Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Врожденный порок развития деформированной прямой кишки.
Birth defect of malformed rectum
Непроходимый анус или аноректальные мальформации (АРМ) – это врожденные дефекты, при которых прямая кишка сформирована неправильно. АРМ представляют собой спектр различных врожденных аномалий, варьирующих от относительно незначительных поражений до сложных деформаций. Причина возникновения АРМ неизвестна; генетическая основа этих аномалий очень сложна из-за их анатомического разнообразия. У 8% пациентов генетические факторы четко связаны с АРМ. Аноректальная мальформация при синдроме Куррарино является единственной ассоциацией, для которой был идентифицирован ген HLXB9.
An imperforate anus or anorectal malformations (ARMs) are birth defects in which the rectum is malformed. ARMs are a spectrum of different congenital anomalies which vary from fairly minor lesions to complex anomalies. The cause of ARMs is unknown; the genetic basis of these anomalies is very complex because of their anatomical variability. In 8% of patients, genetic factors are clearly associated with ARMs. Anorectal malformation in Currarino syndrome represents the only association for which the gene HLXB9 has been identified.
Типы
Существуют и другие формы аноректальных пороков развития, хотя непроходимый анус является наиболее распространенной. К другим вариантам относятся клоакальная мальформация, атрезия прямой кишки, стеноз прямой кишки и передний эктопический анус. Эта форма чаще встречается у девочек и проявляется запорами.
There are other forms of anorectal malformations though imperforate anus is most common. Other variants include cloacal malformation, rectal atresia, rectal stenosis, and anterior ectopic anus. This form is more commonly seen in females and presents with constipation.
Сопутствующие аномалии
Непроходимый анус связан с повышенной частотой возникновения некоторых других специфических аномалий, которые в совокупности называются ассоциацией VACTERL. Другими состояниями, ассоциированными с непроходимым анусом, являются трисомия 18 и 21, синдром кошачьего глаза (частичная трисомия или тетрасомия хромосомы 22 материнского происхождения), синдром Баллера-Джерольда, синдром Куррарино, синдром каудальной регрессии, синдром FG, синдром Йоханссона-Близарда, синдром Маккусика-Кауфмана, синдром Паллистера-Холла, синдром коротких ребер и полидактилии типа 1, синдром Таунса-Брокса, синдром делеции 13q, последовательность мальформаций уроректальной перегородки и комплекс OEIS (омфалоцеле, экстрофия клоаки, непроходимый анус, дефекты спинного мозга).
Imperforate anus is associated with an increased incidence of some other specific anomalies as well, together being called the VACTERL association. Other entities associated with an imperforate anus are trisomies 18 and 21, the cat eye syndrome (partial trisomy or tetrasomy of a maternally derived chromosome 22), Baller–Gerold syndrome, Currarino syndrome, caudal regression syndrome, FG syndrome, Johanson–Blizzard syndrome, McKusick–Kaufman syndrome, Pallister–Hall syndrome, short rib–polydactyly syndrome type 1, Townes–Brocks syndrome, 13q deletion syndrome, urorectal septum malformation sequence and the OEIS complex (omphalocele, exstrophy of the cloaca, imperforate anus, spinal defects).
Диагноз
Когда младенец рождается с аноректальной мальформацией, она обычно быстро обнаруживается, поскольку это очень явный дефект. Врачи затем определяют тип врожденного порока, с которым родился ребенок, и наличие сопутствующих мальформаций. Выявление сопутствующих дефектов в неонатальном периоде для их раннего лечения может предотвратить дальнейшие последствия. Существуют две основные категории аноректальных мальформаций: те, которые требуют защитной колостомы, и те, которые не требуют ее. Решение о наложении колостомы обычно принимается в течение первых 24 часов после рождения. УЗИ может быть использовано для определения типа атрезии ануса.
When an infant is born with an anorectal malformation, it is usually detected quickly as it is a very obvious defect. Doctors will then determine the type of birth defect the child was born with and whether or not there are any associated malformations. Determining the presence of any associated defects during the newborn period in order to treat them early may avoid further sequelae. There are two main categories of anorectal malformations: those that require a protective colostomy and those that do not. The decision to open a colostomy is usually taken within the first 24 hours of birth. Sonography can be used to determine the type of imperforate anus.
Лечение
Непроходимый анус обычно требует немедленного хирургического вмешательства для создания прохода для стула, если только нельзя положиться на наличие фистулы до проведения коррективной операции. В зависимости от степени непроходимости, лечение проводится либо с помощью перинеальной анопластики, либо с помощью колостомии. Хотя описано множество хирургических техник для окончательного устранения аноректальных аномалий, заднесагиттальный подход (PSARP) стал наиболее распространенным. Он включает в себя рассечение промежности без входа в брюшную полость, и таким образом удается исправить 90% дефектов у мальчиков.
Imperforate anus usually requires immediate surgery to open a passage for feces unless a fistula can be relied on until corrective surgery takes place. Depending on the severity of the imperforate, it is treated either with a perineal anoplasty or with a colostomy. While many surgical techniques to definitively repair anorectal malformations have been described, the posterior sagittal approach (PSARP) has become the most popular. It involves dissection of the perineum without entry into the abdomen and 90% of defects in boys can be repaired this way.
Прогноз
При высоком расположении поражения у многих детей возникают проблемы с контролем дефекации, и большинство из них также страдают от запоров. При низком расположении поражения у детей обычно хороший контроль дефекации, но они все же могут испытывать запоры. Детям, у которых после первичной операции наблюдаются неудовлетворительные результаты в отношении континенции и запоров, может помочь повторная операция для улучшения угла между анусом и прямой кишкой. Для пациентов с расширенной прямой кишкой удаление этого расширенного сегмента может значительно улучшить контроль кишечника. Возможно создание механизма антеградной клизмы путем соединения аппендикса с кожей (стома Малона), однако восстановление более нормальной анатомии является приоритетной задачей.
With a high lesion, many children have problems controlling bowel function and most also become constipated. With a low lesion, children generally have good bowel control, but they may still become constipated. For children who have a poor outcome for continence and constipation from the initial surgery, further surgery to better establish the angle between the anus and the rectum may improve continence and, for those with a large rectum, surgery to remove that dilated segment may significantly improve the bowel control for the patient. An antegrade enema mechanism can be established by joining the appendix to the skin (Malone stoma); however, establishing more normal anatomy is the priority.
Эпидемиология
Непроходимый анус встречается с частотой примерно 1 случай на 5000 новорожденных. Он поражает мальчиков и девочек с одинаковой частотой. Однако у девочек непроходимый анус в 90% случаев проявляется в виде низкого варианта, а у мальчиков – в 50% случаев. Непроходимый анус может быть случайным осложнением сакрококцигеальной тератомы.
Imperforate anus has an estimated incidence of 1 in 5,000 births. It affects boys and girls with similar frequency. However, imperforate anus will present as the low version 90% of the time in females and 50% of the time in males. Imperforate anus is an occasional complication of sacrococcygeal teratoma.
История
В VII веке византийский врач Паулюс Эгинета впервые описал хирургическое лечение атрезии ануса. Персидский врач X века Хали Аббас впервые отметил важность сохранения мышц сфинктера в ходе операции и профилактику сужений с помощью стента.
7th century Byzantine physician Paulus Aegineta described a surgical treatment for imperforate anus for the first time. 10th century Persian physician Haly Abbas was the first to highlight preserving the sphincter muscles throughout the surgery and the prevention of strictures with a stent.