Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Ассиоидтық аксоналдық нейропатия - нейрофиламенттердің дезорганизациялануына себеп болатын сирек кездесетін аутосомалық рецессивті неврологиялық ауру. Нейрофиламенттер нейронның пішіні мен өлшемін анықтауға көмектесетін құрылымдық құрылымды құрайды және жүйке қызметінің қалыпты болуы үшін өте маңызды. Оның ерекшелігі - бұйра немесе қисық шаштымен байланысты; мұндай жағдайларда ол қисық шашты алып аксональды нейропатия деп аталады.
Giant axonal neuropathy is a rare, autosomal recessive neurological disorder that causes disorganization of neurofilaments. Neurofilaments form a structural framework that helps to define the shape and size of neurons and are essential for normal nerve function. A distinguishing feature is its association with kinky, or curly, hair; in such cases it has been called Giant axonal neuropathy with curly hair.
Генетика
Гигант аксоналды нейропатияның себебі гигаксонин ақуызын кодтайтын GAN геніндегі мутациялар. Бұл ақуыздың пішінін өзгертіп, нейронның құрылымын ұйымдастырған кезде оның басқа ақуыздармен өзара әрекеттесуін өзгертеді. Бұл протеиннің әсерінен нейрондар аксонда - жүйке клеткасының басқа нерв клеткаларына және бұлшық еттерге сигнал беретін ұзын бөлігінде - аса көп нейрофиламенттер жинақталады. Бұл ұлғайған немесе "жианттық" аксондар сигналдарды дұрыс жеткізе алмайды және ақыр соңында нашарлайды, нәтижесінде бұл бұзылысқа байланысты неврологиялық аномалиялар болады. Бұл аутосомалық рецессивті ауру, яғни, ақаулы ген аутосомада орналасқан, ал ата-ананың екеуінде де осы аурумен туған бала болу үшін ақаулы геннің бір көшірмесі болуы керек. Аутосомалық рецессивті ауруы бар баланың ата-анасы тасымалдаушы болып табылады, бірақ әдетте бұл ауру оларға әсер етпейді.
Giant axonal neuropathy results from mutations in the GAN gene, which codes for the protein gigaxonin. This alters the shape of the protein, changing how it interacts with other proteins when organizing the structure of the neuron. Neurons affected by the altered protein accumulate excess neurofilaments in the axon, the long extension from the nerve cell that transmits its signal to other nerve cells and to muscles. These enlarged or 'giant' axons cannot transmit signals properly, and eventually deteriorate, resulting in the range of neurological anomalies associated with the disorder. This disease is an autosomal recessive disorder, which means the defective gene is located on an autosome, and both parents must have one copy of the defective gene in order to have a child born with the disorder. The parents of a child with an autosomal recessive disorder are carriers, but are usually not affected by the disorder.
Диагностика
Үлкен аксоналды нейропатия әдетте нәрестелік немесе ерте балалық шақта пайда болады және прогресивті болады. Бұл аурудың алғашқы белгілері көбінесе шеткі жүйке жүйесінде болады, бұл аурумен ауыратын адамдардың жүруіне кедергі келтіреді. Кейіннен адамның қалыпты сезімдері, үйлестіру қабілеті, күші мен рефлекстері бұзылады. Есту және көру қабілеті бұзылуы да мүмкін. Аномальды бұрқылдақ шаштар - бұл гигант аксоналдық нейропатияның ерекшелігі, ол барлық жағдайда көрінеді. Аурудың өршуіне орталық жүйке жүйесі де әсер етеді.
Giant axonal neuropathy usually appears in infancy or early childhood, and is progressive. Early signs of the disorder often present in the peripheral nervous system, causing individuals with this disorder to have problems walking. Later, normal sensation, coordination, strength, and reflexes become affected. Hearing or vision problems may also occur. Abnormally kinky hair is characteristic of giant axonal neuropathy, appearing in almost all cases. As the disorder progresses, central nervous system becomes involved, which may cause a gradual decline in mental function, loss of control of body movement, and seizures.