Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Гигантская аксональная нейропатия - редкое аутосомно-рецессивное неврологическое расстройство, которое вызывает дезорганизацию нейрофиламентов. Нейрофиламенты образуют структурную структуру, которая определяет форму и размер нейронов и необходима для нормальной работы нервов. Отличительной чертой является связь с криволинейными волосами; в таких случаях это называется гигантской аксональной нейропатией с криволинейными волосами.
Giant axonal neuropathy is a rare, autosomal recessive neurological disorder that causes disorganization of neurofilaments. Neurofilaments form a structural framework that helps to define the shape and size of neurons and are essential for normal nerve function. A distinguishing feature is its association with kinky, or curly, hair; in such cases it has been called Giant axonal neuropathy with curly hair.
Генетика
Гигантская аксональная нейропатия возникает из-за мутаций в гене GAN, который кодирует белок гигаксонин. Это изменяет форму белка, изменяя его взаимодействие с другими белками при организации структуры нейрона. Нейроны, пораженные измененным белком, накапливают избыток нейрофиламентов в аксоне, длинном продолжении нервной клетки, которое передает сигнал другим нервным клеткам и мышцам. Эти увеличенные или "гигантские" аксоны не могут передавать сигналы должным образом и в конечном итоге ухудшаются, что приводит к ряду неврологических аномалий, связанных с расстройством. Это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть дефектный ген расположен на аутосоме, и оба родителя должны иметь одну копию дефектного гена, чтобы родить ребенка с этим заболеванием. Родители ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями, но обычно не страдают от этого заболевания.
Giant axonal neuropathy results from mutations in the GAN gene, which codes for the protein gigaxonin. This alters the shape of the protein, changing how it interacts with other proteins when organizing the structure of the neuron. Neurons affected by the altered protein accumulate excess neurofilaments in the axon, the long extension from the nerve cell that transmits its signal to other nerve cells and to muscles. These enlarged or 'giant' axons cannot transmit signals properly, and eventually deteriorate, resulting in the range of neurological anomalies associated with the disorder. This disease is an autosomal recessive disorder, which means the defective gene is located on an autosome, and both parents must have one copy of the defective gene in order to have a child born with the disorder. The parents of a child with an autosomal recessive disorder are carriers, but are usually not affected by the disorder.
Диагноз
Гигантская аксональная нейропатия обычно появляется в младенчестве или раннем детстве и прогрессирует. Ранние признаки заболевания часто присутствуют в периферической нервной системе, вызывая у людей с этим расстройством проблемы с ходьбой. Позже нарушаются нормальные ощущения, координация, сила и рефлексы. Также могут возникнуть проблемы со зрением или слухом. Аномально кривые волосы характерны для гигантской аксональной нейропатии, появляющейся почти во всех случаях. По мере того как болезнь прогрессирует, в ней участвует центральная нервная система, что может привести к постепенному снижению умственных функций, потере контроля над движениями тела и припадкам.
Giant axonal neuropathy usually appears in infancy or early childhood, and is progressive. Early signs of the disorder often present in the peripheral nervous system, causing individuals with this disorder to have problems walking. Later, normal sensation, coordination, strength, and reflexes become affected. Hearing or vision problems may also occur. Abnormally kinky hair is characteristic of giant axonal neuropathy, appearing in almost all cases. As the disorder progresses, central nervous system becomes involved, which may cause a gradual decline in mental function, loss of control of body movement, and seizures.