Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
II және XI типті коллагенопатиялар – денедегі буындар мен мүшелерді қолдайтын, байланыстырылған тіндерге әсер ететін аурулар тобы. Бұл аурулар II немесе XI типті коллагеннің кемістіктерінен туындайды. Коллагендер – байланыстырылған тіндердің құрылымын, күшін және серпімділігін қамтамасыз ететін күрделі молекулалар. II және XI типті коллаген бұзылыстары бірге топтастырылады, себебі екі типті коллаген де буындар мен омыртқа жонында, ішкі құлақта және көздің ішіндегі, көз алмасын толтыратын желе тәрізді затта (шашырауыштың) құрамына кіреді. II және XI типті коллагенопатиялар ұқсас клиникалық көріністерге алып келеді.
The type II and XI collagenopathies are a group of disorders that affect connective tissue, the tissue that supports the body's joints and organs. These disorders are caused by defects in type II or type XI collagen. Collagens are complex molecules that provide structure, strength, and elasticity to connective tissue. Type II and type XI collagen disorders are grouped together because both types of collagen are components of the cartilage found in joints and the spinal column, the inner ear, and the jelly like substance that fills the eyeball (the vitreous). The type II and XI collagenopathies result in similar clinical features.
Түрлері
Генетикалық өзгерістер II және XI типті коллагенопатияның мына түрлерімен байланысты. Коллагенопатияларды жіктеу жүйесі зерттеушілер осы аурулардың генетикалық себептерін жақсырақ түсінген сайын өзгеріп отырады. II және XI типті коллагенопатиялардың клиникалық белгілері аурулар арасында әртүрлі болып келеді, бірақ олардың арасында үлкен ұқсастықтар бар. Жиі кездесетін белгілер мен симптомдарға сүйек дамуындағы мәселелер жатады, олар дене бітімінің кішкентай болуына, буындардың үлкейюіне, омыртқаның қисылуына және жас артритке алып келуі мүмкін. Кейбір адамдарда сүйектегі өзгерістерді тек рентген суретінде ғана көруге болады. Көру және есту қабілетінің бұзылуы, сондай-ақ кішкентай төменгі жақ және тіріс ауыз (көмекейдің жарылуы) жиі кездеседі. Осы аурулардың кейбір адамдарында ерекше бет пішіні болуы мүмкін, мысалы, көздері ілгері шығып тұруы және мұрынның жалпақ түйіршігі.
Genetic changes are related to the following types of collagenopathy, types II and XI. The system for classifying collagenopathies is changing as researchers learn more about the genetic causes of these disorders. The clinical features of the type II and XI collagenopathies vary among the disorders, but there is considerable overlap. Common signs and symptoms include problems with bone development that can result in short stature, enlarged joints, spinal curvature, and arthritis at a young age. For some people, bone changes can be seen only on X ray images. Problems with vision and hearing, as well as a cleft palate with a small lower jaw, are common. Some individuals with these disorders have distinctive facial features such as protruding eyes and a flat nasal bridge.
Себептер
COL11A1, COL11A2 және COL2A1 гендеріндегі мутациялар II және XI типтегі коллагенопатияны тудырады. Бұл гендер II және XI типтегі коллагенді құрайтын белок тізбектеріне қатысты нұсқауларды береді. Барлық коллаген молекулалары үш белок тізбегінен (альфа тізбектері деп аталады) тұрады. Альфа тізбектері коллаген түріне байланысты бірдей немесе әртүрлі болуы мүмкін. II типтегі коллаген COL2A1 гені жасаған альфа тізбегінің үш көшірмесін біріктіру арқылы түзіледі. Ал XI типтегі коллаген үш түрлі альфа тізбегінен құралады: COL2A1, COL11A1 және COL11A2 гендерінің өнімдері. Бұл гендердегі мутациялар II және XI типтегі коллагендердің дұрыс жиналуына кедергі келтіреді немесе осы коллагендердің мөлшерін азайтады. Ақаулы немесе жеткіліксіз коллаген молекулалары сүйектер мен басқа да байланыстырғыш тіндердің дамуына әсер етеді, соның салдарынан II және XI типтегі коллагенопатиялардың белгілері мен симптомдары пайда болады.
Mutations in the COL11A1, COL11A2, and COL2A1 genes cause collagenopathy, types II and XI. These genes carry instructions for the protein strands that make up type II and type XI collagen. All collagen molecules are made of three protein strands (called alpha chains). The alpha chains may be identical or different, depending on the type of collagen. Type II collagen is made by combining three copies of the alpha chain made by the COL2A1 gene. Type XI collagen, on the other hand, is composed of three different alpha chains: the products of the COL2A1, COL11A1, and COL11A2 genes. Mutations in these genes interfere with the proper assembly of type II and XI collagens or reduce the amount of these collagens. Defective or reduced numbers of collagen molecules affect the development of bones and other connective tissues, causing the signs and symptoms of the type II and XI collagenopathies.