Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Коллагенопатии II и XI типов – это группа заболеваний, поражающих соединительную ткань, которая поддерживает суставы и органы тела. Эти заболевания вызваны дефектами коллагена II или XI типа. Коллагены – это сложные молекулы, обеспечивающие структуру, прочность и эластичность соединительной ткани. Коллагенопатии II и XI типов объединяются в одну группу, поскольку оба типа коллагена входят в состав хряща, содержащегося в суставах и позвоночнике, во внутреннем ухе и в стекловидном теле, заполняющем глазное яблоко. Коллагенопатии II и XI типов проявляются сходными клиническими признаками.
The type II and XI collagenopathies are a group of disorders that affect connective tissue, the tissue that supports the body's joints and organs. These disorders are caused by defects in type II or type XI collagen. Collagens are complex molecules that provide structure, strength, and elasticity to connective tissue. Type II and type XI collagen disorders are grouped together because both types of collagen are components of the cartilage found in joints and the spinal column, the inner ear, and the jelly like substance that fills the eyeball (the vitreous). The type II and XI collagenopathies result in similar clinical features.
Типы
Генетические изменения связаны со следующими типами коллагенопатий – II и XI типами. Система классификации коллагенопатий постоянно меняется по мере того, как исследователи узнают больше о генетических причинах этих заболеваний. Клинические проявления коллагенопатий II и XI типов варьируются в зависимости от конкретного заболевания, но наблюдается значительное перекрытие. Общие признаки и симптомы включают проблемы с развитием костей, которые могут привести к низкорослости, увеличению суставов, искривлению позвоночника и раннему развитию артрита. У некоторых пациентов изменения костной ткани видны только на рентгеновских снимках. Распространены проблемы со зрением и слухом, а также волчья пасть в сочетании с недоразвитием нижней челюсти. У некоторых людей с этими заболеваниями наблюдаются характерные черты лица, такие как экзофтальм и плоский спиночный отдел носа.
Genetic changes are related to the following types of collagenopathy, types II and XI. The system for classifying collagenopathies is changing as researchers learn more about the genetic causes of these disorders. The clinical features of the type II and XI collagenopathies vary among the disorders, but there is considerable overlap. Common signs and symptoms include problems with bone development that can result in short stature, enlarged joints, spinal curvature, and arthritis at a young age. For some people, bone changes can be seen only on X ray images. Problems with vision and hearing, as well as a cleft palate with a small lower jaw, are common. Some individuals with these disorders have distinctive facial features such as protruding eyes and a flat nasal bridge.
Причины
Мутации в генах COL11A1, COL11A2 и COL2A1 вызывают коллагенопатию II и XI типов. Эти гены содержат инструкции для производства белковых цепочек, составляющих коллагены II и XI типов. Все молекулы коллагена состоят из трех белковых цепочек (так называемых альфа-цепей). Альфа-цепи могут быть идентичными или различными, в зависимости от типа коллагена. Коллаген II типа образуется путем объединения трех копий альфа-цепи, кодируемой геном COL2A1. Коллаген XI типа, напротив, состоит из трех различных альфа-цепей: продуктов генов COL2A1, COL11A1 и COL11A2. Мутации в этих генах нарушают правильную сборку коллагенов II и XI типов или снижают количество этих коллагенов. Дефектные или уменьшенные количества молекул коллагена влияют на развитие костей и других соединительных тканей, вызывая признаки и симптомы коллагенопатий II и XI типов.
Mutations in the COL11A1, COL11A2, and COL2A1 genes cause collagenopathy, types II and XI. These genes carry instructions for the protein strands that make up type II and type XI collagen. All collagen molecules are made of three protein strands (called alpha chains). The alpha chains may be identical or different, depending on the type of collagen. Type II collagen is made by combining three copies of the alpha chain made by the COL2A1 gene. Type XI collagen, on the other hand, is composed of three different alpha chains: the products of the COL2A1, COL11A1, and COL11A2 genes. Mutations in these genes interfere with the proper assembly of type II and XI collagens or reduce the amount of these collagens. Defective or reduced numbers of collagen molecules affect the development of bones and other connective tissues, causing the signs and symptoms of the type II and XI collagenopathies.