Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Толық 9-шы хромосома трисомиясы – сирек кездесетін және өлімге алып келетін хромосомалық бұзылыс, ол 9-шы хромосоманың үш данасының (трисомия) болуынан туындайды. Егер трисомия дене жасушаларының бір бөлігіне ғана әсер етсе (мозаицизм) немесе жартылай трисомия (9p трисомиясы) болған жағдайларда, жасушаларда екі толық 9-шы хромосома және үшінші данасының бір бөлігі, әдетте хромосоманың қысқа жағының (p жағының) бөлігі болады, бұл жағдай тірі қалуға мүмкіндік береді.
Full trisomy 9 is a rare and fatal chromosomal disorder caused by having three copies (trisomy) of chromosome number 9. It can be a viable condition if trisomy affects only part of the cells of the body (mosaicism) or in cases of partial trisomy (trisomy 9p) in which cells have a normal set of two entire chromosomes 9 plus part of a third copy, usually of the short arm of the chromosome (arm p).
Презентация
Симптомдары әртүрлі болуы мүмкін, бірақ көбінесе бас сүйегінің дисморфизмдері, жүйке жүйесінің мәселелері және дамудың қалыпты деңгейден қалуына әкеледі. Жүрек, бүйрек және қаңқа-бұлшық ет жүйесінде де дисморфизмдер пайда болуы мүмкін. Туылғаннан кейін 20 күнге дейін тірі қалған толық 9-трисомиясы бар нәрестеде кішкентай бет, кең фонтанель, айқын төбе, микрогнатия, төмен орналасқан құлақтар, көтеріңкі қабақ тіршіктері, жоғары көпіршелі ауыз, қысқа кеуде сүйегі, бірін-бірі жабатын саусақтар, жамбас буынының шектеулі қозғалуы, табанның иілуі, жүрек шуы және мойынның қанатты болуы сияқты клиникалық белгілер байқалды. 9p-трисомиясы – ұзақ өмір сүрумен үйлесімді, ең көп кездесетін аутосомдық аномалиялардың бірі. Бес жағдайды зерттеу Кофин-Сирис синдромымен байланысын көрсетті, сондай-ақ барлық бес жағдайда бірінші және екінші саусақтар арасында кең аралық болды, ал үшеуінде мидың даму ақаулары, оның ішінде мишық денесінің гипоплазиясымен кеңейген қарыншалар және Денди-Уокер аномалиясы анықталды.
Symptoms vary, but usually result in dysmorphisms in the skull, nervous system problems, and developmental delay. Dysmorphisms in the heart, kidneys, and musculoskeletal system may also occur. An infant with complete trisomy 9 surviving 20 days after birth showed clinical features including a small face, wide fontanelle, prominent occiput, micrognathia, low set ears, upslanting palpebral fissures, high arched palate, short sternum, overlapping fingers, limited hip abduction, rocker bottom feet, heart murmurs and a webbed neck. Trisomy 9p is one of the most frequent autosomal anomalies compatible with long survival rate. A study of five cases showed an association with Coffin–Siris syndrome, as well as a wide gap between the first and second toes in all five, while three had brain malformations including dilated ventricles with hypogenesis of the corpus callosum and Dandy–Walker malformation.
Диагностика
Тризомия 9 хориондық қабықшаның үлгісін алу және кордоцентез арқылы жүктілік кезеңінде анықталуы мүмкін, сондай-ақ акушерлік ультрадыбыстық тексеру арқылы күдік тудыруы мүмкін. Тризомия 9 мозаицизм түрінде кездесуі мүмкін болғандықтан, диагноз қою үшін кариотиптік зерттеу жүргізілген кезде дәрігерлерге бірнеше тінден үлгі алу ұсынылады.
Trisomy 9 can be detected prenatally with chorionic villus sampling and cordocentesis, and can be suggested by obstetric ultrasonography. Because trisomy 9 may appear with mosaicism, it is suggested that doctors take samples from multiple tissues when karyotyping for diagnosis.