Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Полная трисомия 9 – редкое и фатальное хромосомное расстройство, вызванное наличием трех копий (трисомия) 9-й хромосомы. Состояние может быть жизнеспособным, если трисомия затрагивает лишь часть клеток организма (мозаицизм) или в случаях частичной трисомии (трисомия 9p), когда клетки содержат нормальный набор из двух полноценных 9-х хромосом, а также часть третьей копии, как правило, короткого плеча хромосомы (плечо p).
Full trisomy 9 is a rare and fatal chromosomal disorder caused by having three copies (trisomy) of chromosome number 9. It can be a viable condition if trisomy affects only part of the cells of the body (mosaicism) or in cases of partial trisomy (trisomy 9p) in which cells have a normal set of two entire chromosomes 9 plus part of a third copy, usually of the short arm of the chromosome (arm p).
Презентация
Симптомы варьируют, но обычно проявляются в виде дисморфий черепа, проблем с нервной системой и задержки развития. Также могут возникать дисморфии сердца, почек и опорно-двигательного аппарата. У младенца с полной трисомией 9, выжившего 20 дней после рождения, наблюдались клинические признаки, включающие маленькое лицо, широкий родничок, выступающий затылок, микрогнатию, низко посаженные уши, восходящие глазные щели, высокий готический нёб, короткую грудину, перекрестные пальцы, ограниченное отведение бедра, качающиеся стопы, сердечные шумы и короткую шею. Трисомия 9p – одна из наиболее частых аутосомных аномалий, совместимых с длительным сроком выживания. Исследование пяти случаев выявило связь с синдромом Кофин-Сириса, а также широкий промежуток между первым и вторым пальцами стопы у всех пяти пациентов, при этом у трех были пороки развития мозга, включая расширенные желудочки мозга с гипоплазией мозолистого тела и синдром Данди-Уокера.
Symptoms vary, but usually result in dysmorphisms in the skull, nervous system problems, and developmental delay. Dysmorphisms in the heart, kidneys, and musculoskeletal system may also occur. An infant with complete trisomy 9 surviving 20 days after birth showed clinical features including a small face, wide fontanelle, prominent occiput, micrognathia, low set ears, upslanting palpebral fissures, high arched palate, short sternum, overlapping fingers, limited hip abduction, rocker bottom feet, heart murmurs and a webbed neck. Trisomy 9p is one of the most frequent autosomal anomalies compatible with long survival rate. A study of five cases showed an association with Coffin–Siris syndrome, as well as a wide gap between the first and second toes in all five, while three had brain malformations including dilated ventricles with hypogenesis of the corpus callosum and Dandy–Walker malformation.
Диагноз
Трисомия 9 может быть выявлена пренатально с помощью биопсии хориона и кордоцентеза, а также может быть заподозрена при проведении акушерского ультразвукового исследования. В связи с тем, что трисомия 9 может проявляться в виде мозаицизма, рекомендуется врачам брать образцы из нескольких тканей при кариотипировании для постановки диагноза.
Trisomy 9 can be detected prenatally with chorionic villus sampling and cordocentesis, and can be suggested by obstetric ultrasonography. Because trisomy 9 may appear with mosaicism, it is suggested that doctors take samples from multiple tissues when karyotyping for diagnosis.