Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
0 типті гликогенді сақтау ауруы - гликоген синтеза ферментінің (GSY) жетіспеушілігімен сипатталатын ауру. Гликоген синтезасының жетіспеушілігі бауырда артық гликогенді сақтауға әкелмейтін болса да, ол көбінесе гликогенді сақтау ауруы ретінде жіктеледі, өйткені бұл гликогенді сақтаудың тағы бір ақауы және ұқсас проблемаларға әкелуі мүмкін. Гликоген синтеза ферментінің екі изоформасы (түрі) бар; бұлшықеттегі GSY1 және бауырдағы GSY2, олардың әрқайсысы аурудың сәйкес формасымен. Бауыр изоформасының (GSY2) мутациясы ораза тұтып гипогликемияға, қандағы кетонның жоғары деңгейіне, еркін май қышқылдарының жоғарылауына және аланин мен лактаттың төмен деңгейіне әкеледі. Керісінше, осы науқастарда тамақтандыру гипергликемия мен гиперлактатемияға әкеледі.
Glycogen storage disease type 0 is a disease characterized by a deficiency in the glycogen synthase enzyme (GSY). Although glycogen synthase deficiency does not result in storage of extra glycogen in the liver, it is often classified as a glycogen storage disease because it is another defect of glycogen storage and can cause similar problems. There are two isoforms (types) of glycogen synthase enzyme; GSY1 in muscle and GSY2 in liver, each with a corresponding form of the disease. Mutations in the liver isoform (GSY2), causes fasting hypoglycemia, high blood ketones, increased free fatty acids and low levels of alanine and lactate. Conversely, feeding in these patients results in hyperglycemia and hyperlactatemia.
Емдеу
0 типті гликогенді сақтау ауруын емдеудің мақсаты гипогликемиядан аулақ болу. Бұл ораза ұстамауға және күндіз 1-2 сағат сайын тамақтануға мүмкіндік береді. Түнде пісірілмеген жүгері крахмалы берілуі мүмкін, өйткені ол күрделі глюкоза полимері болып табылады. Бұл процеске панкреатикалық амилаза баяу әсер етеді және глюкоза 6 сағат ішінде сіңіріледі.
The goal for treatment of Glycogen storage disease type 0 is to avoid hypoglycemia. This is accomplished by avoiding fasting by eating every 1–2 hours during the day. At night, uncooked corn starch can be given because it is a complex glucose polymer. This will be acted on slowly by pancreatic amylase and glucose will be absorbed over a 6 hour period.
Эпидемиология
Гликогенді сақтау ауруының жалпы жиілігі 20-25 мың адамға шаққанда шамамен 1 жағдайды құрайды. 0 типті гликогенді сақтау ауруы - барлық жағдайлардың 1% - дан азын құрайтын сирек кездесетін түрі. Бірнеше 0 типті гликогенді сақтау ауруы отбасыларында симптомсыз және олигосимптомдық бауырластарды анықтау 0 типті гликогенді сақтау ауруы диагнозының төмен екендігін көрсетті.
The overall frequency of glycogen storage disease is approximately 1 case per 20,000–25,000 people. Glycogen storage disease type 0 is a rare form, representing less than 1% of all cases. The identification of asymptomatic and oligosymptomatic siblings in several glycogen storage disease type 0 families has suggested that glycogen storage disease type 0 is underdiagnosed.
Өлім-жітім/аурушылық
Негізгі аурулар - ораза тұту кезінде гипогликемияның пайда болуы, оның ауырлығы мен жиілігі әртүрлі болуы мүмкін. Ұзақ мерзімді негізгі проблемаларға өсудің кешігуі, остеопеня және дамудың кешігуі, интеллектуалдық тапшылықтар мен жеке басының өзгеруі салдарынан болатын неврологиялық зақымданулар жатады.
The major morbidity is a risk of fasting hypoglycemia, which can vary in severity and frequency. Major long term concerns include growth delay, osteopenia, and neurologic damage resulting in developmental delay, intellectual deficits, and personality changes.
Жыныстық қатынас
Жыныстық сүйіспеншілік байқалмайды, өйткені гликоген синтетаза белсенділігінің жетіспеушілігі аутосомалық рецессивті белгі ретінде мұраланады.
No sexual predilection is observed because the deficiency of glycogen synthetase activity is inherited as an autosomal recessive trait.
Жасы
0 типті гликогенді сақтау ауруы көбінесе нәрестелік және ерте балалық шақта диагностикаланады.
Glycogen storage disease type 0 is most commonly diagnosed during infancy and early childhood.