Тақырыптар

Алмасу ақуазы

Metabolic Disorders · 83 мақала

  1. Фенилкетонурия: ерте диагностика және емдеу маңыздылығы

    Фенилкетонурия (ФКУ) – генетикалық ауру, емделмесе зияқерлік, ұстамаларға әкелуі мүмкін. Жаңа туған сәбилерді тексеру және диета маңызды!

    #5517 · 11 мин оқу

  2. Адренолейкодистрофия: генетикалық себептері, көріністері және емдеу жолдары

    Адренолейкодистрофия (ALD) – Х-хромосомдық ауру. Май қышқылдарының жиналуы ми қабығына, бүйрек үсті безіне зиян келтіреді. Симптомдар: ұстамалар, сөйлеу қиындықтары.

    #12379 · 3 мин оқу

  3. Канаван ауруы: Сирек кездесетін мидың дегенеративті ауруы

    Каван ауруы – сирек, қатерлі мидың ақ заттарының дегенерациялық ауруы. Гендік себептері, симптомы, және диагнозы туралы ақпарат.

    #13209 · 4 мин оқу

  4. Тей-Сакс ауруы: генетикалық себептері мен көріністері

    Тей-Сакс ауруы: генетикалық мутация, HEXA генінің өзгеруі, көздің торы қабығындағы қызыл дақ, көбінесе ашкеназдық еврейлерде кездеседі. Симптомдары мен алдын алу жолдары.

    #13218 · 11 мин оқу

  5. Абеталипопротеинемия: Диагностика, емдеу және зерттеулер

    Абеталипопротеинемия – сирек ауру, май мен майда еритін дәрумендердің сіңуін бұзады. Витамин Е диетасымен емделеді. Симптомдары мен емдеуі туралы біліңіз.

    #15798 · 2 мин оқу

  6. Сли синдромы: Мукополисахаридоз VII тип және оның диагностикасы мен емделуі

    Сли синдромы (MPS VII) – бұл β-глюкуронидаза ферментінің жетіспеулігінен туындайтын сирек кездесетін генетикалық ауру. Симптомдар мен емдеу туралы біліңіз.

    #18020 · 1 мин оқу

  7. Алқаптонурия және гипертирозинемия: Сирек кездесетін генетикалық аурулар

    Алкаптонурия – сирек кездесетін генетикалық ауру. Гомогентизин қышқылы жиналуы буын ауруларына, жүрек бұзылыстарына әкеледі. Нитсинон дәрісі зерттелуде.

    #46826 · 3 мин оқу

  8. Аденозин монофосфат деаминаза тапшылығы: себептері, белгілері және салдары

    АДМД1 тапшылығы: бұл метаболизмдік бұзылыс, шаршау, бұлшық ауыруына себеп болады. rs17602729 мутациясынан туындайды. Симптомдар гетерозиготада да кездеседі.

    #49670 · 9 мин оқу

  9. Альфа-1 антитрипсин тапшылығы: себептері, белгілері және емдеу жолдары

    Альфа-1 антитрипсин тапшылығы (A1AD) – 2500 еуропалықтан бірінде кездесетін генетикалық ауру. Тыныс қиындығы, бауыр ауруларына себеп болуы мүмкін.

    #76556 · 1 мин оқу

  10. Гилберт синдромы: сары ауру, белгілері мен қорғаныш әсерлері

    Жилбер синдромы – қанда билирубин деңгейінің жоғарылауы, сарқылуға (желтілікке) алып келуі мүмкін. Көбінесе симптомсыз, бірақ жаңа туған балаларда сарқылуды күшейтеді.

    #81236 · 6 мин оқу

  11. Туқымдық копропорфирия: Диагностика, көріністері және емдеу жолдары

    Тұқымдық копропорфирия (HCP) – гемо биосинтезінің бұзылысы. Белгілері: ішек ауруы, құсу, неврологиялық мәселелер, тері зақымдары. Генетикалық тестілеу арқылы анықталады.

    #111042 · 3 мин оқу

  12. Теңсіз порфирия: себептері, белгілері және генетикалық ерекшеліктері

    Вариэгатная порфирия – генетическое заболевание, влияющее на кожу и вызывающее острые приступы. Связано с дефицитом фермента гема. Симптомы и лечение.

    #111044 · 2 мин оқу

  13. Терідегі кеспе және қан түзілу бұзылысы: Порфирия кутанеа тарда

    Жұқа тері ауруы (Porphyria cutanea tarda) – ең көп кездесетін порфирия түрі. Гемоглобин өндірісіндегі фермент тапшылығынан туындайды, теріде көрініс береді.

    #111045 · 10 мин оқу

  14. Мукополисахаридоз: Метаболизмнің бұзылуы және оның салдары

    Мукополисахаридоз – генетикалық ауру, лизосома ферменттерінің жетіспеуінен туындайды. Гликозаминогликан қабаты жиналып, тіндерге зиян келтіреді. Симптомдар мен диагнозы туралы біліңіз.

    #114563 · 4 мин оқу

  15. Пропионовая ацидемия: Сирек кездесетін метаболизмдік бұзылыс

    Пропіон қышқылы ацедуриясы: сирек тұқым қуалаушы метаболизмдік ауру. Нәсібилерде байқалады, емсіз өлімге алып келуі мүмкін. Симптомдары мен алдын алу жолдары.

    #115249 · 3 мин оқу

  16. Орта тізбекті ацил-КоА дегидрогеназа тапшылығы: диагнозы, көрінісі және алдын алу шаралары

    MCADD (орта тізбекті ацил-КоА дегидрогеназа тапшылығы) – қауіпті генетикалық ауру. Қанттың төмендеуіне, кенеттен өлімге алып келуі мүмкін. Ерте диагностика өмір сақтайды!

    #115541 · 3 мин оқу

  17. Лизосомалық сақтау аурулары: генетикалық себептері мен түрлері

    Лизосомдық сақтау аурулары – 70-тен астам сирек мұрагерлік метаболизм бұзылыстары. Лизосома функциясының бұзылуынан туындайды, жасушалардың өліміне алып келеді.

    #119413 · 4 мин оқу

  18. Фабри ауруы: Сирек кездесетін генетикалық бұзылыс

    Фабри ауруы – сирек кездесетін генетикалық бұзылыс, бүйрек, жүрек, миға әсер етеді. Диагностикасы қан тестімен немесе генетикалық сараптамамен жүзеге асырылады.

    #124249 · 5 мин оқу

  19. Гомоцистинурия: себептері, белгілері және емдеу жолдары

    Гомоцистинурия – тұқым қуалайтын ауру, метионин метаболизмінің бұзылуынан туындайды. Көз, сүйек-бұлшықет жүйесі, қан тамырлары зардап шегеді. Витамин тапшылығы да себеп болуы мүмкін.

    #131171 · 3 мин оқу

  20. Фруктозаға төзімсіздік: генетикалық себептері мен диагностикасы

    Фруктозаға төзімсіздік (HFI) – туа біткен метаболизм бұзылысы. Фруктоза, сахароза, сорбит тұтынумен басталады, бауыр жасушаларының өліміне әкеледі. Гендік ауру.

    #138932 · 2 мин оқу

  21. Альфа-маннозидоз: Симптомы, генетика және барысы

    Альфа-маннозидоз: генетикалық ауру, MAN2B1 генінің мутациясынан туындайды. Симптомдары: жүйке-бұлшықет және сүйек жүйесінің нашарлауы. Диагностика, мұрагерлік туралы ақпарат.

    #168275 · 2 мин оқу

  22. Фосфофруктокиназа тапшылығы: түрлері мен көріністері

    Фосфофруктокиназа тапшылығы – сирек бұлшықеттік метаболизм бұзылысы. Симптомы, түрлері (классикалық, кеш басталатын, балалар және гемолитикалық) туралы ақпарат.

    #171299 · 4 мин оқу

  23. Орнитин транскарбамилаза тапшылығы: себептері, белгілері және емдеу жолдары

    Орнитин транскарбамилаза тапшылығы – адамдардағы ең көп кездесетін несепнәр циклі бұзылысы. Симптомдар, диагнозы, генетикалық себептері туралы ақпарат.

    #179407 · 2 мин оқу

  24. Хурлер синдромы: генетикалық аурудың сипаттамасы

    Хурлер синдромы – генетикалық ауру, лизосомаларда гликозаминогликан жиналуына себеп болады. Симптомы бала кезінде көрінеді, ерте өлімге алып келеді.

    #184179 · 5 мин оқу

  25. Гүнтер ауруы: Туа пайда болатын эритропоэтикалық порфирия

    Гүнтер ауруы – туа пайда болатын эритропоэтикалық порфирия. Сирек кездесетін генетикалық бұзылыс, гемоглобин метаболизміне әсер етеді. Симптомы: дене сұйықтықтарының түсінің өзгеруі.

    #184182 · 3 мин оқу

  26. Туа пайда болған метаболизмдік аурулар

    Тұқым қуалау метаболизмі қателіктері – ферменттердің бұзылуынан туындайтын генетикалық аурулар тобы. Симптомдар, себептері, және диагнозы туралы біліңіз.

    #184382 · 2 мин оқу

  27. Ұзын тізбекті 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназа тапшылығы: Симптомы, себептері және салдары

    Ұзын тізбекті 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназа тапшылығы – сирек генетикалық ауру, май қышқылдарын энергияға айналдыруды бұзады. Симптомдары: әлсіздік, гипогликемия, бұлшық ет ауруы. Қауіпті асқынуларға алып келуі мүмкін.

    #228439 · 1 мин оқу

  28. Балық иісі синдромы: Триметиламинурияның себептері мен белгілері

    Триметиламинурия (TMAU) – сирек кездесетін метаболизмдік бұзылыс, балық иісін тудырады. FMO3 ферментінің жетіспеуінен болады. Себіп-қорғаушы факторлар, симптомы.

    #235114 · 4 мин оқу

  29. Гликогенді сақтау ауруының I түрі: себептері, белгілері және емдеуі

    Гликогенді сақтау ауруы I (GSD I) – бауырдың гликогенді дұрыс ыдырата алмауынан туындайтын генетикалық сырқат. Симптомдар, түрлері (Ia, Ib) және емдеу жолдары туралы біліңіз.

    #244842 · 19 мин оқу

  30. Шоқық аттар мен бояу аттарындағы гликоген тармақталу ферментінің жетіспеушілігі

    Жылқылардың (Quarter Horse, Paint Horse) генетикалық ауруы – GBED. Тұқым қуалайтын, энергия сақтау бұзылысы, түсік, өлі тууға немесе ерте өлімге алып келеді.

    #249240 · 2 мин оқу

  31. Изовалерик ацидемия: метаболизмнің бұзылуы және емдеу жолдары

    Изовалериановая ацидемия: Редкое генетическое заболевание обмена веществ, вызывающее нарушение метаболизма лейцина и специфический запах. Симптомы и диагностика.

    #251962 · 2 мин оқу

  32. Көмірсу метаболизмінің тұқым қуалаушы ауруы: Қайынды сироп ауруы

    Көмірсу метаболизмінің тұқым қуалау арқылы берілетін ауруы – MSUD. Бұл ауру несеп пен құлақ майына ерекше тәтті иіс береді, емдемесе қауіпті. Симптомдар мен диагнозы туралы біліңіз.

    #251967 · 5 мин оқу

  33. Лизосомалық сақталу ауруы: Цистиноз және оның себептері мен емделуі

    Цистиноз – сирек кездесетін лизосомалық сақтау ауруы. Бүйрек түтікшелерінің бұзылуынан (Фанкони синдромы) туындайды, цистин кристалдары жиналып, денені зақымдайды.

    #262486 · 3 мин оқу

  34. Смит-Лемли-Опиц синдромы: генетикалық бұзылыс және көріністері

    Смит-Лемли-Опиц синдромы – генетикалық ауру, холестерин синтезінің бұзылуынан туындайды. Симптомдары әртүрлі, дамуда кемістіктерге себеп болуы мүмкін. DHCR7 генінің мутациясы.

    #263312 · 5 мин оқу

  35. Цитруллинемия: Түрлері, себептері және белгілері

    Цитруллинемия – генетикалық ауру, аммиак жиналуына себеп болады. Симптомдары, түрлері, себептері мен бүйрек жұмысы туралы біліңіз.

    #263316 · 3 мин оқу

  36. Голокарбоксилаза синтетаза тапшылығы: генетикалық метаболизм бұзылысы

    Холкарбоксилаза синтетаза тапшылығы – биотинді пайдаланудағы генетикалық бұзылыс. Симптомдар мен емді қарастырамыз, HLCS гені туралы ақпарат берілген.

    #263319 · 1 мин оқу

  37. Бета-кетотиолаза тапшылығы: Сирек кездесетін метаболизмдік бұзылыс

    Бета-кетотиолаза тапшылығы – сирек кездесетін генетикалық ауру. Изолейцин мен майдың ыдырау өнімдерін өңдеуде қиындық тудырады, құсу, дегидратация, тыныс алу қиындықтарымен көрінеді.

    #266474 · 2 мин оқу

  38. 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиаза тапшылығы: сирек кездесетін генетикалық ауру

    3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиаза тапшылығы – сирек кездесетін генетикалық ауру. Лейцин метаболизмі бұзылады, кетондар жасалмайды. Симптомдары: құсу, дегидратация, ұсықпа, кома.

    #269263 · 1 мин оқу

  39. Тирозинемия: себептері, белгілері және емдеу жолдары

    Тирозинемия – туа біткен метаболизм бұзылысы. Ерте диагностика және диеталық емдеу бауыр жеткіліксіздігін болдырмай, нормалды өмір сүруге көмектеседі.

    #276343 · 1 мин оқу

  40. Туа біткен метаболизмнің бұзылысы: Карнитин тапшылығы синдромы

    Жалпы карнитин тапшылығы (SPCD) – метаболизмдік стрестен туындайтын жүрек ауруы. Жаңа туған сәбилерде ерте анықталып, карнитинмен емдеу қажет. Өмір бойы қадағалау маңызды!

    #280559 · 2 мин оқу

  41. Хартнуп ауруы: Аминқышқылдар метаболизмінің бұзылысы

    Хартнуп ауруы – тұқым қуалайтын метаболизмдік бұзылыс. Тәтті аминқышқылдарының сіңуін бұзады, неврологиялық симптомдарға & тері зақымдануына себеп болады.

    #311270 · 3 мин оқу

  42. Глутаровая ацидурия тип 1: диагнозы, симптомы және басқару шаралары

    Глутаровая ацидурия (GA1) – тұқым қуа мұрагерлік ауру. Лизин, гидроксилизин, триптофан аминқышқылдарының толық ыдырамай қалуы салдарынан миға зиян келтіреді. Диагностика, генетика.

    #315324 · 7 мин оқу

  43. Карнитин пальмитоилтрансфераза I тапшылығы: Сирек кездесетін метаболизмдік бұзылыс

    CPT1A дефициті – сирек кездесетін метаболизмдік бұзылыс. Ұзақ тізбекті май қышқылдарын энергияға айналдыруға кедерілтіледі, гипокетоз бен гипогликемияға әкеледі.

    #318110 · 2 мин оқу

  44. Карнитин пальмитоилтрансфераза II тапшылығы: генетикалық метаболизм бұзылысының түрлері мен көріністері

    CPT II тапшылығы – қаңқа бұлшық етінде май метаболизмінің тұқым қуалаушы бұзылысы. Симптомдары: шаршаңқылық, бұлшық ауыруы, энергия тапшылығы. Диагностика & емдеу туралы біліңіз.

    #318114 · 4 мин оқу

  45. GM2 ганглиозидозының AB нұсқасы: Сипаттамасы, генетикасы және диагностикасы

    GM2 ганглиозидозының AB түрі – сирек, генетикалық ауру. Ми мен жұлын нейрондарының прогрессивті бұзылуына себеп болады. Белгілері мен диагнозы туралы біліңіз.

    #318117 · 2 мин оқу

  46. Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency

    #321810 · 1 мин оқу

  47. Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

    #321823 · 2 мин оқу

  48. Лизинұрықты протеинге төзімсіздік: себептері, белгілері және емдеуі

    Лизинұриялық протеинге төзімсіздік (LPI) – аминоқышқылдар тасымалының тұқым қуалайтын метаболизмі бұзылысы. Симптомдар емшек сүтінен кейін пайда болады, өсуде тежелу, сүйек ауруларымен қатар жүреді.

    #325904 · 2 мин оқу

  49. Гликогенді сақтау ауруының IV түрі (Андерсен ауруы)

    Гликогенді сақтау ауруының 4 түрі (Андерсен ауруы) – туа пайда болған метаболизм бұзылысы. GBE1 генінің мутациясынан туындайды, жүрек пен бұлшық етке әсер етеді.

    #352203 · 1 мин оқу

  50. Glycogen storage disease type III

    #352226 · 1 мин оқу

  51. Glycogen storage disease type 0

    #352229 · 1 мин оқу

  52. Биотиндидаз тапшылығы: себептері, белгілері және емдеуі

    Биотиндефицит – тұқым қуалаушы метаболизм бұзылысы. Биотин жетіспеуі мінез-құлық, үйлесімсіздік, оқу қиындықтарына әкелуі мүмкін. Қосымшалар көмектеседі!

    #366119 · 4 мин оқу

  53. Криглер-Нажар синдромы: Білірубин метаболизмінің сирек туа біткен бұзылысы

    Криглер-Нажар синдромы: сирек кездесетін генетикалық ауру, билирубин метаболизміне әсер етеді. Нәрестелерде сарқылу мен ми зақымдануына алып келуі мүмкін.

    #367673 · 1 мин оқу

  54. Липидтердің жиналуымен байланысты генетикалық аурулар тобы

    Жұлын май жиналымы аурулары – генетикалық бұзылыстар, жасушаларда майдың қауіпті жиналуына себеп болады. Дене мүшелеріне зиян келтіреді, ферменттердің жетіспеушілігінен туындайды.

    #373761 · 2 мин оқу

  55. Фарбер ауруы: Сирек кездесетін лизосомалық сақтау ауруы

    Фарбер ауруы – сирек, прогрессивті генетикалық ауру. Лизосомаларда май жиналуына байланысты, нәрестелерде көрінеді. Симптомы, себептері туралы біліңіз.

    #373807 · 1 мин оқу

  56. Муколипидоздар: Тұқым қуалаушы метаболизмдік бұзылыстар және олардың көріністері

    Муколипидозда – тұқым қуалайтын метаболизм бұзылысы. Бұл жасушалардағы зат алмасу процесіне әсер етеді. Түрлері мен жаңа жіктелуі туралы біліңіз.

    #373831 · 2 мин оқу

  57. Ацероплазминемия: Сирек кездесетін генетикалық ауру және оның диагностикасы мен емделуі

    Ацероплазминемия – сирек тұқым қуалаушылық ауру, мыс жетіспеуінен туындайды. Неврологиялық бұзылыстарға, миде темір жиналуына себеп болады. Симптомы ересек жаста көрінеді.

    #379865 · 2 мин оқу

  58. Маннозидоз: Альфа және бета түрлерінің сипаттамасы мен генетикалық негіздері

    Маннозидоз – фермент тапшылығынан туындайтын ауру. Альфа және бета түрлері бар, екеуі де ген мутациясынан пайда болады. Симптомдары мен себептері туралы біліңіз.

    #382113 · 1 мин оқу

  59. Тетрагидробиоптерин тапшылығы: Сирек кездесетін метаболизмдік бұзылыс

    Тетрагидробиоптерин тапшылығы (THBD) – сирек кездесетін метаболизм бұзылысы. Фенилаланин деңгейінің жоғарылауына, зиянына және зиянына себеп болады. Диагностика, емдеу туралы біліңіз.

    #382374 · 3 мин оқу

  60. Аргининосукцинат ацидурия: себептері, белгілері және емдеуі

    Аргининосукцинуримия – туа пайда болатын, қанда және зәрде аргининосукциник қышқылының жиналуымен сипатталатын ауру. Симптомдары, емдеуі туралы ақпарат.

    #390574 · 3 мин оқу

  61. Адам ASL гені және аргининосукцинурия ауруы

    ASL гені: құрылымы, орналасуы (7-ші хромосома), ферменттік суперотбасымен байланысы. Аргинин өнімі, мутация зерттеулері. Биология, генетика.

    #391264 · 2 мин оқу

  62. Адам гені QDPR және тетрагидробиоптерин тапшылығы

    Адам гені QDPR, BH4 тетрагидробиоптерин мен фенилаланин метаболизмін қамтамасыз етеді. Бұл фермент аминқышқылдарды өңдеуге және денсаулыққа қатысты.

    #394210 · 1 мин оқу

  63. Аденин фосфорибозилтрансфераза тапшылығы: түрлері, диагностикасы және емдеуі

    Аденин фосфорибозилтрансфераза тапшылығының 2 түрі: APRT*Q0 (жаһандық) толық тапшылық, APRT*J (Жапония) жартылай тапшылық. Гендік ауытқулар туралы ақпарат.

    #408345 · 3 мин оқу

  64. 2-гидроксиглутарурия: генетикалық себептері, түрлері және көріністері

    2-гидроксиглутарурия – сирек кездесетін метаболизмдік ауру. Зәрде 2-гидроксиглутарат деңгейінің жоғарылауымен, ген мутациясымен байланысты. Симптомдары мен түрлері туралы біліңіз.

    #408350 · 1 мин оқу

  65. 3-Гидроксиизомаслянұрия: Сирек кездесетін метаболизмдік бұзылыс

    3-гидроксиизобутират ацидурия – сирек кездесетін метаболизмдік ауру. Аминқышқылдардың тоқсуы, қандағы қышқылдар жиналуы, генетикалық себептері бар.

    #408354 · 1 мин оқу

  66. Малонат ацидурия: генетикалық себептері мен көріністері

    Малонатты ацидурия – генетикалық бұзылыс, дамуда кешігуге, гипотонияға, құсуға, диареяға және гипогликемияға себеп болады. Симптомы бала кезінде көрінеді.

    #413354 · 3 мин оқу

  67. 3-метилглутаконикурлық ацидурия: генетикалық себептері мен мұрагерлік ерекшеліктері

    3-метилглутаконурия (MGA) – митохондриядағы энергия өндірісін бұзатын метаболизмдік аурулар. Зәрде 3-метилглутакон қышқылы анықталады. Диагностика & көріністері.

    #413355 · 2 мин оқу

  68. 6-Пирувоилтетрагидроптерин синтаза тапшылығы: симптомы, себептері және емдеу жолдары

    Пирувоилтетрагидроптерин синтетазы тапшылығы: симптомдары, себептері, және қауіпті гиперфенилаланинемия туралы толық ақпарат. Дәрігерлерге арналған мақала.

    #413363 · 3 мин оқу

  69. 3-Метилкротонил-КоА карбоксилаза тапшылығы: диагнозы, көріністері және басқару жолдары

    3-метилкротонил-КоА карбоксилаза тапшылығы – тұқым қуалау арқылы берілетін, лейцин метаболизмінің бұзылысы. Симптомдар әртүрлі, кейде өлімге әкелуі мүмкін.

    #413618 · 2 мин оқу

  70. Метилмалонил-КоА мутаза тапшылығы: генетикалық себептері мен көріністері

    Метилмалонил-КоА мутаза ферменті, В12 витаминіне тәуелді. MUT генінің мутациясы фермент тапшылығына алып келеді. Гендік бұзылыс туралы толық ақпарат!

    #413626 · 4 мин оқу

  71. Глицин энцефалопатиясы: Сирек кездесетін аминоқышқыл метаболизмі бұзылысы

    Глицин энцефалопатиясы – сирек кездесетін, глицин метаболизмінің бұзылысы. Симптомдары неврологиялық, емдеу жолдары туралы ақпаратпен танысыңыз.

    #418559 · 3 мин оқу

  72. Аденилсукцинат лиаза тапшылығы: түрлері, көріністері және генетикалық аспектілері

    АСЛД ауруының түрлері (жаңа туған балалардағы қауіпті формасы, I және II типтері) симптомдардың ауырлығына қарай бөлінеді. Диагностика қиын, өлімге әкелуі мүмкін.

    #426834 · 2 мин оқу

  73. Гаукинсурия: Туқым қуалау және метаболизмі бұзылысы

    Гаукинсурия: тирозин метаболизміндегі бұзылыс, фермент тапшылығынан туындайды. Симптомы, себептері және генетикалық аспектілері туралы біліңіз.

    #441973 · 1 мин оқу

  74. Сирек кездесетін фумараза тапшылығы ауруы

    Сирек кездесетін фумараза тапшылығы – генетикалық ауру. Симптомдары: мидың бұзылуы, зиякерлік кемістік, епілепсия. Диагностика, көріністері туралы ақпарат.

    #449938 · 2 мин оқу

  75. Натрий фенилбутираты: Химиялық қасиеттері және қолданылуы

    Натрий фенилбутират (Buphenyl) – химиялық қосылыс, ракқа қарсы және протеин бүктелу ауруларын (кистоздық фиброз) емдеуде зерттелуде. Гистон деацетилаза ингибиторы.

    #451463 · 2 мин оқу

  76. GTP cyclohydrolase I

    #457961 · 2 мин оқу

  77. Rotor syndrome

    #474577 · 1 мин оқу

  78. Phytanic acid

    #476448 · 2 мин оқу

  79. Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

    #489862 · 9 мин оқу

  80. N-Acetylglutamate synthase deficiency

    #493632 · 2 мин оқу

  81. Hunter syndrome

    #501402 · 3 мин оқу

  82. Tangier disease

    #502809 · 2 мин оқу

  83. Peroxisomal disorder

    #507024 · 1 мин оқу