Ақ түстілік, қара шаш, ұяшықтардың қозғалу бұзылысы және есіту қабілетінің жоғалту синдромы
ABCD syndrome
Ақ түстілік, шаш бойындағы қара тоқ, ұяшықтардың қозғалу бұзылысы және нейросенсорлық саңыраулық – ABCD синдромы. EDNRB генінің мутациясынан туындайды.🔍
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Медициналық жағдай
Medical condition
Альбинизм, қара шаш түйіні, жасушалардың қозғалу бұзылысы (ABCD синдромы) – адамның физикалық келбеті мен физиологиясына әсер ететін жағдайды сипаттайтын терминдер мен түсініктердің аббревиатурасы: (1) А – альбинизм, (2) Б – шаштың қара түйіні, (3) С – ішек нейроциттерінің жасушалардың қозғалу бұзылысы, және (4) Д – сенсориневральдық есіту қабілетінің жоғалтуы. Синдром эндотелин B рецепторы генінің (EDNRB) мутациясынан туындайды.
Albinism black lock cell migration disorder (ABCD syndrome) is the initialism for the following terms and concepts that describe a condition affecting a person's physical appearance and physiology: (1) A – albinism, (2) B – black lock of hair, (3) C – cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and (4) D – sensorineural deafness. The syndrome is caused by mutation in the endothelin B receptor gene (EDNRB).
Презентация
Бастапқыда медициналық қызметкерлер АВСD синдромын синдромның төрт негізгі ерекшелігі арқылы анықтады. Курд қызының алғашқы жағдайында зерттеушілер оны "албинизм және оң жақ temporal occipital аймағында қара түсті шошақ, ұзын Blaschko сызықтары, оның кірпіктері мен қабаулары ақ, көздерінің ирисі көгілдір көрінеді, торлы қабықтағы пигмент жоғалу орындары, және ол шуға реакция жасамады" деп сипаттады. Адамдарда соқырлыққа шалдыққандарға тән көк/сұр ирис байқалады. АВСD синдромының С әрпі осы генетикалық ауруды BADS синдромынан ерекшелендіреді және ол ішек нейроциттерінің жасушалардың қозғалу бұзылысын қамтиды. Бұл ерекшелік ішектегі нерв жасушалары дұрыс жұмыс істемеген кезде пайда болады, нәтижесінде аганглионоз, яғни ішек тамақты ас қорыту жолымен жылжыта алмайды. Есту қабілетінің нашарлауы немесе естімей қалу, өте нашар есту қабілеті салдарынан шуға жауап бермеу, АВСD синдромының барлық жағдайларында хабарланды. АВСD синдромының ерекшеліктері ауруға шалдыққан адамда анық көрінеді. Қазір жеке синдром ретінде қарастырылмайтын АВСD синдромы бүгінде IV типті Шах Ваарденбург синдромының бір түрі саналады. Ваарденбург синдромы (ВС) "сенсорлы-нервтік есту қабілетінің төмендеуі, тері мен шаштың гипопигментациясы және иристің пигменттік бұзылыстарының комбинациясы" деп сипатталады. АВСD және Ваарденбург синдромына бір геннің қатысы бар екенін анықтау маңызды болды, себебі зерттеушілер осы маңызды генді түзету жолдарын іздеуге мүмкіндік алды.
In the beginning, medical officials defined ABCD syndrome by the four key characteristics of the syndrome. In the first case study of the Kurdish girl, researchers described her as having "albinism and a black lock at the right temporo occipital region, long Blaschko lines, her eyelashes and brows were white, the irises in her eyes appeared to be blue, she had spots of retinal depigmentation, and she did not react to noise." Individuals have the blue/gray irises typical of people affected by blindness. The C of ABCD syndrome is what distinguishes this genetic disorder from BADS and it involves cell migration disorder of the neurocytes of the gut. This characteristic occurs when nerve cells do not function correctly in the gut, which results in aganglionosis i. e. Intestines’ failure to move food along the digestive tract. Deafness or being unresponsive to noise due to very low quality of hearing was reported in every case of ABCD syndrome. The characteristics of ABCD syndrome are clearly evident in an inflicted individual. No longer considered a separate syndrome, ABCD syndrome is today considered to be a variation of Shah Waardenburg type IV. Waardenburg syndrome (WS) is described as "the combination of sensorineural hearing loss, hypopigmentation of skin and hair, and pigmentary disturbances of the irides." Discovering that the same gene is involved in both ABCD and Waardenburg syndrome was important because researchers could look further into ways to fix this crucial gene.
Диагностика
Еуропадағы Ваарденбург синдромының кездесу жиілігі 45 000-нан бір рет деп хабарланады. Фенотипте пигменттік бұзылыстар, бет пішінінің аномалиялары және басқа да даму ақаулары байқалатындықтан, диагнозды жүктілік кезеңінде ультрадыбыс арқылы қоюға болады. Туғаннан кейін диагноз алдымен симптомдарға сүйеніп қойылады және генетикалық тестілеу арқылы расталуы мүмкін. Диагноз уақтылы қойылмаса, Гиршпрунг ауруының салдарынан асқынулар туындауы мүмкін.
The occurrence of WS has been reported to be one in 45,000 in Europe. The diagnosis can be made prenatally by ultrasound due to the phenotype displaying pigmentary disturbances, facial abnormalities, and other developmental defects. After birth, the diagnosis is initially made symptomatically and can be confirmed through genetic testing. If the diagnosis is not made early enough, complications can arise from Hirschsprung's disease.
Скрининг
Скрининг көбінесе ABCD-нің бірнеше белгілерін көрсететін адамдардың арасында ғана жүргізіледі, бірақ Колумбиядағы үлкен топта институционалды саңырау адамдарға жасалған зерттеу олардың 5,38%-ы Ваарденбург синдромымен ауыратынын көрсетті. Сирек кездесетіндіктен, ешбір науқасқа ABCD (Ваарденбургтің IV түрі) диагнозы қойылған жоқ.
Screening generally only takes place among those displaying several of the symptoms of ABCD, but a study on a large group of institutionalized deaf people in Columbia revealed that 5.38% of them were Waardenburg patients. Because of its rarity, none of the patients were diagnosed with ABCD (Waardenburg Type IV).
Емдеу
Егер Хиршшпрунг ауруы уақтылы емделсе, ABCD науқастары көбінесе дені сау өмір сүреді. Егер оны ерте анықтамаса, өлім көбінесе нәресте шағында орын алады. Колостомиядан және ішек қайта тігілуінен ас қорыту проблемалары туындауы мүмкін, бірақ көптеген жағдайларда ішекті босату дәрілерімен емдеуге болады. Есту қабілетінің нашарлауы, әдетте прогрессивті сипатта болады, оны тек хирургиялық араласу немесе есту аппараты арқылы емдеуге болады. Дегенмен, есту қабілетінің нашарлауын емдемеу өмір сапасын төмендетпеуі мүмкін.
If the Hirschsprung's disease is treated in time, ABCD patients live otherwise healthy lives. If it is not found soon enough, death often occurs in infancy. Digestive problems from the colostomy and reattachment may exist, but most cases can be treated with laxatives. The hearing loss, which is usually degenerative, can only be treated with surgery or hearing aids. However, leaving hearing loss untreated may not reduce quality of life .
Тарих
Голландиялық офтальмолог Петрус Йоханнес Ваарденбург (1886–1979) екі саңырау егізді қарап тексергенде Ваарденбург синдромы туралы идея тудырды. Ваарденбург пациенттерде ең көп кездесетін алты негізгі белгісімен синдромды анықтауға шешім қабылдады. Ол "көздің ішкі бұрыштарын жабатын тері бүктелеріне алып келетін кең және жалпақ мұрын көпірлері бар адамдарға тән" көздің ішкі бұрыштарының латеральды ығысуын, жас шығару тесігінің дистопиясымен және блефарофимозбен байланысты анықтады. Кейін олар Шах Ваарденбург синдромының бастысымен "ENDRB немесе END3 геніндегі мутациялардан", сондай-ақ "кейбір SOX10 мутацияларынан" тұратынын анықтады. Осы жағдаймен жақын жұмыс істегендер бұл генетикалық ақау емес, аутоиммундық ауру деп ұсынды. Бірақ көп ұзамай, олар күрд ата-анасының он төрт баласының бірі болған пациентті қабылдады. Олар тексерген тұқым қуалаушылық аутосомалық рецессивті тұқым қуалаушылықты көрсетті, бұл ішектегі нейроциттердің қозғалысына әкелді, сондықтан синдромды ABCD синдромы деп қайта анықтады. Бұл "EDNRB геніндегі гомозиготтағы мәнсіз мутацияны" ашты, яғни ABCD синдромы жекеленген синдром емес, Шах Ваарденбург синдромымен бірдей екенін көрсетті.
Dutch ophthalmologist Petrus Johannes Waardenburg (1886–1979) brought about the idea of Waardenburg syndrome when he examined two deaf twins. Waardenburg decided to define the syndrome with the six major symptoms that patients most commonly had. He defined "lateral displacement of the medial canthi combined with dystopia of the lacrimal punctum and blepharophimosis" referring to people with broader and flatter nasal bridges, which in turn leads to folds in the skin that cover the inner corners of the eye. Then, they went back and defined that Shah Waardenburg syndrome consisted majorly of "mutations in the ENDRB or END3 gene", along "with [some] SOX10 mutations". Those who were closely working with this case suggested that it was an autoimmune disorder rather than a genetic defect. However, soon after, they had a patient who was one of fourteen children of Kurdish parents. The pedigree they examined revealed autosomal recessive inheritance which led to cell migration of the neurocytes in the gut and, therefore, they redefined the syndrome as ABCD syndrome. This revealed "a homozygous nonsense mutation in the EDNRB gene" meaning that ABCD syndrome was not a separate entity but rather the same as Shah Waardenburg syndrome.