Кіріспе
Спазмодикалық тортиколлис – мойынның еріксіз солға, оңға, жоғары және/немесе төмен қарай бұрылуына себеп болатын, өте ауыр созылмалы неврологиялық қозғалыс бұзылысы. Бұл жағдай "мойын дистониясы" деп те аталады. Дистониялық қозғалыс кезінде агонист және антагонист бұлшық еттері бірдей кезеңде жиырылады. Бұл бұзылыстың себептері көбінесе идиопатиялық болып табылады. Шамалы ғана науқастарда бұл бұзылыс басқа ауру немесе жағдайдың салдарынан дамиды. Көптеген науқастарда симптомдар алғаш рет орта жаста пайда болады. Спазмодикалық тортиколлисті емдеудің ең көп қолданылатын тәсілі – А типіндегі ботулинистік токсинді пайдалану.
Белгілері мен симптомдары
Спазмоздық тортиколлистің бастапқы белгілері көбінесе жеңіл болады. Кейбір адамдар аурудың басында бірнеше ай бойы бастарынан көзге көрінбейтін діріл сезінеді. Содан кейін бас кенеттен бұрылып, тартылып немесе қисайып, немесе ұзақ уақыт бойы еріксіз бір жағдайда қалуы мүмкін. Уақыт өте келе мойын бұлшықеттерінің еріксіз спазмы жиілігі мен күші артып, белгілі бір деңгейге жетеді. Симптомдар науқас жүргенде немесе стресс кезінде нашарлауы мүмкін. Басқа симптомдарға бұлшықет гипертрофиясы, мойын ауыруы, сөйлеу қиындығы және діріл жатады. Зерттеулер көрсеткендей, науқастардың 75% астамы мойын ауыруын шағын жасайды.
Патофизиология
Спазмодикалық тортиколлистің патофизиологиясы әлі толыққанды зерттелмеген. Спазмодикалық тортиколлис нейрохимиялық сипатта саналады және құрылымдық нейродегенеративтік өзгерістерге алып келмейді. Алғашқы спазмодикалық тортиколлис кезінде базальдық ганглияларда ешқандай зақымданулар байқалмаса да, fMRI және ПЭТ зерттеулері базальдық ганглиялардың бұзылыстарын және кортикальдық аймақтардың жоғары белсенділігін көрсетті. Зерттеулер globus pallidus, әсіресе substantia nigra pars reticulata-ның жоғары деңгейде бақылауында функционалдық тепе-теңдіктің бұзылуын ұсынады. Бұл зерттеулер кортикальдық аймақтардың жоғары белсенділігі таламустың паллидальді тежелуінің әлсіреуіне байланысты деп болжайды, бұл қозғалыс кезінде медиальді және префронтальді кортикальдық аймақтардың артық белсенділігіне және негізгі моторлық қабықтың белсенділігінің төмендеуіне әкеледі. Сондай-ақ, функционалдық тепе-теңдіктің бұзылуы дофамин, ацетилхолин және гамма-аминбүтір қышқылы сияқты нейротрансмиттерлердің теңгерімсіздігіне байланысты деген гипотеза бар. Бұл нейротрансмиттерлер базальдық ганглиядан бөлінеді және мойын бұлшықтарына жетеді. Нейротрансмиттерлердің артуы мойында спазмдарға себеп болады, нәтижесінде спазмодикалық тортиколлис пайда болады.
Диагностика
Спазмодикалық тортиколлистің ауырлығын бағалау үшін ең көп қолданылатын шкала – Торонто Батыс спазмодикалық тортиколлис рейтингтік шкаласы (TWSTRS). Бұл рейтингтік жүйе клиникалық сынақтарда кеңінен қолданылатыны және "көзқарастар арасындағы сенімділігі жоғары" екені көрсетілген. TWSTRS үш шкаладан тұрады: тортиколлис ауырлығы шкаласы, мүгедектік шкаласы және ауырсыну шкаласы. Бұл шкалалар спазмодикалық тортиколлистің ауырлығын, ауырсынуын және жалпы өмір салтын көрсетеді.
Жіктеу
Спазмодикалық тортиколлис – фокустық дистонияның бір түрі, бұл неврологиялық-бұлшықеттік ауру, ол бір дене аймағында қайталамалы және бұрылысты қозғалыстар мен қалыптан тыс позалар тудыратын тұрақты бұлшықет жиырылуларынан тұрады. Спазмодикалық тортиколлисті жіктеудің екі негізгі тәсілі бар: басталу жасы және себебі. Егер пациентке 27 жасқа дейін диагноз қойылса, бұл ауру ерте басталады, ал одан кейін – кеш басталады. Себептері біріншілік (идиопатиялық) немесе екіншілік (симптомдық) болып жіктеледі. Спазмодикалық тортиколлис бас қозғалысының бағыты мен айналуына қарай қосымша жіктелуі мүмкін.
Негізгі
Бастапқы спазмодикалық тортиколлис – мойында дистониялық қозғалыстар мен сирек кездесетін дірілден басқа ешқандай бұзылыс жоқ жағдай ретінде анықталады.
Екіншілік
Басқа жағдайлар есілдік тортиколлиске (спазмодикалық тортиколлиске) әкелсе, онда ол екіншілік есілдік тортиколлис деп аталады. Мидың зақымдануына сыртқы факторлардан бастап, түрлі ауруларға дейін алуан түрлі жағдайлар себеп болуы мүмкін. Осы жағдайлар төменде тізілген:
Емдеу
Спазмоздық тортиколлис үшін бірнеше емдеу әдістері бар, ең көп қолданылатыны – мойынның дистониялық бұлшықтарына ботулинтoксинін инъекциялау. Басқа емдеулерге жеңіл, эпизодтық ауыру үшін сезімдік трюктер, ауызбен қабылданатын дәрілер және терең ми стимуляциясы жатады. Бұл емдеулердің комбинациясы спазмоздық тортиколлисті бақылау үшін қолданылған. Сезімдік трюктер спазмоздық тортиколлистен уақытша және көбінесе толық емес жеңілдік береді. Пациенттердің 74%-ы спазмоздық тортиколлистен толық емес жеңілдік алғанын, ал 26%-ы толық жеңілдік алғанын хабарлайды. Сезімдік трюктерді пациенттің өзі қолдануы тиіс. Егер емдеуші сезімдік трюкті қолданса, пациенттердің тек 32%-ы өзін-өзі қолданғандағыдай жеңілдік сезінеді.
Ауызға берілетін дәрілер
Бұрын дофаминды блоктаушы препараттар спазмодикалық тортиколлисті емдеуде қолданылған. Емдеу базальды ганглиялардағы дофамин нейротрансмиттерінің тепе-теңдігі бұзылған деген теорияға негізделген. Алайда, бұл дәрілер түрлі ауыр жағымсыз әсерлерге байланысты қолданудан шығып қалды: ұйқышылдық, паркинсонизм және кешіккен дискинезия. Спазмодикалық тортиколлистің бастапқы сатыларын емдеу үшін басқа ауызға қабылданатын дәрілерді төмен дозада қолдануға болады. Антихолинергиялық препараттарды қабылдаған науқастарда, басқа ауызға қабылданатын дәрілермен салыстырғанда, спазмодикалық тортиколлистен түсетін жеңілдік жоғары. Көптеген науқастар габапентинмен жеке немесе клоназепам сияқты басқа препаратпен бірге толыққанды емделгенін хабарлады. Антихолинергиялық препараттарды қолданған науқастардың 50%-ы жақсаруды сезген, 21%-ы клоназепамнан, 11%-ы баклофеннен және 13%-ы басқа бензодиазепиндерден пайда көргенін айтады. Бұл препараттардың жоғары дозаларын спазмодикалық тортиколлистің кейінгі сатыларында қолдануға болады; бірақ препараттармен байланысты жағымсыз әсерлердің жиілігі мен ауырлығы көбінесе төзе алатын деңгейден асып кетеді. Жағымсыз әсерлерге ауыздың құрғауы, танымдық қабілеттің бұзылуы, ұйқышылдық, екі көру, глаукома және несеп тоқтауы жатады.
Терең миды ынталандыру
Жақында базальды ганглиялар мен таламусты терең ми стимуляциясы Паркинсон ауруымен ауыратын науқастардың треморын емдеуде сәтті әдіс ретінде қолданылды. Бұл техника қазіргі уақытта, 2007 жылдан бастап, спазмодикалық тортиколлиспен ауыратын науқастарда сынақтан өтуде. Науқастарға ішкі шарық немесе субталамустық ядроны стимуляция жасалады. Бұл құрылғы кардиостимуляторына ұқсас: сыртқы батарея тері астына орналастырылады, ал одан тері астынан өтетін сымдар бас сүйегіне және мидың белгілі бір аймағына енгізіледі. Globus pallidus internus-ты стимуляциялау үшін екі жақты globus pallidus internus-қа микроэлектродтар орналастырылады. Операциядан кейін стимулятор параметрлерін бағдарламалау үшін бірнеше рет келу қажет. Globus pallidus internus-тың стимуляциясы globus pallidus internus-тың бұзылған нейрондық белсенділігін тоқтатады, нәтижесінде гипербелсенді кортикальды белсенділік тежеледі. Globus pallidus internus терең ми стимуляциясы – жағымсыз әсерлердің азырақ болуына байланысты артықшылыққа ие хирургиялық процедура. Физиотерапиямен қатар ботулинистік токсин инъекцияларын алған науқастарда инъекциялардың ғана әсерімен салыстырғанда емдеудің тиімділігі артыпты. Бір зерттеуде мойын дистониясымен ауыратын науқастарға бұлшық еттерді созу және босаңсыту, тепе-теңдік пен координацияны жақсарту, сондай-ақ бұлшық еттерді күшейту және төзімділікті арттыруға бағытталған физиотерапиялық бағдарлама қолданылған. Ауырсыну мен дистонияның ауырлығы айтарлықтай төмендегені, дене күйіне қатысты сезімдер күшейгені және өмір сапасы жақсарғаны анықталды.
Эпидемиология
Спазмодикалық тортиколлис – неврологиялық клиникаларда кездесетін дистонияның ең көп таралған түрлерінің бірі, 2007 жылы АҚШ халқының шамамен 0,390% (100 000 адамға 390) құрады, ал 1 миллион адамға шаққанда таралу деңгейі 57 болды. Бұл аурудың нақты таралуы белгісіз; бірнеше отбасылық және халық арасында жүргізілген зерттеулерде жатыр мойны дистониясымен ауыратын науқастардың 25%-ында диагнозы қойылмаған туыстары бар екені анықталды. Зерттеулер көрсеткендей, спазмодикалық тортиколлис дереу анықталмайды; көптеген науқастар медициналық көмекке жүгінгеннен кейін бір жыл өткен соң ғана диагноз алады. Спазмодикалық тортиколлис әйелдерде жиірек кездеседі; әйелдерде бұл ауру ерлерге қарағанда 1,5 есе көп дамиды. Спазмодикалық тортиколлистің таралу көрсеткіші жасқа байланысты артады, көптеген науқастарда 50-69 жас аралығында белгілер пайда болады. Спазмодикалық тортиколлистің орташа басталу жасы – 41.