Ерiктi қозғалыстардың неврологиялық бұзылысы: Атаксия

Атаксия – ерікті қозғалыстарды үйлестірудің бұзылысы. Дененің тепе-теністігін сақтауда қиындықтар, сөйлеу және көз қозғалысында бұрмалаулар байқалады. Себептері мен түрлері әртүрлі.

9 мин оқу

100%

Дереккөз: Ataxia — Wikipedia

Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.

Мазмұны

Кіріспе

Ерікті бұлшық қозғалысының неврологиялық бұзылуы

Атаксия (грекше α [теріс префикс] + τάξις [рет] = "ретсіздік") – бұлшық қозғалыстарының ерікті координациясының жоқтығынан тұратын неврологиялық белгі. Оған қадамдардың бұзылуы, сөйлеудің өзгеруі және көз қозғалысындағы аномалиялар кіруі мүмкін. Бұл мидың, қозғалысты координациялайтын жүйке жүйесі бөліктерінің дисфункциясын көрсетеді. Бұл жүйке жүйесінің дисфункциялары әртүрлі үлгілерде, әртүрлі нәтижелермен және әртүрлі себептермен пайда болады. Атаксия денеңіздің бір жағымен шектелуі мүмкін, мұндай жағдай гемиатаксия деп аталады. Фридрейх атаксиясының ең көп кездесетін белгісі – қадамдардың аномалиясы. Дистаксия – атаксияның жеңіл түрі.

Мишалық

Мишаша атаксиясы термині мишаның дисфункциясынан туындаған атаксияны көрсету үшін қолданылады. Миша, жылдам және үйлесімді қозғалыстарды координациялауға және қозғалыс жоспарлауға қатысатын маңызды мөлшердегі жүйке ақпаратын интеграциялау үшін жауапты. Атаксия барлық мишақша зақымдануларында байқалмаса да, мишаға әсер ететін көптеген жағдайлар атаксияны тудырады. Мишаша атаксиясы бар адамдар бұлшық ет жиырылған күші, ауқымы, бағыты, жылдамдығы және ырғағын реттеуде қиындықтарға тап болуы мүмкін. Бұл астения, асинергия, реакция уақытының кешігуі және дисхронометрия сияқты әртүрлі жолдармен көрінетін, ерекше және үйлесімсіз қозғалысқа әкеледі. Мишаша атаксиясы бар адамдарда жүріс тұрақсыздығы, көз қозғалысында қиындықтар, дизартрия, дисфагия, гипотония, дисметрия және дисдиадокинезия дамуы мүмкін. Сонымен қатар, ауыспалы қозғалыстардағы (дисдиадокинезия) бұзылыстар мен ырғақтың бұзылуы (дисритмия) байқалуы мүмкін. Мишаша атаксиясы бар адамдарда бас және дене дірілі (титубация) көрінуі мүмкін. Негізгі буын қозғалғанда, байланысты буында әсер ететін моменттер пайда болады. Мысалы, егер қозғалыс дененің алдындағы нысанаға қол жеткізуді қажет етсе, иықтың иілуі шынтақта момент тудырады, ал шынтақтың кеңеюі білекте момент тудырады. Бұл моменттер қозғалыс жылдамдығы артаған сайын күшейеді және үйлесімді қозғалыс жасау үшін өтелуі және түзетілуі керек. Осылайша, жоғары жылдамдықтар мен үдеулерде координацияның төмендеуін түсіндіруге болады. Вестибулоцеребеллумның (флокулонодулярлық бөлімшесінің) дисфункциясы тепе-теңдікті және көз қозғалысын бақылауды нашарлатады. Бұл тұру кезінде аяқтарды кеңірек жаюға бейімділікпен және алға-артқа тербелістерге (титубация) қарсы тұру үшін кеңірек база алуға әкелетін дененің тұрақсыздығымен көрінеді. Сондықтан, тұрақсыздық көздері ашық немесе жабық болған кезде де, аяқтары бірге тұрғанда нашарлайды. Бұл теріс Ромберг белгісі, немесе дәлірек айтқанда, адамның тестіні орындай алмауы, өйткені ол тіпті көздері ашық болғанда да тұрақсыздық сезінеді. Спиноцеребеллумның (вермис және орта сызыққа жақын орналасқан аймақтар) дисфункциясы "маскүнем теңізшісі" сияқты кең базамен жүрумен (тұмбалық атаксия деп аталады) көрінеді, бұл белгісіз басталулармен, тоқтаулармен, бүйірлік ауытқулармен және тең емес қадамдармен сипатталады. Осы жүріс бұзылуының салдарынан, атаксиясы бар пациенттерде құлау қаупі бар. Бұл популяциядағы құлауларды зерттеу көрсеткендей, пациенттердің 74-93% соңғы жыл ішінде кем дегенде бір рет құлап, 60% құлаудан қорқуын мойындайды. 'Цереброцеребеллумның' (жанама жарты шарларының) дисфункциясы аяқ-қолдармен ерікті, жоспарланған қозғалыстарды орындаудағы бұзылыстар ретінде көрінеді (апендикулярлы атаксия деп аталады). Қашықтықты немесе қозғалыс ауқымын бағалау қабілетінің жоқтығы байқалады. Бұл дисметрия көбінесе жетіспеушілік (гипометрия) немесе артық (гиперметрия) ретінде көрінеді, нысанаға жету үшін қажетті қашықтық немесе ауқым дұрыс емес. Мұны пациенттен біреудің саусағына немесе өзінің мұрнына тиіп беруді сұрағанда көруге болады.

The term cerebellar ataxia is used to indicate ataxia due to dysfunction of the cerebellum. The cerebellum is responsible for integrating a significant amount of neural information that is used to coordinate smoothly ongoing movements and to participate in motor planning. Although ataxia is not present with all cerebellar lesions, many conditions affecting the cerebellum do produce ataxia. People with cerebellar ataxia may have trouble regulating the force, range, direction, velocity, and rhythm of muscle contractions. This results in a characteristic type of irregular, uncoordinated movement that can manifest itself in many possible ways, such as asthenia, asynergy, delayed reaction time, and dyschronometria. Individuals with cerebellar ataxia could also display instability of gait, difficulty with eye movements, dysarthria, dysphagia, hypotonia, dysmetria, and dysdiadochokinesia. Impairments with alternating movements (dysdiadochokinesia), as well as dysrhythmia, may also be displayed. Tremor of the head and trunk (titubation) may be seen in individuals with cerebellar ataxia. Interaction torques are created at an associated joint when the primary joint is moved. For example, if a movement required reaching to touch a target in front of the body, flexion at the shoulder would create a torque at the elbow, while extension of the elbow would create a torque at the wrist. These torques increase as the speed of movement increases and must be compensated and adjusted for to create coordinated movement. This may, therefore, explain decreased coordination at higher movement velocities and accelerations. Dysfunction of the vestibulocerebellum (flocculonodular lobe) impairs balance and the control of eye movements. This presents itself with postural instability, in which the person tends to separate his/her feet upon standing, to gain a wider base and to avoid titubation (bodily oscillations tending to be forward backward ones). The instability is, therefore, worsened when standing with the feet together, regardless of whether the eyes are open or closed. This is a negative Romberg's test, or more accurately, it denotes the individual's inability to carry out the test, because the individual feels unstable even with open eyes. Dysfunction of the spinocerebellum (vermis and associated areas near the midline) presents itself with a wide based "drunken sailor" gait (called truncal ataxia), characterised by uncertain starts and stops, lateral deviations, and unequal steps. As a result of this gait impairment, falling is a concern in patients with ataxia. Studies examining falls in this population show that 74–93% of patients have fallen at least once in the past year and up to 60% admit to fear of falling. 'Dysfunction of the cerebrocerebellum' (lateral hemispheres) presents as disturbances in carrying out voluntary, planned movements by the extremities (called appendicular ataxia). Inability to judge distances or ranges of movement happens. This dysmetria is often seen as undershooting, hypometria, or overshooting, hypermetria, the required distance or range to reach a target. This is sometimes seen when a patient is asked to reach out and touch someone's finger or touch his or her own nose.

Сезімталдық

Сенсорлық атаксия термині, буындар мен дене мүшелерінің орналасу сезімі – проприоцепцияның жоғалтуына байланысты атаксияны көрсету үшін қолданылады. Бұл көбінесе омыртқа миының дорсальды бағаналарының дисфункциясынан туындайды, себебі олар миға проприоцептивтік ақпаратты жеткізеді. Кейбір жағдайларда сенсорлық атаксияның себебі мидың позициялық ақпаратты қабылдайтын бөліктерінің, оның ішінде мишақша, таламус және париетті бөлікшелердің дисфункциясы болуы мүмкін. Дәрігерлер физикалық тексеру кезінде науқастарды аяқтарын біріктіріп тұрып, көздерін жұмдырып тұрғанда сенсорлық атаксияның белгілерін анықтай алады. Зардап шеккен науқастарда бұл тұрақсыздықты күрт нашарлатады, кең тербелістерге және мүмкін құлауға алып келеді; бұл оң Ромберг тестісі деп аталады. Көздері жұмылған күйде саусақпен нұсқау көрсету тестісінің нашарлауы – сенсорлық атаксияның тағы бір белгісі. Сонымен қатар, науқастар қолдарын дәрігерге қарай созып тұрғанда, көздері жұмылғанда, олардың саусақтары "төмен қарай құлайды", содан кейін кенет бұлшықет жирылысы арқылы көлденең созылған қалпына келтіріледі ("атаксиялық қол").

Вестибулярлық

Вестибулярлық атаксия термині вестибулярлық жүйенің дисфункциясына байланысты атаксияны көрсету үшін қолданылады, және жедел, бір жақты жағдайларда бұл айқын бас айналумен, құлайтын сияқты сезіммен, жүрек аурумен және құсумен қатар жүреді. Вестибулярлық дисфункцияның баяу дамып, созылмалы, екі жақты жағдайларында осы ерекше белгілер байқалмауы мүмкін, ал тепе-теңдіктің бұзылуы жалғыз көрініс ретінде пайда болуы мүмкін.

Себептер

Атаксияның үш түрінің себептері бір-бірімен тоғысады, сондықтан олар бірге немесе жеке-жеке пайда болуы мүмкін. Нейровизуализация қалыпты болса да, шашақты атаксияның көптеген себептері болуы мүмкін.

Фокалды зақымданулар

Орталық нерв жүйесінің кез келген ошақты зақымдануы (соққы, ми ісігі, көп қабатты склероз, қабыну [мысалы, саркоидоз] және "стероидтарға жауап беретін понтиндік периваскулярлық кеңею синдромымен созылмалы лимфоциттік қабыну" [CLIPPERS]) зақымдану орнына сәйкес келетін атаксия түрін тудырады: мишықта болса – мишықтық, дорсальды жұлын сегментінде (қалыңдаған сары лигамент немесе сүйекті жұлын арнасының тарылуынан туындаған жұлын қысылысын қоса алғанда, және сирек жағдайда таламуста немесе париетальді бөлігінде) – сезімдік, ал вестибулярлық жүйеде (ми қабығының вестибулярлық аймақтарын қоса алғанда) – вестибулярлық болады.

Экзогенді заттар (метаболистік атаксия)

Атаксияға себеп болатын экзогендік заттар көбінесе орталық нерв жүйесінің функциясын басау арқылы әрекет етеді. Ең көп кездесетін мысал – қайтымды мишақшалық және вестибулярлық атаксияны тудыруға қабілетті этанол (алкоголь). Этанолды ұзақ қабылдау тиамин жетіспеуінен туындаған тотығу және эндоплазмалық ретикулум стресі арқылы мидың атрофиясына әкеледі. Басқа мысалдарға рецепт бойынша берілетін әртүрлі дәрілер (мысалы, көптеген құрысуға қарсы дәрілердің мишақшалық атаксиясы болуы мүмкін жағымсыз әсер ретінде көрсетіледі), литий деңгейі 1,5 мЕк/л-ден жоғары, синтетикалық каннабиноид HU 211 қабылдау және басқа да медициналық және ойын-сауыққа арналған дәрілер (мысалы, кетамин, PCP немесе декстрометорфан, олардың барлығы жоғары дозада диссоциативтік күй тудыратын NMDA рецепторларының антагонисттері) жатады. Сонымен қатар, қысқа мерзімді атаксияны, әсіресе жоғары дозада тудыруы мүмкін бензодиазепиндер де бар. Жоғары концентрациялы сынап бар балықты тұтыну арқылы метил сынаптың жоғары деңгейіне ұшырау да атаксия мен басқа да неврологиялық аурулардың белгілі бір себебі болып табылады.

Сәулеленуден улану

Атаксия 30 Грейден жоғары дозада сәулеленудің ауыр жедел улануы салдарынан туындауы мүмкін. Бұған қоса, атаксия-телангиэктазиясы бар адамдар гамма- және рентген сәулелеріне жоғары сезімталдық танытуы мүмкін.

В12 витаминінің жетіспеушілігі

В12 витаминінің жетіспеушілігі бірнеше неврологиялық бұзылыстардың арасында мишақшалық және сезімтал атаксияны тудыруы мүмкін. Нейропсихологиялық симптомдарға сезімнің жоғалтылуы, дене кеңістігін сезінуде қиындық, тепе-теңдіктің нашарлауы, аяқтардағы сезімнің жоғалтылуы, рефлекстердің өзгеруі, деменция және психоз кіруі мүмкін, бұл симптомдар еммен қайта қалпына келтіріледі. Асқынуларға жұлынның субакутты біріктірілген дегенерациясы деп аталатын неврологиялық кешен және басқа да неврологиялық аурулар жатады.

Гипотиреоз

Гипотиреозбен ауыратын кейбір пациенттерде неврологиялық бұзылыстардың көрінісі бірінші белгі болып табылуы мүмкін. Мұндайларға қайтымды мишақша атаксиясы, деменция, шеттік нейропатия, психоз және кома жатады. Қалқанша безі гормондарын алмастыру терапиясынан кейін неврологиялық асқынулардың көпшілігі толыққанды түрде жақсарады.

Оқшауланған сенсорлық атаксияның себептері

Шеткершілік нейропатиялар нейропатиялық зақымдану деңгейіне байланысты жалпыланған немесе жергілікті сенсорлық атаксияны (мысалы, тек бір қол немесе аяқ) тудыруы мүмкін. Арқалық бағаналарға зақым келтіретін әртүрлі омыртқа аурулары зақымдалған деңгейден төмен сезімдік атаксияны тудыруы мүмкін.

Тұқым қуалайтын емес мишақша дегенерациясы

Мишаңның дегенерациясының тұқым қуалайтын емес себептері: созылмалы алкогольді пайдалану синдромы, бас жарақаттары, паранеопластикалық және паранеопластикалық емес аутоиммундық атаксия, биік тауларда мидың ісінуі, целиакия, қалыпты қысымдағы гидроцефалия, инфекциялық немесе инфекциядан кейінгі мишаң қабынуы.

Тұқым қуалайтын атаксиялар

Атаксия мұрындық немесе омыртқаның дегенерациясынан тұратын тұқым қуалайтын ауруларға байланысты болуы мүмкін; көптеген жағдайларда екеуі де белгілі бір дәрежеде кездеседі, сондықтан ми және сезімдік атаксияның біртіндеп үйлесетін белгілері байқалады, тіпті біреуі екіншісінен көбірек көзге түсуі мүмкін. Атаксияны тудыратын тұқым қуалайтын ауруларға: спиноцеребеллалық атаксия, эпизодтық атаксия және дентаторрубропаллидолюзиандық атрофия сияқты автосомалық доминантты түрлері, сондай-ақ Фридрейх атаксиясы (сенсорлық және милық, біріншісі басым), Ниманн-Пик ауруы, атаксия-телангиэктазия (сенсорлық және милық, екіншісі басым), автосомалық рецессивті спиноцеребеллалық атаксия 14 және абеталипопротеинемия сияқты автосомалық рецессивті аурулар жатады. Х-хромосомасына байланысты атаксиялық жағдайдың мысалы – сирек кездесетін Х-хромосомасына байланысты нәзік Х-синдромымен байланысты тремор/атаксия синдромы немесе FXTAS.

Арнольд-Кьяри ақаулығы (туылған атаксия)

Арнольд-Чиари ақаулығы – мидың даму аномалиясы. Ол мишық тонзиллаларының және сопақ мидың үлкен тесік арқылы төмен қарай жылжуынан тұрады, кейде ми-жұлын сұйықтығының шығуына кедергі келтіре отырып, гидроцефалияға алып келеді.

Сукциналық семиалдегид дегидрогеназаның жетіспеушілігі

Сукциналық семиальдегид дегидрогеназаның жетіспеушілігі – аутосомалық рецессивті гендік ауру, онда ALDH5A1 геніндегі мутациялар гамма-гидроксимаслян қышқылының (GHB) денеде жиналуына себеп болады. GHB жүйке жүйесінде жинақталып, атаксиямен қатар басқа да неврологиялық дисфункцияларға шақыруы мүмкін.

Вильсон ауруы

Уилсон ауруы – аутосомалық рецессивті гендік ауру, онда ATP7B генінің өзгеруі нәтижесінде организмнен мысты тиісті түрде шығару мүмкін болмайды. Мыс бауырда жинақталып, нерв жүйесіндегі уыттылық деңгейін арттырады, бұл нервтердің демиелинизациясына себеп болады. Бұл атаксияға, сондай-ақ басқа да неврологиялық және органдық бұзылыстарға алып келуі мүмкін.

Глютен атаксиясы

Глютендік атаксия – бұл целиак ауруынан туындайтын аутоиммундық ауру, және оның пайда болуына глютенді қабылдау себеп болады. Ерте диагностика және глютенсіз диетамен емдеу атаксияны жақсартуға және оның прогрессиясын тоқтатуға көмектеседі. Емнің тиімділігі атаксияның басталуынан диагноз қойылғанға дейінгі уақытқа байланысты, себебі глютенге ұшырау нәтижесінде мишықтағы нейрондардың өлімі қайтымсыз. Глютендік атаксиясы бар адамдардың 10%-дан азында асқазан-ішек жүйесінің белгілері байқалады, ал шамамен 40%-да ғана ішек зақымдануы кездеседі. Симптомдарға дейінгі атаксия мен клиникалық бұзылыстары бар иммундық атаксия арасында үзіліс бар.

Калий сорғысы

Натрий-калий сорғысының жұмысындағы бұзылыс кейбір атаксиялардың себебі болуы мүмкін. Сорғы мишықтың Пуркинье нейрондарының ішкі белсенділік режимін бақылап, анықтайтыны көрсетілген. Бұл сорғының иондық градиенттерді сақтауға арналған, гомеостаздық, "үй шаруашылығы" молекуласы ғана емес екенін, сонымен қатар мишықта және мида есептеу элементі болып табылуы мүмкін екенін ұсынады. Шындығында, тірі тышқанның мишығындағы сорғыларды оуабаинмен тоқтату нәтижесінде атаксия және дистония пайда болады. Оуабаиннің төмен концентрациясында атаксия, ал жоғары концентрациясында дистония байқалады.

ГАД- ге қарсы антиденелермен байланысты церебеллалық атаксия

Глутамин қышқылының декарбоксилаза ферментіне (ГАД: глютаматты ГАМК-қа түрлендіретін фермент) қарсы антиденелер мишашаның жұмысындағы кемшіліктерге себеп болады. Антиденелер моторлық оқуды нашарлатады және мінез-құлықтағы бұзылыстарға әкеледі. ГАД антиденелерімен байланысты атаксия иммундық медиацияланған мишаша атаксиялары тобына жатады. Антиденелер синаптопатияны тудырады. Мишаша аутоиммундық ауруларға өте осал. Мишашаның нейрондық тізбектері ми резерві арқасында функцияларды толықтырып, қалпына келтіруге қабілетті, бұл пластикалықтың түрлі формаларын біріктіреді. LTDпатиялар ұзақ мерзімді депрессияны (LTD) – пластикалықтың бір түрін бағыттайтын иммундық ауруларды біріктіреді.

Диагностика

Бейнелеу зерттеулері Мидың КТ немесе МРТ сканирлеуі мүмкін себептерді анықтауға көмектеседі. МРТ кейде атаксиясы бар адамдарда мишық пен басқа да ми құрылымдарының кішіреюін көрсетеді. Сонымен қатар, мишыққа қысым түсіретін қан қыстыруы немесе қатерсіз ісік сияқты басқа да емделетін жағдайлар табылуы мүмкін. Бел пункциясы (арқа сұйығын алу) – сынақ үшін цереброспинальдық сұйықтықтың үлгісін алу үшін төменгі арқаның (бел аймағының) екі омыртқа арасына ине енгізіледі. Генетикалық тестілеу Мұрагерлік атаксиялық аурулардың бірін тудыратын мутацияның бар-жоғын анықтайды. Көптеген мұрагерлік атаксияларға тесттер бар, бірақ барлығына емес.

Басқа қолданыстар

"Атаксия" термині кейде кең мағынада, кейбір физиологиялық процестерде координацияның жетіспеушілігін көрсету үшін қолданылады. Мысалдарға оптикалық атаксия (көзбен көру ақпараты мен қол қозғалысы арасындағы координацияның жоқтығы, нәтижесінде заттарға жете алмау және ұстай алмау) және атаксиялық тыныс алу (тыныс алу қозғалыстарындағы координацияның жоқтығы, көбінесе мидың ұзынша келген бөлігіндегі тыныс алу орталықтарының дисфункциясынан туындайды) жатады. Оптикалық атаксияның себебі – позициялық ақпаратты біріктіруге және оны қозғалыспен байланыстыруға жауапты артқы париетті қабықтың зақымдануы болуы мүмкін. Артқы париетті қабықтың шығу жолдары жұлынды, ми сабағының қозғалыс жолдарын, премоторлық және префронталды қабықшаларды, базальді ганглийлерді және мишықты қамтиды. Артқы париетті қабықтағы кейбір нейрондар ниетке байланысты өзгеріске ұшырайды. Оптикалық атаксия көбінесе Балинт синдромының бір бөлігі болып табылады, бірақ жоғарғы париетті лобуланың зақымдануымен байланысты жеке тұрған жағдайларда да кездеседі, себебі ол көру ассоциациялық қабықша мен алдыңғы премоторлық және моторлық қабықша арасындағы үзілісті білдіреді.