Нейромиотония: Перифериялық жүйкелердің жоғары сезімталдығы және емдеу жолдары
Neuromyotonia
Нейромиотония – перифериялық жүйкелердің жоғары сезімталдығынан туындайтын бұлшық еттердің өздігінен қозғалуы. Симптомдары, түрлері, себептері туралы ақпарат.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Нейромиотония (НМТ) – перифериялық жүйкелердің жоғары сезімталдығының бір түрі, ол перифериялық жүйкелерден бастау алатын қайталамалы қозғалыс бірлігі әрекеттерінің нәтижесінде өздігінен бұлшықет қызметін тудырады. НМТ және Морван синдромы – перифериялық жүйкелердің жоғары сезімталдығы спектріндегі ең ауыр түрлері болып табылады. Спектрдегі тағы екі жиі кездесетін және аз ауыр синдромға мысал – құрысу фасцикуляция синдромы және қаусіз фасцикуляция синдромы. НМТ мұраға берілетін және қабылданған (мұрадан тыс) түрлері болуы мүмкін. НМТ-ның таралуы белгісіз.
Neuromyotonia (NMT) is a form of peripheral nerve hyperexcitability that causes spontaneous muscular activity resulting from repetitive motor unit action potentials of peripheral origin. NMT along with Morvan's syndrome are the most severe types in the Peripheral Nerve Hyperexciteability spectrum. Example of two more common and less severe syndromes in the spectrum are cramp fasciculation syndrome and benign fasciculation syndrome. NMT can have both hereditary and acquired (non inherited) forms. The prevalence of NMT is unknown.
Белгілері мен симптомдары
NMT – әр түрлі көрініс беретін ауру. Бұлшықеттердің жоғары белсенділігі салдарынан, пациенттерде бұлшықеттердің құрысуы, қатаю, миотонияға ұқсас симптомдар (жабысудан баяу босау), жүру қиындықтары, гипергидроз (артық терлеу), миокимия (бұлшықеттің дірілдеуі), фасцикуляция (бұлшықеттің сілкінуі), шаршау, физикалық жүктемеге төзбеушілік, миоклониялық сілкіністер және басқа да байланысты симптомдар пайда болуы мүмкін. Бұл нейромиотоникалық импульстар спонтанды моторлық белсенділіктің кенеттен басталатын шабуындарын тудырады, олар үздіксіз немесе қайталамалы, күші азаятын топтар түрінде көрінеді. Олар кенеттен басталып, тоқтауы мүмкін, әдетте күші төмендейді және қасақана әрекетке әсер етпейді. Симптомдар (әсіресе қатаю және фасцикуляция) көбінесе балтырларда, аяқтарда, денеде, кейде бетте және мойында байқалады, бірақ дене мүшелерінің басқа бөліктеріне де әсер етуі мүмкін. NMT симптомдарының ауырлығы мен жиілігі өзгеріп отыруы мүмкін. Симптомдар жеңіл мазалаудан бастап, мүгедектікке дейін жетеді. Адамдардың кем дегенде үштен бірі сезімдік симптомдарды да бастан кешіреді.
NMT is a diverse disorder. As a result of muscular hyperactivity, patients may present with muscle cramps, stiffness, myotonia like symptoms (slow relaxation), associated walking difficulties, hyperhidrosis (excessive sweating), myokymia (quivering of a muscle), fasciculations (muscle twitching), fatigue, exercise intolerance, myoclonic jerks and other related symptoms. These neuromyotonic discharges can cause bursts of spontaneous motor activity that present either continuously or in recurring, decrementing clusters. They can start and stop abruptly, typically waning in strength and are unaffected by voluntary activity. The symptoms (especially the stiffness and fasciculations) are most prominent in the calves, legs, trunk, and sometimes the face and neck, but can also affect other body parts. NMT symptoms may fluctuate in severity and frequency. Symptoms range from mere inconvenience to debilitating. At least a third of people also experience sensory symptoms.
Перифериялық жүйкелердің гиперекситативтілігі
Нейромиотония – перифериялық жүйкелердің жоғары сезімталдығының бір түрі. Перифериялық жүйкелердің жоғары сезімталдығы – бұл жалпы диагноз, оған (симптомдардың ауырлығы бойынша ең жеңілден ең ауырға дейін) қалыпты фасцикуляция синдромы, құрысу фасцикуляция синдромы, нейромиотония және Морван синдромы кіреді. Кейбір дәрігерлер тек перифериялық жүйкелердің жоғары сезімталдығы деген диагноз қояды, себебі үш синдром арасындағы айырмашылықтар көбінесе симптомдардың ауырлығымен байланысты және субъективті болуы мүмкін. Дегенмен, үш синдромды ажыратуға көмектесетін объективті ЭМГ критерийлері әзірленген. Сонымен қатар, бұл синдромдарды сипаттау үшін перифериялық жүйкелердің жоғары сезімталдығы синдромдары терминін қолдануға бірнеше белгілі зерттеушілер мен мамандар кеңес береді және қолдайды.
Neuromyotonia is a type of peripheral nerve hyperexcitability. Peripheral nerve hyperexcitability is an umbrella diagnosis that includes (in order of severity of symptoms from least severe to most severe) benign fasciculation syndrome, cramp fasciculation syndrome, neuromyotonia and morvan's syndrome. Some doctors will only give the diagnosis of peripheral nerve hyperexcitability as the differences between the three are largely a matter of the severity of the symptoms and can be subjective. However, some objective EMG criteria have been established to help distinguish between the three. Moreover, the generic use of the term peripheral nerve hyperexcitability syndromes to describe the aforementioned conditions is recommended and endorsed by several prominent researchers and practitioners in the field.
Емдеу әдістері
Нейромиотонияны емдеудің белгілі бір жолы жоқ, бірақ оны бақылауға болады. Фенитоин және карбамазепин сияқты құрысуға қарсы препараттар, әдетте, нейромиотониямен байланысты қатырдыққа, бұлшықет спазмдарына және ауырсынуға айтарлықтай жеңілдік береді. Плазма алмасу және ИВИГ (IVIg) емдеуі, кейбір түрлерін жұқтырған науқастарға қысқа мерзімдік жеңілдік беруі мүмкін. Плазма алмасу кернеуге тәуелді калий каналдарының жұмысына бөгет жасайды деп есептеледі, бұл аутоиммундық нейромиотониядағы жоғары сезімталдықтың негізгі себептерінің бірі. Ботокс инъекциялары да қысқа мерзімге көмектеседі. Преднизон сияқты иммундық басу препараттары, кейбір түрлерін жұқтырған науқастарға ұзақ мерзімдік жеңілдік беруі мүмкін.
There is no known cure for neuromyotonia, but the condition is treatable. Anticonvulsants, including phenytoin and carbamazepine, usually provide significant relief from the stiffness, muscle spasms, and pain associated with neuromyotonia. Plasma exchange and IVIg treatment may provide short term relief for patients with some forms of the acquired disorder. It is speculated that the plasma exchange causes an interference with the function of the voltage dependent potassium channels, one of the underlying issues of hyper excitability in autoimmune neuromyotonia. Botox injections also provide short term relief. Immunosuppressants such as Prednisone may provide long term relief for patients with some forms of the acquired disorder.
Болжам
Ұзақ мерзімді болжамды анықтау қиын, және ол негізінен түпкі себепке байланысты; яғни аутоиммундық, паранеопластикалық сияқты жағдайларға. Дегенмен, соңғы жылдары НМТ және аутоиммунитеттің негізгі механизмдерін жақсы түсіну арқасында жаңа емдеу стратегиялары әзірленді. NMT бұзылыстары қазір емделуге жарамды және олардың болжамы жақсы. Көптеген науқастар емге жақсы жауап береді, бұл көбінесе симптомдарды айтарлықтай жеңілдетеді. Кейбір жағдайларда спонтанды ремиссия байқалды, соның ішінде Исаактың алғашқы екі науқасы 14 жылдан кейін тексерілген кезде. NMT симптомдары ауытқи алады, бірақ олар көбінесе одан да ауыр жағдайға ұласпайды, ал дұрыс емдеумен симптомдарды басқаруға болады. NMT-мен ауырғандардың өте аз бөлігі клиникалық барысында орталық нерв жүйесінің бұзылыстарын дамытады, бұл Морван синдромы деп аталатын жағдайға әкеледі, және олардың қан сарысуында калий каналдарына қарсы антиденелер табылуы мүмкін. Ұйқы бұзылысы – Морван синдромында байқалатын көптеген клиникалық көріністердің бірі ғана, олар шатасудан және есте сақтау қабілетінің жоғалтылуынан бастап, галлюцинациялар мен қате пікірлерге дейін жетеді. Алайда, бұл жекелеген ауру. Кейбір зерттеулер NMT-ны өкпе және тимус қатерлі ісіктері сияқты кейбір қатерлі ісіктермен байланыстырды, бұл NMT кейбір жағдайларда паранеопластикалық болуы мүмкін екенін көрсетеді. Мұндай жағдайларда, түпкі қатерлі ісік болжамды анықтайды. Дегенмен, NMT-ның көп бөлігі аутоиммундық болып табылады және қатерлі ісікпен байланысты емес.
The long term prognosis is uncertain, and has mostly to do with the underlying cause; i. e. autoimmune, paraneoplastic, etc. However, in recent years increased understanding of the basic mechanisms of NMT and autoimmunity has led to the development of novel treatment strategies. NMT disorders are now amenable to treatment and their prognoses are good. Many patients respond well to treatment, which usually provide significant relief of symptoms. Some cases of spontaneous remission have been noted, including Isaac's original two patients when followed up 14 years later. While NMT symptoms may fluctuate, they generally don't deteriorate into anything more serious, and with the correct treatment the symptoms are manageable. A very small proportion of cases with NMT may develop central nervous system findings in their clinical course, causing a disorder called Morvan's syndrome, and they may also have antibodies against potassium channels in their serum samples. Sleep disorder is only one of a variety of clinical conditions observed in Morvan's syndrome cases ranging from confusion and memory loss to hallucinations and delusions. However, this is a separate disorder. Some studies have linked NMT with certain types of cancers, mostly lung and thymus, suggesting that NMT may be paraneoplastic in some cases. In these cases, the underlying cancer will determine prognosis. However, most examples of NMT are autoimmune and not associated with cancer.