Өмір бойы ешқандай белгі мен өлімге әкелмейтін аурудың диагнозы

Кіріспе

Науқастың өмірінде ешқашан белгілерге немесе өлімге себеп болмайтын аурудың диагностикасы. Артық диагностика – науқастың күтілетін өмір бойында ешқашан белгілерге немесе өлімге себеп болмайтын ауруды диагностикалау, сондықтан патологиялық болғанына қарамастан, ешқандай нақты қауіп тудырмайды. Артық диагностика – аурудың ерте түрлерін анықтаудың қосымша салдары. Скрининг кейбір жағдайларда өмірді сақтап қалады, бірақ басқа жағдайларда қажетсіз науқасқа айналдырып, тиімсіз, тіпті зиянды емге алып келуі мүмкін. Биологиядағы қалыпты вариативтілік ескерілгенде, қаншалықты көп тексерілсе, соғұрлым көп кездейсоқ жағдайлар табылады. Олардың көпшілігі үшін ең орынды медициналық жауап – оларды араласуды қажет етпейтін жағдай ретінде тану; бірақ нақты жағдайға қандай шара қолдану керектігін анықтау өте қиын болуы мүмкін («назарда ұстамау», күтіп бақылау немесе араласу), себебі дифференциалдық диагноз белгісіз немесе тәуекел арақатынасы белгісіз (араласудың тудыратын тәуекелдері, атап айтқанда, қосымша әсерлер, араласпаудың тудыратын тәуекелдері). Артық диагностика ауру дұрыс диагностикаланған кезде, бірақ диагноз маңызды болмағанда болады. Дұрыс диагноз маңызсыз болуы мүмкін, өйткені ауруды емдеу мүмкін емес, қажет емес немесе қаланбаған. Кейбір адамдар «артық диагностика» термині орынсыз деп санайды және «артық емдеу» құбылысты жақсы көрсетеді. Диагноз қойылған көптеген адамдар емделеді, сондықтан жеке тұлғада артық диагностика болды ма, жоқ па, анықтау қиын. Адамның өмірінде артық диагностиканы анықтау мүмкін емес. Артық диагностика тек емделмеген жағдайда ғана, аурудың белгілері пайда болмай, басқа себептен қайтыс болғанда ғана нақты болады. «Аурумен қайтыс болды» және «аурудан қайтыс болды» арасындағы айырмашылық маңызды және тиісті. Осылайша, артық диагностика туралы көптеген қорытындылар халықты зерттеу нәтижелерінен алынады. Аурудың қауіпті салдары (мысалы, өлім) тұрақты деңгейде болған кезде тестілеу мен ауруды диагностикалаудың қарқынының өсуі артық диагностикаға күдіс тудырады. Бірақ ең сенімді дәлел – клиникалық ауруды анықтауға арналған скринингтік тесттің кездейсоқ сынағынан алынған мәліметтер. Сынақ аяқталғаннан кейін бірнеше жыл өткен соң сыналған топта анықталған аурудың тұрақты артық болуы артық диагноздың болғанын көрсетеді. Артық диагностика кез келген аурудың диагностикасына қатысты болуы мүмкін болса да, бұл тұжырым алғаш рет рак скринингінде – симптомсыз науқастарды жүйелі түрде бағалауда, раккең ерте түрлерін анықтауда танылды және зерттелді. Рак скринингінің басты зияны – артық диагностика, патологиялық рак анықтамасына сәйкес келетін аномалияларды анықтау (микроскоп астында), бірақ науқастың күтілетін өмір бойында белгілерге немесе өлімге себеп болмайды. 65 жастан асқан қарт адамдарда өмір сүру ұзақтығы төмендегенде, артық диагностика маңыздырақ болады. Медициналық жағдайы күрделі (мысалы, бірнеше ауруы бар) және 10 жылдан аз өмір сүруі мүмкін адамдар үшін стандартты қарсы көрсетілім – өмір сүру ұзақтығы 10 жылдан кем болуы, себебі оларға диагноз қоюдан және емдеуден түсетін пайда зияннан артық болмайды, әсіресе егер ол жайбарақат болса. Простата рагы классикалық мысал, бірақ бұл тұжырым басқа түрлерге де қатысты.

Diagnosis of disease that will never cause symptoms or death during a patient's lifetime

Overdiagnosis is the diagnosis of disease that will never cause symptoms or death during a patient's ordinarily expected lifetime and thus presents no practical threat regardless of being pathologic. Overdiagnosis is a side effect of screening for early forms of disease. Although screening saves lives in some cases, in others it may turn people into patients unnecessarily and may lead to treatments that do no good and perhaps do harm. Given the tremendous variability that is normal in biology, it is inherent that the more one screens, the more incidental findings will generally be found. For a large percentage of them, the most appropriate medical response is to recognize them as something that does not require intervention; but determining which action a particular finding warrants ("ignoring", watchful waiting, or intervention) can be very difficult, whether because the differential diagnosis is uncertain or because the risk ratio is uncertain (risks posed by intervention, namely, adverse events, versus risks posed by not intervening). Overdiagnosis occurs when a disease is diagnosed correctly, but the diagnosis is irrelevant. A correct diagnosis may be irrelevant because treatment for the disease is not available, not needed, or not wanted. Some people contend that the term "overdiagnosis" is inappropriate, and that "overtreatment" is more representative of the phenomenon. Because most people who are diagnosed are also treated, it is difficult to assess whether overdiagnosis has occurred in an individual. Overdiagnosis in an individual cannot be determined during life. Overdiagnosis is only certain when an individual remains untreated, never develops symptoms of the disease and dies of something else. The distinction of "died with disease" versus "died of disease" is then important and relevant. Thus most of the inferences about overdiagnosis comes from the study of populations. Rapidly rising rates of testing and disease diagnosis in the setting of stable rates of the feared outcome of the disease (e. g. death) are highly suggestive of overdiagnosis. Most compelling, however, is evidence from a randomized trial of a screening test intended to detect pre clinical disease. A persistent excess of detected disease in the tested group years after the trial is completed constitutes the best evidence that overdiagnosis has occurred. Although overdiagnosis is potentially applicable to the diagnosis of any disease, the concept was first recognized and studied in cancer screening—the systematic evaluation of asymptomatic patients to detect early forms of cancer. The central harm of cancer screening is overdiagnosis—the detection of abnormalities that meet the pathologic definition of cancer (under the microscope) but will never progress to cause symptoms or death during a patient's ordinarily expected lifetime. In advanced age, such as 65 years or older, the concept of overdiagnosis takes on increasing importance as life expectancy decreases. There are various cancer types for which a standard contraindication to screening is life expectancy of less than 10 years, for the simple and logical reason that a person who already has medically complex health status (e. g., multiple comorbidities) and realistically can probably expect to live for less than 10 years is less likely to get a net benefit (balance of benefit versus harms) from diagnosing and treating that cancer, especially if it may be indolent anyway. Prostate cancer is a classic example, but the concept can apply to breast cancer and other types as well.

Өте көп диагноз қою және қатерлі ісік дамуының өзгергіштігі

Қатерлі ісіктерді ерте анықтауға бағытталған скрининг – бұл қатерлі ісік белгілері пайда болмас бұрын, клиникалық емес сатысында, яғни патологиялық өзгерген жасушадан басталып, симптомдарға жеткеншегі кезеңде жүзеге асырылады. Кейбір адамдарда қатерлі ісіктердің клиникалық емес сатысы қысқа болады (тез өсетін, агрессивті ісіктер), ал енді бірінде ұзаққа созылады (баяу өсетін ісіктер). Бұл әртүрлілік өкінішке орай, скрининг баяу өсетін ісіктерді анықтауға көбірек мүмкіндік береді (оларды ұзақ уақыт бойы анықтауға болады), ал тез өсетін ісіктерді анықтау қиынға түседі (оларды анықтауға мүмкіндік тек қысқа ғана уақыт бар), ал біз осы тез өсетін ісіктерді анықтауға тырысамыз. Толық ақпарат алу үшін Скрининг (медицина)#Уақытқа байланысты қиылыс эффектісіне қараңыз. Бұл модельдің жасырын болжамы – барлық қатерлі ісіктер міндетті түрде прогрессиялайды. Бірақ кейбір клиникалық емес қатерлі ісіктер пациенттерге ешқандай мәселе тудырмайды. Скрининг (немесе басқа себептермен жасалған тестілеу) мұндай ісіктерді анықтаса, онда гипердиагноз қойылады. Төмендегі суретте қатерлі ісік прогрессиясының әртүрлілігін көрсету үшін 4 жебе қолданылды, олар қатерлі ісік прогрессиясының 4 санаттарын бейнелейді. "Жылдам" деп белгіленген жебе тез өсетін қатерлі ісікті көрсетеді, ол симптомдар мен өлімге жылдам әкеледі. Бұл қатерлі ісіктердің ең нашар түрі және өкінішке орай, олар көбінесе скрининг аралығында пайда болады. "Баяу" деп белгіленген жебе баяу өсетін қатерлі ісікті көрсетеді, ол симптомдар мен өлімге көп жылдардан кейін ғана әкеледі. Скрининг осы қатерлі ісіктерге ең көп пайда әкеледі. "Өте баяу" деп белгіленген жебе ешқашан мәселе тудырмайтын, өте баяу өсетін қатерлі ісікті көрсетеді. Егер қатерлі ісік жеткілікті баяу өссе, пациенттер қатерлі ісік симптомдар тудыруға үлкермес бұрын басқа себептен қайтыс болады. "Прогрессиясыз" деп белгіленген жебе ешқашан мәселе тудырмайтын қатерлі ісікті көрсетеді, өйткені ол мүлдем өспейді. Яғни, патологиялық анықтамаға сәйкес жасушалық аномалиялар бар, бірақ олар симптомдар тудырмайды, немесе өсіп, кейін регрессиялайды. Прогрессиясыз қатерлі ісіктердің болуы мүмкін емес сияқты көрінсе де, ғалымдар қатерлі ісік прогрессиясын тоқтатуға қабілетті биологиялық механизмдерді анықтауды бастады. Кейбір қатерлі ісіктер қанмен қамтамасыз етілуін тоқтатып (аштан өледі), ал енді бірі иммундық жүйемен анықталып (сәтті күйретеді), ал кейбіреулері бастапқыда агрессивті емес. Пациентке зиян келтіруі мүмкін емес, тым баяу өсетін қатерлі ісіктер әдетте қате емес ісіктер деп аталады. Қате емес ісіктердің кейбір түрлеріне араласу қажет болса да, олар көбінесе қатерлі түрге айналу мүмкіндігі үшін бақыланады.

Cancer screening is the effort to detect cancer early, during its pre clinical phase—the time period that begins with an abnormal cell and ends when the patient notices symptoms from the cancer. It has long been known that some people have cancers with short pre clinical phases (fast growing, aggressive cancers), while others have cancers with long pre clinical phases (slow growing cancers). And this heterogeneity has an unfortunate implication: namely, screening tends to disproportionately detect slow growing cancers (because they are accessible to be detected for a long period of time) and disproportionately miss the fast growing cancers (because they are only accessible to be detected for a short period of time)—the very cancers we would most like to catch. For more information, see Screening (medicine)#Length time bias. This long standing model has a hidden assumption: namely, that all cancers inevitably progress. But some pre clinical cancers will not progress to cause problems for patients. And if screening (or testing for some other reason) detects these cancers, overdiagnosis has occurred. The figure below depicts the heterogeneity of cancer progression using 4 arrows to represent 4 categories of cancer progression. The arrow labeled "Fast" represents a fast growing cancer, one that quickly leads to symptoms and to death. These are the worst forms of cancer and unfortunately often appear in the interval between screening tests. The arrow labeled "Slow" represents a slow growing cancer, one that leads to symptoms and death but only after many years. These are the cancers for which screening has arguably the greatest beneficial impact. The arrow labeled "Very Slow" represents a cancer that never causes problems because it is growing very slowly. If a cancer grows slowly enough, then patients will die of some other cause before the cancer gets big enough to produce symptoms. The arrow labeled "Non progressive" represents a cancer that never causes problems because it is not growing at all. In other words, there are cellular abnormalities that meet the pathologic definition of cancer but never grow to cause symptoms—alternatively, they may grow and then regress. Although the concept of non progressive cancers may seem implausible, basic scientists have begun to uncover biologic mechanisms that halt the progression of cancer. Some cancers outgrow their blood supply (and are starved), others are recognized by the host's immune system (and are successfully contained), and some are not that aggressive in the first place. Cancer that grows too slowly to be likely to harm the patient is usually referred to as a benign tumor. Although some types of benign tumor may require intervention, they are often simply monitored for malignant transformation.

Қатерлі ісікке қатысты диагноздың артық екендігіне дәлел

Артық диагноз қою құбылысы ең кеңінен простата қатерлі ісігінде түсініледі. Простатаға тән антигенді (ПСА) тексеруді енгізгеннен кейін простата қатерлі ісігінің жаңа жағдайларының саны күрт өскен. Артық диагноз қою мәселісіне байланысты, көптеген ұйымдар өмір сүру ұзақтығы 10 жылдан аз деп есептелетін еркектерге простата қатерлі ісігін тексеруден өтуге кеңес бермейді (простата қатерлі ісігін тексеру туралы да қараңыз). Емшек қатерлі ісігін анықтау үшін маммографиялық тексеру кезінде де артық диагноз қойылады. Мальмёде жүргізілген маммографиялық сынақтың ұзақ мерзімді бақылауы, сынақ аяқталғаннан кейін 15 жыл өткен соң тексерілген топта 115 емшек қатерлі ісігінің артық екенін көрсетті (шамадан тыс диагноз қою көрсеткіші 10%). Редакцияға жолданған хатта, бастапқы зерттеуге қатысы жоқ авторлар маммографиялық жолмен анықталған емшек қатерлі ісігінің төрттен бірі артық диагноз екенін айтты. Маммографиялық тексеру бағдарламаларының жүйелі шолуы шамамен 50% артық диагноз қойылғанын көрсетті, яғни емделген емшек қатерлі ісігінің үштен бірі артық диагноз қойылған. Өкпе қатерлі ісігін анықтау үшін кеуде рентгені мен қақырық цитологиясы қолданылғанда да артық диагноз қойылады. Мейо клиникасында жүргізілген рентген және қақырық цитологиясы арқылы тексерудің ұзақ мерзімді бақылауы, сынақ аяқталғаннан кейін 13 жыл өткен соң тексерілген топта 46 өкпе қатерлі ісігінің артық екенін анықтады, бұл дәстүрлі рентгендік тексеру арқылы анықталған өкпе қатерлі ісігінің 20-40% артық диагноз екенін көрсетеді. Өкпе қатерлі ісігін спиральды КТ сканерімен тексеру кезінде артық диагноз қою мәселесінің әлдеқайда ауыр екенін көрсететін мол дәлелдер бар. Артық диагноз невробластома, меланома және қалқанша безі қатерлі ісігі сияқты басқа да қатерлі ісіктерді ерте анықтаумен де байланысты. Шындығында, қатерлі ісікті ерте анықтаудағы артық диагноз қою жиі кездесетін құбылыс, емес, көбінесе болатын жағдай.

Жұқпалы ауруларды шамадан тыс диагностикалаудың дәлелдемелері

Әлемнің көптеген аймақтарында жұқпалы ауруларды, мысалы, безгек немесе ішек тифын шамадан тыс диагностикалау мәселесі әлі де сақталуда. Мысалы, Африка елдерінде безгек ауруын шамадан тыс диагностикалау жиі кездесетіні анықталды және бұл жергілікті және ұлттық деңгейде безгек ауруының нақты көрсеткіштерін көтеруге алып келеді. Денсаулық сақтау мекемелері науқастардың қызба сияқты белгілерімен келген жағдайында дәстүрлі көзқарастарға (мысалы, кез келген қызба – безгек) және зертханалық тексерулермен байланысты мәселелерге байланысты безгекті шамадан тыс диагностикалауға ұмтылады (Безгекті диагностикалау қараңыз). Сондықтан, безгекті шамадан тыс диагностикалау қызба тудыратын басқа ауруларды дұрыс емдеуге кедерілдіреді.

Артық диагноз қоюдың зиянды жақтары

Шамадан тыс диагноз қойылған науқастар өздерінің "қатерлі ісігін" анықтау және емдеуден ешқандай пайда көре алмайды, себебі бұл қатерлі ісік ешқашан симптомдарға немесе өлімге әкелмейтін еді. Оларға тек зиян келтірілуі мүмкін. Шамадан тыс диагноз қоюмен байланысты үш түрлі зиян бар:

Қажетсіз диагноз қою мен емдеудің физикалық салдары: Барлық медициналық араласудың жанама әсерлері болады. Бұл қатерлі ісіктерді емдеу кезінде ерекше айқын. Хирургиялық операция, сәулелік терапия және химиотерапияның барлығы әртүрлі ауруға шалдығу және өлім қаупін тудырады. Психологиялық салдары: адамның жай ғана "ауру" деп белгіленуі (мысалы, "қатерлі ісікпен ауыратын" деп белгіленуі) өзіндік ауыртпалық әкеледі және осыған байланысты осалдық сезімі күшейеді. Экономикалық ауыртпалық: емдеуге байланысты шығын ғана емес (науқас бұл аурудан пайда көре алмайды, өйткені ауру ешқандай қауіп төндірмеді), сонымен қатар – кемінде, АҚШ-тағы қазіргі денсаулық сақтау жүйесінде – денсаулық сақтану құнының өсуі немесе оны алу мүмкін болмауы (мысалы, диагноз денсаулық сақтануға әсер ететін бұрыннан бар жағдайды тудырады). Өмірге сақтандыруда да ұқсас мәселелер туындауы мүмкін. Денсаулық сақтанудан айырмашылығы, өмірге сақтандыру қолжетімді медициналық көмек туралы заңның қолданылу аясына кірмейді, сондықтан сақтандыру компаниялары пациенттің жағдайына байланысты сақтандырудан бас тартуға, оны азайтуға немесе сыйлықақыны көтеруге толық құқылы. Көптеген адамдар қатерлі ісікке арналған скринингтің басты кемшілігі ретінде жалған оң нәтижелерді қарастырса да, пациенттер шамадан тыс диагноз қою туралы хабардар болған кезде олар жалған оң нәтижелерге қарағанда шамадан тыс диагноз қою туралы көбірек алаңдайды деген деректер бар.

Диагноздың артық қойылуына қарсы шаралар

Диагнозды алып тастау – бұл диагностикалық қорытындыларды қайта қарап, қажетсіз немесе енді пайдалы емес болғандарын жою стратегиясы. Медициналық жазбалар диагноз жойылғандығын көрсететіндей етіп жаңартылуы қажет.

Қатерлі ісік ауруының төмен тәуекелді диагноздар атауларынан алып тастау

Кейбір жағдайлар (яғни, науқастың өмірі бойында елеулі зиян келтіруі екіталай) олардың ресми медициналық атауынан "қатерлі ісік" немесе "карцинома" сөздерін жою ұсынылып отыр. Осындай ұсыныс бойынша, бұл жағдайлар эпителийлік текті индолентті зақымданулар немесе IDLE деп аталуы мүмкін.