Жалған гипопаратиреоз: Сирек кездесетін генетикалық ауру және оның белгілері
Pseudohypoparathyroidism
Жалған гипопаратиреоз – сирек кездесетін генетикалық ауру. Паратгормонға төзімділік, кальций деңгейінің төмендеуімен, фосфаттың жоғарылауымен сипатталады. Симптомы: бұлшық спазмдары, құрысулар.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Адам аурулары
Human disease
Псевдогипопаратиреоз – сирек кездесетін аутосомалық доминантты генетикалық жағдай, ол негізінен паратиреоидтық гормонға төзімділікпен байланысты. Осы жағдайға шалдыққан адамдардың қан сарысуындағы кальций деңгейі төмен, ал фосфат деңгейі жоғары болады, бірақ паратиреоидтық гормон (ПТГ) деңгейі қалыптан тыс жоғары болады (қандағы кальций деңгейінің төмендігіне байланысты). Оның пайда болу себебі дисфункционалды G ақуыздарымен (әсіресе, Gs альфа суббірлігі) байланыстырылған. Псевдогипопаратиреоз – өте сирек кездесетін ауру, географиялық орналасуына қарай 100 000 адамға 0,3-тен 1,1-ге дейін кездесуі мүмкін.
Pseudohypoparathyroidism is a rare autosomal dominant genetic condition associated primarily with resistance to the parathyroid hormone. Those with the condition have a low serum calcium and high phosphate, but the parathyroid hormone level (PTH) is inappropriately high (due to the low level of calcium in the blood). Its pathogenesis has been linked to dysfunctional G proteins (in particular, Gs alpha subunit). Pseudohypoparathyroidism is a very rare disorder, with estimated prevalence between 0.3 and 1.1 cases per 100000 population depending on geographic location.
Презентация
Пациенттер гипокальциемияның белгілерімен көрінуі мүмкін, оның ішінде карпопедальді бұлшық спазмдары, құрысулар, тетания, ал кальций тапшылығы ауыр болса, жалпы ұстамалар дамуы мүмкін. Интеллектуалдық коэффициент әдетте жеңіл деңгейде төмендеуі немесе өзгермеуі мүмкін. Қосымша ерекшеліктерге кішкентай бой, семіздік, дамудың қалыпты деңгейден қалуы және мидың терең ақ затындағы базальды ганглиялардың кальцификациясы жатады. 1a типті псевдогипопаратиреоз клиникалық тұрғыдан қолдың төртінші және бесінші саусақ буналарының тозуымен қатар сүйек резорбциясы арқылы көрінеді, бұл ең анық қолдың арқасы жұмсақ түймеге айналған күйде қарағанда байқалады. Бұл көрініс «бунақ-бунақ-шұқырша-шұқырша» белгісі (Арчибальд белгісі) деп аталады. Бұл Тернер синдромынан өзгеше, ол тек төртінші бунақтың тозуымен сипатталады, сондай-ақ Даун синдромынан да ерекшеленеді, ол ортаңғы фаланганың гипоплазиясымен байланысты.
Patients may present with features of hypocalcaemia including carpo pedal muscular spasms, cramping, tetany, and if the calcium deficit is severe, generalized seizures. IQ is typically mildly depressed or unaffected. Additional characteristics include short stature, obesity, developmental delay, and calcification of the basal ganglia in the deep white matter of the brain. Type 1a Pseudohypoparathyroidism is clinically manifest by bone resorption with blunting of the fourth and fifth knuckles of the hand, most notable when the dorsum of the hand is viewed in closed fist position. This presentation is known as 'knuckle knuckle dimple dimple' sign (Archibald's sign). This is as opposed to Turner syndrome which is characterized by blunting of only the fourth knuckle, and Down syndrome, which is associated with a hypoplastic middle phalanx.
Емдеу
Кальций және кальцитриол қоспалары, екіншісі гипопаратиреозды емдеу үшін қолданылатын дозадан гөрі жоғары дозада.
Calcium and Calcitriol supplements, the latter with a larger dose than for treatment of hypoparathyroidism.