Введение

Заболевания человека

Псевдогипопаратиреоз – редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, связанное главным образом с резистентностью к паратиреоидному гормону. У людей с этим заболеванием наблюдается низкий уровень кальция в сыворотке крови и высокий уровень фосфатов, при этом уровень паратиреоидного гормона (ПТГ) неадекватно повышен (из-за низкого уровня кальция в крови). Патогенез заболевания связан с дисфункцией G-белков (в частности, альфа-субъединицы Gs). Псевдогипопаратиреоз – очень редкое заболевание, с расчетной распространенностью от 0,3 до 1,1 случая на 100 000 населения, в зависимости от географического региона.

Презентация

Пациенты могут проявлять признаки гипокальциемии, включая карпопедальные мышечные спазмы, судороги, тетанию, а при выраженном дефиците кальция – генерализованные судороги. Интеллектуальный коэффициент (IQ) обычно слегка снижен или не изменен. Дополнительные характеристики включают низкий рост, ожирение, задержку развития и кальцификацию базальных ганглиев в глубоком белом веществе мозга. Псевдогипопаратиреоз 1a типа клинически проявляется резорбцией костной ткани с уплощением четвертого и пятого суставов кисти, наиболее заметным при рассматривании тыльной стороны кисти в положении сжатого кулака. Этот признак известен как "ямка на ямке, сустав на суставе" (симптом Арчибальда). Это отличается от синдрома Тернера, который характеризуется уплощением только четвертого сустава, и синдрома Дауна, который связан с гипоплазией средней фаланги.

Лечение

Кальций и кальцитриол, причем последний – в дозе, превышающей дозу, используемую для лечения гипопаратиреоза.