Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Активирленген С протеиніне қарсы тұру (АСРТ) – бұл гиперкоагуляция (қанның ұюға бейімділігінің артуы), ол активирленген С протеініне (АСП) жауап бермеумен сипатталады, ал АСП әдетте қанның шамадан тыс ұюын болдырмауға көмектеседі. Бұл веноздық тромбоз (веналардағы қан ұюлар) қаупін арттырады, одан терең вена тромбозы (әдетте аяқта) және өкпе эмболиясы (өкпеде, өлімге әкелуі мүмкін) сияқты медициналық жағдайлар туындауы мүмкін. АСП тұрақтылығының ең көп таралған себебі V фактордың Лейден мутациясы болып табылады.
Activated protein C resistance (APCR) is a hypercoagulability (an increased tendency of the blood to clot) characterized by a lack of a response to activated protein C (APC), which normally helps prevent blood from clotting excessively. This results in an increased risk of venous thrombosis (blood clots in veins), which resulting in medical conditions such as deep vein thrombosis (usually in the leg) and pulmonary embolism (in the lung, which can cause death). The most common cause of hereditary APC resistance is factor V Leiden mutation.
Қатысқан жағдайлар
Веналық тромбоэмболиясы бар пациенттердің шамамен 64 пайызында АҚТ резистенттігі болуы мүмкін.
An estimated 64 percent of patients with venous thromboembolism may have APC resistance.
Генетика
Бұл ауру жұқпалы немесе туа біткен болуы мүмкін, туа біткен түрі аутосомалық-доминантты түрде беріледі.
The disorder can be acquired or inherited, the hereditary form having an autosomal dominant inheritance pattern.
Патофизиология
АПК (кофактор ретінде S ақуызын пайдалана отырып) Va және VIIIa факторларын ыдыратады. АПК резистенттілігі – С протеинінің Va және/немесе VIIIa факторларын кесуге қабілетсіздігі, бұл тромбиннің ұзаққа созылған өндірілуіне мүмкіндік береді және гиперкоагуляциялық жағдайға алып келуі мүмкін. Бұл жағдай мұрагерлік немесе қабылданған болуы мүмкін. Ең белгілі және ең көп таралған мұрагерлік түрі – V фактор Лейден, ол жағдайлардың 95%-дан астамына жауап береді. АПК резистенттілігінің қабылданған түрлері VIII фактор концентрациясының жоғарылауы кезінде пайда болады. Фосфолипидтерге қарсы антиденелер, жүктілік және эстроген терапиясының белгілі бір түрлері, мысалы, этинилэстрадиол құрамындағы контрацепциялық таблеткалар, қабылданған АПК резистенттілігін тудыруы мүмкін.
APC (with protein S as a cofactor) degrades Factor Va and Factor VIIIa. APC resistance is the inability of protein C to cleave Factor Va and/or Factor VIIIa, which allows for longer duration of thrombin generation and may lead to a hypercoagulable state. This may be hereditary or acquired. The best known and most common hereditary form is Factor V Leiden, which is responsible for more than 95% of cases. Acquired forms of APC resistance occur in the presence of elevated Factor VIII concentrations. Antiphospholipid antibodies, pregnancy, and certain forms of estrogen therapy, such as ethinylestradiol containing birth control pills, have been found to produce acquired APC resistance.
Диагностика
АПК-ге төзімділік АПК-ге төзімділік сынағы арқылы бағалануы мүмкін. Екі түрлі АПК-ге төзімділік сынағы бар, олардың қасиеттері әртүрлі: белсенді ішінара тромбопластинге (aPTT) негізделген сынақ және эндогенді тромбин потенциалына (ETP) негізделген сынақ.
APC resistance can be evaluated using an APC resistance test. There are two types of APC resistance tests with different properties: the activated partial thromboplastin (aPTT) based test and the endogenous thrombin potential (ETP) based test.
Емдеу
АПК резистенттігі бар симптомсыз адамдар (мысалы, V Leiden факторының гетерозиготалық түрі) әдетте, егер тромбозға қосымша тәуекел факторлары болмаса, емделмейді. Мысалы, хирургиялық араласындар кезінде қысқа мерзімді антикоагуляциялық терапия қолданылуы мүмкін. Дегенмен, гомозиготалық V Leiden факторының түріне ие және V Leiden факторының гетерозиготалық түрімен қатар қосымша тромбофилиясы бар (мысалы, антитромбин тапшылығы, C протеинінің тапшылығы немесе S протеинінің тапшылығы) адамдар өмір бойына ауыз арқылы антикоагуляциялық терапия алуды қарастыруы керек. АПК резистенттігі және бастапқы терең вена тромбозы (ТВТ) бар адамдар стандартты антикоагулянттық режиммен емделеді, мысалы, ішек ішіне гепарин терапиясы, содан кейін ауыз арқылы антикоагуляциялық терапия.
Asymptomatic individuals with APC resistance (e. g., heterozygous factor V Leiden) are not normally treated unless additional risk factors for thrombosis are also present. An example is surgery, in which perioperative short term anticoagulation may be used. However, people with homozygous factor V Leiden, and people with heterozygous factor V Leiden who have an additional thrombophilic condition (e. g., antithrombin deficiency, protein C deficiency, or protein S deficiency), should be considered for lifelong oral anticoagulation therapy. People with APC resistance and initial DVT are treated with a standard anticoagulant regimen, for instance intravenous heparin therapy followed by oral anticoagulation.