Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Туа біткен бірінші жегілгі доғаның кемістігі
Congenital first branchial arch defect
Себеп
Отоцефалия көбінесе 1-хромосоманың ұзын қолдағы PRRX1 геніндегі de novo мутацияның салдарынан туындайды. Циклопия сияқты туыс жағдайларда кең таралған автосомалық трисомиялар отоцефалияда сирек кездеседі.
Otocephaly is generally a result of a de novo mutation in the gene PRRX1 on the long arm of chromosome 1. Autosomal trisomies, while prevalent in related conditions like cyclopia, are uncommon in otocephaly.
Даму
Ерте эмбриогенез кезінде көптеген әртүрлі мүшелер жүйесі дамуын бастайды. Осы процестердің кез келген бұзылуы күрделі патологияларға алып келеді, бұл көбінесе өлімге соқтырады. Бірінші жеңісқанатты арка әдетте жүктіліктің 23-26 күндері, сонымен қатар Карнегидің 10-шы сатысында дамиды. Әдетте, оның дамымауы оқшауланған агнатияға әкеледі, бірақ ерекше жағдайларда отоцефалия дамуы мүмкін. Бірінші жеңісқанатты арканың агенезиясы болғаннан кейін емдеуге болмайды.
During early embryogenesis, many different organ systems begin development. Any disruption in these processes results in complex malformation, which usually results in death. The first branchial arch will normally develop around the 23rd to 26th day of gestation, also known as Carnegie stage 10. Usually, failure of this will result in isolated agnathia, but otocephaly may occur in exceptional circumstances. After agenesis of the first branchial arch, no cure is possible.
Болжам
Отоцефалия – әртүрлі көріністердің спектрін сипаттайды, Пьер Робин синдромының бір бөлігі ретіндегі ауыр микрогнатиядан бастап, циклопиялы голопрозенцефалия кешеніне дейін, бұл әрдайым ұрықтың өлімімен немесе туылғаннан кейін дереу болатын өліммен байланысты. Отоцефалия төрт топқа бөлінеді: (1) жеке агнатия; (2) голопрозенцефалиямен агнатия; (3) situs inversus және висцеральды аномалиялармен агнатия; және (4) голопрозенцефалиямен, situs inversus және висцеральды аномалиялармен агнатия. Басқа экстракраниалды ақаулар: нейрон түтігінің кемістіктері, цефалоцеле, corpus callosum дисгенезі, бүйрек эктопиясы, бүйрек үсті безінің гипоплазиясы, қабырға, омыртқа немесе жүрек аномалиялары. Ақаулардың кең ауқымына байланысты, нәтижелер әртүрлі болуы мүмкін. Ең ауыр жағдайлар, көбінесе циклопиялы голопрозенцефалия кешені деп аталады, көбінесе өлімге алып келеді, ал пациенттерде жатыр ішіндегі өсудің шектелуі, ерте тууы және тыныс алудың жеткіліксіздігі байқалады. Ауыр тыныс жолдарының ақауларына байланысты эндотрахеальды интубация қиынға соғады, голопрозенцефалиясы жоқ шамамен 7 пациент ғана нәрестелік шақтан аман қалған. Дегенмен, агнатиялық отоцефалия кешені (АОК) (азырақ ауыр түрі) ауқымды реконструктивтік хирургия арқылы, соның ішінде төменгі жақ сүйегін қайта жарату арқылы сәтті емделуде. Зерттеулер өмір сапасының жақсаруына қол жеткізуге болатынын көрсетеді. Алайда, қазіргі емдеу әдістерімен бұлшық ет жетіспеушілігін толықтыру мүмкін емес. Бұл жұтудың дерлік мүмкін емес екенін білдіреді, сондықтан пациенттер энтеральды тамақтануға тәуелді болады. Зерттеушілер трансплантация АОК салдарынан зардап шеккен құрылымдарды толыққанды қайта жаратуға мүмкіндік береді деп үміттенеді. Барлық жағдайларда, тәжірибелі мамандық тобы, отбасылық кеңес беру, ерте тууды жоспарлау, ерте гастростомия және трахеостомия, сондай-ақ ұзақ мерзімді емдеу жоспары пациенттің дұрыс күтілуін қамтамасыз ету үшін маңызды.
Otocephaly describes a spectrum of various manifestations, ranging in severity from severe micrognathia as a part of the Pierre Robin sequence to the cyclopia holoprosencephaly complex, which is invariably associated with fetal death or death immediately after birth. Otocephaly is classified into four groups: (1) agnathia alone; (2) agnathia with holoprosencephaly; (3) agnathia with situs inversus and visceral anomalies; and (4) agnathia with holoprosencephaly, situs inversus, and visceral anomalies. Other extracranial malformations include neural tube defects, cephalocele, corpus callosum dysgenesis, renal ectopia, adrenal hypoplasia and rib, vertebral, or cardiac abnormalities. Because of the wide range of malformations, outcomes are variable. The most severe cases, often called cyclopia holoprosencephaly complex, are almost invariably lethal, and patients show intrauterine growth restriction, prematurity, and impaired ventilation. Endotracheal intubation is difficult due to severe airway malformations, and only approximately 7 non holoprosencephaly patients have survived beyond infancy. However, the less severe agnathia otocephaly complex (AOC) has been successfully treated by extensive reconstructive surgery, including reconstruction of the mandible. Research indicates that a reasonable quality of life may even be achieved. However, the lack of musculature cannot be repaired with current therapies. This means swallowing is virtually impossible, so patients will depend on enteral nutrition. Researchers are optimistic that transplantation may eventually allow more complete reconstruction of structures affected by AOC. In all cases, an expert team, family information, premature birth planning, early gastrostomy and tracheostomy, and a long term treatment plan are essential to ensure proper patient management.
Тарих
Отоцефалияны алғаш рет 1717 жылы голланд ғалымы Теодор Керкринг сипаттады. 1933 жылы эволюциялық биолог Сеуолл Райт гинея шошқаларында отоцефалия бойынша зерттеу жүргізіп, осы жағдайға отоцефалия деген ат берді. Атау грек тілінен алынған нео-латын префиксі ото ("құлақ") және суффиксі цефалия ("бас") сөздерінен құралған. 2018 жылы үнді неонаталогы Канвар Сингх және оның әріптестері циклопия, агнатия, толық астмия және синотиямен қатар отоцефалияның аса ауыр жағдайын сипаттады. Олар осы күйді Канвар синдромы деп атады.
Otocephaly was first described in 1717 by Dutch scientist Theodor Kerckring. In 1933, evolutionary biologist Sewall Wright performed a study on otocephaly on guinea pigs and gave otocephaly its name. The name comes from the Greek derived Neo Latin prefix oto ("ear") and the suffix cephaly ("head"). In 2018, Indian neonatologist Kanwar Singh and his associates described a particularly severe case of otocephaly with cyclopia, agnathia, complete astomia and synotia. They dubbed the resulting condition Kanwar syndrome.