Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Врожденный дефект первой жаберной дуги.
Congenital first branchial arch defect
Причина
Отоцефалия обычно является результатом de novo мутации в гене PRRX1 на длинном плече хромосомы 1. Автосомные трисомии, хотя и распространены при сопутствующих состояниях, таких как циклопия, встречаются редко при отоцефалии.
Otocephaly is generally a result of a de novo mutation in the gene PRRX1 on the long arm of chromosome 1. Autosomal trisomies, while prevalent in related conditions like cyclopia, are uncommon in otocephaly.
Разработка
Во время раннего эмбриогенеза начинается развитие многих различных систем органов. Любое нарушение этих процессов приводит к сложным порокам развития, которые обычно приводят к летальному исходу. Первая жаберная дуга обычно развивается примерно на 23-26 день гестации, также известный как стадия Карнеги 10. Как правило, ее недоразвитие приводит к изолированной агнатии, но в исключительных случаях может возникнуть отоцефалия. После агенезии первой жаберной дуги, излечение невозможно.
During early embryogenesis, many different organ systems begin development. Any disruption in these processes results in complex malformation, which usually results in death. The first branchial arch will normally develop around the 23rd to 26th day of gestation, also known as Carnegie stage 10. Usually, failure of this will result in isolated agnathia, but otocephaly may occur in exceptional circumstances. After agenesis of the first branchial arch, no cure is possible.
Прогноз
Отоцефалия описывает спектр различных проявлений, варьирующихся по степени тяжести от тяжелой микрогнатии как части последовательности Пьера Робина до комплекса циклопии-голопрозенцефалии, который неизменно связан со смертью плода или смертью сразу после рождения. Отоцефалия классифицируется на четыре группы: (1) агнатия изолированно; (2) агнатия с голопрозенцефалией; (3) агнатия с зеркальным расположением внутренних органов и висцеральными аномалиями; и (4) агнатия с голопрозенцефалией, зеркальным расположением внутренних органов и висцеральными аномалиями. Другие внечерепные пороки развития включают дефекты нервной трубки, цефалоцеле, дисгенезию мозолистого тела, эктопию почек, гипоплазию надпочечников и аномалии ребер, позвонков или сердца. Ввиду широкого спектра пороков развития, исходы могут быть различными. Наиболее тяжелые случаи, часто называемые комплексом циклопии-голопрозенцефалии, почти всегда приводят к летальному исходу, у пациентов наблюдается внутриутробная задержка роста, преждевременные роды и нарушение вентиляции. Эндотрахеальная интубация затруднена из-за серьезных аномалий дыхательных путей, и выжило после младенчества лишь около 7 пациентов без голопрозенцефалии. Однако менее тяжелый комплекс агнатии-отоцефалии (AOC) успешно лечится с помощью обширной реконструктивной хирургии, включая реконструкцию нижней челюсти. Исследования показывают, что даже возможно достижение приемлемого качества жизни. Однако отсутствие мышечной ткани не поддается коррекции современными методами лечения. Это означает, что глотание практически невозможно, поэтому пациенты нуждаются в энтеральном питании. Исследователи оптимистично настроены, что трансплантация в конечном итоге позволит более полной реконструкции структур, пораженных AOC. Во всех случаях необходима команда специалистов, информирование семьи, планирование преждевременных родов, ранняя гастростомия и трахеостомия, а также долгосрочный план лечения для обеспечения надлежащего ведения пациента.
Otocephaly describes a spectrum of various manifestations, ranging in severity from severe micrognathia as a part of the Pierre Robin sequence to the cyclopia holoprosencephaly complex, which is invariably associated with fetal death or death immediately after birth. Otocephaly is classified into four groups: (1) agnathia alone; (2) agnathia with holoprosencephaly; (3) agnathia with situs inversus and visceral anomalies; and (4) agnathia with holoprosencephaly, situs inversus, and visceral anomalies. Other extracranial malformations include neural tube defects, cephalocele, corpus callosum dysgenesis, renal ectopia, adrenal hypoplasia and rib, vertebral, or cardiac abnormalities. Because of the wide range of malformations, outcomes are variable. The most severe cases, often called cyclopia holoprosencephaly complex, are almost invariably lethal, and patients show intrauterine growth restriction, prematurity, and impaired ventilation. Endotracheal intubation is difficult due to severe airway malformations, and only approximately 7 non holoprosencephaly patients have survived beyond infancy. However, the less severe agnathia otocephaly complex (AOC) has been successfully treated by extensive reconstructive surgery, including reconstruction of the mandible. Research indicates that a reasonable quality of life may even be achieved. However, the lack of musculature cannot be repaired with current therapies. This means swallowing is virtually impossible, so patients will depend on enteral nutrition. Researchers are optimistic that transplantation may eventually allow more complete reconstruction of structures affected by AOC. In all cases, an expert team, family information, premature birth planning, early gastrostomy and tracheostomy, and a long term treatment plan are essential to ensure proper patient management.
История
Отоцефалия была впервые описана в 1717 году голландским ученым Теодором Керкрингом. В 1933 году эволюционный биолог Сеуолл Райт провёл исследование отоцефалии на морских свинках и дал этому состоянию название. Название происходит от греческого префикса, восходящего к неолатыни, oto («ухо») и суффикса cephaly («голова»). В 2018 году индийский неонатолог Канвар Сингх и его коллеги описали особенно тяжёлый случай отоцефалии, сочетающийся с циклопией, агнатией, полной астомией и синотией. Они назвали получившееся состояние синдромом Канвара.
Otocephaly was first described in 1717 by Dutch scientist Theodor Kerckring. In 1933, evolutionary biologist Sewall Wright performed a study on otocephaly on guinea pigs and gave otocephaly its name. The name comes from the Greek derived Neo Latin prefix oto ("ear") and the suffix cephaly ("head"). In 2018, Indian neonatologist Kanwar Singh and his associates described a particularly severe case of otocephaly with cyclopia, agnathia, complete astomia and synotia. They dubbed the resulting condition Kanwar syndrome.