Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Адамның толық немесе ішінара соқырлығын тудыратын көз ауруы.
Human eye disease causing full or partial blindness
Коутс ауруы – сирек кездесетін, туа біткен, тұқым қуалайтын емес көз ауруы, толық немесе ішінара соқырлыққа себеп болады. Бұл ауру тор қабықтың артындағы қан тамырларының қалыптан тыс дамуымен сипатталады. Коутс ауруы глаукоманың бір түрі болып саналады және ретинобластомамен ұқсас белгілермен көрініс беруі мүмкін.
Coats' disease is a rare congenital, nonhereditary eye disorder, causing full or partial blindness, characterized by abnormal development of blood vessels behind the retina. Coats' disease can also fall under glaucoma. It can have a similar presentation to that of retinoblastoma.
Белгілері мен симптомдары
Көрініс кезінде ең көп кездесетін белгі – лейкокория (торлық қабықтың қалыптан тыс ақ рефлексі). Коутс ауруы көру қабілетінің біртіндеп жоғалуына әкеледі. Қан аномальды қантамырлардан көздің артқы бөлігіне ағып, холестерин шөгінділерін қалдырып, торлық қабықты зақымдайды. Коутс ауруы әдетте жайлап дамиды. Аурудың асқынған сатыларында торлық қабықтың жарылуы мүмкін. Коутс ауруының салдарынан глаукома, атрофия және катаракта дамуы мүмкін. Кейбір жағдайларда көзді жою қажет болуы мүмкін (энуклеация). Коутс ауруы – фациоскапулогумеральды бұлшықет дистрофиясының (ФСГД) сирек кездесетін бұлшықеттік емес көрінісі. Бір ғана зерттеуде ФСГД-мен ауыратын пациенттердің 1 пайызында, әсіресе үлкен D4Z4 жойылған 1-типті ФСГД (ФСГД1) бар адамдарда кездесетіні хабарланды.
The most common sign at presentation is leukocoria (abnormal white reflection of the retina). Coats' disease results in a gradual loss of vision. Blood leaks from the abnormal vessels into the back of the eye, leaving behind cholesterol deposits and damaging the retina. Coats' disease normally progresses slowly. At advanced stages, retinal detachment is likely to occur. Glaucoma, atrophy, and cataracts can also develop secondary to Coats' disease. In some cases, removal of the eye may be necessary (enucleation). Coats' disease is a rare extramuscular manifestation of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). A single study reported it in 1 percent of FSHD patients, most often those with FSHD type 1 (FSHD1) with large D4Z4 deletions.
Патогенез
Коутс ауруы эндотелий жасушаларындағы қан-торлы ретиналық бөгетінің бұзылуынан туындайды деп саналады, нәтижесінде холестерин кристалдары мен липидтерге толы макрофагтарды қамтитын қан өнімдері ретинаға және ретина асты кеңістігіне сіңіп өтеді. Уақыт өте келе, осы ақуызды экссудаттың жиналуы ретинаны қалыңдатады, соның салдарынан кең ауқымды, экссудативті ретинаның қабығынан айырылуына (көру қабілетінің жоғалуына) алып келеді.
Coats' disease is thought to result from breakdown of the blood retinal barrier in the endothelial cells, resulting in leakage of blood products containing cholesterol crystals and lipid laden macrophages into the retina and subretinal space. Over time, the accumulation of this proteinaceous exudate thickens the retina, leading to massive, exudative retinal detachment.
Диагностика
Фундускопиялық көзді тексеру кезінде Коат ауруының ерте сатысындағы торайна тамырлары бұрылып, кеңейгендей көрінеді, көбінесе торайнаның шеткі және уақтық бөліктерімен шектеледі.
On funduscopic eye examination, the retinal vessels in early Coats' disease appear tortuous and dilated, mainly confined to the peripheral and temporal portions of retina.
Бейнелеу нәтижелері
Суреттеу зерттеулері, мысалы ультрадыбыс (ҰД), компьютерлік томография (КТ) және магниттік-резонанстық томография (МРТ) диагноз қоюға көмектеседі. Ультрадыбыста Коут ауруы артқы шыны тәрізді денеде жоғары эхогенді масса ретінде көрінеді, артқы акустикалық көлеңке болмайды; шыны тәрізді денеде және торлы қабат астындағы қан кету жиі кездеседі. КТ-де, глобус ақуызды экссудаттың салдарынан қалыпты шыны тәрізді денемен салыстырғанда тығыз болып көрінеді, бұл аурудың прогрессивті кезеңдерінде шыны тәрізді кеңістіктің жойылуына әкелуі мүмкін. Торлы қабат астындағы экссудаттың алдыңғы жиегі контрастпен күшейеді. Торлы қабат артқы жағында оптикалық дискке бекітілгендіктен, бұл күшею V тәрізді пішінге ие болады.
Imaging studies such as ultrasonography (US), Computerized Tomography (CT) and Magnetic Resonance Imaging (MRI) can aid diagnosis. On ultrasound, Coats' disease appears as a hyperechoic mass in the posterior vitreous without posterior acoustic shadowing; vitreous and subretinal hemorrhage may often be observed. On CT, the globe appears hyperdense compared to normal vitreous due to the proteinaceous exudate, which may obliterate the vitreous space in advanced disease. The anterior margin of the subretinal exudate enhances with contrast. Since the retina is fixed posteriorly at the optic disc, this enhancement has a V shaped configuration.
Патологиялық зерттеулер
Жалпы алғанда, көкжатырдың қалысқалуы және холестерин кристалдарын қамтитын сары түсті субретинальды сіңірлер жиі кездеседі. Микроскопиялық деңгейде, кейбір жағдайларда торлы қабық тамырларының қабырғасы қалыңдауы мүмкін, ал басқа жағдайларда люменнің біркелкі емес кеңеюімен қабырға жұқаруы мүмкін. Субретинальды сіңір холестерин кристалдарынан, холестерин мен пигменттерге толы макрофагтардан, эритроциттер мен гемосидеринден тұрады. Сіңірдің әсерінен гранулематоздық реакция көкжатырда байқалуы мүмкін. Көкжатырдың кейбір бөліктері жарақатқа жауап ретінде глиоз дамытуы мүмкін.
Grossly, retinal detachment and yellowish subretinal exudate containing cholesterol crystals are commonly seen. Microscopically, the wall of retinal vessels may be thickened in some cases, while in other cases the wall may be thinned with irregular dilatation of the lumen. The subretinal exudate consists of cholesterol crystals, macrophages laden with cholesterol and pigment, erythrocytes, and hemosiderin. A granulomatous reaction, induced by the exudate, may be seen with the retina. Portions of the retina may develop gliosis as a response to injury.
Емдеу
Алғашқы кезеңдерде емдеудің бірнеше нұсқасы бар. Лазерлік хирургия немесе криотерапия (мұздату) арқылы аномальды қан тамырларын жоюға болады, осылайша аурудың прогрессиясын тоқтатуға болады. Дегенмен, егер қан тамырлары көз нервінің маңында шоғырланған болса, бұл емді қолдану ұсынылмайды, себебі нервке кездейсоқ зақым келтіру тұрақты соқырлыққа алып келуі мүмкін. Коутс ауруы көру қабілетінің жоғалуына бейім болғанымен, ол уақытша немесе толықтай дерлік өздігінен тоқтауы мүмкін. Кейбір жағдайларда аурудың кері дамуы да тіркелген. Алайда, толық торша қабығының ажырауы болған жағдайда, көру қабілетінің жоғалуы көбінесе қайтымсыз болады. Егер ауырсыну немесе қосымша асқынулар туындаса, көзді алып тастау (энуклеация) қарастырылады.
In the early stages, there are a few treatment options. Laser surgery or cryotherapy (freezing) can be used to destroy the abnormal blood vessels, thus halting progression of the disease. However, if the leaking blood vessels are clustered around the optic nerve, this treatment is not recommended as accidental damage to the nerve itself can result in permanent blindness. Although Coats' disease tends to progress to visual loss, it may stop progressing on its own, either temporarily or permanently. Cases have been documented in which the condition even reverses itself. However, once total retinal detachment occurs, sight loss is permanent in most cases. Removal of the eye (enucleation) is an option if pain or further complications arise.