Болезнь Котса: редкое заболевание глаз, приводящее к слепоте.
Coats' disease
Болезнь Котса: редкое врожденное заболевание глаз, приводящее к слепоте или частичной потере зрения. Симптомы и диагностика, схожие с глаукомой и ретинобластомой.
Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Болезнь Коатса – редкое врожденное, не наследственное заболевание глаз, вызывающее полную или частичную слепоту, характеризующееся аномальным развитием кровеносных сосудов позади сетчатки. Болезнь Коатса также может классифицироваться как глаукома. Она может проявляться сходно с ретинобластомой.
Human eye disease causing full or partial blindness
Coats' disease is a rare congenital, nonhereditary eye disorder, causing full or partial blindness, characterized by abnormal development of blood vessels behind the retina. Coats' disease can also fall under glaucoma. It can have a similar presentation to that of retinoblastoma.
Признаки и симптомы
Наиболее распространенным признаком при обращении является лейкокория (аномальное белое отражение сетчатки). Болезнь Коатса приводит к постепенной потере зрения. Кровь просачивается из аномальных сосудов в заднюю часть глаза, оставляя после себя холестериновые отложения и повреждая сетчатку. Болезнь Коатса обычно медленно прогрессирует. На поздних стадиях высока вероятность отслойки сетчатки. Глаукома, атрофия и катаракта также могут развиваться вторично по отношению к болезни Коатса. В некоторых случаях может потребоваться удаление глаза (энуклеация). Болезнь Коатса – редкое внемышечное проявление фациоскапулогумеральной мышечной дистрофии (ФСГД). Одно исследование показало, что она встречается у 1% пациентов с ФСГД, чаще всего у пациентов с ФСГД типа 1 (ФСГД1) с большими делециями D4Z4.
The most common sign at presentation is leukocoria (abnormal white reflection of the retina). Coats' disease results in a gradual loss of vision. Blood leaks from the abnormal vessels into the back of the eye, leaving behind cholesterol deposits and damaging the retina. Coats' disease normally progresses slowly. At advanced stages, retinal detachment is likely to occur. Glaucoma, atrophy, and cataracts can also develop secondary to Coats' disease. In some cases, removal of the eye may be necessary (enucleation). Coats' disease is a rare extramuscular manifestation of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). A single study reported it in 1 percent of FSHD patients, most often those with FSHD type 1 (FSHD1) with large D4Z4 deletions.
Патогенез
Считается, что болезнь Коатса развивается вследствие нарушения гематоретинального барьера в эндотелиальных клетках, что приводит к пропотеванию компонентов крови, содержащих кристаллы холестерина и макрофаги, насыщенные липидами, в сетчатку и подсетчаточное пространство. Со временем накопление этого белкового экссудата утолщает сетчатку, вызывая обширную экссудативную отслойку сетчатки.
Coats' disease is thought to result from breakdown of the blood retinal barrier in the endothelial cells, resulting in leakage of blood products containing cholesterol crystals and lipid laden macrophages into the retina and subretinal space. Over time, the accumulation of this proteinaceous exudate thickens the retina, leading to massive, exudative retinal detachment.
Диагноз
При фундускопическом исследовании глазного дна, сосуды сетчатки при ранней стадии болезни Коатса выглядят извитыми и расширенными, преимущественно локализуясь в периферических и височных отделах сетчатки.
On funduscopic eye examination, the retinal vessels in early Coats' disease appear tortuous and dilated, mainly confined to the peripheral and temporal portions of retina.
Результаты визуализации
Исследования визуализации, такие как ультразвуковое исследование (УЗИ), компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), могут способствовать диагностике. При ультразвуковом исследовании болезнь Коатса проявляется как гиперехогенная масса в заднем стеклянном теле без заднего акустического затенения; часто наблюдаются кровоизлияния в стекловидное тело и под сетчатку. На КТ глазное яблоко выглядит гиперденсным по сравнению с нормальным стекловидным телом из-за белкового экссудата, который может обтурировать стекловидное пространство при прогрессировании заболевания. Передний край подсетчаточного экссудата усиливается при контрастировании. Поскольку сетчатка фиксирована к зрительному нерву, это усиление имеет V-образную конфигурацию.
Imaging studies such as ultrasonography (US), Computerized Tomography (CT) and Magnetic Resonance Imaging (MRI) can aid diagnosis. On ultrasound, Coats' disease appears as a hyperechoic mass in the posterior vitreous without posterior acoustic shadowing; vitreous and subretinal hemorrhage may often be observed. On CT, the globe appears hyperdense compared to normal vitreous due to the proteinaceous exudate, which may obliterate the vitreous space in advanced disease. The anterior margin of the subretinal exudate enhances with contrast. Since the retina is fixed posteriorly at the optic disc, this enhancement has a V shaped configuration.
Патологические выводы
Обычно наблюдаются отслоение сетчатки и желтоватый субретинальный эксудат, содержащий кристаллы холестерина. Под микроскопом в некоторых случаях может наблюдаться утолщение стенок сосудов сетчатки, в то время как в других случаях стенки могут быть истончены с нерегулярным расширением просвета. Субретинальный эксудат состоит из кристаллов холестерина, макрофагов, нагруженных холестерином и пигментом, эритроцитов и гемосидерина. С сетчаткой может наблюдаться гранулематозная реакция, индуцированная эксудатом. В ответ на повреждение отдельные участки сетчатки могут развивать глиоз.
Grossly, retinal detachment and yellowish subretinal exudate containing cholesterol crystals are commonly seen. Microscopically, the wall of retinal vessels may be thickened in some cases, while in other cases the wall may be thinned with irregular dilatation of the lumen. The subretinal exudate consists of cholesterol crystals, macrophages laden with cholesterol and pigment, erythrocytes, and hemosiderin. A granulomatous reaction, induced by the exudate, may be seen with the retina. Portions of the retina may develop gliosis as a response to injury.
Лечение
На ранних стадиях существует несколько вариантов лечения. Лазерная хирургия или криотерапия (замораживание) могут быть использованы для разрушения аномальных кровеносных сосудов, тем самым останавливая прогрессирование заболевания. Однако, если кровоизливающие сосуды расположены вблизи зрительного нерва, данное лечение не рекомендуется, так как случайное повреждение самого нерва может привести к необратимой слепоте. Хотя болезнь Коатса обычно прогрессирует до потери зрения, она может прекратить прогрессирование самостоятельно, временно или навсегда. Известны случаи, когда состояние даже улучшалось. Однако, после полной отслойки сетчатки потеря зрения в большинстве случаев становится постоянной. Удаление глаза (энуклеация) рассматривается как вариант при возникновении боли или дальнейших осложнений.
In the early stages, there are a few treatment options. Laser surgery or cryotherapy (freezing) can be used to destroy the abnormal blood vessels, thus halting progression of the disease. However, if the leaking blood vessels are clustered around the optic nerve, this treatment is not recommended as accidental damage to the nerve itself can result in permanent blindness. Although Coats' disease tends to progress to visual loss, it may stop progressing on its own, either temporarily or permanently. Cases have been documented in which the condition even reverses itself. However, once total retinal detachment occurs, sight loss is permanent in most cases. Removal of the eye (enucleation) is an option if pain or further complications arise.