Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Вителиформды макулярлы дистрофия - көру қабілетін прогресивті жоғалтуға әкелетін автосомалық доминантты көздің ауытқуы. Бұл бұзылыс торшаға, әсіресе торшаның ортасына жақын макула деп аталатын шағын аймақтағы жасушаларға әсер етеді. Макула - бұл орталық көздің өткір көрісі, ол оқу, жүргізу және бет-әлпетті тану сияқты егжей-тегжейлі тапсырмалар үшін қажет. Бұл жағдай сары (немесе апельсин), сәл көтерілген, жұмыртқаның сарысына (латынша vitellus) ұқсас дөңгелек құрылымдармен сипатталады.
Vitelliform macular dystrophy is an irregular autosomal dominant eye disorder which can cause progressive vision loss. This disorder affects the retina, specifically cells in a small area near the center of the retina called the macula. The macula is responsible for sharp central vision, which is needed for detailed tasks such as reading, driving, and recognizing faces. The condition is characterized by yellow (or orange), slightly elevated, round structures similar to the yolk (Latin vitellus) of an egg.
Генетика
Бест ауруы аутосомалық доминантты үлгіде мұраланады, яғни әр жасушадағы өзгертілген геннің бір көшірмесі бұл ауруды тудырады. Көп жағдайда, ауру адамның бір ата-анасы осы аурумен ауырады. Ересекте пайда болатын вителифомды макулярлы дистрофияның тұқым қуалау үрдісі автосомалық доминантты болып табылады. Оның нақты қызметі белгісіз болса да, бұл ақуыз жасушаның торлы қабығына кіретін немесе одан шығатын теріс зарядталған хлор атомдарының (хлорид иондарының) қозғалысын бақылайтын арна ретінде әрекет етеді. VMD2 геніндегі мутациялар хлордың ағынын реттей алмайтын қалыптан тыс пішінді арнаның пайда болуына әкеледі. Зерттеушілер бұл бұзылған арналардың макулада липофуциннің жинақталуына және көрінудің прогрессивті жоғалуына қалай байланысты екенін анықтаған жоқ. RDS генінде периферин деп аталатын белокты жасау нұсқаулары бар. Бұл белок желбезек қабығындағы жарық сезімталдығы (фоторецептор) жасушаларының қалыпты жұмыс істеуі үшін өте маңызды. RDS геніндегі мутациялар осы жасушалардағы жарық сезгіш пигменттерді қамтитын құрылымдарды бұзады, бұл көру қабілетін жоғалтуға әкеледі. Ересектегі вителді макулярлы дистрофиясы бар адамдарда RDS мутацияларының тек орталық көру қабілетіне әсер етуінің себебі белгісіз.
Best disease is inherited in an autosomal dominant pattern, which means one copy of the altered gene in each cell is sufficient to cause the disorder. In most cases, an affected person has one parent with the condition. The inheritance pattern of adult onset vitelliform macular dystrophy is definitively autosomal dominant. Although its exact function is uncertain, this protein likely acts as a channel that controls the movement of negatively charged chlorine atoms (chloride ions) into or out of cells in the retina. Mutations in the VMD2 gene probably lead to the production of an abnormally shaped channel that cannot regulate the flow of chloride. Researchers have not determined how these malfunctioning channels are related to the buildup of lipofuscin in the macula and progressive vision loss. The RDS gene provides instructions for making a protein called peripherin. This protein is essential for the normal function of light sensing (photoreceptor) cells in the retina. Mutations in the RDS gene disrupt the structures in these cells that contain light sensing pigments, leading to vision loss. It is unclear why RDS mutations affect only central vision in people with adult onset vitelliform macular dystrophy.
Диагностика
Вителиформды макулярлы дистрофия макуланың астындағы жасушаларда майлы сары пигмент (липофусцин) жинақталуына себеп болады. Сонымен қатар, желкөздің пигмент эпителийі де бұзылады. Уақыт өте келе бұл заттардың қалыпты емес жинақталуы орталық көздің анық көрілуі үшін маңызды жасушаларды зақымдауы мүмкін. Нәтижесінде, бұл бұзылысқа шалдыққан адамдар көбінесе орталық көру қабілетін жоғалтады және көрудің бұрмалануы немесе бұрмалануы мүмкін, ал жоғалту симетриялық емес. Скотомалар, алдымен қызыл жарықпен, содан кейін жасыл түсті пайда болады; ақырында, ақ жарықпен салыстырмалы (немесе күрделі жағдайларда абсолютті) скотомалар пайда болады. Вителиформды макулярлы дистрофия жақтық (перифериялық) көру қабілетіне немесе түнде көру қабілетіне әсер етпейді. Зерттеушілер макулярлы дистрофияның екі түрі ұқсас екенін айтады. Оның ерте пайда болуы (Бест ауруы деп аталады) әдетте балалық шақта байқалады. Бұл аурудың есімін 1905 жылы аурудың әртүрлі сатыларымен өмір сүретін тұқым қуалаушылықты анықтаған неміс офтальмологы Фридрих Бесттен алған. Симптомдардың пайда болуы мен көру қабілетін жоғалтудың ауырлығы әртүрлі болады. Ересектерде пайда болатын түрі кейінірек, әдетте орта жаста басталады және салыстырмалы түрде жеңіл көру қабілетін жоғалтуға әкеледі. Вителифомды макулярлы дистрофияның екі түрі де макулада көзді тексеру кезінде анықталатын сипаттамалық өзгерістерге ие. Бест ауруы кезінде флуоресцеинді fundus angiography немесе индоцианинді жасыл angiography сияқты параклиникалық бағалаулар, бастапқы және соңғы электроокулография (EOG) нәтижелері аурудың прогрессиясына жарық түсіруі мүмкін.
Vitelliform macular dystrophy causes a fatty yellow pigment (lipofuscin) to build up in cells underlying the macula. The retinal pigment epithelium also degenerates. Over time, the abnormal accumulation of this substance can damage the cells that are critical for clear central vision. As a result, people with this disorder often lose their central vision and may experience blurry or distorted vision, and loss is rarely symmetric. Scotomata appear, first with red light and then for green; finally, relative (or in more serious cases, absolute) scotomata occur with white light. Vitelliform macular dystrophy does not affect side (peripheral) vision or the ability to see at night. Researchers have described two forms of vitelliform macular dystrophy with similar features. The early onset form (known as Best disease) usually appears in childhood. The disease received its name from a German ophthalmologist Friedrich Best who defined a pedigree living with various stages of the disease in 1905. The onset of symptoms and the severity of vision loss vary widely. The adult onset form begins later, usually in middle age, and tends to cause relatively mild vision loss. The two forms of vitelliform macular dystrophy each have characteristic changes in the macula that can be detected during an eye examination. In the Best disease, the paraclinic evaluations such as fundus fluorescein angiography or indocyanine green angiography, along with baseline and final electrooculography (EOG) results, may shed the light on the progression of disease.