Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Вителиформная макулярная дистрофия - это нерегулярное аутосомно- доминантное заболевание глаза, которое может вызывать прогрессирующую потерю зрения. Это расстройство поражает сетчатку, особенно клетки в небольшой области, расположенной недалеко от центра сетчатки, называемой макулой. Макула отвечает за острое центральное зрение, которое необходимо для детальных задач, таких как чтение, вождение и распознавание лиц. Для этого состояния характерны желтые (или оранжевые), слегка возвышенные, круглые структуры, похожие на желток (латинский vitellus) яйца.
Vitelliform macular dystrophy is an irregular autosomal dominant eye disorder which can cause progressive vision loss. This disorder affects the retina, specifically cells in a small area near the center of the retina called the macula. The macula is responsible for sharp central vision, which is needed for detailed tasks such as reading, driving, and recognizing faces. The condition is characterized by yellow (or orange), slightly elevated, round structures similar to the yolk (Latin vitellus) of an egg.
Генетика
Болезнь Бест передается по наследству в автосомно-доминирующем паттерне, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать расстройство. В большинстве случаев у больного один из родителей страдает от этого заболевания. Наследственная структура вителиформной макулярной дистрофии взрослого возраста определенно аутосомно- доминантна. Хотя его точное назначение неизвестно, этот белок, вероятно, действует как канал, контролирующий движение отрицательно заряженных атомов хлора (ионов хлорида) в клетки сетчатки и из них. Мутации в гене VMD2 вероятно приводят к образованию аномально форменного канала, который не может регулировать поток хлорида. Исследователи не определили, как эти неправильно функционирующие каналы связаны с накоплением липофуцина в макуле и прогрессирующей потерей зрения. Ген RDS дает инструкции для производства белка, называемого периферином. Этот белок необходим для нормальной работы светочувствительных клеток (фоторецепторов) сетчатки. Мутации в гене RDS нарушают структуры в этих клетках, которые содержат светочувствительные пигменты, что приводит к потере зрения. Неясно, почему мутации RDS влияют только на центральное зрение у людей с вителиформной макулярной дистрофией взрослого возраста.
Best disease is inherited in an autosomal dominant pattern, which means one copy of the altered gene in each cell is sufficient to cause the disorder. In most cases, an affected person has one parent with the condition. The inheritance pattern of adult onset vitelliform macular dystrophy is definitively autosomal dominant. Although its exact function is uncertain, this protein likely acts as a channel that controls the movement of negatively charged chlorine atoms (chloride ions) into or out of cells in the retina. Mutations in the VMD2 gene probably lead to the production of an abnormally shaped channel that cannot regulate the flow of chloride. Researchers have not determined how these malfunctioning channels are related to the buildup of lipofuscin in the macula and progressive vision loss. The RDS gene provides instructions for making a protein called peripherin. This protein is essential for the normal function of light sensing (photoreceptor) cells in the retina. Mutations in the RDS gene disrupt the structures in these cells that contain light sensing pigments, leading to vision loss. It is unclear why RDS mutations affect only central vision in people with adult onset vitelliform macular dystrophy.
Диагноз
Вителиформная макулярная дистрофия вызывает накопление жирного желтого пигмента (липофусцина) в клетках, лежащих в основе макулы. Пигментный эпителий сетчатки также дегенерирует. Со временем аномальное накопление этого вещества может повредить клетки, которые необходимы для четкого центрального зрения. В результате люди с этим расстройством часто теряют центральное зрение и могут испытывать размытое или искаженное зрение, а потеря редко бывает симметричной. Скоттоматы появляются сначала при красном свете, а затем при зеленом; наконец, относительные (или в более серьезных случаях абсолютные) скоттоматы появляются при белом свете. Вителиформная макулярная дистрофия не влияет на боковое (периферическое) зрение или способность видеть ночью. Исследователи описали две формы вителиформной макулярной дистрофии с похожими признаками. Ранняя форма (известная как болезнь Беста) обычно появляется в детстве. Болезнь получила свое название от немецкого офтальмолога Фридриха Беста, который в 1905 году определил родословную, живущую с различными стадиями болезни. Начало симптомов и тяжесть потери зрения сильно различаются. Форма взрослого начала начинается позже, обычно в среднем возрасте, и имеет тенденцию вызывать относительно легкую потерю зрения. Каждая из двух форм вителиформной макулярной дистрофии имеет характерные изменения в макуле, которые могут быть обнаружены во время осмотра глаз. При болезни Беста параклинические исследования, такие как флуоресцеиновая ангиография дна или индоцианиновая зеленая ангиография, наряду с исходными и окончательными результатами электроокулографии (ЭОГ), могут пролить свет на прогрессирование заболевания.
Vitelliform macular dystrophy causes a fatty yellow pigment (lipofuscin) to build up in cells underlying the macula. The retinal pigment epithelium also degenerates. Over time, the abnormal accumulation of this substance can damage the cells that are critical for clear central vision. As a result, people with this disorder often lose their central vision and may experience blurry or distorted vision, and loss is rarely symmetric. Scotomata appear, first with red light and then for green; finally, relative (or in more serious cases, absolute) scotomata occur with white light. Vitelliform macular dystrophy does not affect side (peripheral) vision or the ability to see at night. Researchers have described two forms of vitelliform macular dystrophy with similar features. The early onset form (known as Best disease) usually appears in childhood. The disease received its name from a German ophthalmologist Friedrich Best who defined a pedigree living with various stages of the disease in 1905. The onset of symptoms and the severity of vision loss vary widely. The adult onset form begins later, usually in middle age, and tends to cause relatively mild vision loss. The two forms of vitelliform macular dystrophy each have characteristic changes in the macula that can be detected during an eye examination. In the Best disease, the paraclinic evaluations such as fundus fluorescein angiography or indocyanine green angiography, along with baseline and final electrooculography (EOG) results, may shed the light on the progression of disease.