Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Моносомия 9p (сонымен қатар Альфи синдромы немесе жай ғана 9P деп аталады) - хромосомалық ауру, онда кейбір ДНК жоғалады немесе 9-хромосоманың бір көшірмесінің қысқа қол аймағында "p" өшіріледі (9p22.2 p23). Бұл deletion немесе de novo немесе ата-ананың хромосомалық аномалиясы нәтижесінде болады. Бұл сирек кездесетін хромосомалық аномалия көбінесе дамудың кешіктірілуі, бет-әлпеттің бұзылуы, жүректің құрылымдық бұзылуы және жыныс мүшелерінің ақаулары байқалғанда, туғаннан кейін анықталады. Бұл синдромды емдеу әдетте оған байланысты қалыптаспаған бұзылуларды түзетуге бағытталған. Симптомдарға микрогенталия, микроцефалиямен интелектуалдық кемшілік және дисморфты белгілер жатады.
Monosomy 9p (also known as Alfi's Syndrome or simply 9P ) is a rare chromosomal disorder in which some DNA is missing or has been deleted on the short arm region, "p", of one copy of chromosome 9 (9p22.2 p23). This deletion either happens de novo or as a result of a parent having the chromosome abnormality. This rare chromosomal abnormality is often diagnosed after birth when developmental delay, irregular facial features, structural irregularities within the heart, and genital defects are observed. Treatments for this syndrome usually focus on fixing the malformations that are commonly associated with it. Symptoms include micro genitalia, intellectual disability with microcephaly and dysmorphic features.
Психомоторлық дамудың кедір- барқы
Психомоторлық дамудың кідіруі - психомоторлық дағдылардың пайда болуының кідіруі, олар табиғи түрде туылғаннан бастап жасөспірімдікке дейін, соның ішінде танымдық, эмоционалдық, моторлық, тілдік және әлеуметтік дағдыларды қамтиды. Бұл кешігудің ауырлығы әр түрлі болуы мүмкін.
Psychomotor developmental delays are delays in the emergence of the psychomotor skills that naturally develop from birth through adolescence, including cognitive, emotional, motor, language, and social skills. The severity of these delays can vary.
Беттің дисморфизмі
Бет дисморфизмдері - бет құрылымының аномалиясы, оның ішінде еңіс маңдай, көрнекті шығыңқы маңдай, гемифациальная микросомия (беттің бір жағы дамымаған) және отоцефалия (бауыры төменгі жағының болмауы және құлақтың бүйір астындағы бірігуі).
Facial dysmorphisms are abnormalities in facial structure, including a sloping forehead, a prominent protruding forehead, hemifacial microsomia (in which one side of the face is underdeveloped), and otocephaly (an absence of the mandible and a fusion of the ears under the chin).
Аяқ-қолдың бұзылуы
Тума мүшелер ақаулары - ұрықтың жоғарғы немесе төменгі мүшелерінің өзгерген дамуының нәтижесі, оның ішінде мүшелердің болмауы, мүшелердің бөліктерінің (әдетте саусақтар мен аяқтардың) бөлінбеуі, саусақтардың қайталануы, артық өсуі немесе аз өсуі.
Congenital limb defects are the result of altered development of a fetus's upper or lower limb, including absence of the limb, a failure of portions of the limb (commonly fingers and toes) to separate, duplication of digits, overgrowth, or undergrowth.
Мұрагерлік үлгі
Моносомия 9p- нің тұқым қуалау үлгісі аутосомалық доминантты тұқым қуалау үлгісі бойынша беріледі. Бұл дегеніміз, ауруды тудыру үшін өшірудің бір ғана көшірмесі жеткілікті.
The inheritance pattern for monosomy 9p is inherited in an autosomal dominant inheritance pattern. This means that a single copy of the deletion is sufficient to cause the disease.
Мутация
9-хромосоманың қысқа буынының жойылуы түрінде пайда болатын мутация клеткада 9-хромосоманың жойылуындағы гендермен әдетте басқарылатын ген өнімдерін экспрессияламауға әкеледі.
The mutation, which occurs in the form of a deletion of the short arm of chromosome 9, causes the cell to not express the gene products normally controlled by the genes within the chromosome 9 deletion.
Қатысушы гендер
9p өшіруі әдетте болатын гендердің жоғалуына әкеледі. Аурудың белгілері, симптомдары және ауырлығы жоғалған гендерге байланысты. Бұл гендердің көпшілігі ұлпалардың дамуымен байланысты. Өшірілуі мүмкін көптеген гендер бар, бірақ екі ерекше ген, DMRT1 және DMRT2, қатысы бар екені белгілі. DMRT1 және DMRT2 өшірілген кезде жыныс мүшелерінің бұзылуы мен ақыл-ойдың кеміуі байқалады, бірақ бұл проблемалардың тікелей механизмдері анықталмаған. Оқиғалардың жартысы кездейсоқ кездеседі, ал қалған жартысы ата-аналардың транслокациясынан немесе ата-ананың deletion-інен туындайды.
The 9p deletion causes a loss of genes that would normally be there. The signs, symptoms and severity of the condition depend on the specific genes that are lost. Most of the genes involved are associated with the development of tissues. There are many possible genes that can be deleted, but two particular genes, DMRT1 and DMRT2, are known to be involved. When DMRT1 and DMRT2 are deleted, genital malformations and mental retardation are evident, but the direct mechanisms for these problems remain undefined. Half of the cases occur sporadically, while the other half of the cases result from parent translocations or the parent having deletion as well.