Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Моносомия 9p (также известная как синдром Альфи или просто 9P) - редкое хромосомное расстройство, при котором часть ДНК отсутствует или была удалена в области короткой руки, "p", одной копии хромосомы 9 (9p22.2 p23). Это удаление происходит либо de novo, либо в результате родительской аномалии хромосомы. Эта редкая хромосомная аномалия часто диагностируется после рождения, когда наблюдается задержка развития, нерегулярные черты лица, структурные нарушения в сердце и дефекты половых органов. Лечение этого синдрома обычно сосредоточено на исправлении пороков развития, которые обычно связаны с ним. Симптомы включают микрогенталии, интеллектуальную инвалидность с микроцефалией и дисморфические особенности.
Monosomy 9p (also known as Alfi's Syndrome or simply 9P ) is a rare chromosomal disorder in which some DNA is missing or has been deleted on the short arm region, "p", of one copy of chromosome 9 (9p22.2 p23). This deletion either happens de novo or as a result of a parent having the chromosome abnormality. This rare chromosomal abnormality is often diagnosed after birth when developmental delay, irregular facial features, structural irregularities within the heart, and genital defects are observed. Treatments for this syndrome usually focus on fixing the malformations that are commonly associated with it. Symptoms include micro genitalia, intellectual disability with microcephaly and dysmorphic features.
Задержки в развитии психомоторной системы
Психомоторные задержки развития - это задержки в появлении психомоторных навыков, которые естественным образом развиваются от рождения до подросткового возраста, включая когнитивные, эмоциональные, двигательные, языковые и социальные навыки. Сила этих задержек может варьироваться.
Psychomotor developmental delays are delays in the emergence of the psychomotor skills that naturally develop from birth through adolescence, including cognitive, emotional, motor, language, and social skills. The severity of these delays can vary.
Дисморфизм лица
Дисморфизм лица - это аномалия структуры лица, включающая в себя наклонный лоб, выступающий лоб, полулицевую микросомию (в которой одна сторона лица слабо развита) и отоцефалию (отсутствие нижней челюсти и слияние ушей под подбородком).
Facial dysmorphisms are abnormalities in facial structure, including a sloping forehead, a prominent protruding forehead, hemifacial microsomia (in which one side of the face is underdeveloped), and otocephaly (an absence of the mandible and a fusion of the ears under the chin).
Мальформация конечностей
Врожденные дефекты конечностей являются результатом изменения развития верхней или нижней конечности плода, включая отсутствие конечности, неспособность отделять части конечности (обычно пальцы рук и ног), дублирование пальцев, чрезмерный рост или недорослие.
Congenital limb defects are the result of altered development of a fetus's upper or lower limb, including absence of the limb, a failure of portions of the limb (commonly fingers and toes) to separate, duplication of digits, overgrowth, or undergrowth.
Наследственная структура
Модуль наследования моносомы 9p передается по аутосомно-доминантной схеме наследования. Это означает, что одной копии удаления достаточно, чтобы вызвать болезнь.
The inheritance pattern for monosomy 9p is inherited in an autosomal dominant inheritance pattern. This means that a single copy of the deletion is sufficient to cause the disease.
Мутация
Мутация, которая происходит в виде делеции короткого рукава хромосомы 9, заставляет клетку не экспрессировать продукты генов, обычно контролируемые генами в делеции хромосомы 9.
The mutation, which occurs in the form of a deletion of the short arm of chromosome 9, causes the cell to not express the gene products normally controlled by the genes within the chromosome 9 deletion.
Вовлеченные гены
Делеция 9p вызывает потерю генов, которые обычно бы там были. Признаки, симптомы и тяжесть заболевания зависят от конкретных генов, которые потеряны. Большинство генов, участвующих в процессе, связаны с развитием тканей. Есть много возможных генов, которые могут быть удалены, но известно, что в них участвуют два конкретных гена, DMRT1 и DMRT2. Когда убраны DMRT1 и DMRT2, обнаруживаются деформации половых органов и умственная отсталость, но непосредственные механизмы этих проблем остаются неопределенными. Половина случаев случается спорадически, в то время как другая половина случаев является результатом родительских транслокаций или родительских делеций.
The 9p deletion causes a loss of genes that would normally be there. The signs, symptoms and severity of the condition depend on the specific genes that are lost. Most of the genes involved are associated with the development of tissues. There are many possible genes that can be deleted, but two particular genes, DMRT1 and DMRT2, are known to be involved. When DMRT1 and DMRT2 are deleted, genital malformations and mental retardation are evident, but the direct mechanisms for these problems remain undefined. Half of the cases occur sporadically, while the other half of the cases result from parent translocations or the parent having deletion as well.