Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Кіріспе
Дистальді трисомия 10 - бұл бірнеше физикалық ақаулар мен ақыл-ой қабілеттерін бұзатын сирек кездесетін хромосомалық бұзылыс. Адамда, барлық жыныстық жолмен көбейетін түрлерде сияқты, соматикалық жасушалар диплоидты [2N] күйде болады, яғни N хромосомалардың санын, ал 2 олардың көшірмелерінің санын білдіреді. Адамда 23 хромосома бар, бірақ олардың екі тобы бар, бірі анадан, екіншісі әкеден, барлығы 46-ға, олар мөлшері, қызметі және олармен бірге жүретін гендеріне сәйкес орналастырылған. Әрбір жасушада әрқайсысының екі-екіден түрі болуы керек, бірақ кейде жасушаның бөліну кезінде мутациялар немесе бұзылулар салдарынан, денсаулыққа қатысты ауыр проблемалар туғызатын қателіктер жасалады. Мұндай қателердің бірі - Дистальді трисомия 10q бұзылысының себебі. Әрбір хромосоманың екі буыны бар, олар p (көпшіл немесе қысқа) және q (ұзын) деп аталады. Егер екі қолының ұзындығы тең болса, хромосома метацентрикалық деп аталады. Егер қос қосқыштың ұзындығы тең болмаса, хромосома субметацентрикалық деп аталады, ал егер p қосқышы өте қысқа болса, оны байқау қиын, бірақ әлі де болса, онда хромосома акроцентрикалық болып табылады. Дисталдық трисомия 10q бұзылысында 10 хромосомасының q (ұзын) қолының ұшы немесе дисталдық бөлігі екі рет емес, үш рет кездесетін сияқты. Бұл қосымша қол 10-хромосоманың трисомиясына әкеледі, яғни үш қол бар. Аборттың ұзақтығына байланысты әр жағдайдың ауырлығы әртүрлі болуы мүмкін. Көбінесе хромосомалық қате ата-ананың бірінде орын ауыстырудан пайда болады. Кейде ол өздігінен пайда болады, бұл жағдайда оны de novo деп атайды. Бұл синдром хромосомалық материалдың қаншалығына байланысты әр түрлі нәтижелерге ие. Нәтижелерге мыналар жатады: туғаннан кейінгі өте баяу өсу, гипотония, үйлестіру қабілетінің жетіспеушілігі және ақыл-ой қабілетінің нашарлауынан ауыр жағдайларға дейін, ас қорыту, жүрек және бүйрек аурулары. Бұл аурумен ауыратын адамдарды бет-әлпетінен де ажыратуға болады. Құрама Штаттарда көптеген қолдау топтары бар, онда зардап шеккен отбасылар кездесіп, кездесетін проблемаларды, мүмкін болатын емді талқылай алады және эмоционалдық қолдау таба алады.
Distal trisomy 10 is a rare chromosomal disorder that causes several physical defects and intellectual disability. Humans, like all sexually reproducing species, have somatic cells that are in diploid [2N] state, meaning that N represent the number of chromosomes, and 2 the number of their copies. In humans, there are 23 chromosomes, but there are two sets of them, one from mother and one from father, totaling in 46, that are arranged according to their size, function and genes they carry. Each cell is supposed to have two of each, but sometimes due to mutations or malfunctions during cell division, mistakes are made that cause serious health problems. One such error is the cause of Distal trisomy 10q disorder. Each chromosome has two arms, labeled p (for petite, or short) and q (for long). If both arms are equal in length, the chromosome is said to be metacentric. If arms' lengths are unequal, chromosome is said to be submetacentric, and if p arm is so short that is hard to observe, but still present, then the chromosome is acrocentric. In Distal Trisomy 10q disorder, end or distal portion of the q (long) arm of the chromosome number 10 appears to be present three times, rather than two times as it is supposed to be. This extra arm results in chromosome 10 trisomy, meaning that three arms are present. Depending on the length of the aberrant arm, the severity can vary from case to case. Often the source of this chromosomal error is a translocation in one of the parents. Sometimes it occurs spontaneously, in which case it is termed de novo. This syndrome has a large range of outcomes depending on how much chromosomal material is involved. Outcomes include: very slow postnatal growth, hypotonia, lack of coordination skills and mild to severe cases of intellectual disability, digestive issues, and heart and kidney problems. Individuals with this disorder can also be distinguished by their facial features. Number of support groups do exist in the United States, where affected families can meet and discuss problems they encounter, possible treatments and can find emotional support.