Введение

Дистальная трисомия 10 - это редкое хромосомное расстройство, которое вызывает несколько физических дефектов и интеллектуальную инвалидность. У людей, как и у всех половозрастающих видов, соматические клетки находятся в диплоидном состоянии [2N], то есть N представляет собой число хромосом, а 2 - количество их копий. У человека 23 хромосомы, но есть два набора из них, один от матери и один от отца, в общей сложности 46, которые расположены в соответствии с их размером, функцией и генами, которые они несут. Каждая клетка должна иметь по два таких типа, но иногда из-за мутаций или сбоев в процессе деления клеток совершаются ошибки, которые вызывают серьезные проблемы со здоровьем. Одна из таких ошибок является причиной расстройства дистальной трисомии 10q. Каждая хромосома имеет две руки, обозначенные p (для крошечной или короткой) и q (для длинной). Если обе руки одинаковой длины, то хромосома называется метацентрической. Если длины рук не равны, хромосома считается субметацентрической, а если p-рука настолько коротка, что ее трудно наблюдать, но все же присутствует, то хромосома является акроцентрической. При расстройстве дистальной трисомии 10q конец или дистальная часть q (длинной) руки хромосомы номер 10 по-видимому присутствует три раза, а не два раза, как предполагается. В результате этого дополнительного рукава возникает трисомия хромосомы 10, то есть три рукава. В зависимости от длины аберрантного сустава, тяжесть может варьироваться от случая к случаю. Часто причиной этой хромосомной ошибки является транслокация у одного из родителей. Иногда это происходит спонтанно, в этом случае это называется de novo. Этот синдром имеет широкий диапазон исходов в зависимости от количества хромосомного материала. Результаты включают: очень медленный постнатальный рост, гипотонию, отсутствие навыков координации и легкие и тяжелые случаи интеллектуальной инвалидности, проблемы с пищеварением, проблемы с сердцем и почками. Также можно отличить людей, страдающих этим расстройством, по их чертам лица. В Соединенных Штатах существует множество групп поддержки, где пострадавшие семьи могут встретиться и обсудить проблемы, с которыми они сталкиваются, возможные методы лечения и найти эмоциональную поддержку.