Бругада синдромы: Жүрек тоқтарының бұзылысы және қауіптері
Brugada syndrome
Бругада синдромы – жүрек аритмиясының қауіпті түрі. Отбасылық бейімділік, ЭКГ арқылы диагностика, симптомы жоқ жағдайда емдеудің қиындығы туралы ақпарат.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Жүрек тоқ тамырларының ауруы
Heart conduction disease
Бругада синдромымен ауыратын адамдардың шамамен төрттен бірінде осы синдроммен ауыратын туыстары болады. Диагноз көбінесе электрокардиограмма (ЭКГ) арқылы қойылады, бірақ аномалиялар үнемі байқалмауы мүмкін. немесе жүрекке қан ағыны жеткіліксіз болған кезде. Бругада синдромын толығымен емдеуге болмайды. Симптомдары жоқ адамдарда өлім қаупі айтарлықтай төмен, сондықтан оларды қалай емдеу керектігі нақты белгілі емес. Өмірге қауіпті, жиі қайталанитын жүрек ырғағының бұзылыстары бар пациенттерге изопротеренолді қысқа мерзімге қолдануға болады, ал хинидинді ұзақ мерзімге қолдануға болады. Отбасы мүшелерін тексеру ұсынылуы мүмкін. Чен алғаш рет SCN5A каналдарының генетикалық аномалиясын сипаттаған.
About a quarter of those with Brugada syndrome have a family member who also has the condition. Diagnosis is typically by electrocardiogram (ECG), however, the abnormalities may not be consistently present. or when the blood supply to the heart has been reduced. There is no cure for Brugada syndrome. In those without symptoms the risk of death is much lower, and how to treat this group is less clear. Isoproterenol may be used in the short term for those who have frequent life threatening abnormal heart rhythms, while quinidine may be used longer term. Testing people's family members may be recommended. Chen first described the genetic abnormality of SCN5A channels.
Механизмдер
Бругада синдромы барларда байқалатын жүрек ырғағының бұзылыстары көбінесе қарыншалық фибрилляция немесе полиморфты қарыншалық тахикардия сияқты қауіпті аритмиялар болып табылады, бірақ БС бар адамдарда АВ түйіндік реинтерренттік тахикардия және синустық түйіннің дисфункциясы сияқты қауіпсіз аритмиялардың салдарынан жүрек соғудың жылдамдауы да жиі кездеседі. Осы жағдайға себеп болатын генетикалық мутациялар осы аритмияларды тудыруы мүмкін бірнеше механизмдер бар. Кейбір мамандар осы аритмиялардың пайда болуының басты себебі жүректің белгілі бір аймақтарында, әсіресе оң қарыншада электр өткізгіштігінің қалыптан тыс баяулауы екенін айтады. БС-мен байланысты генетикалық варианттар бұл тұжырымдаманы қолдайды, себебі бұл жағдаймен ең көп байланысты SCN5A гені, сондай-ақ SCN10A, SCN1B, SCN2B және SCN3B гендері тікелей натрий тогы INa-ға әсер етеді. Натрий тогы – жүрек бұлшықет жасушаларының мембранасы арқылы жүрек соғудың әрбір жиырылысында болатын электр зарядының негізгі ағыны. INa әрекет потенциалының бастапқы жылдам өсуіне (0 фаза) себеп болады, ал BrS-пен байланысты генетикалық варианттарда ертедегі ең жоғары ток мөлшерінің төмендеуі жүрек бұлшығы арқылы электр өткізгіштігінің баяулауына алып келеді. Бірақ, қазіргі практикада 3-ші типті үлгі көбінесе 2-ші типті үлгімен біріктіріледі. 1-ші типте кемінде 2 мм (0,2 мВ) J нүктесінің көтерілуімен ST сегментінің көтерілуі және одан кейін теріс T толқыны бар, ST сегменті бірте-бірте төмендейді. Бұл мақсатта ең көп қолданылатын препараттар – аджалин, флекаинид және прокаинамид, ал кейбір ұсыныстар аджалиннің ең тиімді болуы мүмкін екенін көрсетеді. Бұл препараттарды қолдану кезінде сақтық таныту қажет, себебі жүрек ырғағының бұзылуына әкелуі мүмкін.
The abnormal heart rhythms seen in those with Brugada syndrome are typically dangerous arrhythmias such as ventricular fibrillation or polymorphic ventricular tachycardia, but those with BrS are also more likely to experience rapid heart rates due to less dangerous arrhythmias such as AV nodal re entrant tachycardia and abnormally slow heart rhythms such as sinus node dysfunction. There are several mechanisms by which the genetic mutations causing this condition might produce these arrhythmias. Some argue that the main reason these arrhythmias arise is due to abnormally slow electrical conduction in areas of the heart, specifically the right ventricle. The genetic variants associated with BrS support the concept as SCN5A, the gene most commonly associated with the condition, along with SCN10A, SCN1B, SCN2B and SCN3B, all directly affect the sodium current INa. The sodium current is a major contributor to the characteristic flow of electrical charge across the membrane of heart muscle cells that occurs with each heartbeat known as the action potential. INa causes the initial rapid upstroke of the action potential (phase 0), and decreasing the early peak current, as occurs in BrS associated genetic variants, leads to slowing of the electrical conduction through the heart muscle. although the Type 3 pattern is frequently merged with the Type 2 pattern in contemporary practice. Type 1 has a coved type ST elevation with at least 2 mm (0.2 mV) J point elevation and a gradually descending ST segment followed by a negative T wave. The most commonly used drugs for this purpose are ajmaline, flecainide, and procainamide, with some suggestions indicating that ajmaline may be the most effective. Precaution must be taken in giving these medications as there is a small risk of causing abnormal heart rhythms.
Басқа тергеулер
Кейде Brugada синдромы бар адамның қауіпті емес жүрек ырғақтарының қаупін бағалау үшін жүректің электрлік сигналдарын стимуляциялау және тіркеу үшін сымдарды көлік тамыр арқылы өткізетін инвазивті электрофизиологиялық зерттеулер қолданылуы мүмкін. Қауіптілік деңгейін анықтау кейде сигналдарды орташалаған ЭКГ арқылы да жүзеге асырылады.
Invasive electrophysiological studies, in which wires are passed through a vein to stimulate and record electrical signals from the heart, can sometimes be used to assess the risk of a person with Brugada syndrome experiencing dangerous abnormal heart rhythms. Risk stratification is also sometimes performed using a signal averaged ECG.
Емдеу
Бругада синдромымен ауыратын адамдарды емдеудің басты мақсаты – қатерлі жүрек ырғақтары, мысалы, қарыншалық фибрилляциясы немесе полиморфты қарыншалық тахикардиясы сияқты салдарынан кенеттен өлімге ұшырау қаупін азайту. Осы синдроммен ауыратындардың кейбіреулеріне қатерлі жүрек ырғақтарының бұзылулары жоғары болса, ал енді біреулеріне одан да төмен қауіп-қатер бар, яғни кейбіреулеріне басқаларына қарағанда күшті емдеу қажет болуы мүмкін. Сондай-ақ, қызуды парацетамолмен дереу емдеу қажет.
The main aim when treating people with Brugada syndrome is to reduce the risk of sudden death due to serious abnormal heart rhythms such as ventricular fibrillation or polymorphic ventricular tachycardia. While some with this condition are at high risk of serious heart rhythm disturbances, others are at much lower risk, meaning that some may require more intensive treatment than others. and treating fever promptly with paracetamol.
Имплантацияланатын дефибриллятор
Жүрек тоқтауының қаупі жоғары саналатын адамдарға имплантацияланатын кардиовертер-дефибриллятор (ICD) орнату ұсынылуы мүмкін. ICD қалыптан тыс жай жүрек соғуын болдырмау арқылы кардиостимулятор ретінде де жұмыс істей алады, бұл Brugada синдромы бар адамдарда да кездеседі. ICD орнату салыстырмалы түрде қауіпсіз процедура болып табылады және көбінесе жергілікті анестезиямен күндізгі стационарда жасалады. ICD құрылғыларының құны мен орнатумен байланысты шағын тәуекелге байланысты, Brugada синдромы бар барлық адамдарға ICD ұсынылмайды, оның орнына жүрек тоқтауының қаупі жоғары саналатын адамдарға арналған. Бұл процедура көбінесе Brugada синдромы бар және қатерлі аритмияның бірнеше эпизодтарын бастан өткерген адамдарда қолданылады, бірақ аритмияға шалдығу қаупі жоғары, бірақ ICD орнатуға болмайтын жағдайларда да қолданылуы мүмкін. Процедура кезінде сымдар аяқтағы тамыр арқылы жүрекке немесе кеуде сүйегінің астындағы кішкентай тесіктен өткізіледі. Бұл сымдар аритмияны тудыратын жүректің бөлігін анықтау үшін пайдаланылады. Сымдардың бірінің ұшымен жүрек бұлшық етінің ауру аймағын жою үшін шағын күйдірулер жасалады. Қазіргі ұсыныстар бойынша, бұл емді Brugada синдромы бар және ICD-ден қайта-қайта соққы алған адамдарға ғана қолдану керек. Brugada синдромы азиялық текті адамдарда жиі кездеседі және Таиланд пен Лаоста белгілі жүрек ауруы жоқ жас еркектерде кенеттен өлімнің ең көп таралған себебі болып табылады. Осы елдерде Brugada синдромы түнгі кенеттен өлім синдромының (SUNDS) көптеген жағдайларына себеп болуы мүмкін. Жергілікті атаулар әр түрлі – Филиппинде бұл жағдай "баңгут" деп аталады, яғни "ұйқыда кенеттен өлімге ұшырағандағы айқай" деген мағынаны білдіреді.
In people felt to be at higher risk of sudden cardiac death, an implantable cardioverter defibrillator (ICD) may be recommended. An ICD can also function as a pacemaker, preventing abnormally slow heart rates that can also occur in people with Brugada syndrome. Implanting an ICD is a relatively low risk procedure and is frequently performed as a day case under local anaesthetic. Because of the small risk associated with implanting an ICD, as well as the cost of the devices, ICDs are not recommended for all people with Brugada syndrome but are instead reserved for people deemed at higher risk of sudden cardiac death. It is most frequently used in people with Brugada syndrome who have an ICD and have experienced several episodes of life threatening arrhythmias, but may also be used in people at high risk of arrhythmias but in whom an ICD is not appropriate. In this procedure, wires are passed through a vein in the leg into the heart, or through a small hole underneath the sternum. These wires are used to find the area of the heart responsible for initiating the arrhythmias. The tip of one of these wires is used to make a series of tiny burns, intentionally damaging the area of abnormal heart muscle that has been causing the problem. Current recommendations suggest that this treatment should be reserved for those with Brugada syndrome who have had repeated shocks from an ICD. Brugada syndrome is more common in people of Asian descent and is the most common cause of sudden death in young males without known underlying cardiac disease in Thailand and Laos. In these countries Brugada syndrome is likely to be responsible for many cases of sudden unexpected nocturnal death syndrome (SUNDS). Local names vary – in the Philippines the condition has been known as Bangungut meaning "a scream followed by sudden death during sleep",
Тарих
Бругада синдромы 1992 жылы осы ауруды сипаттаған испандық кардиологтар Жозеп және Педро Бругаданың есімімен аталады. 1997 жылы Бругада синдромы тайлық ер адамдарда кездесетін түсіндірілемейтін кенеттен жүрек тоқтауының себебі ретінде сипатталды. Олардың ағасы Рамон Бругада 1998 жылы синдроммен байланысты SCN5A геніне әсер ететін алғашқы генетикалық мутацияларды анықтады, ал кейіннен басқа зерттеушілер кем дегенде 19 генге әсер ететін тағы көптеген мутацияларды анықтады. 2000 жылдардағы зерттеулер қалыпсыз жүрек ырғақтарының пайда болу механизмдеріне қатысты әртүрлі теорияларға әкелді. Бругада синдромын зерттеу жалғасуда, жаңа генетикалық варианттарды анықтау, аритмия механизмдерін зерттеу және тиімді емдеу жолдарын іздеу жүзеге асырылуда. Британдық телесериалдардың бірінде кейіпкерлердің бірі Бругада синдромынан жүрек тоқтауынан зардап шегеді. "Скрубс" телесериалының 8-ші маусымының 8-ші эпизодында ("Менің адвокатым ғашық"), Перри Кокс интерн Эдке жауап бере алмайтын соңғы сұрақ қояды, нәтижесінде ол жұмыстан босатылады. Оның сұрағына дұрыс жауап Бругада синдромы, ал Ұзақ QT синдромы да қанағаттанарлық жауап болар еді. "Трансплантация" сериалының 2-ші маусымының 2-ші эпизодында Оңтүстік Азиядан шыққан пациентте бұл ауру анықталады. "Санкт-Элсвер" сериалының 3-ші маусымының 8-ші эпизоды "Sweet Dreams" түнгі түсіндірілмейтін өлім синдромы туралы айтады, онда кеудесі мен қолы ауыратын филиппиндық ер адам ұйықтағанда шашы ақарған күйде қайтыс болады.
Brugada syndrome is named after the Spanish cardiologists Josep and Pedro Brugada who described the condition in 1992, Brugada syndrome was described as a cause for the sudden unexplained cardiac death syndrome seen in Thai men in 1997. The first genetic mutations affecting the SCN5A gene associated with the syndrome were identified by their brother Ramon Brugada in 1998, with many more mutations affecting at least 19 genes subsequently identified by others. Studies in the 2000s led to competing theories surrounding the mechanisms by which abnormal heart rhythms were generated. Research into Brugada syndrome is ongoing, identifying new genetic variants, exploring mechanisms of arrhythmias, and searching for better treatments. The British television soap opera EastEnders featured a storyline in which one of the characters experienced cardiac arrest due to Brugada syndrome. In episode 8 of the 8th season of the TV sitcom Scrubs ("My Lawyer's in Love"), Perry Cox asks a final question of intern Ed which he is unable to answer. He is subsequently fired. One correct answer to his question is Brugada Syndrome, while Long QT syndrome would have also been an acceptable answer. In "Transplant", Season 2, Episode 2, a patient of South Asian descent is diagnosed with it. Season 3 Episode 8 of St. Elsewhere "Sweet Dreams" references Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome with a storyline about a Filipino man admitted with tightness in his chest and arm pain who dies in his sleep with his hair turning white.