Введение
Болезнь проводимости сердца.
Примерно у четверти пациентов с синдромом Бругады есть родственник, у которого также диагностировано это заболевание. Диагноз обычно ставится по электрокардиограмме (ЭКГ), однако аномалии могут не проявляться постоянно. Также заболевание может возникать при снижении кровоснабжения сердца. Лечения от синдрома Бругады не существует. У бессимптомных пациентов риск смерти значительно ниже, и вопрос о тактике лечения этой группы остается не до конца ясным. Изопротеренол может применяться кратковременно при частых угрожающих жизни нарушениях сердечного ритма, а хинидин – для длительной терапии. Может быть рекомендовано обследование членов семьи. Чен впервые описал генетическую аномалию каналов SCN5A.
Механизмы
Аномальные сердечные ритмы, наблюдаемые у пациентов с синдромом Бругады, обычно представляют собой опасные аритмии, такие как фибрилляция желудочков или полиморфная желудочковая тахикардия, но у пациентов с BrS также чаще возникают учащенные сердечные ритмы из-за менее опасных аритмий, таких как АВ-узловая реципрокная тахикардия, и замедленные сердечные ритмы, такие как дисфункция синусового узла. Существует несколько механизмов, посредством которых генетические мутации, вызывающие это состояние, могут приводить к этим аритмиям. Некоторые полагают, что основная причина возникновения этих аритмий связана с аномально медленной электропроводностью в определенных областях сердца, особенно в правом желудочке. Генетические варианты, связанные с BrS, подтверждают эту концепцию, поскольку SCN5A – ген, наиболее часто ассоциированный с этим заболеванием, а также SCN10A, SCN1B, SCN2B и SCN3B – непосредственно влияют на натриевый ток INa. Натриевый ток является основным компонентом характерного потока электрического заряда через мембрану клеток сердечной мышцы, происходящего при каждом сердцебиении и известного как потенциал действия. INa вызывает начальный быстрый подъем потенциала действия (фаза 0), а снижение раннего пикового тока, наблюдаемое при генетических вариантах, связанных с BrS, приводит к замедлению электрической проводимости в сердечной мышце. Хотя в современной практике тип 3 часто объединяют с типом 2. Тип 1 характеризуется элевацией ST coved-типа с подъемом точки J не менее 2 мм (0,2 мВ) и постепенно нисходящим сегментом ST, за которым следует отрицательная волна T. Наиболее часто используемыми препаратами для этой цели являются аджалин, флекаинид и прокаинамид, при этом некоторые данные указывают на то, что аджалин может быть наиболее эффективным. При назначении этих препаратов необходимо соблюдать осторожность, поскольку существует небольшой риск спровоцировать аномальный сердечный ритм.
Другие расследования
Инвазивные электрофизиологические исследования, при которых электроды вводятся через вену для стимуляции и регистрации электрической активности сердца, иногда используются для оценки риска возникновения опасных аритмий у людей с синдромом Бругады. Оценка риска также может проводиться с помощью ЭКГ, усредненной по сигналам.
Лечение
Основная цель лечения людей с синдромом Бругады – снизить риск внезапной смерти из-за серьезных нарушений сердечного ритма, таких как фибрилляция желудочков или полиморфная желудочковая тахикардия. Хотя у некоторых пациентов с этим заболеванием риск серьезных нарушений сердечного ритма высок, у других он значительно ниже, что означает, что некоторым может потребоваться более интенсивное лечение, чем другим, а также своевременное лечение лихорадки парацетамолом.
Имплантируемый дефибриллятор
У людей, которым врачи считают, что существует повышенный риск внезапной сердечной смерти, может быть рекомендован имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД). ИКД также может функционировать как кардиостимулятор, предотвращая аномально медленный сердечный ритм, который также может возникать у людей с синдромом Бругады. Имплантация ИКД – относительно малоинвазивная процедура, которая часто выполняется в стационаре в течение дня под местной анестезией. В связи с небольшим риском, связанным с имплантацией ИКД, а также стоимостью устройств, ИКД не рекомендуется всем людям с синдромом Бругады, а предназначено для тех, кто считается подверженным более высокому риску внезапной сердечной смерти. Чаще всего его используют у пациентов с синдромом Бругады, у которых уже установлен ИКД и которые перенесли несколько эпизодов жизнеугрожающих аритмий, но также может применяться у людей с высоким риском аритмий, которым ИКД не подходит. Во время этой процедуры провода вводятся через вену в ноге в сердце или через небольшой разрез под грудиной. Эти провода используются для определения участка сердца, ответственного за возникновение аритмий. Кончиком одного из этих проводов наносятся серии небольших прижиганий, намеренно повреждая область аномальной сердечной мышцы, вызывающую проблему. Современные рекомендации предполагают, что это лечение следует резервировать для пациентов с синдромом Бругады, которые неоднократно получали разряды от ИКД. Синдром Бругады чаще встречается у людей азиатского происхождения и является наиболее распространенной причиной внезапной смерти у молодых мужчин без известных заболеваний сердца в Таиланде и Лаосе. В этих странах синдром Бругады, вероятно, является причиной многих случаев синдрома внезапной ночной смерти (СННС). Местные названия различаются: на Филиппинах это состояние известно как Бангугут, что означает «крик, сопровождаемый внезапной смертью во сне».
История
Синдром Бругады назван в честь испанских кардиологов Жозепа и Педро Бругады, которые описали это состояние в 1992 году. Синдром Бругады был описан как причина внезапной необъяснимой сердечной смерти, наблюдаемой у тайских мужчин в 1997 году. Первые генетические мутации, затрагивающие ген SCN5A, связанный с синдромом, были идентифицированы их братом Рамоном Бругадой в 1998 году, а впоследствии другие исследователи выявили множество других мутаций, затрагивающих как минимум 19 генов. Исследования, проведенные в 2000-х годах, привели к появлению конкурирующих теорий относительно механизмов возникновения аномальных сердечных ритмов. Исследования синдрома Бругады продолжаются, выявляются новые генетические варианты, изучаются механизмы аритмий и разрабатываются более эффективные методы лечения. В британском телесериале "Ист-Эндерс" сюжетная линия была посвящена персонажу, у которого произошла остановка сердца из-за синдрома Бругады. В 8-м эпизоде 8-го сезона телевизионного ситкома "Скрубс" ("Мой адвокат влюблен") Перри Кокс задает интерну Эду финальный вопрос, на который тот не может ответить, после чего его увольняют. Правильным ответом на этот вопрос является синдром Бругады, а синдром удлиненного интервала QT также был бы допустимым ответом. В сериале "Трансплантация", 2 сезон, 2 эпизод, пациенту южноазиатского происхождения диагностирован этот синдром. В 3 сезоне, 8 эпизоде сериала "Святые" ("St. Elsewhere") "Сладкие сны" упоминается синдром внезапной необъяснимой ночной смерти в сюжетной линии о филиппинце, поступившем в больницу с ощущением сдавленности в груди и болью в руке, который умирает во сне с побелевшими волосами.