Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Nailpatella синдромы - бұл тұқым қуалайтын ауру, ол кішкентай, нашар дамыған тырнақтар мен тізе шашақтарын тудырады, сонымен қатар дененің көптеген басқа жерлеріне, мысалы, шынтақ, кеуде және жамбас сияқты әсер етуі мүмкін. "Бұлақ" атауы өте алдамшы болуы мүмкін, өйткені синдром көбінесе дененің көптеген басқа жерлеріне, тіпті белгілі бір белоктардың өндірісіне әсер етеді. Бұл әсерлердің ауырлығы әр адамға байланысты. Оны сондай-ақ илиялық мүйіз синдромы, тұқым қуалайтын онихоостеодисплазия (HOOD синдромы), Фонг ауруы немесе Тернер-Кизер синдромы деп атайды. НПС диагнозы туғаннан бері қойылуы мүмкін, бірақ ол бірнеше ұрпақ бойы диагноз қойылмайды. NPS-ті емдеуге ешқандай дәрі жоқ, бірақ оны емдеуге болады және бұл ұсынылады.
Nail–patella syndrome is a genetic disorder that results in small, poorly developed nails and kneecaps, but can also affect many other areas of the body, such as the elbows, chest, and hips. The name "nail–patella" can be very misleading because the syndrome often affects many other areas of the body, including even the production of certain proteins. The severity of these effects varies depending on the individual. It is also referred to as iliac horn syndrome, hereditary onychoosteodysplasia (HOOD syndrome), Fong disease or Turner–Kieser syndrome. Diagnosis of NPS can be made at birth but is common for it to remain undiagnosed for several generations. While there is no cure available for NPS, treatment is available and recommended.
Генетика
Нагльпателла синдромы адам хромосомасы 9 q-қаруының (ұзындығы) 9q34-дегі ауытқумен байланысты аутосомалық үстемдік арқылы мұраланады. Бұл аутосомалық үстемдік дегеніміз - бұл аурудың тек бір ғана көшірмесі, екі көшірмесі де жеткілікті, бұл ұрпақтағы аурудың көрінісі үшін жеткілікті, яғни ауруды зардап шеккен гетерозиготалық ата-анадан алу мүмкіндігі 50% құрайды. Бұл жағдайдың жиілігі 1/50,000. Бұл ауру АВО қан тобының локусына байланысты. Ол LMX1B геніндегі кездейсоқ мутациялармен байланысты. Зерттеулер жүргізіліп, бұл геннің 83 мутациясы анықталды.
Nail–patella syndrome is inherited via autosomal dominancy linked to aberrancy on human chromosome 9's q arm (the longer arm), 9q34. This autosomal dominancy means that only a single copy, instead of both, is sufficient for the disorder to be expressed in the offspring, meaning the chance of getting the disorder from an affected heterozygous parent is 50%. The frequency of the occurrence is 1/50,000. The disorder is linked to the ABO blood group locus. It is associated with random mutations in the LMX1B gene. Studies have been conducted and 83 mutations of this gene have been identified.
Диагностика
Бұл синдромның ерекше белгілері - саусақтың, аяқтың тырнақтары мен тізе қабығының нашар дамығандығы. Кейде бұл аурудың салдарынан адамның саусағының кішкентай тырнақтары болмайды немесе оның шетінде кішкентай тырнақ болады. Тышқан тырнақтарының жетіспеушілігі немесе толық болмауы LMX1B геніндегі функциялық мутациялар жоғалуынан туындайды. Бұл мутация арқалық сигналдардың төмендеуіне әкелуі мүмкін, бұл тырнақтар мен жамбас сүйектері сияқты арқалық ерекше құрылымдардың қалыпты түрде дамуына әкелмейді. Басқа жиі кездесетін аномалиялар: шынтақ ақаулары, бүйрек аурулары және аномальді пішінді таз (бүйір) сүйектері.
The hallmark features of this syndrome are poorly developed fingernails, toenails, and patellae (kneecaps). Sometimes, this disease causes the affected person to have either no thumbnails or a small piece of a thumbnail on the edge of the thumb. The lack of development or complete absence of fingernails results from the loss of function mutations in the LMX1B gene. This mutation may cause a reduction in dorsalising signals, which then results in the failure to normally develop dorsal specific structures such as nails and patellae. Other common abnormalities include elbow deformities, kidney disease, and abnormally shaped pelvic (hip) bones.
Емдеу
НПС- ті емдеу байқалатын симптомдарға байланысты әр түрлі болады. Бүйрек аурулары мен глаукома, хирургиялық операция, интенсивті физиотерапия немесе генетикалық кеңес беру үшін скринингті жүзеге асырасыз. АЕФ ингибиторлары протеинурия мен гипертонияны емдеу үшін қолданылады. Диализ және бүйрек трансплантациясы. Физиотерапия, тірек және буындардағы ауырсынуды басатын дәрілер.
Treatment for NPS varies depending on the symptoms observed. Perform screening for kidney disease and glaucoma, surgery, intensive physiotherapy, or genetic counseling. ACE inhibitors are taken to treat proteinuria and hypertension in NPS patients. Dialysis and kidney transplant. Physical therapy, bracing and analgesics for joint pain.