Введение
Синдром ногтей - это генетическое заболевание, которое приводит к небольшим, плохо развитым ногтям и коленным чашечкам, но также может поражать многие другие области тела, такие как локти, грудь и бедра. Название "ногтевая пателла" может вводить в заблуждение, поскольку синдром часто затрагивает многие другие области тела, включая даже производство определенных белков. Сильность этих эффектов варьируется в зависимости от человека. Он также называется синдромом илиячного рога, наследственной онихоостеодисплазией (синдром HOOD), болезнью Фонга или синдромом Тернера-Кизера. Диагноз НПС может быть поставлен при рождении, но часто он остается недиагностированным в течение нескольких поколений. Хотя лечения НПС нет, его можно лечить и рекомендуется.
Генетика
Синдром ногтей-пателл передается по наследству через аутосомное доминирование, связанное с аберрансией на q-рку человеческой хромосомы 9 (длинная рука), 9q34. Это аутосомное доминирование означает, что для выражения расстройства у потомства достаточно только одной копии, а не обеих, а это означает, что шанс получить расстройство от пораженного гетерозиготного родителя составляет 50%. Частота возникновения - 1/50,000. Расстройство связано с локусом ABO группы крови. Он связан с случайными мутациями в гене LMX1B. Были проведены исследования и выявлены 83 мутации этого гена.
Диагноз
Особенностью этого синдрома являются плохо развитые ногти на пальцах рук и ног, а также коленные колени. Иногда это заболевание приводит к тому, что у пострадавшего человека либо нет большого пальца, либо на краю большого пальца находится небольшой кусочек большого пальца. Отсутствие развития или полное отсутствие ногтей на руках происходит из-за потери функциональных мутаций в гене LMX1B. Эта мутация может привести к снижению сигналов, передаваемых на спину, что впоследствии приводит к невозможности нормального развития спинных специфических структур, таких как ногти и коленки. Другие распространенные аномалии включают деформацию локтей, заболевание почек и аномально сформированные тазовые (боковые) кости.
Лечение
Лечение НПС варьируется в зависимости от наблюдаемых симптомов. Провести скрининг на заболевания почек и глаукомы, операцию, интенсивную физиотерапию или генетическое консультирование. Ингибиторы АПФ применяются для лечения протеинурии и гипертонии у пациентов с НПС. Диализ и пересадка почки. Физиотерапия, брекеты и обезболивающие от болей в суставах.