Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Моват-Уилсон синдромы - 1998 жылы Дэвид Р. Моват пен Мередит Дж. Уилсон клиникалық тұрғыдан сипаттаған сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл жағдай ерлер мен әйелдерге әсер етеді, әлемнің әртүрлі елдерінде және этностық топтарда сипатталған және шамамен 50,000 100,000 туылғандардың 1-інде кездеседі.
Mowat–Wilson syndrome is a rare genetic disorder that was clinically delineated by David R. Mowat and Meredith J. Wilson in 1998. The condition affects both males and females, has been described in various countries and ethnic groups around the world, and occurs in approximately 1 in 50,000–100,000 births.
Презентация
Бұл аутосомалық доминантты бұзылу бірқатар денсаулық кемшіліктерімен сипатталады, соның ішінде Хиршшпрунг ауруы, ақыл-ой қабілеттері бұзылуы, эпилепсия, өсудің және қозғалыс дамуының кідірілуі, туа біткен жүрек ауруы, несеп-жыныс жолдарының аномалиясы және корпус кальозумның болмауы. Алайда, Хиршшпрунг ауруы Моват- Уилсон синдромы бар барлық нәрестелерде кездеспейді, сондықтан бұл диагностикалық критерий болып табылмайды. Физикалық ерекшеліктері: микроцефалия, тар жақ, құлақтары жоғары көтерілген жамбастармен орталық депрессия, терең және кең көздер, ашық ауыз, кең мұрын көпіршігі және қысқа филтрум. Бұл жағдаймен ауыратын адамдар барлық жағдайда дерлік ауыр ақыл-ой бұзылуы бар; дегенмен, азшылықта орташа ақыл-ой бұзылуы бар. Сөйлеу әдетте шектеулі немесе мүлдем жоқ. Моват-Уилсон синдромымен ауыратын адамдардың көбісі ашық ауыз, күлімсіреп, мейірімді мінез-құлықпен ерекшеленеді.
This autosomal dominant disorder is characterized by a number of health defects including Hirschsprung disease, intellectual disability, epilepsy, delayed growth and motor development, congenital heart disease, genitourinary anomalies and absence of the corpus callosum. However, Hirschsprung's disease is not present in all infants with Mowat–Wilson syndrome and therefore it is not a required diagnostic criterion. Distinctive physical features include microcephaly, narrow chin, cupped ears with uplifted lobes with central depression, deep and widely set eyes, open mouth, wide nasal bridge and a shortened philtrum. People with this condition have severe intellectual disability in almost all cases; however, a small minority have moderate intellectual disability. Speech is typically limited or absent. Many of those with Mowat–Wilson syndrome also have a distinctive open mouthed, smiling expression and friendly personalities.
Себептер
Бұл ауру аутосомалық доминантты түрде көрініс табады және функцияның жаңадан жоғалуынан немесе 2q22 хромосомасында орналасқан ZEB2 генінің толық жойылуынан туындауы мүмкін.
The disorder is expressed in an autosomal dominant fashion and may result from a de novo loss of function mutation or total deletion of the ZEB2 gene located on chromosome 2q22.
Диагностика
Моват-Уилсон синдромын (МВС) клиникалық тұрғыдан диагностикалауға тән мінез-құлық белгілерінің болуы кезінде орташа ауыр зияткерлік кемшілік негізінде диагностикалауға болады (көздері кең аралықта, ортаңғы жалыны бар кең қаш, төменгі аспалы колумэла, көрнекті немесе тік жаак, ауызды ашық білдіру және орталық депрессиясы бар көтерілген құлақтар) макаронға ұқсастығы үшін ореккиет құлақтары деп аталады. Басқа клиникалық белгілерге жүректің туа біткен ақаулары, Хиршшпрунг ауруы немесе созылмалы іш қату, несеп- жыныс жолдарының аномалиялары (әсіресе еркектерде гипоспадия) және корпус кальозумның гипогенезі немесе агенезі жатады. Сөйлеу әдетте бірнеше сөзбен шектеледі немесе жоқ, қабылдаушы тілдік дағдылардың салыстырмалы сақталуымен. Микроцефалиямен және ұстамалық бұзылумен өсуді шектеу де жиі кездеседі. Ауру жұқтырған адамдардың көпшілігі бақытты мінез-құлықпен және кең негізді жүріс-тұрысымен танысады, кейде оны Ангелман синдромымен шатастыруға болады. МВС диагнозы молекулалық генетикалық тестілеу арқылы ZEB2 генінде патогендік вариантты (мутация) көрсету арқылы расталды.
Mowat–Wilson syndrome (MWS) can be diagnosed clinically on the basis of moderate to severe intellectual disability in the presence of characteristic facial features (widely spaced eyes, broad eyebrows with a medial flare, low hanging columella, prominent or pointed chin, open mouth expression, and uplifted earlobes with a central depression — coined as orecchiette ears given their resemblance to the pasta). Other clinical features can include congenital heart defects, Hirschsprung disease or chronic constipation, genitourinary anomalies (particularly hypospadias in males), and hypogenesis or agenesis of the corpus callosum. Speech is typically limited to a few words or is absent, with relative preservation of receptive language skills. Growth restriction with microcephaly and seizure disorder are also common. Most affected people have a happy demeanor and a wide based gait that can sometimes be confused with Angelman syndrome. The diagnosis of MWS confirmed by demonstrating a pathogenic variant (mutation) in the ZEB2 gene by molecular genetic testing.
Емдеу
Қазіргі уақытта ММС-қа ем жоқ. Ауру жұқтырған адамдар кем дегенде бір жыл сайын бала дәрігеріне немесе ересектер дәрігеріне барып, өсуін, дамуын, ұстамаларын, жалпы денсаулығы мен әл-ауқатын бақылап отыруы керек. Физиотерапия, еңбек терапиясы және сөйлеу патологиясы арқылы даму әлеуетін барынша арттырады. Егер басқа органдар қатысқан болса, медициналық субспециалистік көмек қажет болуы мүмкін (мысалы, жүрек ауруы үшін кардиолог және/ немесе кардиохирург, Гиршпрунг ауруы немесе іш қату үшін гастроэнтеролог және/ немесе хирург.
To date, there is no cure for MWS. Affected individuals should see a pediatrician or adult physician at least annually to monitor growth, development, seizures and general health and well being. Developmental potential is maximized through the use of physiotherapy, occupational therapy and speech pathology. Medical subspecialist care may be required if other organs are involved (e. g., a cardiologist and/or cardiac surgeon for congenital heart disease, gastroenterologist and or surgeon for Hirschsprung's disease or constipation.
Болжам
Бұл синдромға ем жоқ. Емдеу қолдаушы және симптоматикалық. Моват-Уилсон синдромы бар барлық балаларға сөйлеу терапиясы, еңбек терапиясы және физиотерапия арқылы ерте араласу қажет болды.
There is no cure for this syndrome. Treatment is supportive and symptomatic. All children with Mowat–Wilson syndrome required early intervention with speech therapy, occupational therapy and physical therapy.