Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Синдром Мовата-Уилсона - редкое генетическое заболевание, которое было клинически определено Дэвидом Р. Моватом и Мередит Дж. Уилсон в 1998 году. Это заболевание поражает как мужчин, так и женщин, оно было описано в различных странах и этнических группах по всему миру и встречается примерно у 1 из 50 000-100 000 новорожденных.
Mowat–Wilson syndrome is a rare genetic disorder that was clinically delineated by David R. Mowat and Meredith J. Wilson in 1998. The condition affects both males and females, has been described in various countries and ethnic groups around the world, and occurs in approximately 1 in 50,000–100,000 births.
Презентация
Это аутосомно- доминантное расстройство характеризуется рядом нарушений здоровья, включая болезнь Хиршпрунга, интеллектуальную инвалидность, эпилепсию, задержку роста и двигательного развития, врожденную болезнь сердца, аномалии мочеполовых путей и отсутствие мозолистого тела. Однако болезнь Хиршпрунга не встречается у всех детей с синдромом Мовата-Уилсона, и поэтому она не является обязательным диагностическим критерием. Отличительные физические особенности включают микроцефалию, узкий подбородок, уши с опущенными долями с центральной депрессией, глубокие и широко расположенные глаза, открытый рот, широкий носовой мост и сокращенный филтрум. Люди с этим заболеванием почти во всех случаях имеют тяжелую интеллектуальную инвалидность; однако, небольшое меньшинство имеет умеренную интеллектуальную инвалидность. Речь обычно ограничена или отсутствует. Многие люди с синдромом Мовата-Уилсона также отличаются открытым ртом, улыбчивым выражением лица и дружелюбными личностями.
This autosomal dominant disorder is characterized by a number of health defects including Hirschsprung disease, intellectual disability, epilepsy, delayed growth and motor development, congenital heart disease, genitourinary anomalies and absence of the corpus callosum. However, Hirschsprung's disease is not present in all infants with Mowat–Wilson syndrome and therefore it is not a required diagnostic criterion. Distinctive physical features include microcephaly, narrow chin, cupped ears with uplifted lobes with central depression, deep and widely set eyes, open mouth, wide nasal bridge and a shortened philtrum. People with this condition have severe intellectual disability in almost all cases; however, a small minority have moderate intellectual disability. Speech is typically limited or absent. Many of those with Mowat–Wilson syndrome also have a distinctive open mouthed, smiling expression and friendly personalities.
Причины
Расстройство проявляется аутосомно- доминантно и может быть результатом де- новой потери мутации функции или полной делеции гена ZEB2, расположенного на хромосоме 2q22.
The disorder is expressed in an autosomal dominant fashion and may result from a de novo loss of function mutation or total deletion of the ZEB2 gene located on chromosome 2q22.
Диагноз
Синдром Мовата-Уилсона (СВМ) может быть диагностирован клинически на основе умеренной или тяжелой интеллектуальной инвалидности при наличии характерных черт лица (широко расставленные глаза, широкие брови с средней вспышкой, низко висящая колуммелла, выделенный или заостренный подбородок, выражение открытого рта и поднятые лобки ушей с центральной депрессией, которые называют orecchiette уши, учитывая их сходство с макаронами). Другие клинические признаки могут включать врожденные пороки сердца, болезнь Хиршпрунга или хронический запор, аномалии мочеполовых путей (особенно гипоспадию у мужчин) и гипогенез или агенез мозолистого тела. Речь обычно ограничивается несколькими словами или отсутствует, при этом относительно сохраняются навыки восприимчивого языка. Ограничение роста с микроцефалией и судорожными расстройствами также распространены. Большинство людей с синдромом Ангельмана имеют счастливую позу и широкую походку, которую иногда можно спутать с синдромом Ангельмана. Диагноз MWS подтверждается путем демонстрации патогенного варианта (мутации) в гене ZEB2 путем молекулярно-генетического тестирования.
Mowat–Wilson syndrome (MWS) can be diagnosed clinically on the basis of moderate to severe intellectual disability in the presence of characteristic facial features (widely spaced eyes, broad eyebrows with a medial flare, low hanging columella, prominent or pointed chin, open mouth expression, and uplifted earlobes with a central depression — coined as orecchiette ears given their resemblance to the pasta). Other clinical features can include congenital heart defects, Hirschsprung disease or chronic constipation, genitourinary anomalies (particularly hypospadias in males), and hypogenesis or agenesis of the corpus callosum. Speech is typically limited to a few words or is absent, with relative preservation of receptive language skills. Growth restriction with microcephaly and seizure disorder are also common. Most affected people have a happy demeanor and a wide based gait that can sometimes be confused with Angelman syndrome. The diagnosis of MWS confirmed by demonstrating a pathogenic variant (mutation) in the ZEB2 gene by molecular genetic testing.
Лечение
На сегодняшний день не существует лекарства от МВС. Пострадавшие должны посещать врача-педиатра или врача-взрослого не реже одного раза в год для контроля роста, развития, припадков, а также общего состояния здоровья и благополучия. Развитие потенциала максимально достигается с помощью физиотерапии, трудотерапии и речевой патологии. Если заболевание поражает другие органы, может потребоваться медицинская помощь специалиста (например, кардиолог и/ или кардиохирург при врожденных заболеваниях сердца, гастроэнтеролог и/ или хирург при болезни Гиршпрунга или запорах).
To date, there is no cure for MWS. Affected individuals should see a pediatrician or adult physician at least annually to monitor growth, development, seizures and general health and well being. Developmental potential is maximized through the use of physiotherapy, occupational therapy and speech pathology. Medical subspecialist care may be required if other organs are involved (e. g., a cardiologist and/or cardiac surgeon for congenital heart disease, gastroenterologist and or surgeon for Hirschsprung's disease or constipation.
Прогноз
Для этого синдрома нет лекарства. Лечение является поддерживающим и симптоматическим. Все дети с синдромом Мовата-Уилсона нуждались в раннем вмешательстве с помощью логопеда, трудотерапии и физиотерапии.
There is no cure for this syndrome. Treatment is supportive and symptomatic. All children with Mowat–Wilson syndrome required early intervention with speech therapy, occupational therapy and physical therapy.