Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
SCARF синдромы - бұл скелеттік аномалиялар, кутис-лакса, краниостеноз, екіжақты жыныстық мүшелер, психомоторлық кемістік және бет аномалияларымен сипатталатын сирек кездесетін синдром. Осы сипаттамалардан SCARF деген аббревиатура пайда болды. Ол Ленц Маевскийдің гиперостотикалық карликоздығымен кейбір ерекшеліктерін бөліседі. Бұл өте сирек кездесетін ауру, оның пайда болу көрсеткіші шамамен миллионнан бір жаңа туған нәрестеде кездеседі. Бұл ауру ана жағынан туысқан екі еркек балада және 3 айлық қыз балада клиникалық сипатталған. Белгілі бір мочеполосно-генетикалық симптомдардан басқа, симптомдар ерлер мен әйелдерде бірдей болады.
SCARF syndrome is a rare syndrome characterized by skeletal abnormalities, cutis laxa, craniostenosis, ambiguous genitalia, psychomotor retardation, and facial abnormalities. These characteristics are what make up the acronym SCARF. It shares some features with Lenz Majewski hyperostotic dwarfism. It is a very rare disease with an incidence rate of approximately one in a million newborns. It has been clinically described in two males who were maternal cousins, as well as a 3 month old female. Symptoms will present similarly in both males and females, other than specific genitourinary symptoms.
Патофизиология
SCARF синдромына себеп болатын нақты генетикалық мутация әзірге белгісіз. Алайда, мұрагерлік X-пен байланысты рецессивті деп саналады, өйткені бұл синдромның алғашқы екі жағдайы екі еркек туыстастарында болды, олар аналары арқылы туысқан. Ер адамдарда бір ғана Х хромосомасы болғандықтан, бұл ауруды тудыру үшін бір ғана мутация қажет. Ал әйелдер болса екі Х хромосомасында да мутация болуы керек, бұл өте сирек кездесетін жағдай. Сондықтан SCARF синдромы мен Х байланысы бар рецессивті аурулар ерлерде жиі кездеседі.
The exact genetic mutation responsible for SCARF syndrome is unknown at this time. However, the mode of inheritance is perceived to be X linked recessive because the first two cases reported of this syndrome were in two male cousins, who were related through their mothers. Since males have only one X chromosome, only a single mutation is needed to cause this disorder. In contrast, females would require a mutation on both of their X chromosomes, which is a very rare occurrence. Therefore, SCARF syndrome and X linked recessive disorders are more common in males.
Диагностика
Диагноз клиникалық көрініске, физикалық тексеруге, өткен медициналық тарих пен отбасылық тарихты кеңінен бағалауға және кариотипті тексеруге негізделеді. 46,XX үйлесімділігі кариотипті сынақтан күтілетін нәтиже болып табылады. Зертханалық зерттеулер мен диагностикалық бейнелеу диагнозы үшін маңызды емес. SCARF синдромын растау үшін ата- ананың туыстық қатынасы, сондай- ақ X байланысы бар, аутосомалық басым және аутосомалық аурулардың отбасылық тарихы қарастырылуы тиіс. Аурудың басталу жасы әдетте жаңа туған сәбиде немесе нәресте кезінде болады, бірақ 7 жастағы еркек балада да болған. Зерттеуде EFNB1 және TCF12 сияқты краниосиностозмен байланысты жаңа кездейсоқ гендерді, сондай-ақ сирек кездесетін бас сүйегі- бет бұрышы ақауларына қатысы бар гендерді, соның ішінде ALX3 және RAB23 гендерін анықтау қарастырылған. Бұл зерттеу SCARF синдромының дамуына байланысты басқа да гендерді анықтауға көмектеседі. Қазіргі уақытта Ұлыбританияда Sarilumab инъекцияларын сүйек- бұлшықет және дәнекер тінінің ауруларын емдеу үшін клиникалық зерттеу жүргізілуде. Бұл клиникалық сынақ SCARF синдромы сияқты бұлшықет-скелет жүйесі мен дәнекер тінінің көптеген ауруларына қолданылатын емді әзірлеу мүмкіндігіне ие.
The diagnosis relies on clinical presentations, physical examination, extensive evaluation of past medical history and family history, and karyotype testing. A 46,XX compatibility is an expected finding of the karyotype test. Laboratory tests and diagnostic imaging are typically insignificant for diagnosis. The relationship of the parents as well as family history of X linked, autosomal dominant, and autosomal disorders should be considered to confirm SCARF syndrome. The age of onset is typically neonatal or during infancy, but there has been a case reported in a 7 year old male as well. The study involves the identification of new casual genes related to craniosynostosis including EFNB1 and TCF12 as well as genes involved in rare craniofacial malformations, including ALX3 and RAB23. This research can help identify other genes possibly linked to the development of SCARF syndrome. There is a current clinical trial in the United Kingdom that involves the use of Sarilumab injections for the treatment of musculoskeletal and connective tissue disorders. This clinical trial has the potential of developing a treatment that could be applied to numerous disorders of the musculoskeletal system and connective tissue, such as SCARF syndrome.