Введение
Синдром SCARF - редкий синдром, характеризующийся аномалиями скелета, лаксальной кожей, краниостенозом, неоднозначными гениталиями, психомоторной задержкой и нарушениями лица. Эти характеристики составляют аббревиатуру SCARF. Он имеет некоторые черты с гиперостотическим карликовостью Ленца Маевского. Это очень редкое заболевание, частота которого составляет примерно один случай на миллион новорожденных. Он был клинически описан у двух самцов, которые были кузенами по материнской линии, а также у 3- месячной самки. Симптомы будут проявляться одинаково как у мужчин, так и у женщин, за исключением специфических мочеполовых симптомов.
Патофизиология
Точная генетическая мутация, ответственная за синдром SCARF, в настоящее время неизвестна. Однако, считается, что способ наследования связан с рецессивностью Х, поскольку первые два случая, о которых сообщалось, были у двух двоюродных братьев-мужчин, которые были связаны с матерью. Поскольку у мужчин только одна Х-хромосома, для возникновения этого расстройства необходима только одна мутация. В отличие от них, у женщин требуется мутация на обеих Х-хромосомах, что очень редко. Поэтому синдром SCARF и связанные с Х рецессивные расстройства чаще встречаются у мужчин.
Диагноз
Диагноз основывается на клинических показаниях, физическом обследовании, обширной оценке прошлой истории болезни и семейной истории, а также тестировании кариотипа. Ожидаемым результатом кариотипа является совместимость 46,XX. Лабораторные исследования и диагностические исследования обычно не имеют значения для диагностики. Для подтверждения синдрома SCARF следует учитывать родственные связи родителей, а также семейную историю Х- связанных, аутосомно- доминантных и аутосомных заболеваний. Возраст начала заболевания обычно неонатальный или в младенческом возрасте, но был также зарегистрирован случай у 7-летнего мальчика. Исследование включает в себя выявление новых случайных генов, связанных с краниосиностозом, включая EFNB1 и TCF12, а также генов, участвующих в редких краниофациальных пороках, включая ALX3 и RAB23. Это исследование может помочь выявить другие гены, которые, возможно, связаны с развитием синдрома SCARF. В настоящее время в Соединенном Королевстве проводится клиническое исследование, которое включает в себя использование инъекций сарилумаба для лечения заболеваний опорно-двигательного аппарата и соединительной ткани. Это клиническое исследование может привести к разработке метода лечения, который может применяться к многочисленным заболеваниям опорно-двигательного аппарата и соединительной ткани, таким как синдром SCARF.