Полидактилия: врожденная аномалия конечностей

Введение

Физическая аномалия, связанная с наличием дополнительных пальцев рук или ног – врожденная аномалия.

Полидактилия или полидактилизм, также известная как гипердактилия, – это аномалия, встречающаяся у людей и животных, характеризующаяся наличием сверхкомплектных пальцев рук и/или ног. Полидактилия является противоположностью олигодактилии (меньшего количества пальцев на руках или ногах).

Контекст

К 1977 году частота врожденных деформаций у новорожденных составляла приблизительно 2%, и 10% этих деформаций затрагивали верхние конечности. В 1961 году Франц и О’Рахилли предложили классифицировать врожденные аномалии конечностей на семь категорий, основываясь на эмбриональном нарушении, лежащем в основе клинической картины. Эти категории включают в себя: нарушение формирования частей, нарушение дифференцировки, дупликацию, чрезмерный рост, недостаточный рост, синдром врожденного констрикционного кольца и генерализованные аномалии скелета. В 1976 году эта классификация была модифицирована Свонсоном. Полидактилия относится к категории дупликаций. По данным исследований, проведенных к 2009 году, большинство врожденных аномалий возникают в течение 4-недельного эмбриологического периода интенсивного развития конечностей.

Признаки и симптомы

У людей/животных это состояние может проявляться на одной или обеих руках или ногах. Дополнительный палец обычно представляет собой небольшой участок мягких тканей, который можно удалить. Иногда он содержит кость без суставов; редко это может быть полноценный функционирующий палец. Дополнительный палец чаще всего встречается на локтевой (мизинцевой) стороне кисти, реже на лучевой (большом пальце) стороне и очень редко в пределах средних трех пальцев. Эти варианты соответственно известны как постаксиальная (мизинцевая), преаксиальная (большепальцевая) и центральная (средний, указательный и безымянный пальцы) полидактилия. Дополнительный палец чаще всего представляет собой аномальное раздвоение существующего пальца, хотя в редких случаях он может отходить от запястья как полноценный палец. Полидактилия подразделяется на три основных типа, которые рассматриваются ниже, в зависимости от расположения дополнительного пальца. В 2019 году было установлено, что в случаях полидактилии с полностью функциональным дополнительным пальцем могут дуплицироваться мышцы, управляющие им, что приводит к усилению моторного контроля и позволяет пациенту выполнять определенные задачи одной рукой, для выполнения которых обычно требуются обе руки.

Ульнарная или постаксиальная полидактилия

Это наиболее распространенная ситуация, когда лишний палец расположен на локтевой стороне кисти, то есть со стороны мизинца. Это также называется постаксиальной полидактилией. Она может проявляться очень слабо, например, лишь в виде небольшого бугорка на локтевой стороне мизинца, или очень выражено – в виде полностью сформированного пальца. Чаще всего дополнительный палец является рудиментарным, состоящим из концевой фаланги с ногтем, соединенной с кистью небольшим кожным стеблем. Как правило, можно определить один нервно-сосудистый пучок, без сухожилий в дополнительном пальце. В случае полностью развитого дополнительного пальца, дупликация обычно проявляется на уровне пястно-фалангового сустава. Тройное раздвоение мизинца встречается крайне редко. Локтевая полидактилия в десять раз чаще встречается у африканских популяций. Частота встречаемости у европейцев составляет 1 случай на 1339 живорожденных, по сравнению с 1 случаем на 143 живорожденных у африканцев. Локтевая полидактилия также часто является частью синдрома.

Радиальная или преаксиальная полидактилия

Это менее распространенная ситуация, при которой аномалия расположена на стороне руки со стороны большого пальца. Радиальная полидактилия – это наличие дополнительного пальца (или нескольких дополнительных пальцев) на лучевой стороне кисти. Она наиболее часто встречается среди населения Индии и является вторым по распространенности врожденным дефектом кисти. Частота встречаемости радиальной полидактилии составляет 1 случай на 3000 живорожденных. Клинические проявления радиальной полидактилии зависят от степени дупликации. Радиальная полидактилия часто сопутствует различным синдромам.

Синдромы

Поскольку полидактилия может быть частью синдрома (известного генетического дефекта) или ассоциации (генетического дефекта, причина которого неизвестна), детей с врожденной деформацией верхней конечности следует обследовать генетику для выявления других врожденных аномалий. Это также необходимо делать при подозрении на синдром или если заболеванием поражены более двух-трех поколений семьи. По состоянию на 2009 год, с различными видами полидактилии были связаны 97 генетических синдромов.

Полидактилия локтевой кости

Ульнарная полидактилия часто бывает двусторонней и ассоциируется с синдактилией и полидактилией стоп. Она может быть простой или сложной. Ульнарная полидактилия встречается как изолированное врожденное состояние, но также может быть частью синдрома, например: трисомия 13, синдром Грейга цефалополисиндактилии, синдром Меккеля, синдром Эллиса-ван Кревельда, синдром Маккусика-Кауфмана, синдром Дауна, синдром Барде-Бидля, синдром Смита-Лемли-Опица.

Диагноз

Классификация выполняется с использованием рентгенографии для визуализации костных структур.

Радиальная полидактилия

Поскольку ни один из двух компонентов большого пальца не является нормальным, необходимо принять решение о комбинации элементов для создания максимально функционального составного пальца. Вместо ампутации наиболее гипопластичного большого пальца требуется сохранение кожи, ногтя, коллатеральных связок и сухожилий для увеличения остаточного пальца. Операция рекомендуется в первый год жизни, обычно в возрасте от 9 до 15 месяцев.

Процедура Бильхаута-Клоке

Этот тип процедуры рекомендуется некоторыми врожденными хирургами для пациентов с типом Васселя 1 и 2 (при которых оба большие пальцы значительно гипопластичны). Техника включает в себя комбинированную клиновидную резекцию центральной кости и мягких тканей, осуществляемую путем доступа к латеральным тканям каждого большого пальца. Цель – добиться нормального размера большого пальца, что является возможным.

Абляция с реконструкцией боковой связки

Этот тип процедуры используется для всех типов полидактилии Васселя и является наиболее часто используемым методом. Рекомендуется применять его во всех случаях дупликации большого пальца с гипопластическим, менее функциональным большим пальцем. В противном случае, можно рассмотреть технику Бильхаута-Клоке. Ульнарный большой палец предпочтительно сохраняют, так как в большинстве случаев он более развит. Таким образом, радиальная коллатеральная связка радиального пальца будет функционировать как отсутствующая радиальная коллатеральная связка сохраненного локтевого большого пальца. Поднятие APB и FPB выполняется при дупликации типа 4 Васселя; это можно выполнить через периост или отдельно. Поскольку сухожилия прикрепляются проксимально, поднятие также выполняется проксимально, чтобы потенциально сбалансировать локтевой большой палец. После ампутации лучевого большого пальца локтевые элементы централизуют и фиксируют проволокой Киршнера. В большинстве случаев требуется продольная и сагиттальная остеотомия для централизации костных частей локтевого большого пальца. Хотя мягкие ткани лучевого большого пальца были сохранены, теперь они прикрепляются к локтевой стороне локтевого большого пальца вместе с периостальной манжетой. APB и FPB удаленного лучевого большого пальца прикрепляются к дистальной фаланге для большей стабильности. При необходимости, длинный разгибатель и длинный сгибатель большого пальца прикрепляют для централизации их хода. Однако ни один исследователь не провел объективный анализ функционального объема движений или суставной стабильности. В крупном исследовании, охватившем 105 пациентов, леченных с помощью лигатуры швами, был зарегистрирован общий уровень осложнений 23,5%, при этом остаточная болезненность или неприемлемый бугорок наблюдались у 16%, инфекция – у 6%, кровотечение – у 1% пациентов. Постаксиальная полидактилия кисти наиболее часто встречается в Соединенных Штатах у афроамериканцев мужского пола. Преаксиальная полидактилия встречается в 0,08–1,4 случая на 1000 живорожденных. В Соединенных Штатах она чаще встречается у представителей белой расы, а также относительно часто встречается у коренных американцев и азиатов. Исследование 1994 года, проведенное Финли и др., объединило данные из округа Джефферсон, штат Алабама, США, и округа Уппсала, Швеция. В этом исследовании было установлено, что заболеваемость всеми типами полидактилии составляет 2,3 случая на 1000 живорожденных белых мужчин, 0,6 случая на 1000 живорожденных белых женщин, 13,5 случая на 1000 живорожденных афроамериканцев мужского пола и 11,1 случая на 1000 живорожденных афроамериканок женского пола. Роберт Чемберс, предполагаемый автор "Остатков естественной истории творения", и его брат Уильям имели по шесть пальцев на каждой конечности. Люсиль Клифтон, афроамериканская поэтесса и защитница гражданских прав. Зерах Колберн, американский математический гений. Кальвин Чой, гонконгский певец и актер, прозванный "Сэр Один Один" (Sir11), поскольку у него шесть пальцев на правой руке. Четырнадцать членов семьи Да Силва в Сан-Паулу (Бразилия) имеют по шесть функциональных пальцев на каждой руке (большой палец удвоен) и по шесть пальцев на каждой ноге. У Висенте Фокса, бывшего президента Мексики, по шесть пальцев на каждой ноге. Дэнни Гарсия, чемпион по боксу, имеет шесть пальцев на правой ноге. Йоандри Эрнандес Гарридо, известный как Вейнтикуатро ("двадцать четыре" по-испански), имеет шесть полностью сформированных пальцев на обеих руках и шесть идеальных пальцев на каждой ноге. Хэмптон Хоуз, джазовый пианист, родился с шестью пальцами на каждой руке (дополнительные пальцы были хирургически удалены вскоре после рождения). Генрих II Благочестивый, верховный герцог Польши (1238–1241 гг.), имел шесть пальцев на левой ноге. Мальчик по имени Хун Хун, родившийся в округе Пинцзян провинции Хунань, Китай, имеет 31 палец на руках и ногах. Камани Хаббард, мальчик из Калифорнии, родился в 2009 году с редким случаем полидактилии, с 12 пальцами на руках и 12 пальцами на ногах, все полностью функциональные. Иоганн Якоб фон Москон (1621–1661), барон Нижней Штирии, изображен с шестью пальцами на левой руке на портрете из Брежице, Словения. Цзян Цин, четвертая жена Мао Цзэдуна, предположительно имела шесть пальцев на правой ноге. Хритик Рошан, актер Болливуда, родился с дополнительным большим пальцем на правой руке. Наянтара, индийская актриса, имеет рудиментарный палец на левой руке. Акшат Саксена из штата Уттар-Прадеш, Индия, является мировым рекордсменом по количеству пальцев. Он родился в 2010 году с семью пальцами на каждой руке и десятью пальцами на каждой ноге, в общей сложности 34 пальца. Гарфилд Собес, игрок в крикет из Вест-Индии, имел дополнительный палец на каждой руке, который он удалил самостоятельно в детстве "с помощью кошачьего кишечника и острого ножа". Теодор Рузвельт "Хаунд Дог" Тейлор, американский блюзовый гитарист из Чикаго, родился с полидактилией на обеих руках, хотя примерно в возрасте 41 года он удалил дополнительный палец на правой руке. Варалакшми В., девочка из Бангалора, имеет восемь пальцев на каждой руке и около четырех-пяти дополнительных пальцев на каждой ноге. Волькаций Седигитус, римский поэт I века, вероятно, получил свое прозвище, означающее "Шестипалый", потому что он родился с шестью пальцами на каждой руке, согласно Плинию. Чжу Юньмин, китайский каллиграф, имел шесть пальцев на правой руке. Регги Б., драг-квин и участница второго сезона Drag Race Holland, рассказала в шоу, что она родилась с дополнительным большим пальцем на левой руке, тремя дополнительными пальцами на одной ноге и двумя дополнительными пальцами на другой ноге. Ее дополнительные пальцы и пальцы ног были хирургически удалены в молодом возрасте.

This type of procedure is used for all Wassel types of polydactyly and is the most commonly used technique. It is recommended in all cases of thumb duplication with a hypoplastic, less functional thumb. Otherwise, one could consider the Bilhaut Cloquet. The ulnar thumb is preferably preserved as it is the more developed one in most cases. In this way, the radial collateral band of the radial digit will function as the absent radial collateral ligament of the preserved ulnar thumb. Elevation of the APB and FPB is performed in Wassel type 4 duplication; this can be accomplished via the periosteum or separately. As the tendons insert proximally, the elevation is performed proximally too to potentially rebalance the ulnar thumb. After the radial thumb is amputated, the ulnar elements are centralized and fixed with a Kirschner wire. In most cases, a longitudinal and sagittal osteotomy is needed to centralize the bony parts of the ulnar thumb. While the soft tissue of the radial thumb was preserved, it is now attached to the radial side of the ulnar thumb together with the periosteal sleeve. The APB and FPB of the ablated radial thumb are attached to the distal phalanx for more stability. If necessary, the extensor pollicis longus and the flexor pollicis longus are reattached to centralize their course. However, no investigators have objectively reviewed functional range of motion or articular stability. In a large study on 105 patients treated with suture ligation an overall complication rate of 23.5% was reported, citing a residual tender or unacceptable bump in 16%, infection in 6%, and bleeding in 1% of patients. Postaxial hand polydactyly is most frequent in the United States in Black males. Preaxial polydactyly occurs in 0.08 to 1.4 in 1,000 live births. In the United States, it is more common in White people and also relatively frequent in Native American and Asian people. A 1994 study by Finley et al. combined data from Jefferson County, Alabama, United States, and Uppsala County, Sweden. This study found incidence of all types of polydactyly at rates of 2.3 per 1000 live births of White males, 0.6 per 1000 live births of White females, 13.5 per 1000 live births of Black males, and 11.1 per 1000 live births of Black females. Robert Chambers, purported author of Vestiges of the Natural History of Creation, and his brother William had six digits on each limb. Lucille Clifton, an African American poet and civil rights advocate. Zerah Colburn, American prodigious math calculating savant. Calvin Choy, a Hong Konger singer and actor nicknamed "Sir One One" (Sir11) as he has six digits on his right hand. Fourteen members of a Da Silva family in São Paulo, Brazil, have six functional fingers on each hand (the thumb is doubled) and six toes on each foot. Vicente Fox, former President of Mexico, has six toes on each foot. Danny Garcia, boxing champion, has six toes on his right foot. Yoandri Hernández Garrido, nicknamed Veinticuatro ("twenty four" in Spanish), has six fully formed fingers on both hands and six perfect toes on each foot. Hampton Hawes, jazz pianist, was born with six fingers on each hand (the extra fingers were surgically removed shortly after birth). Henry II the Pious, High Duke of Poland 1238–1241, had six toes on his left foot. A boy named Hong Hong born in Pingjiang County, Hunan province, China, has 31 fingers and toes. Kamani Hubbard, a boy in California, was born in 2009 with a rare case of polydactyly, with 12 fingers and 12 toes, all fully functional. Johann Jacob Freiherr von Moscon (1621–1661), Lower Styrian baron, is depicted with six fingers at his left hand on a portrait from Brežice, Slovenia. Jiang Qing, Mao Zedong's fourth wife, reportedly had six toes on her right foot. Hrithik Roshan, a Bollywood actor born with a supernumerary thumb on his right hand. Nayanthara, an Indian actress, has a rudimentary finger on her left hand. Akshat Saxena from Uttar Pradesh, India, is the world record holder for highest number of digits. He was born in 2010 with seven digits on each hand and 10 digits on each foot, for a total of 34 digits. Garfield Sobers, West Indian cricketer, had an extra finger on each hand which he removed himself during childhood "with the aid of catgut and a sharp knife". Theodore Roosevelt "Hound Dog" Taylor, Chicago based American blues guitarist, was born with polydactyly on both hands, although around age 41, he removed the extra finger on his right hand. Varalakshmi V, a girl from Bangalore with eight fingers on each hand and about four to five extra toes on each foot. Volcacius Sedigitus, a Roman poet of the 1st century, probably received his epithet, signifying "Sixfinger", because he was born with six fingers on each hand, according to Pliny. Zhu Yunming, a Chinese calligrapher, had six fingers on his right hand. Reggy B, a drag queen and contestant on the second season of Drag Race Holland, revealed on the show that she was born with an extra thumb on her left hand, three extra toes on one foot, and two extra toes on her other foot. Her extra fingers and toes were surgically removed at a young age.

Вымышленные персонажи

В "Молчании ягнят" Ганнибал Лектер описывается как имеющий дупликацию среднего луча полидактилии (дублированный средний палец) на левой руке, которую он позже удаляет в фильме "Ганнибал" в рамках косметической операции для маскировки. В мультсериале "Гравити Фолз" у Стэнфорда Пайнса ("Дядя Форд") по шесть пальцев на обеих руках, что также является его отличительной чертой в мифологии сериала. Тайрон Руген, граф в фильме "Принцесса-невеста", неоднократно упоминается как "шестипалый". Войд, антагонист манги "Берсерк", имеет по шесть пальцев на каждой руке. Зигзаг, антагонист из мультфильма "Вор и сапожник", обладал по шесть пальцев на каждой руке. У Билли, персонажа из мультсериала "Время приключений", по шесть пальцев на каждой руке. Киндзо Уширомия, глава семьи Уширомия из визуальной новеллы "Уминеко, когда плачут", имел по шесть пальцев на каждой ноге. Среди многочисленных предыдущих глав семьи Уширомия, те, кто страдал полидактилией, славились своей мудростью. В комиксе "Для лучшего или для худшего" Лия Николс родилась с шестью пальцами на каждой руке.

Другие животные

Полидактилия встречается у множества видов животных. Это состояние спорадически наблюдается у сельскохозяйственных животных, поражая крупный рогатый скот, овец, свиней и иногда лошадей. В то же время, это распространенная черта у нескольких старинных пород куриц. У куриц обычно по четыре пальца на каждой ноге. Породы куриц, известные своей полидактилией, включают Dorking, Faverolle, Houdan, Lincolnshire Buff, Meusienne, Sultan и не бородатых Silkie Bantams. Стандарт породы для этих разновидностей куриц предусматривает наличие пяти пальцев на каждой ноге, хотя иногда встречается и больше пяти. Дополнительный палец у этих пород проявляется как дополнительный "большой палец", который не касается земли. Также полидактилия встречается у мышей, кошек и собак. У кошек обычно пять пальцев на передних лапах и четыре на задних. У полидактильных кошек их больше, и это умеренно распространенное состояние, особенно в определенных популяциях кошек. У собак, как и у других представителей семейства псовых, обычно четыре когтя на задних лапах; пятый часто называют прибылым пальцем и он особенно распространен у некоторых пород собак, включая норвежскую лундехунд и пиренейскую горную собаку. Ряд мутаций гена LMBR1 у собак, людей и мышей может вызывать полидактилию. У крупного рогатого скота, по-видимому, полидактилия определяется множеством генов, с доминантным геном в одном локусе и гомозиготным рецессивным геном в другом. Также полидактилия встречается у земноводных и вымерших морских рептилий, таких как ихтиозавры и гупехсухии, у некоторых из которых в плавниках было более десяти пальцев.