Кіріспе

Тері аурулары. Емдеу көбінесе ауруханада, мысалы, күйік орталығында немесе жансақтау бөлімінде жүргізіледі.

Белгілері мен симптомдары

СЖС әдетте қызба, тамақ ауыруы және шаршаумен басталады, бұл жиі дұрыс диагноз қойылмайды және осылайша антибиотиктермен емделеді. СЖС, СЖС/ТЕН және ТЕН көбінесе 1-3 күн бойы қызба, тамақ ауыруы, жөтел және көздің күйіп ауыруымен басталады. Бұл ауруларға шалдыққан науқастардың көпшілігі аурудың басында теріде күйдіретіндей ауруды сезінеді. Бетте, денеде, қолдарда, аяқтарда және табанда шамамен бір дюйм диаметріндегі дөңгелек бөртпе пайда болады, бірақ әдетте бас шашында емес.

Т-клеткалар рецепторлары

HLA ақуыздары арқылы Т-клетка рецепторларымен байланысуға қоса, дәрілік зат немесе оның метаболиті HLA ақуыздарын айналып өтіп, Т-клетка рецепторымен тікелей байланысып, CD8+ Т немесе CD4+ Т клеткаларын аутоиммундық жауаптарды бастауға ынталандыруы мүмкін. Екі жағдайда да, бұл байланыс тек белгілі бір Т-клетка рецепторларында ғана дамиды. Осы рецепторлардың гендері жоғары деңгейде өңделгендіктен, яғни әртүрлі аминқышқыл тізбегі бар ақуыздарды кодтау үшін өзгертілген, ал адам популяциясы 100 триллионнан астам әртүрлі (яғни әртүрлі аминқышқыл тізбегі) Т-клетка рецепторларын білдіре алады, ал жеке адам олардың тек бір бөлігін ғана білдіреді. Сондықтан, дәрілік заттың немесе оның метаболитінің Т-клетка рецепторымен өзара әрекеттесу арқылы DRESS синдромын тудыру қабілеті, дәрілік зат немесе оның метаболитімен өзара әрекеттесе алатын Т-клетка рецепторларын білдіретін адамдармен ғана шектеледі. Осылайша, тек сирек кездесетін адамдар ғана белгілі бір дәріге жауап ретінде СЖС дамуға бейімді, бұл олардың нақты Т-клетка рецепторларының экспрессиясына байланысты. Бұл өзгерістер дәрілік заттың немесе оның метаболитінің тіндердегі деңгейі мен ұзақтығына әсер етеді, соның салдарынан дәрілік заттың немесе оның метаболитінің осы реакцияларды тудыру қабілетіне де әсер етеді. CYP2C9 генінің нұсқасы, метаболиттік белсенділігі табиғи түрімен (яғни CYP2c9*1) цитохромға қарағанда төмен болса, фенитоиннің қан деңгейі жоғарылап, SJS (сондай-ақ SJS/TEN және TEN) жиілігі артады. Дәрілік затты метаболиздейтін ферменттердің бұзылыстарына қоса, бүйрек, бауыр немесе асқазан-ішек жолының дисфункциясы, SCARs-ты тудыратын дәрілік зат немесе метаболит деңгейін арттырады, бұл SCARs жауаптарын күшейтеді.

Диагностика

Диагноз терінің 10% - дан кем бөлігінің зақымдануына негізделген. Бұл жағдайлар алғаш рет 1922 жылы анықталған. Эритем мультиформ, SCAR спектрінің ішінде де кездесетін, клиникалық көрінісі мен этиологиясы бойынша өзгеше.

Алдын алу

Жеке тұлғаларды белгілі бір SJS, TEN/SJS немесе TEN-ді тудыратын дәрілермен емдеуді бастамас бұрын, белгілі бір көмектесетін гендердің варианттарын тексеру ұсынылады немесе зерттелуде. Бұл ұсыныстар көбінесе көрсетілген геннің түрін иелену мүмкіндігі жоғары нақты популяцияларға ғана қатысты, себебі осы түрдің өте сирек кездесетін популяцияларын тексеру экономикалық тұрғыдан тиімсіз деп есептеледі. Көрсетілген препаратқа сезімталдықпен байланысты HLA аллелін экспрессиялайтын адамдарды осы препаратпен емдемеу керек. Бұл ұсыныстар мыналарды қамтиды. Карбамазепинмен емдеуге кіріспес бұрын Тайвань және АҚШ-тың Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы кейбір азиялық топтарда HLA B*15:02 тексеруін жүргізуді ұсынады. Бұл Тайвань, Гонконг, Сингапур және Таиланд пен Қытайдың көптеген медициналық орталықтарында іске асырылды. Аллопуринолмен емдеуге кіріспес бұрын Американдық ревматология колледжінің подаграны басқару бойынша нұсқаулары HLA B*58:01 тексеруін ұсынады. Бұл Тайвань, Гонконг, Таиланд және Қытайдың көптеген медициналық орталықтарында қолданылады. Абакавирмен емдеуге кіріспес бұрын АҚШ-тың Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы еуропалық нәсілді адамдарда HLA B*57:01 тексеруін жүргізуді ұсынады. Бұл тексеру кеңінен қолданылады. Сондай-ақ, осы HLA серотипін экспрессиялайтын барлық адамдар абакавирмен емделуден аулақ болуы тиіс деп ұсынылған. Қазіргі уақытта Тайваньда SJS, SJS/TEN және TEN үшін CYP2C9*3 аллелін экспрессиялайтын адамдар үшін фенитоиннен аулақ болудың тиімділігін анықтау бойынша сынақтар жүргізілуде.

Болжам

СЖС (дене бетінің 10% -дан азы зардап шеккен жағдайда) өлім-жітім көрсеткіші шамамен 5% құрайды. Токсикалық эпидермальды некролиз (ТЭН) бойынша өлім-жітім 30–40% жетеді. Өлім қаупін бағалау үшін SCORTEN шкаласын пайдалануға болады, ол бірнеше болжамдық көрсеткіштерді ескереді. Госпитализацияланған алғашқы 3 күн ішінде SCORTEN есебін жасау тиімді. СЖС және ТЭН ауруларына шалдыққан пациенттерде бастапқы жедел өкпе зардаптанғаннан кейін шектеулі өкпе ауруы дамуы мүмкін. Жыл сайын миллион адамға шаққандағы жағдай саны. АҚШ-та жыл сайын шамамен 300 жаңа диагноз қойылады. Бұл жағдай балаларға қарағанда ересектерде көбірек кездеседі.

Тарих

Стивенс-Джонсон синдромы американдық педиатрлар Альберт Мейсон Стивенс пен Фрэнк Чэмблис Джонсонның құрметіне аталған, олар 1922 жылы «Балалар ауруларының американдық журналында» бұл ауруды сипаттаған мақала жариялаған.

Зерттеу

2015 жылы NIH және Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) «Генетикалық себепті Стивенс-Джонсон синдромы/уытты эпидермалық некролиз зерттеулерінің бағыттары» деген тақырыпта семинар өткізді.