Бауыр ішіндегі өт жолдарының кеңеюі: Кароли ауруы және синдромы
Caroli disease
Кароли ауруы: Бауыр ішіндегі өт жолдарының кеңеюі. Түрлері, себептері, симптомдары, созылмалы бауыр жеткіліксіздігі және бүйрек ауруларымен байланысы туралы ақпарат.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Кароли ауруы (каверноздық эктазия немесе ішек ішіндегі өт жолдарының туа біткен цистикалық кеңейуі) – бауырдағы өт жолдарының цистикалық кеңейуімен (немесе эктазиямен) сипатталатын сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Кароли ауруының екі түрі бар: ошақтық немесе қарапайым Кароли ауруы – бауырдың оқшауланған бөлігін зақымдайтын, аномальды түрде кеңейтілген өт жолдары. Екінші түрі көбірек таралған, ал портальді гипертониямен және туа біткен бауыр фиброзымен қатар кездескенде, көбінесе «Кароли синдромы» деп аталады. Екі түрдің арасындағы негізгі айырмашылықтар толыққанды түсініксіз. Кароли ауруы бауыр жеткіліксіздігімен және поликистоздық бүйрек ауруымен де байланысты. Бұл ауру 1,000,000 адамның біреуіне шамамен кездеседі, сонымен қатар Кароли синдромының жағдайлары Кароли ауруына қарағанда жиірек тіркеледі. Кароли ауруы, өт жолдарының бітелуінен туындаған кеңеюге себеп болатын басқа аурулардан, холедохальдық кисталардың туындылары емес екендігімен ерекшеленеді. Кароли ауруы көбінесе басқа аурулармен бірге дамиды, мысалы, аутосомдық рецессивті поликистоздық бүйрек ауруы, холангит, өт тастары, өт іріңді жарасы, сепсис, бауыр циррозы, бүйрек жеткіліксіздігі және холангиокарцинома (7% науас). Осы ауыр жағдайлар көбінесе диагноз қоюға себеп болады. Портальді гипертония болуы мүмкін, нәтижесінде басқа да жағдайлар пайда болуы мүмкін, соның ішінде көкбауырдың үлкеюі, гематомезис және мелена.
Caroli disease (communicating cavernous ectasia, or congenital cystic dilatation of the intrahepatic biliary tree) is a rare inherited disorder characterized by cystic dilatation (or ectasia) of the bile ducts within the liver. There are two patterns of Caroli disease: focal or simple Caroli disease consists of abnormally widened bile ducts affecting an isolated portion of liver. The second form is more diffuse, and when associated with portal hypertension and congenital hepatic fibrosis, is often referred to as "Caroli syndrome". The underlying differences between the two types are not well understood. Caroli disease is also associated with liver failure and polycystic kidney disease. The disease affects about one in 1,000,000 people, with more reported cases of Caroli syndrome than of Caroli disease. Caroli disease is distinct from other diseases that cause ductal dilatation caused by obstruction, in that it is not one of the many choledochal cyst derivatives. Caroli disease usually occurs in the presence of other diseases, such as autosomal recessive polycystic kidney disease, cholangitis, gallstones, biliary abscess, sepsis, liver cirrhosis, kidney failure, and cholangiocarcinoma (7% affected). These morbid conditions often prompt the diagnosis. Portal hypertension may be present, resulting in other conditions including enlarged spleen, hematemesis, and melena.
Себептер
Себебі генетикалық сияқты көрінеді; қарапайым түрі аутосомалық доминантты қасиет, ал күрделі түрі – аутосомалық рецессивті қасиет. Отбасы тарихында Кароли ауруы мен ARPKD арасындағы байланыс салдарынан бүйрек және бауыр аурулары болуы мүмкін. ARPKD-мен байланысты PKHD1 генінің Кароли синдромымен ауырған науқастарда мутацияланғаны анықталды. PKHD1 негізінен бүйректерде экспрессияланады, бауыр, бүйрекүсті без және өкпеде деңгейі төмендеу. Бұл аурудың фенотипіне сәйкес келеді, себебі ауру негізінен бауыр мен бүйрекке әсер етеді. Көбінесе ауру бауырдың сол бөлігімен шектеледі. КТ, рентген немесе МРТ суреттерінде эктазия салдарынан бауыр ішіндегі (бауырдағы) өт жолдарының кеңейгені байқалады. Ультрадыбыспен өт жолдарының түтікшелі кеңеюін көруге болады. КТ-де Кароли ауруын бауырға дейін созылған, сұйықтыққа толы түтікшелі құрылымдарды анықтау арқылы байқауға болады. Дегенмен, холангиография – Кароли ауруының нәтижесінде өт жолдарының кеңеюін көрсетуге арналған ең жақсы және соңғы тәсіл.
The cause appears to be genetic; the simple form is an autosomal dominant trait, while the complex form is an autosomal recessive trait. Family history may include kidney and liver disease due to the link between Caroli disease and ARPKD. PKHD1, the gene linked to ARPKD, has been found mutated in patients with Caroli syndrome. PKHD1 is expressed primarily in the kidneys with lower levels in the liver, pancreas, and lungs, a pattern consistent with phenotype of the disease, which primarily affects the liver and kidneys. Commonly, the disease is limited to the left lobe of the liver. Images taken by CT scan, X ray, or MRI show enlarged intrahepatic (in the liver) bile ducts due to ectasia. Using an ultrasound, tubular dilation of the bile ducts can be seen. On a CT scan, Caroli disease can be observed by noting the many fluid filled, tubular structures extending to the liver. However, cholangiography is the best, and final, approach to show the enlarged bile ducts as a result of Caroli disease.
Емдеу
Емдеу клиникалық белгілерге және өт жолдарындағы аномалияның орналасқан жеріне байланысты. Егер ауру бір бауыр бөлігіне локалданып болса, гепатектомия симптомдарды жеңілдетеді және қатерлі ісік даму қаупін азайтады. Нақты деректер көрсетіп тұрғандай, шамамен 7% жағдайда Кароли ауруы қатерлі ісікпен асқасады. Кароли ауруының мұрагерлік себептерге байланысты екенін анықтау үшін отбасылық зерттеулер қажет. Үнемі бақылау, соның ішінде ультрадыбысты тексерулер мен бауыр биопсиясы жүргізіледі.
The treatment depends on clinical features and the location of the biliary abnormality. When the disease is localized to one hepatic lobe, hepatectomy relieves symptoms and appears to remove the risk of malignancy. Good evidence suggests that malignancy complicates Caroli disease in roughly 7% of cases. Family studies are necessary to determine if Caroli disease is due to inheritable causes. Regular follow ups, including ultrasounds and liver biopsies, are performed.
Болжам
Өлім-жітім тікелей емес, асқынулар салдарынан болады. Холангит пайда болғаннан кейін науқастар көбінесе 5–10 жыл ішінде қайтыс болады. Ол бұл жағдайды "бауыр ішілік өт жолдарының көп ошақты, сегменттік, қапшық немесе жіп тәрізді кеңеюі" деп сипаттады; яғни, ол өт жүйесіндегі кавернозды эктазияны байқады, бұл созылмалы, көбінесе өмірге қауіпті гепатобилиарлық ауруға әкеледі. 1902 жылы Францияда туған Кароли Анже қаласында медицинаны оқып, тәжірибе жинады. Екінші дүниежүзілік соғыстан кейін ол Париждегі Сен-Антуан ауруханасының 30 жыл бойы басшысы болды. 1979 жылы қайтыс болғанға дейін 1976 жылы Құрмет легионының командирі атағымен марапатталды.
Mortality is indirect and caused by complications. After cholangitis occurs, patients typically die within 5–10 years. He described it as "nonobstructive saccular or fusiform multifocal segmental dilatation of the intrahepatic bile ducts"; basically, he observed cavernous ectasia in the biliary tree causing a chronic, often life threatening hepatobiliary disease. Caroli, born in France in 1902, learned and practiced medicine in Angers. After World War II, he was chief of service for 30 years at Saint Antoine in Paris. Before dying in 1979, he was honored with the rank of commander in the Legion of Honour in 1976.