Введение
Болезнь Кароли (связывающая пещеристая эктазия или врожденное кистозное расширение внутрипеченочного желчного дерева) – редкое наследственное заболевание, характеризующееся кистозным расширением (или эктазией) желчных протоков внутри печени. Выделяют два типа болезни Кароли: очаговая или простая болезнь Кароли характеризуется аномально расширенными желчными протоками, поражающими изолированный участок печени. Вторая форма более диффузна, и при сочетании с портальной гипертонией и врожденным фиброзом печени часто называется "синдромом Кароли". Принципиальные различия между этими двумя типами недостаточно изучены. Болезнь Кароли также ассоциируется с печеночной недостаточностью и поликистозной болезнью почек. Заболевание встречается примерно у одного из 1 000 000 человек, при этом случаев синдрома Кароли регистрируется больше, чем случаев болезни Кароли. Болезнь Кароли отличается от других заболеваний, вызывающих расширение протоков вследствие обструкции, тем, что не является производным холедохальной кисты. Болезнь Кароли обычно развивается на фоне других заболеваний, таких как аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, холангит, желчнокаменная болезнь, абсцесс желчных путей, сепсис, цирроз печени, почечная недостаточность и холангиокарцинома (в 7% случаев). Эти тяжелые состояния часто приводят к постановке диагноза. Может наблюдаться портальная гипертония, вызывающая другие состояния, включая увеличение селезенки, гематомезис и мелену.
Причины
Причина, по-видимому, генетическая: простая форма наследуется по аутосомно-доминантному типу, а сложная – по аутосомно-рецессивному. В анамнезе семьи могут быть случаи заболеваний почек и печени из-за связи между болезнью Кароли и АРПКД. У пациентов с синдромом Кароли обнаружены мутации гена PKHD1, связанного с АРПКД. Ген PKHD1 экспрессируется преимущественно в почках, с более низким уровнем экспрессии в печени, поджелудочной железе и легких, что соответствует фенотипу заболевания, которое в основном поражает печень и почки. Заболевание чаще всего ограничено левой долей печени. На изображениях, полученных с помощью компьютерной томографии, рентгенографии или МРТ, визуализируется расширение внутрипеченочных желчных протоков вследствие эктазии. Ультразвуковое исследование позволяет выявить трубчатое расширение желчных протоков. На компьютерной томографии болезнь Кароли можно определить по множественным заполненным жидкостью трубчатым структурам, идущим вглубь печени. Однако холангиография является наиболее информативным и окончательным методом для визуализации расширенных желчных протоков при болезни Кароли.
Лечение
Лечение зависит от клинических проявлений и локализации аномалии желчных путей. При локализации заболевания в одной печеночной доле гепатэктомия облегчает симптомы и, по всей видимости, устраняет риск развития злокачественной опухоли. Убедительные данные свидетельствуют о том, что злокачественные новообразования осложняют болезнь Кароли примерно в 7% случаев. Для выяснения наследственной природы болезни Кароли необходимы семейные исследования. Проводятся регулярные наблюдения, включающие ультразвуковое исследование и биопсию печени.
Прогноз
Смертность является косвенной и обусловлена осложнениями. После развития холангита пациенты обычно умирают в течение 5–10 лет. Он описал это как "необструктивное саккулярное или веретенообразное мультифокальное сегментарное расширение внутрипеченочных желчных протоков"; по сути, он наблюдал пещеристую эктазию желчных путей, вызывающую хроническое, часто угрожающее жизни заболевание печени и желчевыводящих путей. Кароли, родившийся во Франции в 1902 году, изучал и практиковал медицину в Анжере. После Второй мировой войны он в течение 30 лет был заведующим отделением в больнице Сен-Антуан в Париже. Перед смертью в 1979 году он был удостоен звания командора ордена Почётного легиона в 1976 году.