Женетикалық айырмашылықтар: ДНҚ-дағы өзгерістер, мутациялар, генетикалық рекомбинация, фенотиптік вариациялар. Түрлер арасындағы генетикалық әртүрлілік туралы біліңіз.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Жеке адамдар немесе популяциялар арасындағы ДНҚ айырмашылығы
Difference in DNA among individuals or populations
Генетикалық вариация – бір түрге жататын жеке адамдар арасындағы ДНҚ айырмашылығы немесе популяциялар арасындағы айырмашылықтар. Генетикалық өзгерістің көптеген көздеріне мутация және генетикалық рекомбинация жатады. Мутациялар генетикалық өзгерістің бастапқы көзі болып табылады, бірақ генетикалық дрейф сияқты басқа да механизмдер де оған үлес қосады.
Genetic variation is the difference in DNA among individuals or the differences between populations among the same species. The multiple sources of genetic variation include mutation and genetic recombination. Mutations are the ultimate sources of genetic variation, but other mechanisms, such as genetic drift, contribute to it, as well.]]
Халықтың жеке тұлғалары арасында
Генетикалық өзгеріштілікті көптеген деңгейде анықтауға болады. Генетикалық өзгеріштілікті сандық белгілерде (үнемі өзгеріп отыратын және көптеген гендермен кодталатын белгілер, мысалы, иттерде аяқ ұзындығы) немесе дискретті белгілерде (нақты санаттарға бөлінетін және бір немесе бірнеше гендермен кодталатын белгілер, мысалы, кейбір гүлдерде ақ, қызғылт немесе қызыл жапырақшалардың түсі) фенотиптік өзгеріштілікті байқау арқылы анықтау мүмкін. Генетикалық өзгеріштілікті ферменттер деңгейіндегі өзгеріштілікті ақуыз электрофорезі процесін қолдану арқылы зерттеу арқылы да анықтауға болады. Полиморфты гендер әр локуста бірнеше аллельге ие. Жәндіктер мен өсімдіктерде ферменттерді кодтайтын гендердің жартысы полиморфты болуы мүмкін, ал омыртқалы жануарларда полиморфизмдер сирек кездеседі. Қорытындысы, генетикалық өзгеріштіліктің себебі гендердегі нуклеотидтердің ретіндегі өзгерістер болып табылады. Жаңа технология ғалымдарға ДНК-ны тікелей секвенциялауға мүмкіндік береді, бұл бұрын ақуыз электрофорезімен анықталғаннан гөрі көбірек генетикалық өзгеріштілікті анықтауға мүмкіндік береді. ДНК-ны зерттеу гендердің кодталатын және кодталмайтын интрон аймақтарында генетикалық өзгеріштілікті көрсетті. Егер ДНК тізбегіндегі нуклеотидтердің ретіндегі өзгеріс осы ДНК тізбегімен кодталған ақуыздардағы аминқышқылдарының ретіндегі айырмашылыққа әкелсе және аминқышқылдарының ретіндегі пайда болған айырмашылықтар ферменттің пішініне, демек, оның функциясына әсер етсе, генетикалық өзгеріштілік фенотиптік өзгеріштілікке әкеледі.
Genetic variation can be identified at many levels. Identifying genetic variation is possible from observations of phenotypic variation in either quantitative traits (traits that vary continuously and are coded for by many genes (e. g., leg length in dogs)) or discrete traits (traits that fall into discrete categories and are coded for by one or a few genes (e. g., white, pink, or red petal color in certain flowers)). Genetic variation can also be identified by examining variation at the level of enzymes using the process of protein electrophoresis. Polymorphic genes have more than one allele at each locus. Half of the genes that code for enzymes in insects and plants may be polymorphic, whereas polymorphisms are less common among vertebrates. Ultimately, genetic variation is caused by variation in the order of bases in the nucleotides in genes. New technology now allows scientists to directly sequence DNA, which has identified even more genetic variation than was previously detected by protein electrophoresis. Examination of DNA has shown genetic variation in both coding regions and in the noncoding intron region of genes. Genetic variation will result in phenotypic variation if variation in the order of nucleotides in the DNA sequence results in a difference in the order of amino acids in proteins coded by that DNA sequence, and if the resultant differences in amino acid sequence influence the shape, and thus the function of the enzyme.
Халықтар арасында
Географиялық оқшауланудан туындаған популяциялар арасындағы айырмашылық географиялық өзгергіштік деп аталады. Табиғи іріктеу, генетикалық икемделу және гендер ағыны географиялық өзгергіштікке әсер етеді.
Differences between populations resulting from geographic separation is known as geographic variation. Natural selection, genetic drift, and gene flow can all contribute to geographic variation.
Өлшем
Популяция ішіндегі генетикалық айырмашылықтар көбінесе полиморфты ген локустарының үлесі немесе гетерозиготалы жеке тұлғалардағы ген локустарының үлесі арқылы өлшенеді. Бұл нәтижелер популяциядағы әрбір жеке тұлғаның қоршаған ортаға бейімделу процесін түсінуге өте көмектеседі.
Genetic variation within a population is commonly measured as the percentage of polymorphic gene loci or the percentage of gene loci in heterozygous individuals. The results can be very useful in understanding the process of adaption to the environment of each individual in the population.
Нысандар
Генетикалық өзгеріске негізделген геномдық өзгерістің мөлшері мен түріне қарай генетикалық өзгерістің әртүрлі түрлеріне жіктеуге болады. Кішкентай масштабтағы тізбек өзгерістері (<1 килобаза, кб) негіз жұптарының ауысуын және инделдерді қамтиды. Үлкен масштабтағы құрылымдық өзгерістер (>1 кб) көшірме санының өзгеруі (жоғалуы немесе артуы) немесе хромосомалық реттелу (транслокация, инверсия немесе сегменттік бір ата-аналық дисомия) болуы мүмкін. Генетикалық рекомбинация РНК вирусының эволюциясын анықтайтын генетикалық өзгерістерді қалыптастыруда маңызды рөл атқаратыны көрсетілген. РНК рекомбинациясы геномдық құрылымды және Picornaviridae ((+)ssRNA) (мысалы, полиовирус) арасындағы вирустық эволюция бағытын анықтаудағы маңызды күш болып көрінеді. Retroviridae ((+)ssRNA) (мысалы, ВИЧ) вирусында РНК геномының зақымдануы кері транскрипция кезінде жіп алмастыру арқылы, генетикалық рекомбинацияның бір түрі ретінде болдырмалданған сияқты. Рекомбинация Coronaviridae ((+)ssRNA) (мысалы, SARS) вирустарында да кездеседі. РНҚ вирустарындағы рекомбинация геномдық зақымданумен күресуге бейімделу болып көрінеді. 1750 жылғы «Космология туралы эссе» еңбегінде ол бүгін көріп отырған түрлердің «соқыр тағдыр» тудырған көптеген түрлердің шағын бөлігі ғана екенін, ал олардың көпшілігі өз қажеттіліктеріне «сәйкес келмегендіктен» тірі қала алмағанын айтқан. Тіпті кейбір тарихшылар оның идеялары Грегор Мендельдің мұрагерлік заңдарын болжағандығын айтады. Сонымен қатар, француз философы Дени Дидро мұраға берілетін өзгерістердің пайда болуына басқаша түсінік берген. Дидро Мопертуидің өзгерістердің көбею және ұрпақтың өсу кезінде енгізілуі мүмкін деген ойын қабылдады және «қалыпты» организмнің пайда болуы «есімсіз» организмнің пайда болуынан гөрі артық емес деп ойлады. Алайда, Дидро материяның өзі тіршілікке ұқсас қасиеттерге ие және тіршілікке мүмкіндік беретін құрылымдарға өздігінен жиналуы мүмкін деп сенді. Мопертуи мен Дидро екеуі де римдік ақын және философ Лукрецийдің идеяларына сүйенді, ол «Табиғат туралы» еңбегінде бүкіл ғаламның кездейсоқ жаратылғанын және тек өзіне қайшы келмейтін жандар ғана аман қалғанын жазған. Мопертуидің жұмысы Лукреций мен Дидродан тіршіліктің уақыт өте келе өзгеретініне сенетіндер арасында жаңа идея – тіршіліктің әртүрлі жағдайда тірі қалуын түсіндіруде «сәйкестік» ұғымын қолдану арқылы ерекшеленеді. Сол сияқты, Ламарктың тірі организмдер арасындағы өзгергіштік туралы теориясы пайдалану мен пайдаланбау үлгілеріне негізделген, ол мұрагерлік физиологиялық өзгерістерге әкеледі деп сенді.
Genetic variation can be divided into different forms according to the size and type of genomic variation underpinning genetic change. Small scale sequence variation (<1 kilobase, kb) includes base pair substitution and indels. Large scale structural variation (>1 kb) can be either copy number variation (loss or gain), or chromosomal rearrangement (translocation, inversion, or Segmental acquired uniparental disomy). Genetic recombination also has been shown to play a key role in generating the genetic variation that underlies RNA virus evolution. RNA recombination appears to be a major driving force in determining genome architecture and the course of viral evolution among Picornaviridae ((+)ssRNA) (e. g. poliovirus). In the Retroviridae ((+)ssRNA)(e. g. HIV), damage in the RNA genome appears to be avoided during reverse transcription by strand switching, a form of genetic recombination. Recombination also occurs in the Coronaviridae ((+)ssRNA) (e. g. SARS). Recombination in RNA viruses appears to be an adaptation for coping with genome damage. In his 1750 Essaie de Cosmologie, he proposed that the species we see today are only a small fraction of the many variations produced by "a blind destiny", and that many of these variations did not "conform" to their needs, thus did not survive. In fact, some historians even suggest that his ideas anticipated the laws of inheritance further developed by Gregor Mendel. Simultaneously, French philosopher Denis Diderot proposed a different framework for the generation of heritable variation. Diderot borrowed Maupertuis' idea that variation could be introduced during reproduction and the subsequent growth of offspring, and thought that production of a "normal" organism was no more probable than production of a "monstrous" one. However, Diderot also believed that matter itself had lifelike properties and could self assemble into structures with the potential for life. Both Maupertuis and Diderot built on the ideas of Roman poet and philosopher Lucretius, who wrote in De rerum natura that all the universe was created by random chance, and only the beings that were not self contradictory survived. Maupertuis' work is distinguished from the work of both Lucretius and Diderot in his use of the concept of conformity in explaining differential survival of beings, a new idea among those who believed that life changed over time. Similarly, Lamarck's theory of the variability among living things was rooted in patterns of use and disuse, which he believed led to heritable physiological changes.
Дарвиннің тұжырымдамасы
Чарльз Дарвиннің мұрагерлік өзгергіштік туралы идеялары оның жеке ғылыми еңбегімен қатар, замандастары мен алдыңғы буын ғалымдарының ойларының әсерінен қалыптасты. Дарвин мұрагерлік өзгергіштікті көптеген факторларға байланыстырды, бірақ ерекше назарды денеге әсер ететін қоршаған орта күштеріне бөлді. Оның мұрагерлік теориясы – ағзаның мәнін сақтап, барлық денеден көбелек мүшелеріне жетіп, содан ұрпаққа берілетін, қазіргі таңда дәлелденбеген, кішкентай, гипотетикалық бөлшектер туралы идеяға негізделген. Дарвин қоршаған орта мен дене арасындағы себеп-салдарлық байланыс өте күрделі болғандықтан, осы байланыстың нәтижесінде туындайтын өзгерісті болжау мүмкін емес деп санады. Дегенмен, Ламарк сияқты, ол ағзаларды пайдалану мен пайдаланбау арқылы өзгергіштікке әкелуге болатынын мойындады. Дарвин табиғи және үй жануарларындағы өзгергіштікке қызығушылық танытты, ал популяциядағы жекелеген организмдердің көріне мақсатсыз өзгергіштік танытуы негізінен жануар өсірушілермен жұмыс істеу тәжірибесімен байланысты болды. Дарвин түрлердің кішкентай, үздіксіз өзгерістердің жинақталуы арқылы біртіндеп өзгеретініне сенді, бұл концепция 20-ғасырдағы ғылыми пікірталасқа түсті.
Charles Darwin's ideas of heritable variation were shaped by both his own scientific work and the ideas of his contemporaries and predecessors. Darwin ascribed heritable variation to many factors, but particularly emphasized environmental forces acting on the body. His theory of inheritance was rooted in the (now disproven) idea of gemmules small, hypothetical particles, which capture the essence of an organism and travel from all over the body to the reproductive organs, from which they are passed to offspring. Darwin believed that the causal relationship between the environment and the body was so complex that the variation this relationship produced was inherently unpredictable. However, like Lamarck, he acknowledged that variability could also be introduced by patterns of use and disuse of organs. Darwin was fascinated by variation in both natural and domesticated populations, and his realization that individuals in a population exhibited seemingly purposeless variation was largely driven by his experiences working with animal breeders. Darwin believed that species changed gradually, through the accumulation of small, continuous variations, a concept that would remain hotly contested into the 20th century.
Дарвиннен кейінгі тұжырымдамалар
ХХ ғасырда популяциялық генетика деп аталатын сала дамыды. Бұл сала генетикалық өзгерісті түсінуге және сандық тұрғыдан бағалауға бағытталған. Егер популяцияның гетерозиготтылығы нөлге тең болса, онда әрбір жеке организм гомозиготты болады; яғни, әрбір организм қызығушылық тудыратын локуста бір аллельдің екі көшірмесіне ие болады және генетикалық өзгеріс болмайды. 1918 жылғы Варианс: "Мендельдік мұрагерлік туралы болжамда туыстар арасындағы корреляция" атты мақаласында Р.А. Фишер статистикалық вариация ұғымын енгізді; байқаулар жиынтығының орташа мәнінен квадраттық ауытқулардың орташасы (мұнда вариацияны, ал байқаулар алынған популяцияның орташа мәнін білдіреді). Р.А. Фишердің популяциялық генетикадағы еңбегі ғана емес, бұл идеялар қазіргі заманғы статистиканың да негізін құрады. 1918, 1921 жылдарғы Қосымша және доминантты генетикалық вариация: Р.А. Фишер кейіннен вариацияның жалпы анықтамасын популяциялық генетикаға қатысты екі компонентке бөлді: қосымша және доминантты генетикалық вариация. Қосымша генетикалық модель, егер фенотипке әсер ететін гендердің саны аз болса, гендер өзара әрекеттеспейді және белгінің мәнін әрбір геннің белгіге тигізетін әсерін қосу арқылы бағалауға болады деп есептейді. Фишердің моделі бойынша, жалпы генетикалық вариация – бұл қосымша генетикалық вариацияның (осы қосымша әсерлерге байланысты белгінің вариациясы) және доминантты генетикалық вариацияның (гендер арасындағы өзара әрекеттесуді ескеретін) қосындысы. 1951 жылғы F статистикасы: F статистикасы, сондай-ақ бекіту индекстері деп те аталады, популяция генетигі Сеуолл Райт тарапынан популяциялар ішінде және арасындағы генетикалық өзгерістің айырмашылықтарын сандық тұрғыдан бағалау үшін әзірленді. Осы статистиканың ең көп қолданылатыны – FST, ең қарапайым анықтамасы бойынша геннің немесе аллельдердің екі түрлі нұсқасын және осы екі аллельдің бірін немесе екеуін қамтитын екі популяцияны қарастырады. FST бұл екі популяция арасындағы генетикалық өзгермелілікті екі популяциядағы гетерозиготтардың орташа жиілігін екі популяция біріктірілген жағдайдағы гетерозиготтар жиілігімен салыстыру арқылы сандық тұрғыдан бағалайды. F статистикасы вариацияның иерархиялық ұғымдарын сандық тұрғыдан бағалау идеясын енгізді және геномдағы табиғи іріктеудің дәлелдерін тексеруге арналған әдістер жиынтығын қоса алғанда, көптеген маңызды популяциялық генетикалық әдістердің негізіне айналды.
In the 20th century, a field that came to be known as population genetics developed. This field seeks to understand and quantify genetic variation. If the heterozygosity of a population is zero, every individual is homozygous; that is, every individual has two copies of the same allele at the locus of interest and no genetic variation exists. 1918 Variance: In a seminal paper entitled "The correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance", R. A. Fisher introduced the statistical concept of variance; the average of squared deviations of a collection of observations from their mean , where is the variance and is the mean of the population from which the observations are drawn). R. A. Fisher's work in population genetics was not just important to population genetics; these ideas would also form the foundations of modern statistics. 1918, 1921 Additive and dominant genetic variance: R. A. Fisher subsequently subdivided his general definition of variance into two components relevant to population genetics: additive and dominant genetic variance. An additive genetic model assumes that genes do not interact if the number of the genes affecting the phenotype is small and that a trait value can be estimated simply by summing the effect of each gene on the trait. Under Fisher's model, the total genetic variance is the sum of the additive genetic variance (the variance in a trait due to these additive effects) and the dominant genetic variance (which accounts for interactions between genes). 1951 F statistics: F statistics, also known as fixation indices, were developed by population geneticist Sewall Wright to quantify differences in genetic variation within and between populations. The most common of these statistics, FST, considers in its simplest definition two different versions of a gene, or alleles, and two populations that contain one or both of these two alleles. FST quantifies the genetic variability among these two populations by computing the average frequency of heterozygotes across the two populations relative to the frequency of heterozygotes if the two populations were pooled. F statistics introduced the idea of quantifying hierarchical concepts of variance and would become the foundation of many important population genetic methods, including a set of methods that tests for evidence of natural selection in the genome.