Введение
Биологическая система, определяющая развитие пола организма.
Система определения пола — это биологическая система, определяющая развитие половых признаков организма. Большинство организмов, размножающихся половым путем, имеют два основных пола и несколько менее распространенных интерсекс-вариаций. У некоторых видов встречаются гермафродиты. Существуют также виды, в которых присутствует только один пол, временно или постоянно, вследствие партеногенеза – размножения самки без оплодотворения. У некоторых видов определение пола генетическое: самцы и самки имеют различные аллели или даже разные гены, определяющие их половую морфологию. У животных это часто сопровождается хромосомными различиями, обычно комбинациями хромосом XY, ZW, XO, ZO или гаплодиплоидией. Половая дифференцировка обычно запускается основным геном («половым локусом»), за которым следует множество других генов по принципу домино. В других случаях пол плода определяется факторами окружающей среды (например, температурой). Детали некоторых систем определения пола до конца не изучены. Перспективы будущего анализа биологических систем плода включают в себя выявление полных сигналов инициации репродуктивной системы, которые можно измерить во время беременности для более точного определения пола плода – мужского или женского. Такой анализ также может указать на гермафродитизм плода, который подразумевает наличие полных или частичных мужских и женских репродуктивных органов. Некоторые виды, такие как различные растения и рыбы, не имеют фиксированного пола, а меняют его в течение жизненного цикла, реагируя на генетические сигналы на соответствующих стадиях развития. Это может быть обусловлено факторами окружающей среды, такими как сезоны и температура. У некоторых гонохорических видов отдельные особи могут проявлять половые признаки обоих полов, состояние, называемое интерсекс. Хотя разнообразие систем определения пола характерно для различных биологических систем, системы, отличные от XY/XX/XO у млекопитающих, обычно изучаются в рамках более продвинутых курсов для студентов, специализирующихся на генетике других организмов.
Открытие
Определение пола было обнаружено у мучного червя американским генетиком Нетти Стивенс в 1903 году. В 1694 году Дж. Р. Камерариус провёл ранние эксперименты по опылению и сообщил о существовании мужских и женских признаков у растений (кукурузы). В 1866 году Грегор Мендель опубликовал работы о наследовании генетических признаков. Это известно как менделевское наследование и в конечном итоге заложило современное понимание наследования от двух гамет. В 1902 году К. Э. Макклунг идентифицировал половые хромосомы у клопов. В 1917 году К. Э. Аллен обнаружил механизмы определения пола у растений. В 1922 году К. Б. Бриджес предложил теорию генного баланса в определении пола.
ХХ/ХХY половые хромосомы
Наиболее известной является система определения пола XX/XY, которая встречается у людей. Система XX/XY встречается у большинства других млекопитающих, а также у некоторых насекомых. В этой системе у самок есть две одинаковые половые хромосомы (XX), а у самцов – две различные половые хромосомы (XY). Половые хромосомы X и Y отличаются друг от друга по форме и размеру, в отличие от остальных хромосом (автосом), и иногда их называют аллосомами. У некоторых видов, таких как люди, организмы некоторое время остаются половым образом неопределенными в процессе развития (эмбриогенеза); у других же, например, у плодовых мушек, половая дифференциация происходит сразу после оплодотворения яйцеклетки. Пол человека определяется наличием или отсутствием Y-хромосомы с функциональным геном SRY. После активации гена SRY клетки начинают производить тестостерон и антимюллеровский гормон, что обычно обеспечивает развитие единой мужской репродуктивной системы. Однако, если дополнительный ген DAX1 оказывается на X-хромосоме, результатом становится развитие самки, несмотря на наличие SRY, поскольку он подавляет действие SRY. Даже при нормальном наборе половых хромосом у самок XX, дупликация или экспрессия гена SOX9 приводит к развитию яичек. Постепенная смена пола у развившихся мышей также может произойти при удалении гена FOXL2 у самок. Несмотря на то, что ген DMRT1 используется птицами как половой локус, виды с хромосомами XY также используют DMRT1, расположенный на 9-й хромосоме, для половой дифференциации на определенном этапе их развития. Виды, использующие количество X-хромосом для определения пола, нежизнеспособны при наличии дополнительной X-хромосомы.
Другие варианты определения пола XX/XY
Некоторые рыбы имеют варианты системы определения пола XY, а также стандартную систему. Например, у видов Xiphophorus nezahualcoyotl и X. milleri, несмотря на формат XY, присутствует вторая Y-хромосома, известная как Y', которая приводит к формированию самок XY' и самцов YY'. По крайней мере, у одного монотремного, утконоса, наблюдается особая схема определения пола, в некотором отношении напоминающая систему ZW у птиц и лишенная гена SRY. У утконоса десять половых хромосом: у самцов паттерн XYXYXYXYXY, а у самок – десять X-хромосом. Хотя это система XY, половые хромосомы утконоса не имеют гомологов с половыми хромосомами эутерий. Вместо этого гомологи половых хромосом эутерий расположены на 6-й хромосоме утконоса, что указывает на то, что половые хромосомы эутерий были аутосомами в момент дивергенции монотремных от терий (сумчатых и плацентарных млекопитающих). Однако наличие гомологов птичьего гена DMRT1 на половых хромосомах X3 и X5 утконоса позволяет предположить, что ген, определяющий пол у утконоса, может быть тем же, что участвует в определении пола у птиц. Для определения точного гена, определяющего пол утконоса, необходимы дальнейшие исследования.
ХХ/Х0 половые хромосомы
В этом варианте системы XY у самок есть две копии половой хромосомы (XX), а у самцов – только одна (X0). Цифра 0 обозначает отсутствие второй половой хромосомы. Как правило, в этом случае пол определяется количеством генов, экспрессируемых на двух хромосомах. Эта система наблюдается у ряда насекомых, включая кузнечиков и сверчков отряда Orthoptera и тараканов (отряд Blattodea). Небольшое число млекопитающих также не имеет Y-хромосомы. К ним относятся амамиская колючая крыса (Tokudaia osimensis) и токуносимская колючая крыса (Tokudaia tokunoshimensis), а также Sorex araneus, вид землероек. Транскавказские пескоройки (Ellobius lutescens) также имеют форму определения пола XO, при которой у обоих полов отсутствует вторая половая хромосома. Нематода C. elegans является самцом с одной половой хромосомой (X0); при наличии пары хромосом (XX) она является гермафродитом. Её главный ген пола – XOL, который кодирует XOL 1 и также контролирует экспрессию генов TRA 2 и HER 1. Эти гены снижают активацию генов, определяющих мужской пол, и увеличивают активацию генов, определяющих женский пол, соответственно.
Половые хромосомы ZW/ZZ
Система определения пола ZW встречается у птиц, некоторых рептилий, некоторых насекомых и других организмов. Система определения пола ZW обратна системе XY: самки имеют два различных типа хромосом (ZW), а самцы – два одинаковых типа хромосом (ZZ). У курицы было установлено, что это зависит от экспрессии DMRT1. У птиц гены FET1 и ASW расположены на W-хромосоме у самок, подобно тому, как Y-хромосома содержит ген SRY. Несмотря на сходство между системами ZW и XY, эти половые хромосомы эволюционировали независимо друг от друга. В случае курицы, их Z-хромосома более похожа на 9-ю аутосому человека. Z-хромосома курицы также, по-видимому, связана с X-хромосомой утконоса. При партеногенетическом размножении у видов с системой ZW, таких как варан Комодо, обычно производятся только самцы. Это происходит потому, что гаплоидные яйцеклетки удваивают свои хромосомы, в результате чего образуются ZZ или WW. ZZ развиваются в самцов, но WW нежизнеспособны и не доводятся до конца развития. В системах определения пола XY и ZW половая хромосома, несущая ключевые факторы, часто значительно меньше и содержит лишь немного генов, необходимых для запуска развития определенного пола.
Половые хромосомы ZZ/Z0
Система определения пола ZZ/Z0 встречается у некоторых мотыльков. У этих насекомых имеется одна половая хромосома – Z. Самцы имеют две Z-хромосомы, а самки – одну Z-хромосому. Самцы – ZZ, а самки – Z0.
Ультрафиолетовые половые хромосомы
У некоторых видов мхов и водорослей стадия гаметофита в жизненном цикле, вместо гермафродитизма, проявляется в виде отдельных мужских или женских особей, производящих соответственно мужские и женские гаметы. При мейозе в поколении спорофита половые хромосомы, известные как U и V, рассортируются в спорах, которые несут либо U-хромосому, давая начало женским гаметофитам, либо V-хромосому, давая начало мужским гаметофитам.
Гаплодиплоидия
Гаплодиплоидия встречается у насекомых отряда перепончатокрылых, таких как муравьи и пчелы. Определение пола контролируется зигозностью комплементарного локуса определения пола (csd). Неоплодотворенные яйца развиваются в гаплоидные особи, имеющие единственную, гемизиготную копию локуса csd и, следовательно, являющиеся самцами. Оплодотворенные яйца развиваются в диплоидные особи, которые, из-за высокой вариабельности локуса csd, обычно являются гетерозиготными самками. В редких случаях диплоидные особи могут быть гомозиготными, при этом они развиваются в стерильных самцов. Ген, функционирующий как локус csd, был идентифицирован у медоносной пчелы, и ряд генов-кандидатов предложены в качестве локуса csd для других перепончатокрылых. Большинство самок отряда перепончатокрылых могут определять пол своего потомства, сохраняя полученную сперму в сперматеке и высвобождая ее в яйцевод или не высвобожая. Это позволяет им производить больше рабочих особей в зависимости от состояния колонии.
Другие хромосомные системы
Другие необычные системы включают в себя системы зеленого меченосца (полифакторная система с генами, определяющими пол, расположенными на нескольких хромосомах). У некоторых видов с ТСД определение пола достигается под воздействием более высоких температур, что приводит к появлению потомства одного пола, а более низких температур – другого. Этот тип ТСД называется Тип I. У других видов, использующих ТСД, воздействие температур на обоих концах шкалы приводит к появлению потомства одного пола, а воздействие умеренных температур – к появлению потомства противоположного пола, что называется Тип II ТСД. Конкретные температуры, необходимые для определения каждого пола, известны как температура, способствующая развитию женского пола, и температура, способствующая развитию мужского пола. Если температура остается близкой к пороговому значению в течение температурно-чувствительного периода, соотношение полов варьируется между двумя полами. Температурные стандарты некоторых видов основаны на времени создания определенного фермента. Эти виды, определяющие пол по температуре, не имеют гена SRY, но имеют другие гены, такие как DAX1, DMRT1 и SOX9, экспрессия которых зависит от температуры. Такая система могла развиться из-за того, что определенные полы лучше приспособлены к определенным областям, соответствующим температурным требованиям. Например, более теплая местность может быть более подходящей для гнездования, поэтому производится больше самок, чтобы увеличить количество гнезд в следующем сезоне.
Другие экологические системы
Существуют и другие системы определения пола, зависящие от окружающей среды, включая системы, определяемые местоположением, как у морского червя Bonellia viridis: личинки становятся самцами при физическом контакте с самкой, а самками – если оказываются на голой морском дне. Это вызывается присутствием химического вещества, производимого самками, – бонеллина. Некоторые виды, например, некоторые улитки, способны менять пол: взрослые особи начинают как самцы, а затем становятся самками. У тропических рыбок-клоунов доминирующая особь в группе становится самкой, а остальные – самцами, в то время как у губанов-синеголовых (Thalassoma bifasciatum) – наоборот. Однако у некоторых видов системы определения пола отсутствует. К гермафродитам относятся обычный дождевой червь и некоторые виды улиток. Некоторые виды рыб, рептилий и насекомых размножаются партеногенезом и состоят исключительно из самок. Некоторые рептилии, такие как удав и комодский варан, могут размножаться как половым, так и бесполым путем, в зависимости от наличия партнера.
Эволюция
Системы определения пола могли эволюционировать из типов спаривания, характерных для микроорганизмов. Хромосомное определение пола, вероятно, возникло на ранних этапах эволюции эукариот, но у растений, предположительно, оно развилось относительно недавно. Общепринятая гипотеза эволюции половых хромосом XY и ZW у амниот предполагает, что они развивались одновременно, в двух различных ветвях. Общих генов между птичьими ZW и млекопитающими XY хромосомами нет, а Z-хромосома курицы больше похожа на человеческую аутосомную хромосому 9, чем на X или Y. Это указывает не на общее происхождение систем определения пола ZW и XY, а на то, что половые хромосомы произошли от аутосомных хромосом общего предка птиц и млекопитающих. У утконоса, относящегося к однопроходным, X1-хромосома имеет гомологию с терийскими млекопитающими, в то время как X5-хромосома содержит ген определения пола птиц, что дополнительно подтверждает эволюционную связь. Однако есть данные, свидетельствующие о возможности переходов между ZW и XY, например, у рыбы Xiphophorus maculatus, в популяции которой присутствуют как системы ZW, так и XY, несмотря на разное расположение генов в этих системах. Недавняя теоретическая модель допускает возможность переходов между системами XY/XX и ZZ/ZW, а также определение пола под влиянием окружающей среды. Гены утконоса также подтверждают возможную эволюционную связь между XY и ZW, поскольку на их X-хромосомах присутствует ген DMRT1, который есть у птиц. После этой мутации хромосома, содержащая SRY, инвертировалась и больше не была полностью гомологична своей парной хромосоме. Участки X и Y хромосом, которые остаются гомологичными, известны как псевдоавтосомные области. После инверсии Y-хромосома утратила способность исправлять вредные мутации и, следовательно, дегенерировала. У некоторых видов позвоночных, таких как рыбы медали, половые хромосомы эволюционировали независимо; их Y-хромосома никогда не инвертировалась и все еще способна к обмену генами с X. Половые хромосомы этих видов относительно примитивны и неспециализированы. Поскольку Y-хромосома не содержит генов, специфичных для самцов, и может взаимодействовать с X, могут формироваться особи XY и YY женского пола, а также XX мужского пола. Определение пола XO может развиться из определения пола XY примерно за 2 миллиона лет.