Кіріспе

Жынысты анықтау жүйесі – организмнің жыныстық сипаттамаларының дамуын анықтайтын биологиялық жүйе. Жыныстық көбею арқылы ұрпақ жасайтын көптеген организмдерде екі негізгі жыныс болады, сондай-ақ сирек кездесетін интерсексуалдық нұсқалары да кездеседі. Кейбір түрлерде гермафродиттер кездеседі. Ал кейбір түрлерде партеногенез – аналықтың ұрықтандырусыз көбейтілуі салдарынан, тек бір ғана жыныс уақытша немесе тұрақты түрде болады. Кейбір түрлерде жынысты анықтау генетикалық: аталық және аналық жыныстық морфологияны анықтайтын әртүрлі аллельдер немесе тіпті әртүрлі гендер болады. Жануарларда бұл көбінесе хромосомалық айырмашылықтармен қатар жүреді, әдетте XY, ZW, XO, ZO хромосомаларының немесе гаплодиплоидияның комбинациялары арқылы. Жыныстық дифференциация көбінесе негізгі ген ("жыныстық локус") арқылы басталады, одан кейін домино эффектісі сияқты көптеген басқа гендер ілеседі. Басқа жағдайларда ұрықтың жынысы қоршаған ортаның факторларына (мысалы, температураға) байланысты анықталады. Жынысты анықтаудың кейбір жүйелерінің толық мәліметтері әлі анықталған жоқ. Болашақта ұрықтың биологиялық жүйелерін талдауға үміт артылып отыр, оның ішінде жүктілік кезінде өлшенетін толыққанды репродуктивтік жүйе сигналдары бар, бұл ұрықтың жынысын (ер немесе әйел) дәлірек анықтауға мүмкіндік береді. Биологиялық жүйелерді талдау ұрықтың гермафродит екенін де анықтай алады, яғни еркек және әйел репродуктивтік мүшелерінің толық немесе ішінара болуын. Кейбір түрлер, мысалы, әртүрлі өсімдіктер мен балықтар, белгілі бір жынысқа ие болмайды, олар өмірлік циклден өтеді және олардың тиісті өмірлік кезеңдерінде генетикалық сигналдарға негізделген жынысын өзгертеді. Бұл маусым мен температура сияқты қоршаған орта факторларына байланысты болуы мүмкін. Кейбір гонохорик түрлерде кейбір жекелемелер екі жыныстың да жыныстық белгілеріне ие болуы мүмкін, бұл жағдай интерсекс деп аталады. Жынысты анықтау жүйелерінің әртүрлілігі әртүрлі биологиялық жүйелерде кең таралған болса да, сүтқоректілерде XY/XX/XO жүйелерінен басқа жүйелер көбінесе басқа организмдердің генетикасына маманданған студенттерге арналған озық курстарда қарастырылады.

Ашылу

Жынысты анықтауды 1903 жылы американдық генетик Нети Стивенс ашты. 1694 жылы J. R. Camerarius тозаңдану бойынша алғашқы тәжірибелер жүргізіп, өсімдіктерде (Жүгері) еркек және әйел белгілерінің бар екенін хабарлады. 1866 жылы Грегор Мендель генетикалық белгілердің мұрагерлік қасиеттері туралы жариялады. Бұл мендельдік мұрагерлік деп аталады және екі гаметадан мұрагерлікке қазіргі заманғы түсінік қалыптастыруға әкелді. 1902 жылы К. Э. МакКлунг жәндіктерде жыныс хромосомаларын анықтады. 1917 жылы К. Э. Аллен өсімдіктерде жынысты анықтау механизмдерін ашты. 1922 жылы К. Б. Бриджес жынысты анықтаудың геникалық тепе-теңдік теориясын ұсынды.

XX/XY жыныстық хромосомалары

XX/XY жыныстық анықтау жүйесі адамдарда кездесетін ең танымал жүйе болып табылады. Бұл жүйе көптеген сүтқоректілерде, сондай-ақ кейбір жәндіктерде де кездеседі. Осы жүйеде әйелдер бір типті жыныстық хромосомадан (XX) екі, ал ерлер екі түрлі жыныстық хромосомадан (XY) тұрады. X және Y жыныстық хромосомалары пішіні мен мөлшері жағынан қалған хромосомалардан (автосомалардан) өзгеше, және кейде оларды аллосомалар деп атайды. Кейбір түрлерде, мысалы, адамдарда организмдер даму кезінде (эмбриогенез) белгілі бір уақытқа дейін жыныстық айырмашылығын көрсетпейді; ал жеміс шыбындары сияқты басқа түрлерде жұмыртқа ұрықтанғаннан кейін бірден жыныстық дифференциация жүзеге асады. Адамның жынысы функционалды SRY гені бар Y хромосомасының болуымен немесе болмауымен анықталады. SRY гені белсендірілгеннен кейін жасушалар тестостерон және антимюллер гормонын өндіреді, бұл әдетте бір ғана еркек репродуктивті жүйенің дамуын қамтамасыз етеді. Дегенмен, егер X хромосомасына қосымша DAX1 гені қосылса, SRY генінің бар болғанына қарамастан, әйел туады, себебі ол SRY генінің әсерін жояды. XX хромосомалары бар әйелдерде де SOX9 генінің дупликациясы немесе экспрессиясы ұрықшалардың дамуына себеп болуы мүмкін. Дамыған егешқұйрықтарда жыныстың біртіндеп өзгеруі FOXL2 генін әйелдерден алып тастағанда да байқалуы мүмкін. Құстар DMRT1 генін жыныстық локус ретінде пайдаланса да, XY хромосомалары бар түрлер де жыныстық дифференциация үшін 9-шы хромосомада орналасқан DMRT1 геніне сенеді. Жынысты анықтау үшін Х хромосомасын пайдаланатын түрлерде қосымша Х хромосомасы болған жағдайда тіршілікке келмейді.

XX/XY жынысын анықтаудың басқа нұсқалары

Кейбір балықтарда XY жынысын анықтау жүйесінің түрлері бар, сондай-ақ қалыпты жүйе де кездеседі. Мысалы, XY форматына ие болғанмен, Xiphophorus nezahualcoyotl және X. milleri түрлерінде екінші Y хромосомасы бар, ол Y' деп аталады, және ол XY' әйелдер мен YY' еркектерді құрайды. Кем дегенде бір монотрема – платипус, жынысты анықтаудың ерекше схемасын көрсетеді, ол кейбір жағынан құстардың ZW жыныстық хромосомаларына ұқсас және SRY генін қамтымайды. Платипустың он жыныстық хромосомасы бар; еркектерде XYXYXYXYYY үлгісі, ал аналарда он X хромосомасы болады. Бұл XY жүйесі болғанымен, платипустың жыныстық хромосомалары эутериандық жыныстық хромосомалармен гомологтарға ие емес. Керісінше, эутериандық жыныстық хромосомалармен гомологтар платипустың 6-шы хромосомасында орналасқан, яғни монотремалар териан сүтқоректілерден (марсупиалдар мен эутериан сүтқоректілерден) бөлінген кезде эутериандық жыныстық хромосомалар автосомалар болған. Дегенмен, платипустың X3 және X5 жыныстық хромосомаларындағы құстардың DMRT1 геніне гомологтардың болуы, платипустың жынысын анықтайтын геннің құстардың жынысын анықтауда қатысатын генмен бірдей болуы мүмкін екенін көрсетеді. Платипустың жынысын анықтайтын нақты генін анықтау үшін қосымша зерттеулер қажет.

XX/X0 жыныстық хромосомалары

XY жүйесінің бұл түрінде әйелдерде жыныстық хромосоманың (XX) екі данасы болады, ал еркектерде тек біреуі (X0) ғана болады. 0 – екінші жыныстық хромосоманың жоқтығын көрсетеді. Әдетте, осы әдісте жыныс екі хромосома бойынша экспрессияланатын гендер мөлшерімен анықталады. Бұл жүйе көптеген жәндіктерде, оның ішінде Orthoptera тобының шегірткелері мен жәндіктерде, сондай-ақ тарақандарда (Blattodea тобы) кездеседі. Сүтқоректілердің шағын тобында да Y хромосомасы жоқ. Оларға Амами тікенді егесі (Tokudaia osimensis), Токуношима тікенді егесі (Tokudaia tokunoshimensis) және Sorex araneus – егеш түрі жатады. Транскавказдық тышқандарда (Ellobius lutescens) да XO анықтау формасы бар, онда екі жыныстың да екінші жыныстық хромосомасы жоқ. C. elegans нематодасы бір жыныстық хромосомасы (X0) бар еркек, ал екі хромосомасы (XX) бар гермафродит. Оның негізгі жыныс гені – XOL, ол XOL 1-ді кодтайды және TRA 2 және HER 1 гендерінің экспрессиясын реттейді. Бұл гендер еркек гендерінің белсенділігін төмендетіп, оны арттырады.

ZW/ZZ жыныстық хромосомалары

ZW жыныстық анықтау жүйесі құстарда, кейбір бауырымен жорғалаушыларда, кейбір жәндіктерде және басқа да организмдерде кездеседі. ZW жыныстық анықтау жүйесі XY жүйесімен салыстырғанда керісінше: әйелдер екі түрлі хромосомаға (ZW) ие, ал еркектер екі бірдей хромосомаға (ZZ) ие. Тауықтарда бұл DMRT1 экспрессиясына байланысты екені анықталды. Құстарда FET1 және ASW гендері әйелдердің W хромосомасында табылады, бұл Y хромосомасындағы SRY геніне ұқсас. ZW және XY жүйелерінің ұқсастығына қарамастан, бұл жыныстық хромосомалар жеке дамыды. Тауықтың Z хромосомасы адамның 9-шы аутосомасына көбірек ұқсайды. Тауықтың Z хромосомасы қарақұстың X хромосомасымен де байланысты сияқты. Комодо басыраны сияқты ZW түрі партеногенез арқылы көбейгенде, көбінесе тек еркектер пайда болады. Бұл гаплоидты жұмыртқалардың хромосомаларын екі есе көбейтіп, ZZ немесе WW комбинациясын құрауынан туындайды. ZZ еркекке айналады, ал WW өмірге қабілетсіз және дамуын аяқтамайды. XY және ZW жыныстық анықтау жүйелерінде маңызды факторларды тасымалдайтын жыныстық хромосома көбінесе айтарлықтай кішідірек болады, тек белгілі бір жыныстың дамуын іске қосуға қажетті гендерді ғана қамтиды.

ZZ/Z0 жыныстық хромосомалары

Жыныстық анықтау жүйесі ZZ/Z0 кейбір көбелектерде кездеседі. Бұл жәндіктерде бір жыныс хромосомасы, Z болады. Еркектерде екі Z хромосомасы, ал аналықтарда бір Z хромосомасы болады. Еркектер ZZ, ал аналықтар Z0 болып табылады.

Ультрафиолеттік жыныстық хромосомалар

Кейбір бриофиттер мен кейбір балдырлар түрлерінде өмірлік циклдің гаметофит сатысы гермафродит емес, еркек немесе әйел жеке тұлғалар ретінде жүзеге асады, олар тиісінше еркек және әйел гаметтерді өндіреді. Өмірлік циклдің спорофит буынында мейоз жүрген кезде, U және V деп аталатын жыныс хромосомалары U хромосомасын алып жүретін және әйел гаметофиттерін тудыратын, немесе V хромосомасын алып жүретін және еркек гаметофиттерін тудыратын спораларда бөлінеді.

Гаплодиплоидия

Гаплодиплоидия Hymenoptera тобына жататын жәндіктерде, мысалы, құмырсқалар мен араларда кездеседі. Жыныс анықталуы толықтырушы жыныс анықтаушы (csd) локустың зиготалық жағдайымен реттеледі. Ұрықтанбаған жұмыртқалар гаплоидты жеке тұлғаларға дамиды, олар csd локусының жалғыз гемизиготалық көшірмесіне ие және сондықтан еркек болады. Ұрықтанған жұмыртқалар диплоидты жеке тұлғаларға дамиды, олар csd локусының жоғары өзгешелігіне байланысты, көбінесе гетерозиготалық әйелдер болады. Сирек жағдайларда диплоидты жеке тұлғалар гомозиготалық болуы мүмкін, олар сүйексіз еркектерге айналады. Csd локусы ретінде әрекет ететін ген бал арасында анықталды және басқа гименоптерлер үшін csd локусы ретінде бірнеше үміткер гендер ұсынылды. Гименоптерлер отрядындағы көптеген әйелдер өз ұрпақтарының жынысын сперматотекасында сақталған сперманы жұмыртқа жолына жіберу арқылы немесе жібермеу арқылы анықтай алады. Бұл оларға колонияның жағдайына қарай көбірек жұмысшыларды өндіруге мүмкіндік береді.

Басқа хромосомалық жүйелер

Басқа сирек кездесетін жүйелерге жасыл қылышқұйрығы (көп факторлы жүйе, онда жынысты анықтайтын гендер бірнеше хромосомаларда орналасқан) кіреді. Температураға байланысты жыныс анықтау (ТСД) бар кейбір түрлер үшін жынысты анықтау жоғары температураға ұшырау арқылы жүзеге асырылады, нәтижесінде ұрпақ бір жынысты болады, ал төмен температура екінші жынысты ұрпаққа әкеледі. Бұл ТСД түрі I үлгісі деп аталады. ТСД-ны пайдаланатын басқа түрлер үшін екі шеткі температураға ұшырау бір жынысты ұрпаққа, ал орташа температура қарама-қарсы жынысты ұрпаққа әкеледі, бұл ТСД II үлгісі деп аталады. Әр жынысты өндіру үшін қажетті температуралар әйелдерді дамыту температурасы және ерлерді дамыту температурасы деп аталады. Егер температура сезімтал кезеңде шекті температураға жақын болса, жыныс арақатынасы екі жыныстың арасында өзгереді. Кейбір түрлердің температуралық стандарттары белгілі бір ферменттің қашан пайда болатынына байланысты болады. Температураға жынысын анықтау үшін тәуелді түрлерде SRY гені жоқ, бірақ DAX1, DMRT1 және SOX9 сияқты температураға байланысты экспрессияланатын немесе экспрессияланбайтын басқа гендер бар. Бұл температура талаптарына сәйкес келетін белгілі бір аймақтарға жақсы бейімделген жыныстардың пайда болуы арқылы дамуы мүмкін. Мысалы, жылы аймақтар ұя салуға қолайлы болуы мүмкін, сондықтан келесі маусымда ұя салу үшін аналықтардың саны артады.

Басқа экологиялық жүйелер

Экологиялық жынысты анықтаудың басқа да жүйелері бар, оның ішінде Bonellia viridis теңіз құртында көрінетіндей, орналасуға байланысты анықталатын жүйелер де бар. Личинкалар егер әйелмен физикалық байланысқа түссе, еркекке, ал теңіз түбіне тисе, әйелге айналады. Бұл әйелдер шығаратын бонелин атты химиялық заттың әсерінен болады. Кейбір түрлер, мысалы, кейбір қабықшалылар жынысын өзгертеді: ересектер еркек ретінде басталып, кейін әйелге айналады. Тропикалық клоунбалықтарда топтағы үстем жеке тұлға әйел болады, ал қалғандары еркек, ал көкбас балық (Thalassoma bifasciatum) керісінше. Дегенмен, кейбір түрлерде жынысты анықтау жүйесі мүлдем жоқ. Гермафродиттерге қарапайым құрт және кейбір қабықшалылар түрлері жатады. Балықтардың, кесірткелердің және жәндіктердің бірнеше түрі партеногенез арқылы көбейеді және олардың барлығы әйел болады. Боа және Комодо драконы сияқты кейбір кесірткелер жұптасу мүмкіндігіне байланысты, жыныстық және жыныссыз көбейе алады.

Эволюция

Жынысты анықтау жүйелері микроорганизмдерге тән жұптасу типінен пайда болған болуы мүмкін. Эукариоттар тарихының алғашқы кезеңдерінде хромосомалық жынысты анықтау қалыптасқан болуы мүмкін. Алайда, өсімдіктерде ол салыстырмалы түрде жақында пайда болды деп есептеледі. Амниоттардағы XY және ZW жыныстық хромосомаларының бір мезгілде, екі түрлі эволюциялық тармақта дамығаны туралы қабылданған гипотеза бар. Құстардың ZW және сүтқоректілердің XY хромосомалары арасында ортақ гендер жоқ, ал тауықтың Z хромосомасы адамның 9-шы аутосомалық хромосомасына, X немесе Y хромосомасына емес, көбірек ұқсайды. Бұл ZW және XY жынысты анықтау жүйелерінің бірдей тектен шыққандығын емес, жыныстық хромосомалардың құстар мен сүтқоректілердің ортақ ата-бабасының аутосомалық хромосомаларынан пайда болғандығын көрсетеді. Монотремалық қаскырларда X1 хромосомасы териан сүтқоректілерімен гомологияны бөліседі, ал X5 хромосомасында құстардың жынысын анықтайтын ген бар, бұл эволюциялық байланысты одан әрі растайды. Дегенмен, ZW және XY арасында ауысулар болуы мүмкін екенін көрсететін деректер бар, мысалы, Xiphophorus maculatus балығында бір популяцияда ZW және XY жүйелері кездеседі, гендердің орналасуына қарамастан. Жақында жасалған теориялық модель XY/XX және ZZ/ZW жүйелері арасындағы ауысулардың, сондай-ақ қоршаған ортаның жынысты анықтау мүмкіндігін ұсынады. Бұл мутациядан кейін SRY генін қамтитын хромосома инверсияға ұшырап, серігімен толық гомологиясын жойды. Х және Y хромосомаларының әлі де гомологиялық аймақтары псевдоавтосомалық аймақ деп аталады. Инверсиядан кейін Y хромосомасы зиянды мутацияларды түзетуге қабілетсіз болып, дегенерацияға ұшырады. Медака балығы сияқты кейбір омыртқалы жануарлар түрлерінде жыныстық хромосомалар тәуелсіз дамыған; олардың Y хромосомасы ешқашан инверсияланбаған және әлі де гендерді X хромосомасымен алмаса алады. Бұл түрлердің жыныстық хромосомалары салыстырмалы түрде примитивті және маманданбаған. Y хромосомасында еркекке тән гендердің болмауы және X хромосомасымен өзара әрекеттесуге қабілеттілігі салдарынан XY және YY әйелдері, сондай-ақ XX еркектер де пайда болуы мүмкін. XO жынысты анықтау XY жүйесінен шамамен 2 миллион жыл ішінде дамуы мүмкін.