Введение
Обратное расположение органов
Situs inversus (также называемый situs transversus или oppositus) – это врожденное состояние, при котором основные внутренние органы расположены зеркально или перевернуты по отношению к их нормальному положению. Нормальное расположение внутренних органов известно как situs solitus. Хотя проблемы с сердцем встречаются чаще, многие люди с situs inversus не испытывают никаких медицинских симптомов или осложнений, связанных с этим состоянием, и до развития современной медицины оно обычно оставалось недиагностированным. Situs inversus встречается примерно у 0,01% населения, то есть примерно у 1 человека из 10 000. В наиболее распространенном случае, situs inversus totalis, происходит полное транспонирование (зеркальное отражение) всех внутренних органов. Сердце находится не в обычном положении в левой части грудной клетки, а справа, состояние, известное как декстрокардия (буквально «правосердечие»). Поскольку взаимосвязь между органами не нарушена, у большинства людей с situs inversus нет сопутствующих медицинских симптомов или осложнений. Редкой формой situs inversus является изолированная левокардия, при которой положение сердца не отражается вместе с другими органами. Изолированная левокардия сопряжена с риском пороков сердца, поэтому пациентам с этим состоянием может потребоваться хирургическое вмешательство для их коррекции. В более редких случаях, таких как situs ambiguus или гетеротаксия, определение situs невозможно. У этих пациентов печень может располагаться по средней линии, селезенка может отсутствовать или быть множественной, а кишечник – иметь неправильную ротацию. Часто наблюдается дупликация или полное отсутствие структур. Это с большей вероятностью вызывает медицинские проблемы, чем situs inversus totalis.
Признаки и симптомы
При отсутствии врожденных пороков сердца люди с situs inversus гомеостатически нормальны и могут вести полноценную здоровую жизнь без каких-либо осложнений, связанных с их состоянием. У людей с situs inversus totalis распространенность врожденных болезней сердца составляет 5–10%, чаще всего – транспозиция больших сосудов. Частота врожденных заболеваний сердца достигает 95% при situs inversus с левокардией. Многие люди с situs inversus totalis не подозревают о своей необычной анатомии, пока не обращаются за медицинской помощью по поводу не связанного с этим состояния заболевания, например, перелома ребра или приступа аппендицита. Состояние также может быть выявлено при приеме определенных лекарств или во время обследований, таких как бариевая клизма или рентгеноконтрастная энуклизация. Перевернутое расположение органов может вызывать некоторую путаницу, поскольку многие признаки и симптомы будут проявляться атипично. Например, при аппендиците у человека с situs inversus боль будет локализоваться в нижней левой части живота, поскольку именно там расположен его аппендикс. Таким образом, знание о наличии у пациента situs inversus может ускорить диагностику при возникновении медицинской проблемы. Людям с этим редким состоянием следует сообщать об этом врачам перед обследованием, чтобы врач мог скорректировать поиск сердечных тонов и других признаков. Ношение медицинского идентификационного браслета или кулона может помочь медицинским работникам в случае, если пациент не сможет сообщить об этом самостоятельно. Situs inversus также осложняет операции по пересадке органов, поскольку донорские органы, скорее всего, будут получены от доноров с situs solitus (нормальным расположением органов). Поскольку сердце и печень являются хиральными органами, при помещении органа в полость, имеющую зеркальное отображение, возникают геометрические сложности. Например, человеку, которому требуется пересадка сердца, необходимо подключить все его крупные сосуды к донорскому сердцу. Однако ориентация этих сосудов у человека с situs inversus обратная, что требует специальных мер для обеспечения правильного соединения кровеносных сосудов.
Причина
Situs inversus обычно является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, хотя может быть сцеплен с X-хромосомой или встречаться у идентичных близнецов, являющихся "зеркальным отражением" друг друга. Примерно у 25% людей с situs inversus выявляется основное заболевание, известное как первичная цилиарная дискинезия (ПЦД). ПЦД – это нарушение функции ресничек, возникающее на ранних стадиях эмбрионального развития. Нормально функционирующие реснички определяют положение внутренних органов в процессе раннего развития, поэтому эмбрионы с ПЦД имеют 50% вероятность развития situs inversus. В этом случае у них диагностируется синдром Картагенера, характеризующийся триадой признаков: situs inversus, хронический синусит и бронхоэктаз. Реснички также отвечают за удаление слизи из легких, и их дисфункция повышает восприимчивость к легочным инфекциям. Синдром Картагенера может проявляться и мужским бесплодием, поскольку для нормальной функции жгутика сперматозоида необходимы функциональные реснички.
Влияние на анатомию
Это заболевание поражает все основные структуры в грудной клетке и брюшной полости. Как правило, органы просто зеркально расположены относительно сагиттальной плоскости. Сердце находится на правой стороне грудной клетки, желудок и селезенка – на правой стороне живота, а печень и желчный пузырь – на левой. Нормальное правое предсердие сердца располагается слева, а левое предсердие – справа. Анатомия легких зеркально отражена: левое легкое имеет три доли, а правое – две. Кишечник и другие внутренние органы также расположены зеркально, и кровеносные сосуды, нервы и лимфатические пути также изменены. Если сердце смещено в правую сторону грудной клетки, это называется "situs inversus с декстрокардией" или "полный situs inversus". Если сердце остается на нормальной левой стороне грудной клетки, это гораздо более редкое состояние (1 случай на 2 000 000 человек), известное как "situs inversus с левокардией" или "неполный situs inversus". Зеркальное расположение диска зрительного нерва может быть односторонним или двусторонним и связано со снижением бинокулярности и стереоостроты, напоминающей синдром монофиксации. Для него характерно аномальное направление отхождения сосудов сетчатки (от носовой, а не височной стороны) и наклон диска зрительного нерва (дисверсия). Situs inversus, по-видимому, не оказывает существенного влияния на частоту встречаемости праворукости. Согласно исследованию 2004 года, посвященному изучению situs inversus у пациентов с первичной дискинезией ресничек, доля праворуких среди людей с situs inversus не отличалась статистически значимо от доли праворуких среди людей с situs solitus.
Диагноз
Диагностика situs inversus может быть проведена с использованием методов визуализации, таких как рентген, ультразвуковое исследование, компьютерная томография и магнитно-резонансная томография (МРТ). Любое потенциальное лечение потребовало бы полной и крайне инвазивной хирургической перестройки внутренних органов пациента. Однако такая процедура не требуется, поскольку situs inversus редко вызывает какие-либо дополнительные симптомы. Людям с situs inversus не назначается никакое лечение, медицинское или хирургическое; вместо этого медицинские работники лечат любые другие симптомы, которые могут возникнуть у пациента, учитывая его уникальную анатомию.
Возникновение
Situs inversus — редкое состояние, встречающееся у 0,01% населения.
История
Декстрокардия (сердце, расположенное на правой стороне грудной клетки) была замечена и зарисована Леонардо да Винчи, а затем признана Марко Аурелио Северино в 1643 году. Situs inversus был впервые описан более чем через столетие Мэтью Бейли. Кэтрин О’Хара, канадско-американская актриса, писательница и комик. Рэнди Фой, американский баскетболист, играющий в НБА. У него не выявлено никаких заметных осложнений, и не ожидается, что это состояние повлияет на его карьеру профессионального спортсмена, поскольку все его органы расположены зеркально. Гингау Лорсонгнерн, тайская заключенная, казненная расстрелом. Ее состояние было обнаружено после того, как в нее выстрелили в левую часть груди, и она выжила. Очнувшись в морге, ее вернули и казнили. Тим Миллер, директор Аштанга Йога Центра в Карлсбаде, Калифорния. Роуз Мари Бентли, жительница Молалла, штат Орегон, которая не знала, что у нее редкий вариант situs inversus с левокардией, и прожила до 99 лет без каких-либо осложнений. Она пожертвовала свое тело Университету здоровья и науки штата Орегон, где ее состояние было обнаружено во время занятия по анатомии, когда студенты заметили необычное расположение кровеносных сосудов ее сердца, что побудило к дальнейшему исследованию трупа.