Миоклонус: непроизвольные мышечные подергивания и причины их возникновения.

Введение

Непроизвольное, нерегулярное мышечное подергивание

Миоклонус – это кратковременное, непроизвольное, нерегулярное (лишенное ритма) подергивание мышцы, сустава или группы мышц, отличающееся от клонуса, который является ритмичным или регулярным. Миоклонус (мио – "мышца", клонус – "спазм") описывает медицинский признак и, как правило, не является диагнозом заболевания. Он относится к гиперкинетическим двигательным расстройствам, наряду с тремором и хореей, например. Эти миоклонические подергивания, рывки или судороги обычно вызваны внезапными сокращениями мышц (позитивный миоклонус) или кратковременным прекращением сокращения (негативный миоклонус). Наиболее распространенная ситуация, при которой они возникают, – это момент засыпания (гипнический рывок). Миоклонические рывки встречаются у здоровых людей и время от времени испытываются каждым. Однако, когда они появляются более упорно и становятся более распространенными, они могут быть признаком различных неврологических расстройств. Икота – это разновидность миоклонического рывка, специфически поражающая диафрагму. Если спазм вызван другим человеком, он известен как спровоцированный спазм. Дрожательные приступы у младенцев относятся к этой категории. Миоклонические рывки могут возникать поодиночке или последовательно, в определенном паттерне или без него. Они могут возникать редко или много раз в минуту. Чаще всего миоклонус является одним из нескольких признаков при широком спектре заболеваний нервной системы, таких как рассеянный склероз, болезнь Паркинсона, дистония, детский церебральный паралич, болезнь Альцгеймера, болезнь Гоше, подострый склерозирующий паненцефалит, болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ), серотониновый синдром, некоторые случаи болезни Гентингтона, некоторые формы эпилепсии и иногда при внутричерепной гипотензии. Почти во всех случаях, когда миоклонус вызван заболеванием центральной нервной системы, ему предшествуют другие симптомы; например, при БКЯ это обычно поздняя стадия клинического проявления, которая появляется после того, как у пациента уже начали проявляться выраженные неврологические дефициты. Анатомически миоклонус может возникать в результате поражения коры, подкорки или спинного мозга. Наличие миоклонуса выше большого затылочного отверстия фактически исключает спинальный миоклонус; дальнейшая локализация требует дополнительного обследования с помощью электромиографии (ЭМГ) и электроэнцефалографии (ЭЭГ).

Myoclonus is a brief, involuntary, irregular (lacking rhythm) twitching of a muscle, a joint, or a group of muscles, different from clonus, which is rhythmic or regular. Myoclonus (myo "muscle", clonus "spasm") describes a medical sign and, generally, is not a diagnosis of a disease. It belongs to the hyperkinetic movement disorders, among tremor and chorea for example. These myoclonic twitches, jerks, or seizures are usually caused by sudden muscle contractions (positive myoclonus) or brief lapses of contraction (negative myoclonus). The most common circumstance under which they occur is while falling asleep (hypnic jerk). Myoclonic jerks occur in healthy people and are experienced occasionally by everyone. However, when they appear with more persistence and become more widespread they can be a sign of various neurological disorders. Hiccups are a kind of myoclonic jerk specifically affecting the diaphragm. When a spasm is caused by another person it is known as a provoked spasm. Shuddering attacks in babies fall in this category. Myoclonic jerks may occur alone or in sequence, in a pattern or without pattern. They may occur infrequently or many times each minute. Most often, myoclonus is one of several signs in a wide variety of nervous system disorders such as multiple sclerosis, Parkinson's disease, dystonia, cerebral palsy, Alzheimer's disease, Gaucher's disease, subacute sclerosing panencephalitis, Creutzfeldt–Jakob disease (CJD), serotonin toxicity, some cases of Huntington's disease, some forms of epilepsy, and occasionally in intracranial hypotension. In almost all instances in which myoclonus is caused by central nervous system disease it is preceded by other symptoms; for instance, in CJD it is generally a late stage clinical feature that appears after the patient has already started to exhibit gross neurological deficits. Anatomically, myoclonus may originate from lesions of the cortex, subcortex or spinal cord. The presence of myoclonus above the foramen magnum effectively excludes spinal myoclonus; further localisation relies on further investigation with electromyography (EMG) and electroencephalography (EEG).

Типы

Наиболее распространенные типы миоклонуса включают миоклонус действия, кортикальный рефлекс, эссенциальный миоклонус, небный миоклонус, миоклонус, встречающийся при прогрессирующих миоклонических эпилепсиях, ретикулярный рефлекс, миоклонус, возникающий во сне, и миоклонус, чувствительный к стимулам.

Формы эпилепсии

Кортикальный рефлекторный миоклонус считается видом эпилепсии, возникающей в коре головного мозга – внешнем слое, или «сером веществе», мозга, ответственном за значительную часть обработки информации. При этом типе миоклонуса подергивания обычно затрагивают лишь несколько мышц в одной части тела, однако возможны и подергивания, вовлекающие множество мышц. Кортикальный рефлекторный миоклонус может усиливаться при попытках пациента совершить определенное движение или ощутить конкретное чувство. Эссенциальный миоклонус возникает без признаков эпилепсии или других очевидных нарушений в мозге или нервах. Он может возникать спорадически у людей без семейного анамнеза или среди членов одной семьи, что указывает на возможность наследственного характера расстройства. Эссенциальный миоклонус, как правило, стабилен и не прогрессирует со временем. Некоторые ученые предполагают, что некоторые формы эссенциального миоклонуса могут быть видом эпилепсии с неизвестной причиной. Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) обычно проявляется подергиваниями и мышечными судорогами верхних конечностей, включая руки, плечи, локти и, крайне редко, ноги. ЮМЭ – один из наиболее распространенных типов эпилепсии, поражающий примерно каждого четырнадцатого больного. Припадки обычно возникают вскоре после пробуждения. Начало ЮМЭ часто приходится на период полового созревания. Наиболее эффективным методом лечения обычно является применение препаратов, используемых для лечения различных типов припадков. Синдром Леннокса-Гасто (LGS), или детская эпилептическая энцефалопатия, – редкое эпилептическое расстройство, составляющее 1–4% случаев детской эпилепсии. Синдром характеризуется более тяжелыми симптомами, включая множественные припадки в течение дня, нарушения обучения и аномальные показатели на электроэнцефалограмме (ЭЭГ). Более ранний возраст начала припадков связан с повышенным риском когнитивных нарушений. Прогрессирующая миоклонозная эпилепсия (ПМЭ) – это группа заболеваний, характеризующихся миоклонусом, эпилептическими припадками, тонико-клоническими припадками и другими серьезными симптомами, такими как затруднения при ходьбе или речи. Эти редкие заболевания часто прогрессируют со временем и могут привести к летальному исходу. Исследования выявили как минимум три формы ПМЭ. Болезнь Лафоры наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть заболевание развивается только при наличии двух копий дефектного гена, полученных по одной от каждого родителя. Болезнь Лафоры характеризуется миоклонусом, эпилептическими припадками и деменцией (прогрессирующей потерей памяти и других когнитивных функций). Вторая группа заболеваний ПМЭ, относящаяся к классу болезней накопления в головном мозге, обычно включает миоклонус, проблемы со зрением, деменцию и дистонию (стойкие мышечные сокращения, вызывающие непроизвольные движения или аномальные позы). Другая группа расстройств ПМЭ, относящаяся к классу системных дегенераций, часто сопровождается миоклонусом при движении, судорогами и проблемами с равновесием и ходьбой. Многие из этих заболеваний начинаются в детстве или подростковом возрасте. Лечение обычно неэффективно в течение длительного времени. Ретикулярный рефлекторный миоклонус считается типом генерализованной эпилепсии, возникающей в стволе мозга – части мозга, соединяющей его со спинным мозгом и контролирующей жизненно важные функции, такие как дыхание и сердцебиение. Миоклонические подергивания обычно затрагивают все тело, с одновременным вовлечением мышц с обеих сторон. У некоторых людей миоклонические подергивания возникают только в определенной части тела, например, в ногах, при этом в каждом подергивании участвуют все мышцы этой части. Ретикулярный рефлекторный миоклонус может быть спровоцирован как произвольным движением, так и внешним стимулом.

Cortical reflex myoclonus is thought to be a type of epilepsy that originates in the cerebral cortex – the outer layer, or "gray matter", of the brain, responsible for much of the information processing that takes place in the brain. In this type of myoclonus, jerks usually involve only a few muscles in one part of the body, but jerks involving many muscles may occur. Cortical reflex myoclonus can be intensified when patients attempt to move in a certain way or perceive a particular sensation. Essential myoclonus occurs in the absence of epilepsy or other apparent abnormalities in the brain or nerves. It can occur randomly in people with no family history, or among members of the same family, indicating that it sometimes may be an inherited disorder. Essential myoclonus tends to be stable without increasing in severity over time. Some scientists speculate that some forms of essential myoclonus may be a type of epilepsy with no known cause. Juvenile myoclonic epilepsy (JME) usually consists of jerking and muscle twitches of the upper extremities. This may include the arms, shoulders, elbows, and very rarely, the legs. JME is among the most common types of epilepsy and can affect one of every 14 people with the disease. These seizures typically occur shortly after waking up. Onset for JME can be seen around puberty for most patients. Administration of medications that also treat multiple seizure types is usually the most effective form of treatment. Lennox Gastaut syndrome (LGS), or childhood epileptic encephalopathy, is a rare epileptic disorder accounting for 1–4% of childhood epilepsies. The syndrome has much more severe symptoms ranging from multiple seizures daily, learning disabilities, and abnormal findings in electroencephalograms (EEG). Earlier age of seizure onset is correlated with a higher risk of cognitive impairment. Progressive myoclonus epilepsy (PME) is a group of diseases characterized by myoclonus, epileptic seizures, tonic clonic seizures, and other serious symptoms such as trouble walking or speaking. These rare disorders often get worse over time and can be fatal. Studies have identified at least three forms of PME. Lafora disease is inherited as an autosomal recessive disorder, meaning that the disease occurs only when a child inherits two copies of a defective gene, one from each parent. Lafora disease is characterized by myoclonus, epileptic seizures, and dementia (progressive loss of memory and other intellectual functions). A second group of PME diseases belonging to the class of cerebral storage diseases usually involves myoclonus, visual problems, dementia, and dystonia (sustained muscle contractions that cause twisting movements or abnormal postures). Another group of PME disorders in the class of system degenerations often is accompanied by action myoclonus, seizures, and problems with balance and walking. Many of these PME diseases begin in childhood or adolescence. Treatment is not normally successful for any extended period of time. Reticular reflex myoclonus is thought to be a type of generalized epilepsy that originates in the brainstem, the part of the brain that connects to the spinal cord and controls vital functions such as breathing and heartbeat. Myoclonic jerks usually affect the whole body, with muscles on both sides of the body affected simultaneously. In some people, myoclonic jerks occur in only a part of the body, such as the legs, with all the muscles in that part being involved in each jerk. Reticular reflex myoclonus can be triggered by either a voluntary movement or an external stimulus.

Другие формы

Для миоклонуса действия характерно мышечное подергивание, вызванное или усиливающееся произвольным движением или даже намерением двигаться. Оно может усугубляться попытками выполнения точных, скоординированных движений. Миоклонус действия – наиболее изнурительная форма миоклонуса, которая может поражать руки, ноги, лицо и даже голос. Он часто сопутствует тонико-клоническим судорогам и диффузным нейродегенеративным заболеваниям, таким как постгипоксическая энцефалопатия, уремия и различные формы прогрессирующей миоклонической эпилепсии, хотя при очаговом поражении головного мозга заболевание может быть ограничено одной конечностью. Этот тип миоклонуса часто вызывается повреждением мозга, возникающим из-за недостатка кислорода и кровотока к мозгу при временной остановке дыхания или сердцебиения. Чрезмерное возбуждение сенсомоторной коры (кортикальный рефлекторный миоклонус) или ретикулярной формации (ретикулярный рефлекторный миоклонус) также является причиной миоклонуса действия. Считается, что нейротрансмиттеры серотонин и ГАМК вызывают это отсутствие ингибирования, что может объяснять улучшение состояния при применении прекурсоров серотонина. В патологический процесс вовлекаются мозжечково-зубчато-красноядерная система, пирамидный, экстрапирамидный, зрительный, слуховой пути, задние столбы, грацильные и клиновидные ядра, спинномозжечковые тракты, двигательные нейроны черепных нервов и передних рогов спинного мозга, а также мышечные волокна. Палатальный миоклонус – это регулярное, ритмичное сокращение одной или обеих сторон задней части мягкого неба. Эти сокращения могут сопровождаться миоклонусом в других мышцах, включая мышцы лица, языка, глотки и диафрагмы. Сокращения происходят очень быстро, до 150 раз в минуту, и могут сохраняться во время сна. Обычно это состояние проявляется у взрослых и может длиться неопределенно долго. Люди с палатальным миоклонусом обычно считают его незначительной проблемой; некоторые жалуются на случайный щелкающий звук, возникающий при сокращении мышц мягкого неба. Миоклонус среднего уха возникает в мышцах среднего уха, таких как напрягатель барабанной перепонки и стремечковая мышца. Он может затрагивать мышцы, окружающие евстахиеву трубу, включая напрягатель мягкого неба, подниматель мягкого неба и глоточно-небную мышцу. Пациенты описывают это как ощущение или звук удара в ухе. Спинальный миоклонус – это миоклонус, возникающий в спинном мозге, включая сегментарный и проприоспинальный миоклонус. Последний обычно обусловлен генератором в грудном отделе спинного мозга, вызывающим сгибательные судороги туловища. Часто он вызывается стимулом с задержкой из-за медленной проводимости проприоспинальных нервных волокон. Миоклонус, чувствительный к стимулам, провоцируется различными внешними факторами, включая шум, движение и свет. Удивление может повысить чувствительность пациента. Сонный миоклонус возникает в начальных фазах сна, особенно в момент засыпания, и включает в себя известные примеры миоклонуса, такие как гипнический отрыв. Некоторые формы, по-видимому, чувствительны к стимулам. Некоторые люди с сонным миоклонусом редко испытывают дискомфорт или нуждаются в лечении. Если он является симптомом более сложных и тревожных расстройств сна, таких как синдром беспокойных ног, может потребоваться медицинское вмешательство. Миоклонус может наблюдаться у пациентов с синдромом Туретта.

Action myoclonus is characterized by muscular jerking triggered or intensified by voluntary movement or even the intention to move. It may be made worse by attempts at precise, coordinated movements. Action myoclonus is the most disabling form of myoclonus and can affect the arms, legs, face, and even the voice. It is often associated with tonic clonic seizures and diffuse neuronal disease such as post hypoxic encephalopathy, uremia, and the various forms of PME, although, in the case of focal cerebral damage, the disease may be restricted to one limb. This type of myoclonus often is caused by brain damage that results from a lack of oxygen and blood flow to the brain when breathing or heartbeat is temporarily stopped. Over excitement of the sensorimotor cortex (cortical reflex myoclonus) or reticular formation (reticular reflex myoclonus) is also a cause of action myoclonus. Serotonin and GABA neurotransmitters are thought to cause this lack of inhibition, which is a possible explanation as to why improvements are made with the administration of serotonin precursors. Systems involved include the cerebellodentatorubral, pyramidal, extrapyramidal, optic, auditory, posterior columns and gracile and cuneate nuclei, spinocerebellar tracts, motor neurons of cranial nerves and anterior horns, and muscle fibers. Palatal myoclonus is a regular, rhythmic contraction of one or both sides of the rear of the roof of the mouth, called the soft palate. These contractions may be accompanied by myoclonus in other muscles, including those in the face, tongue, throat, and diaphragm. The contractions are very rapid, occurring as often as 150 times a minute, and may persist during sleep. The condition usually appears in adults and can last indefinitely. People with palatal myoclonus usually regard it as a minor problem; some complain of an occasional "clicking" sound, a noise made as the soft palate muscles contract. Middle ear myoclonus occurs in the muscles of the middle ear. These muscles may include the tensor tympani and stapedius muscles. It can involve the muscles surrounding the Eustachian tube, which include the tensor veli palatini, levator veli palatini, and salpingopharyngeus. Those affected describe it as a thumping sound or sensation in the ear. Spinal myoclonus is myoclonus originating in the spinal cord, including segmental and propriospinal myoclonus. The latter is usually due to a thoracic generator producing truncal flexion jerk. It is often stimulus induced with a delay due to the slow conducting propriospinal nerve fibers. Stimulus sensitive myoclonus is triggered by a variety of external events, including noise, movement, and light. Surprise may increase the sensitivity of the patient. Sleep myoclonus occurs during the initial phases of sleep, especially at the moment of dropping off to sleep, and include familiar examples of myoclonus such as the hypnic jerk. Some forms appear to be stimulus sensitive. Some people with sleep myoclonus are rarely troubled by it, or need treatment. If it is a symptom of more complex and disturbing sleep disorders, such as restless legs syndrome, it may require medical treatment. Myoclonus can be associated with patients with Tourette syndrome.

Признаки и симптомы

Миоклонические приступы можно описать как "подёргивания" или "толчки", возникающие в одной конечности или даже во всем теле. Ощущение, испытываемое человеком, описывается как неконтролируемые толчки, схожие с ощущением от лёгкого удара электрическим током. Внезапные рывки и подёргивания тела часто бывают настолько сильными, что могут привести к падению маленького ребёнка. Миоклонический приступ (мио – "мышца", клонический – "рывок") – это внезапное непроизвольное сокращение мышечных групп. Мышечные рывки состоят из симметричных, преимущественно генерализованных рывков, локализующихся в руках и плечах, а также одновременно с кивком головы; обе руки могут резко выброситься в стороны, и одновременно может произойти кивок головой. Симптомы могут варьироваться у разных людей. Иногда всё тело может содрогаться, подобно реакции испуга. Как и при всех генерализованных приступах, пациент не осознаёт происходящее во время приступа, но приступ настолько кратковременен, что кажется, будто человек остаётся в полном сознании. При рефлекторной эпилепсии миоклонические приступы могут быть спровоцированы мигающими огнями или другими внешними факторами (см. фоточувствительную эпилепсию). Примерами нормального миоклонуса являются икота и гипнические подёргивания, которые некоторые люди испытывают, засыпая. В тяжёлых случаях патологический миоклонус может искажать движения и серьёзно ограничивать способность человека спать, есть, говорить и ходить. Миоклонические рывки часто встречаются у людей с эпилепсией.

Причина

Миоклонус у здоровых людей может быть проявлением лишь спонтанного сокращения мышц. Миоклонус также может развиваться в ответ на инфекцию, гиперосмолярное гипергликемическое состояние, травму головы или спинного мозга, инсульт, стресс, опухоли головного мозга, почечную или печеночную недостаточность, липидоз, химическое или лекарственное отравление, как побочный эффект определенных лекарственных препаратов (таких как трамадол, хинолоны, бензодиазепины, габапентин, сертралин, ламотриджин, опиоиды) или другие заболевания. Доброкачественные миоклонические движения часто наблюдаются при индукции общей анестезии внутривенными препаратами, такими как этомидат и пропофол. Считается, что они обусловлены снижением ингибирующего сигнала от черепных нейронов. Длительная гипоксия, или недостаток кислорода в мозге, может приводить к постгипоксическому миоклону. У людей с доброкачественным фасцикулярным синдромом часто возникают миоклонические подергивания конечностей, пальцев и больших пальцев. Миоклонус может возникать изолированно, но чаще проявляется как один из симптомов, связанных с различными заболеваниями нервной системы, включая рассеянный склероз, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, миоклонус-опсоклонус, болезнь Крейтцфельдта-Якоба, болезнь Лайма и системную красную волчанку. Миоклонические судороги часто наблюдаются у людей с эпилепсией – заболеванием, при котором электрическая активность мозга нарушается, что приводит к приступам. Он также встречается при MERRF (миоклоническая эпилепсия с истязанными красными волокнами) – редкой митохондриальной энцефаломиопатии. Подёргивания мышечных групп, всего тела или серии быстрых последовательных подёргиваний, в результате которых человек резко выпрямляется из расслабленного сидячего положения, иногда наблюдаются у амбулаторных пациентов, получающих высокие дозы морфина, гидроморфона и подобных препаратов, и могут быть признаком высоких и/или быстро растущих уровней этих препаратов в сыворотке крови. Миоклонические судороги, вызванные другими опиоидами, такими как трамадол и петидин, могут быть менее доброкачественными. Препараты, не относящиеся к опиоидам, такие как антихолинергические средства, также могут вызывать миоклонические подёргивания.

Патофизиология

Большинство миоклоний вызвано нарушением работы центральной нервной системы. Некоторые возникают вследствие повреждения периферической нервной системы. Исследования показывают, что в возникновении миоклоний участвуют несколько областей мозга. Одна из них расположена в стволе мозга, вблизи структур, отвечающих за стартовый рефлекс – автоматическую реакцию на неожиданный стимул, сопровождающуюся быстрым сокращением мышц. Конкретные механизмы, лежащие в основе миоклоний, пока не изучены до конца. Ученые полагают, что некоторые типы миоклоний, чувствительных к стимулам, могут быть связаны с повышенной возбудимостью областей мозга, контролирующих движение. Эти области взаимосвязаны посредством серий петель обратной связи, называемых двигательными путями. Эти пути облегчают и модулируют связь между мозгом и мышцами. Ключевыми элементами этой связи являются химические вещества, известные как нейротрансмиттеры, которые передают сигналы от одной нервной клетки, или нейрона, к другой. Нейротрансмиттеры высвобождаются нейронами и присоединяются к рецепторам на участках соседних клеток. Некоторые нейротрансмиттеры могут повышать чувствительность принимающей клетки, а другие – снижать. Лабораторные исследования показывают, что дисбаланс между этими веществами может быть причиной миоклоний. Некоторые исследователи предполагают, что аномалии или дефицит рецепторов к определенным нейротрансмиттерам могут способствовать развитию некоторых форм миоклоний. Рецепторы, которые, по-видимому, связаны с миоклониями, включают рецепторы к двум важным тормозным нейротрансмиттерам: серотонину, который сужает кровеносные сосуды и вызывает сон, и гамма-аминомасляной кислоте (ГАМК), которая помогает мозгу поддерживать контроль над мышцами. К другим рецепторам, связанным с миоклониями, относятся рецепторы глицина – тормозного нейротрансмиттера, важного для контроля двигательных и сенсорных функций в спинном мозге, – и рецепторы, на которые воздействуют бензодиазепины, различные препараты, обычно вызывающие сон. Для определения того, как эти аномалии рецепторов вызывают или способствуют развитию миоклоний, необходимы дальнейшие исследования.

Most myoclonus is caused by a disturbance of the central nervous system. Some are from peripheral nervous system injury. Studies suggest several locations in the brain are involved in myoclonus. One is in the brainstem, close to structures that are responsible for the startle response, an automatic reaction to an unexpected stimulus involving rapid muscle contraction. The specific mechanisms underlying myoclonus are not yet fully understood. Scientists believe that some types of stimulus sensitive myoclonus may involve overexcitability of the parts of the brain that control movement. These parts are interconnected in a series of feedback loops called motor pathways. These pathways facilitate and modulate communication between the brain and muscles. Key elements of this communication are chemicals known as neurotransmitters, which carry messages from one nerve cell, or neuron, to another. Neurotransmitters are released by neurons and attach themselves to receptors on parts of neighboring cells. Some neurotransmitters may make the receiving cell more sensitive, while others tend to make the receiving cell less sensitive. Laboratory studies suggest that an imbalance between these chemicals may underlie myoclonus. Some researchers speculate that abnormalities or deficiencies in the receptors for certain neurotransmitters may contribute to some forms of myoclonus. Receptors that appear to be related to myoclonus include those for two important inhibitory neurotransmitters: serotonin, which constricts blood vessels and brings on sleep, and gamma aminobutyric acid (GABA), which helps the brain maintain muscle control. Other receptors with links to myoclonus include those for glycine, an inhibitory neurotransmitter that is important for the control of motor and sensory functions in the spinal cord, and those affected by benzodiazepines, a variety of medication that usually induces sleep. More research is needed to determine how these receptor abnormalities cause or contribute to myoclonus.

Лечение

Что касается более серьезных состояний, сложные причины миоклонуса могут быть устранены с помощью нескольких препаратов, каждый из которых оказывает ограниченный эффект по отдельности, но больший при комбинировании с другими, действующими на различные пути или механизмы мозга. Лечение наиболее эффективно, когда известна основная причина и ее можно лечить соответствующим образом. Некоторые препараты, изучаемые в различных комбинациях, включают клоназепам, вальпроат натрия, пирацетам и примидон. Гормональная терапия может улучшить реакцию на антимиоклонические препараты у некоторых пациентов. Некоторые исследования показали, что дозы 5-гидрокситриптофана (5-HTP) приводят к улучшению состояния у пациентов с определенными типами миоклонуса и ПМЭ. Эти различия в эффекте 5-HTP на пациентов с миоклонусом пока не объяснены. Многие препараты, используемые для лечения миоклонуса, такие как барбитураты, фенитоин и примидон, также применяются для лечения эпилепсии. Барбитураты замедляют центральную нервную систему и оказывают успокаивающее или противосудорожное действие. Фенитоин и примидон являются эффективными противоэпилептическими препаратами, хотя фенитоин может вызывать печеночную недостаточность или другие долгосрочные вредные эффекты у пациентов с ПМЭ. Вальпроат натрия является альтернативной терапией миоклонуса и может использоваться как самостоятельно, так и в комбинации с клоназепамом. У некоторых пациентов возникают побочные реакции на клоназепам и/или вальпроат натрия. При приеме нескольких лекарственных препаратов прекращение приема препаратов, подозреваемых в вызывании миоклонуса, и лечение метаболических нарушений могут разрешить некоторые случаи миоклонуса. При показаниях к фармакологическому лечению противосудорожные препараты являются основным методом лечения. Заметны парадоксальные реакции на лечение: препараты, на которые большинство пациентов реагируют положительно, могут усугублять симптомы у других. Это иногда приводит к ошибке увеличения дозы вместо ее уменьшения или отмены препарата. Лечение миоклонуса направлено на препараты, которые могут помочь уменьшить симптомы. Используемые препараты включают вальпроат натрия, клоназепам, противосудорожный препарат леветирацетам и пирацетам. Хирургическое вмешательство также является жизнеспособным вариантом лечения, если симптомы вызваны опухолью или поражением мозга или спинного мозга. Хирургия также может облегчить симптомы у пациентов, у которых миоклонус поражает части лица или уха. Хотя глубокая стимуляция мозга (DBS) все еще изучается для лечения миоклонуса, она также была опробована у пациентов с этим и другими двигательными расстройствами.

Concerning more serious conditions, the complex origins of myoclonus may be treated with multiple drugs, which have a limited effect individually, but greater when combined with others that act on different brain pathways or mechanisms. Treatment is most effective when the underlying cause is known, and can be treated as such. Some drugs being studied in different combinations include clonazepam, sodium valproate, piracetam, and primidone. Hormonal therapy may improve responses to antimyoclonic drugs in some people. Some studies have shown that doses of 5 hydroxytryptophan (5 HTP) leads to improvement in patients with some types of action myoclonus and PME. These differences in the effect of 5 HTP on patients with myoclonus have not yet been explained. Many of the drugs used for myoclonus, such as barbiturates, phenytoin and primidone, are also used to treat epilepsy. Barbiturates slow down the central nervous system and cause tranquilizing or antiseizure effects. Phenytoin and primidone are effective antiepileptics drugs, although phenytoin can cause liver failure or have other harmful long term effects in patients with PME. Sodium valproate is an alternative therapy for myoclonus and can be used either alone or in combination with clonazepam. Some people have adverse reactions to clonazepam and/or sodium valproate. When patients are taking multiple medications, the discontinuation of drugs suspected of causing myoclonus and treatment of metabolic derangements may resolve some cases of myoclonus. When pharmacological treatment is indicated anticonvulsants are the main line of treatment. Paradoxical reactions to treatment are notable. Drugs which most people respond to may in other individuals worsen their symptoms. Sometimes this leads to the mistake of increasing the dose, rather than decreasing or stopping the drug. Treatment of myoclonus focuses on medications that may help reduce symptoms. Drugs used include sodium valproate, clonazepam, the anticonvulsant levetiracetam, and piracetam. Surgery is also a viable option for treatment if the symptoms are caused by a tumor or lesion in the brain or spinal cord. Surgery may also correct symptoms in those where myoclonus affects parts of the face or ear. While DBS is still being studied for use with myoclonus, Deep Brain Stimulation has also been tried in those with this and other movement disorders.

Прогноз

Эффекты миоклонуса у человека могут варьироваться в зависимости от формы и общего состояния здоровья. В тяжелых случаях, особенно если они указывают на основное заболевание мозга или нервов, движения могут быть сильно искажены и ограничивать способность нормально функционировать, например, при приеме пищи, разговоре и ходьбе. В таких случаях лечение, которое обычно эффективно, такое как клоназепам и вальпроат натрия, может вместо этого вызывать нежелательные реакции на препарат, включая повышенную толерантность и необходимость увеличения дозы. Однако прогноз при более простых формах миоклонуса у в целом здоровых людей может быть благоприятным, поскольку заболевание может вызывать мало или совсем не вызывать трудностей. В других случаях заболевание начинается с простого проявления в одной области тела, а затем распространяется.

Этимология

Слово миоклонус образовано сочетанием форм «мио» и «клонус», указывающих на нарушение функции мышечного сокращения. Его произношение — /ˈmaɪəˈklənəs/ или /ˈmaɪoʊˈklənəs/, /ˈmaɪoʊ/. Распространенность этих вариантов отражает различия между американским и британским английским. Вариант с ударением на слог «oc» является единственным произношением, представленным в полудюжине крупных американских словарей (медицинских и общеупотребительных). Вариант с ударением на слог «clo» указан в разделе британского английского онлайн-словарей Оксфорда, но отсутствует в разделе американского английского.