Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Нейромиотония (НМТ) – это форма гиперекситабельности периферических нервов, вызывающая спонтанную мышечную активность, обусловленную повторяющимися потенциалами действия двигательных единиц периферического происхождения. НМТ, наряду с синдромом Морвана, относится к наиболее тяжелым типам в спектре гиперекситабельности периферических нервов. Примерами двух более распространенных и менее тяжелых синдромов в этом спектре являются синдром спазмов и фасцикуляций и синдром доброкачественных фасцикуляций. НМТ может быть как наследственной, так и приобретенной (не наследственной) формы. Распространенность НМТ неизвестна.
Neuromyotonia (NMT) is a form of peripheral nerve hyperexcitability that causes spontaneous muscular activity resulting from repetitive motor unit action potentials of peripheral origin. NMT along with Morvan's syndrome are the most severe types in the Peripheral Nerve Hyperexciteability spectrum. Example of two more common and less severe syndromes in the spectrum are cramp fasciculation syndrome and benign fasciculation syndrome. NMT can have both hereditary and acquired (non inherited) forms. The prevalence of NMT is unknown.
Признаки и симптомы
НМТ – это разнообразное расстройство. В результате мышечной гиперактивности у пациентов могут наблюдаться мышечные судороги, скованность, миотонические симптомы (замедленное расслабление мышц), связанные с этим трудности при ходьбе, гипергидроз (чрезмерное потоотделение), миокимия (дрожание мышц), фасцикуляции (мышечные подергивания), усталость, непереносимость физических нагрузок, миоклонические подергивания и другие сопутствующие симптомы. Эти нейромиотонические разряды могут вызывать вспышки спонтанной двигательной активности, проявляющиеся либо непрерывно, либо в повторяющихся, постепенно уменьшающихся группах. Они могут начинаться и прекращаться внезапно, обычно ослабевая по интенсивности и не завися от произвольной активности. Симптомы (особенно скованность и фасцикуляции) наиболее выражены в икроножных мышцах, ногах, туловище, а иногда и на лице и шее, но могут также затрагивать другие части тела. Симптомы НМТ могут колебаться по степени тяжести и частоте. Симптомы варьируются от легкого дискомфорта до изнуряющих состояний. По крайней мере, у трети пациентов также возникают сенсорные симптомы.
NMT is a diverse disorder. As a result of muscular hyperactivity, patients may present with muscle cramps, stiffness, myotonia like symptoms (slow relaxation), associated walking difficulties, hyperhidrosis (excessive sweating), myokymia (quivering of a muscle), fasciculations (muscle twitching), fatigue, exercise intolerance, myoclonic jerks and other related symptoms. These neuromyotonic discharges can cause bursts of spontaneous motor activity that present either continuously or in recurring, decrementing clusters. They can start and stop abruptly, typically waning in strength and are unaffected by voluntary activity. The symptoms (especially the stiffness and fasciculations) are most prominent in the calves, legs, trunk, and sometimes the face and neck, but can also affect other body parts. NMT symptoms may fluctuate in severity and frequency. Symptoms range from mere inconvenience to debilitating. At least a third of people also experience sensory symptoms.
Гиперекситабельность периферических нервов
Нейромиотония – это один из типов гиперекситабельности периферических нервов. Гиперекситабельность периферических нервов – это собирательный диагноз, включающий (в порядке нарастания тяжести симптомов от наименее выраженных к наиболее выраженным) доброкачественный синдром фасцикуляций, синдром фасцикуляций и судорог, нейромиотонию и синдром Морвана. Некоторые врачи предпочитают ставить диагноз только "гиперекситабельность периферических нервов", поскольку различия между этими тремя состояниями в основном касаются степени выраженности симптомов и могут быть субъективными. Тем не менее, существуют объективные ЭМГ-критерии, помогающие дифференцировать эти состояния. Более того, использование общего термина "синдромы гиперекситабельности периферических нервов" для описания вышеперечисленных состояний рекомендуется и поддерживается рядом ведущих исследователей и практиков в данной области.
Neuromyotonia is a type of peripheral nerve hyperexcitability. Peripheral nerve hyperexcitability is an umbrella diagnosis that includes (in order of severity of symptoms from least severe to most severe) benign fasciculation syndrome, cramp fasciculation syndrome, neuromyotonia and morvan's syndrome. Some doctors will only give the diagnosis of peripheral nerve hyperexcitability as the differences between the three are largely a matter of the severity of the symptoms and can be subjective. However, some objective EMG criteria have been established to help distinguish between the three. Moreover, the generic use of the term peripheral nerve hyperexcitability syndromes to describe the aforementioned conditions is recommended and endorsed by several prominent researchers and practitioners in the field.
Лечение
Не существует известного лекарства от нейромиотонии, но это состояние поддается лечению. Антиконвульсанты, включая фенитоин и карбамазепин, обычно значительно облегчают скованность, мышечные спазмы и боль, связанные с нейромиотонией. Плазмаферез и внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ) могут обеспечить кратковременное облегчение пациентам с некоторыми формами приобретенного расстройства. Предполагается, что плазмаферез нарушает функцию вольтаж-зависимых калиевых каналов, что является одной из основных причин гипервозбудимости при аутоиммунной нейромиотонии. Инъекции ботокса также обеспечивают кратковременное облегчение. Иммуносупрессоры, такие как преднизон, могут обеспечить долгосрочное облегчение пациентам с некоторыми формами приобретенного расстройства.
There is no known cure for neuromyotonia, but the condition is treatable. Anticonvulsants, including phenytoin and carbamazepine, usually provide significant relief from the stiffness, muscle spasms, and pain associated with neuromyotonia. Plasma exchange and IVIg treatment may provide short term relief for patients with some forms of the acquired disorder. It is speculated that the plasma exchange causes an interference with the function of the voltage dependent potassium channels, one of the underlying issues of hyper excitability in autoimmune neuromyotonia. Botox injections also provide short term relief. Immunosuppressants such as Prednisone may provide long term relief for patients with some forms of the acquired disorder.
Прогноз
Долгосрочный прогноз неясен и в основном определяется основной причиной, то есть аутоиммунной, паранеопластической и т.д. Однако в последние годы углубленное понимание основных механизмов НМТ и аутоиммунитета привело к разработке новых стратегий лечения. В настоящее время расстройства НМТ поддаются лечению, и прогноз благоприятный. Многие пациенты хорошо отвечают на терапию, которая обычно обеспечивает значительное облегчение симптомов. Отмечены отдельные случаи спонтанной ремиссии, в том числе у двух первых пациентов Айзека при наблюдении через 14 лет. Несмотря на то, что симптомы НМТ могут колебаться, они, как правило, не прогрессируют до более тяжелых состояний, и при адекватном лечении симптомы удается контролировать. В очень небольшом проценте случаев НМТ в клинической картине могут развиться признаки поражения центральной нервной системы, вызывая синдром Морвана, при этом у пациентов могут обнаруживаться антитела к калиевым каналам в сыворотке крови. Нарушения сна – лишь одно из множества клинических проявлений синдрома Морвана, варьирующихся от спутанности сознания и потери памяти до галлюцинаций и бреда. Тем не менее, это отдельное заболевание. Некоторые исследования выявили связь НМТ с определенными типами рака, преимущественно раком легких и тимуса, что позволяет предположить паранеопластическую природу НМТ в некоторых случаях. В таких ситуациях прогноз определяется основным онкологическим заболеванием. Однако в большинстве случаев НМТ имеет аутоиммунную природу и не связан с раком.
The long term prognosis is uncertain, and has mostly to do with the underlying cause; i. e. autoimmune, paraneoplastic, etc. However, in recent years increased understanding of the basic mechanisms of NMT and autoimmunity has led to the development of novel treatment strategies. NMT disorders are now amenable to treatment and their prognoses are good. Many patients respond well to treatment, which usually provide significant relief of symptoms. Some cases of spontaneous remission have been noted, including Isaac's original two patients when followed up 14 years later. While NMT symptoms may fluctuate, they generally don't deteriorate into anything more serious, and with the correct treatment the symptoms are manageable. A very small proportion of cases with NMT may develop central nervous system findings in their clinical course, causing a disorder called Morvan's syndrome, and they may also have antibodies against potassium channels in their serum samples. Sleep disorder is only one of a variety of clinical conditions observed in Morvan's syndrome cases ranging from confusion and memory loss to hallucinations and delusions. However, this is a separate disorder. Some studies have linked NMT with certain types of cancers, mostly lung and thymus, suggesting that NMT may be paraneoplastic in some cases. In these cases, the underlying cancer will determine prognosis. However, most examples of NMT are autoimmune and not associated with cancer.