Неврологические тики: особенности, проявления и течение.

Введение

Нейроразвивающее расстройство, включающее моторные и вокальные тики.

Генетические исследования показывают, что тиковые расстройства представляют собой спектр, который не учитывается чёткими различиями в современной диагностической системе, напоминая "нормальное поведение, искажённое до патологического состояния". Тики, связанные с синдромом Туретта, подвержены волнообразному течению – они меняются по количеству, частоте, степени выраженности, анатомической локализации и сложности; каждый человек испытывает уникальную динамику колебаний их тяжести и частоты. Тики также могут возникать сериями приступов, которые также варьируются у разных людей. Изменения в выраженности тиков могут происходить в течение часов, дней или недель. Со временем примерно 90% людей с синдромом Туретта испытывают позыв, предшествующий тику, схожий с позывом к чиханию или расчесыванию зуда. Эти позывы и ощущения, предшествующие проявлению тика, называются премонторными сенсорными феноменами или премонторными побуждениями. Люди описывают это стремление выразить тик как нарастание напряжения, давления или энергии, которое они в конечном итоге сознательно решают высвободить, как будто им "необходимо это сделать", чтобы облегчить ощущение.

Сложные тики, связанные с речью, включают копролалию, эхолалию и палилалию. Копролалия – это спонтанное произнесение социально неприемлемых или табуированных слов или фраз. Несмотря на широкую известность как симптома синдрома Туретта, она наблюдается лишь у около 10% людей с этим синдромом и не является обязательным критерием для диагностики. Эхолалия (повторение слов других) и палилалия (повторение собственных слов) встречаются в незначительном числе случаев. Сложные двигательные тики включают копропраксию (непристойные или запрещённые жесты или неуместное прикосновение), эхопраксию (повторение или имитация действий другого человека) и палипраксию (повторение собственных движений).

Начало и прогрессирование

Типичного случая синдрома Туретта не существует, однако возраст начала и степень выраженности симптомов обычно развиваются по достаточно предсказуемой схеме. Хотя начало может произойти в любом возрасте до восемнадцати лет, типичный возраст появления тиков – от пяти до семи лет, и чаще всего это происходит до наступления подросткового возраста. У большинства детей выраженность тиков постепенно уменьшается по мере взросления, в подростковом возрасте у половины или двух третей наблюдается значительное снижение тиков. У людей с синдромом Туретта первые проявления тиков обычно затрагивают голову, лицо и плечи, включая моргание, движения лица, понюхивание и прокашливание. Многие люди с синдромом Туретта могут даже не осознавать, что у них есть тики. Поскольку тики чаще проявляются наедине, синдром Туретта может оставаться нераспознанным, и посторонние наблюдатели могут их не замечать. Большинство исследований синдрома Туретта проводятся среди мужчин, у которых он встречается чаще, чем у женщин, и гендерные различия изучены недостаточно хорошо; обзор 2021 года показал, что особенности и течение заболевания у женщин, особенно во взрослом возрасте, могут отличаться, и требуются более глубокие исследования.

Лекарства

У детей с тиками обычно наблюдаются наиболее выраженные проявления, однако из-за волнообразного течения состояния, медикаментозное лечение не начинают немедленно и не меняют часто. Наиболее эффективным препаратом для лечения тиков является галоперидол, но он связан с более высоким риском побочных эффектов. Несмотря на недостаток доказательств, до двух третей родителей, опекунов и людей с синдромом Туретта используют диетические подходы и альтернативные методы лечения, и не всегда сообщают об этом своим врачам. Уровень доказательств эффективности тетрагидроканнабинола в снижении тиков низок. Нет достаточных данных, подтверждающих эффективность иглоукалывания или транскраниальной магнитной стимуляции; также нет доказательств эффективности внутривенного иммуноглобулина, плазмафереза или антибиотиков при лечении PANDAS, хотя это экспериментальный метод лечения. Отбор кандидатов, которым может быть полезна DBS, затруднителен, и оптимальный минимальный возраст для проведения операции не установлен.

Беременность

Четверть женщин сообщают об увеличении тиков перед менструацией; однако исследования не выявили убедительных доказательств изменения частоты или тяжести тиков, связанных с беременностью или уровнем гормонов. В целом, симптомы у женщин лучше поддаются лечению галоперидолом, чем у мужчин. При необходимости лекарственные препараты используются в минимально достаточных дозах, хотя они могут проникать через плаценту. Он приписывает свои успехи в спорте своему синдрому Туретта. Интеллект у людей с "чистым" синдромом Туретта соответствует нормальному распределению, хотя у лиц с сопутствующими заболеваниями могут наблюдаться незначительные различия в интеллекте. К четырнадцати-шестнадцати годам, когда обычно проходит период максимальной выраженности тиков, можно дать более точный прогноз. Тики могут быть наиболее выражены на момент постановки диагноза, и часто уменьшаются по мере того, как семья и друзья человека лучше понимают его состояние.

Качество жизни

Людей с синдромом Туретта затрагивают последствия тиков и усилия по их подавлению. Результаты во взрослой жизни больше связаны с субъективной значимостью наличия тиков в детстве, чем с фактической степенью их выраженности. Человек, которого не понимали, наказывали или над которым издевались дома или в школе, скорее всего, будет чувствовать себя хуже, чем ребенок, воспитывавшийся в поддерживающей среде. Сопутствующий СДВГ может серьезно ухудшить благополучие ребенка во всех аспектах жизни и сохраняться во взрослом возрасте. У мужчин он встречается в три-четыре раза чаще, чем у женщин. Наблюдаемая распространенность выше среди детей, чем среди взрослых, поскольку тики, как правило, уменьшаются или проходят с возрастом, и для многих взрослых диагноз может быть уже не обоснован. Многие люди с тиками не осознают их наличия, и Стерн утверждает, что распространенность среди детей составляет 1%. Однако многочисленные исследования, опубликованные после 2000 года, последовательно демонстрируют, что распространенность значительно выше. Признавая, что тики часто остаются недиагностированными и их трудно выявить, более поздние исследования используют непосредственное наблюдение в классе и информацию от нескольких источников (родителей, учителей и обученных наблюдателей), что позволяет выявить больше случаев, чем в более ранних исследованиях. Поскольку диагностический порог и методология оценки сместились в сторону признания менее выраженных случаев, предполагаемая распространенность возросла. В обзоре 2021 года отмечается, что у женщин может наблюдаться более поздний пик симптомов, чем у мужчин, с меньшей ремиссией с течением времени, а также более высокая распространенность тревожных и расстройств настроения. Описывая маркизу де Дампьер, влиятельную женщину знатного происхождения своего времени. В 1884 году Жан-Мартин Шарко, выдающийся французский врач, поручил своему ученику и интерну Жоржу Жилю де ла Туретту изучать пациентов с двигательными расстройствами в больнице Сальпетриер с целью определения состояния, отличного от истерии и хореи. В 1885 году Жиль де ла Туретт опубликовал отчет о девяти людях с "судорожным тиковым расстройством" в "Исследовании нервного страдания", заключив, что следует выделить новую клиническую категорию. Эпоним был присвоен Шарко в честь и от имени Жиля де ла Туретта, который впоследствии стал старшим ординатором Шарко. В 1960-х и 1970-х годах, когда стало известно о положительном влиянии галоперидола на тики, психоаналитический подход к синдрому Туретта был поставлен под сомнение. Поворотным моментом стал 1965 год, когда Артур К. Шапиро, которого называют "отцом современных исследований тиковых расстройств", использовал галоперидол для лечения человека с синдромом Туретта и опубликовал статью, критикующую психоаналитический подход. В 1990-х годах сформировалось более нейтральное представление о синдроме Туретта, в котором генетическая предрасположенность взаимодействует с негенетическими и экологическими факторами. Четвертая редакция DSM (DSM IV) в 1994 году добавила диагностическое требование о наличии "выраженного дистресса или значительных нарушений в социальной, профессиональной или других важных сферах функционирования", что вызвало протест со стороны экспертов и исследователей, изучающих СТ, которые отметили, что многие люди даже не подозревали о наличии у них СТ и не испытывали дискомфорта из-за своих тиков; клиницисты и исследователи вернулись к использованию более старых критериев в исследованиях и практике, признавая, что врачи часто видят людей с синдромом Туретта, не испытывающих дистресса или нарушений. Спортсмен Тим Говард, которого газета Chicago Tribune назвала "самым редким существом - американским футбольным героем", а Ассоциация синдрома Туретта - "самым известным человеком с синдромом Туретта в мире", утверждает, что его неврологическая организация дала ему повышенное восприятие и острую концентрацию, которые способствовали его успеху на поле. Сэмюэл Джонсон – историческая личность, у которой, вероятно, был синдром Туретта, что подтверждается записями его друга Джеймса Босуэлла. Джонсон написал "Словарь английского языка" в 1747 году и был плодовитым писателем, поэтом и критиком. Подтверждений предположению о том, что у Моцарта был синдром Туретта, мало: потенциально копролальный аспект вокальных тиков не переносится на письменную речь, поэтому скатологические произведения Моцарта не имеют значения; доступная медицинская история композитора неполна; побочные эффекты других состояний могут быть неверно истолкованы; и "наличие моторных тиков в жизни Моцарта сомнительно". Вероятные изображения СТ или тиковых расстройств в художественной литературе, предшествующие работам Жиля де ла Туретта, – это "мистер Пэнкс" в романе Чарльза Диккенса "Маленькая Доррит" и "Николай Левин" в романе Льва Толстого "Анна Каренина". Индустрия развлечений подвергается критике за изображение людей с синдромом Туретта как социальных изгоев, единственным тиком которых является копролалия, что усиливает непонимание и стигматизацию СТ в обществе. Копролальные симптомы СТ также являются темой для радио- и телешоу в США и британских СМИ. Широкое освещение в СМИ фокусируется на методах лечения, безопасность и эффективность которых не установлены, таких как глубокая стимуляция мозга, и многие родители прибегают к альтернативным методам лечения с неизученной эффективностью и побочными эффектами.

People with Tourette's are affected by the consequences of tics and by the efforts to suppress them. Outcomes in adulthood are associated more with the perceived significance of having tics as a child than with the actual severity of the tics. A person who was misunderstood, punished or teased at home or at school is likely to fare worse than a child who enjoyed an understanding environment. Comorbid ADHD can severely affect the child's well being in all realms, and extend into adulthood. It is three to four times more frequent in males than in females. Observed prevalence rates are higher among children than adults because tics tend to remit or subside with maturity and a diagnosis may no longer be warranted for many adults. Many individuals with tics do not know they have tics, and Stern state that the prevalence in children is 1%. However, numerous studies published since 2000 have consistently demonstrated that the prevalence is much higher. Recognizing that tics may often be undiagnosed and hard to detect, newer studies use direct classroom observation and multiple informants (parents, teachers and trained observers), and therefore record more cases than older studies. As the diagnostic threshold and assessment methodology have moved towards recognition of milder cases, the estimated prevalence has increased. A 2021 review stated that females may see a later peak than males in symptoms, with less remission over time, along with a higher prevalence of anxiety and mood disorders. describing the Marquise de Dampierre, an important woman of nobility in her time. In 1884, Jean Martin Charcot, an influential French physician, assigned his student and intern Georges Gilles de la Tourette, to study patients with movement disorders at the Salpêtrière Hospital, with the goal of defining a condition distinct from hysteria and chorea. In 1885, Gilles de la Tourette published an account in Study of a Nervous Affliction of nine people with "convulsive tic disorder", concluding that a new clinical category should be defined. The eponym was bestowed by Charcot after and on behalf of Gilles de la Tourette, who later became Charcot's senior resident. During the 1960s and 1970s, as the beneficial effects of haloperidol on tics became known, the psychoanalytic approach to Tourette syndrome was questioned. The turning point came in 1965, when Arthur K. Shapiro—described as "the father of modern tic disorder research"—used haloperidol to treat a person with Tourette's, and published a paper criticizing the psychoanalytic approach. During the 1990s, a more neutral view of Tourette's emerged, in which a genetic predisposition is seen to interact with non genetic and environmental factors. The fourth revision of the DSM (DSM IV) in 1994 added a diagnostic requirement for "marked distress or significant impairment in social, occupational, or other important areas of functioning", which led to an outcry from TS experts and researchers, who noted that many people were not even aware they had TS, nor were they distressed by their tics; clinicians and researchers resorted to using the older criteria in research and practice. recognizing that clinicians often see people who have Tourette's without distress or impairment. The athlete Tim Howard, described by the Chicago Tribune as the "rarest of creatures—an American soccer hero", and by the Tourette Syndrome Association as the "most notable individual with Tourette Syndrome around the world", says that his neurological makeup gave him an enhanced perception and an acute focus that contributed to his success on the field. Samuel Johnson is a historical figure who likely had Tourette syndrome, as evidenced by the writings of his friend James Boswell. Johnson wrote A Dictionary of the English Language in 1747, and was a prolific writer, poet, and critic. There is little support for speculation that Mozart had Tourette's: the potentially coprolalic aspect of vocal tics is not transferred to writing, so Mozart's scatological writings are not relevant; the composer's available medical history is not thorough; the side effects of other conditions may be misinterpreted; and "the evidence of motor tics in Mozart's life is doubtful". Likely portrayals of TS or tic disorders in fiction predating Gilles de la Tourette's work are "Mr. Pancks" in Charles Dickens's Little Dorrit and "Nikolai Levin" in Leo Tolstoy's Anna Karenina. The entertainment industry has been criticized for depicting those with Tourette syndrome as social misfits whose only tic is coprolalia, which has furthered the public's misunderstanding and stigmatization of those with Tourette's. The coprolalic symptoms of Tourette's are also fodder for radio and television talk shows in the US and for the British media. High profile media coverage focuses on treatments that do not have established safety or efficacy, such as deep brain stimulation, and alternative therapies involving unstudied efficacy and side effects are pursued by many parents.

Направления исследований

Исследования, проводимые с 1999 года, расширили знания о синдроме Туретта в областях генетики, нейровизуализации, нейрофизиологии и нейропатологии, однако остаются вопросы относительно оптимальной классификации этого синдрома и степени его связи с другими двигательными или психиатрическими расстройствами.