Қозғалыс және дауыстық тіктермен байланысты нейродамыту бұзылысы

Кіріспе

Нейробиологиялық даму бұзылысы, моторлық және дауыстық тиктерді қамтиды.

Генетикалық зерттеулер көрсетіп тұрғандай, тиктер бұзылыстары қазіргі диагностикалық жүйеде нақтырақ ажыратылмаған, кең спектрді құрайды, көрінетіндей "қалыпты мінез-құлықтың бұзылуы" сияқты. Турет синдромының тиктары күшейіп, әлсірейді; олардың саны, жиілігі, ауырлығы, анатомиялық орналасуы және күрделілігі өзгеріп отырады. Әр адамда ауырлығы мен жиілігінің өзгеру үлгісі жекелеген ерекшеліктерге ие. Тиктер "тіктердің жиынтығы" түрінде де пайда болуы мүмкін, бұл да әр адамда әртүрлі болады. Тиктердің ауырлығы сағаттар, күндер немесе апталар бойы өзгеруі мүмкін. Уақыт өте келе, Турет синдромымен ауыратын адамдардың шамамен 90% тітіркену алдында, ине қышу сияқты, бір нәрсе істеуге деген қызығушылық сезінеді. Тик көрінісіне дейін туындайтын қызығушылық пен сезімдер алдын ала сенсорлық құбылыстар немесе алдын ала тітіркенулер деп аталады. Адамдар тикті білдіруге деген қажеттілікті кернеу, қысым немесе энергияның жиналуы ретінде сипаттайды, оны соңында сезімді жеңілдету үшін "істеу керек" деп саналы түрде босатуды таңдайды. Сөйлеумен байланысты күрделі тиктерге копролалия, эхолалия және палилалия жатады. Копролалия – әлеуметтік жағынан қоғамға жараспайтын немесе тыйым салынған сөздер мен тіркестерді кездейсоқ айту. Бұл Турет синдромының ең көп таралған белгісі болғанымен, Турет синдромы бар адамдардың шамамен 10% ғана оны көрсетеді және диагноз қою үшін міндетті емес. Эхолалия (басқалардың сөздерін қайталау) және палилалия (өз сөздерін қайталау) жағдайлардың аз бөлігінде кездеседі. Күрделі моторлық тиктерге копропраксия (әдепсіз немесе тыйым салынған қимылдар немесе тиісті емес жанасу), эхопраксия (басқа адамның қимылдарын қайталау немесе еліктеу) және палипраксия (өз қимылдарын қайталау) жатады.

Бастау және дамуы

Турет синдромының ерекше түрі жоқ, бірақ басталу жасы мен симптомдардың ауырлығы шамалы болжамды үрдіспен өтеді. Кез келген тик 18 жасқа дейін пайда болуы мүмкін, алайда тиктердің көбінесе 5-7 жас аралығында, әдетте жасөспірім шаққа дейін басталады. Көптеген балаларда жасөспірім кезеңіне жеткенде симптомдардың ауырлығы бірте-бірте төмендейді, сонда балалардың жартысынан екі үшін бір бөлігіне дейін тиктердің айқын азаюын байқайды. Турет синдромымен ауыратын адамдарда алғашқы пайда болатын тиктер көбінесе бас, бет және иық аймақтарына әсер етеді, оларға көзді жыпылықтату, бет әлдеу, мұрынды алалау және тамақты тазалау сияқты қозғалыстар жатады. Турет синдромымен ауыратын көптеген адамдар өздерінде тик бар екенін сезбеуі мүмкін. Тиктер көбінесе жеке басымен жүзеге асырылатындықтан, Турет синдромын анықтау қиынға түсуі мүмкін, ал сырттан қараушылар оларды байқамай қалуы ықтимал. Турет синдромын зерттеулердің көп бөлігі еркектерге қатысты, олар әйелдерге қарағанда синдромға көбірек шалдығады, ал гендерлік айырмашылықтар жеткілікті зерттелмеген; 2021 жылғы шолу нәтижесінде әйелдерде, әсіресе ересек жаста, симптомдар мен прогрессияның ерекшеліктері болуы мүмкін екені және осы мәселені терең зерттеу қажеттігі көрсетілді.

Дәрі-дәрмектер

Тиктермен ауыратын балалар көбінесе тиктері ең нашар болған кезде көрінеді, бірақ бұл жағдайдың күшейіп, әлсіреуіне байланысты, дәрі-дәрмектер дереу тағайындалмайды немесе жиі өзгертілмейді. Тиктерді емдеудегі ең тиімді препарат – галоперидол, бірақ оның жанама әсерлері жоғары. Осыған қарамастан, ата-аналардың, күтушілердің және Турет синдромымен (ТС) ауыратын адамдардың үштен екісіне дейін диеталық тәсілдер мен баламалы емдерді қолданады және олар туралы әрқашан дәрігерлеріне айтпайды. Тетрагидроканнабинолдың тиктерді азайтуына сенім аз. Акупунктураның немесе транскраниалды магниттік стимуляцияның қолдануын қолдайтын нақты дәлелдер жоқ; сондай-ақ, ПАНДАС-ты емдеу үшін ішек иммуноглобулині, плазма алмасу немесе антибиотиктерді қолдауға да жеткілікті дәлелдер жоқ, дегенмен бұл эксперименттік емдеу болып табылады. DBS (терең ми стимуляциясы) арқылы емдеуге болатын кандидаттарды іріктеу қиын, сондай-ақ хирургияға жарамды ең төменгі жас шегі де белгісіз.

Жүктілік

Әйелдердің төрттен бірі менструация алдында тіктердің күшейтетінін хабарлайды; алайда, зерттеулер жүктілікке немесе гормоналдық деңгейлерге байланысты тіктердің жиілігі мен ауырлығының өзгеруін тұрақты түрде көрсеткен жоқ. Жалпы алғанда, әйелдердегі симптомдар халоперидолға ерлерге қарағанда жақсырақ жауап береді. Қажет болған жағдайда, дәрілер ең төмен дозада қолданылады, бірақ ол плацентадан өтуі мүмкін. Ол спорттағы сәттілігін Турет синдромымен байланыстырады. Таза Турет синдромымен ауыратын адамдардың интеллектуалдық деңгейі қалыпты үлгіге сәйкес келеді, бірақ бірқатар аурулары бар адамдарда интеллектуалдық деңгейде шағын айырмашылықтар болуы мүмкін. 14-16 жасқа келгенде, тіктердің ең жоғары деңгейі басылғаннан кейін, дұрыс болжам жасауға болады. Тіктер диагноз қойылған кезде ең күшті болуы мүмкін, және көбінесе адамның отбасы мен достары бұл жағдайды жақсырақ түсінген сайын жақсарады.

Өмір сапасы

Турет синдромы бар адамдарға тиктердің салдары және оларды басуға тырысу әсер етеді. Ересек жастағы нәтижелер, бала кезіндегі тиктердің маңыздылығына, олардың нақты ауырлығына қарағанда көбірек байланысты. Үйде немесе мектепте түсінбеушілікке, жазалауға, қорлауға ұшыраған бала, түсіністік ортада тәрбиеленген баладан нашар жағдайға түсуі мүмкін. Коморбидті АҚБ (ADHD) баланың барлық салалардағы әл-ауқатына күшті әсер етеді және ересекке дейін созылуы мүмкін. Бұл синдром еркектерде әйелдерге қарағанда 3-4 есе жиі кездеседі. Балалар арасындағы таралу деңгейі ересектерге қарағанда жоғары, себебі тиктер жетілу кезінде азайды немесе жоғалады, ал көптеген ересектерге диагноз қою қажет болмайды. Көптеген адамдар өздерінде тиктер бар екенін білмейді, ал Штерн балалар арасындағы таралу 1% құрайды дейді. Дегенмен, 2000 жылдан бері жарияланған көптеген зерттеулер таралу деңгейінің әлдеқайда жоғары екенін көрсетіп отыр. Тиктердің көбінесе диагноз қойылмайтынын және анықтаудың қиын екенін ескере отырып, жаңа зерттеулер сабақта тікелей бақылау және бірнеше дереккөздерді (ата-аналар, мұғалімдер және оқытылған бақылаушылар) пайдаланады, сондықтан бұрынғы зерттеулерге қарағанда көбірек жағдайларды тіркейді. Диагностикалық шектің және бағалау әдістемесінің жеңіл жағдайларды тануға қарай жылжуына байланысты, таралу деңгейінің бағасы артты. 2021 жылғы шолуда әйелдерде симптомдардың шыңы еркектерге қарағанда кейінірек болуы мүмкін, уақыт өте келе азайту аз, сонымен қатар, көңіл күйдің бұзылуы мен алаңдаушылықтың таралуы жоғары. Бұл Маркиза де Дампьер туралы, өз заманының маңызды әйелі. 1884 жылы Францияның беделді дәрігері Жан Мартин Шарко өзінің шәкірті Жорж Жиль де ла Туретті гистерия мен хореядан өзгеше жағдайды анықтау мақсатымен Сальпетриер ауруханасында қозғалыс бұзылыстары бар науқастарды зерттеуге тағайындады. 1885 жылы Жиль де ла Туретт «Нервтік ауруды зерттеу» еңбегінде «конвульсивті тик бұзылысы» бар тоғыз адамның есебін жариялады, соның нәтижесінде жаңа клиникалық санатты анықтау қажет деген қорытындыға келді. Шарко кейіннен Жиль де ла Туретттің атынан эпонимді атады, ол кейін Шарконың аға резидентурасында жұмыс істеді. 1960 және 1970 жылдары галоперидолдың тиктерге тигізетін пайдалы әсері белгілі болғаннан кейін, Турет синдромына психоаналитикалық көзқарас күмәнді болып көрінді. 1965 жылы Артур К. Шапиро – «қазіргі тик бұзылысы зерттеулерінің әкесі» деп аталған – Турет синдромы бар адамды емдеу үшін галоперидолды қолданды және психоаналитикалық тәсілді сынаған мақала жариялады, бұл шешуші момент болды. 1990 жылдары Турет синдромына бейтарап көзқарас қалыптасты, онда генетикалық бейімділік генетикалық емес және қоршаған орта факторларымен өзара әрекеттеседі. 1994 жылы DSM-нің төртінші нұсқасы (DSM IV) «әлеуметтік, кәсіптік немесе өмірдің басқа да маңызды салаларында айқын қиындықтар немесе елеулі бұзылулар» диагностикалық талабын қосты, бұл TS сарапшылары мен зерттеушілерінің наразылығын тудырды, олар көптеген адамдардың TS-ке ұшырағанын білмейтінін, немесе олардың тиктерден алаңдамайтынын атап өтті; клиникалық дәрігерлер мен зерттеушілер зерттеулер мен тәжірибеде бұрынғы критерийлерді пайдалануға көшті, дәрігерлер көбінесе ауыртпаған Турет синдромымен ауыратын адамдарды көреді. «Чикаго Трибьюн» газеті «Америка футбол батыры» деп сипаттаған, ал Турет синдромы қауымдастығы «әлемдегі ең танымал Турет синдромымен ауыратын адам» деп атаған спортшы Тим Ховард, оның неврологиялық құрамы оған жақсартылған сезімталдық пен алаңдағы табысына үлес қосқан өткір назар аударуға мүмкіндік бергенін айтады. Сэмюэл Джонсон – оның досы Джеймс Босвеллдің жазбаларынан көрінетіндей, Турет синдромымен ауырған тарихи тұлға. Джонсон 1747 жылы «Ағылшын тілінің сөздігін» жазды және ол өнімді жазушы, ақын және сыншы болды. Моцарттың Турет синдромымен ауырғаны туралы болжамдарға қолдау жоқ: дауыстық тиктердің ықтимал копролалиялық аспектісі жазуға көшірілмейді, сондықтан Моцарттың скатологиялық жазбалары маңызды емес; композитордың медициналық тарихы толық емес; басқа жағдайлардың жанама әсерлері қате түсіндірілуі мүмкін; және «Моцарттың өміріндегі моторлық тиктердің дәлелдері күмәнді». Гилль де ла Туретттің жұмысына дейінгі ТС немесе тик бұзылыстарын көркем бейнелеуге мысалдар – Чарльз Диккенстің «Кішкентай Доррит» романындағы «Мистер Панкс» және Лев Толстойдың «Анна Каренина» романындағы «Николай Левин». Көңіл көтеру индустриясы Турет синдромымен ауыратын адамдарды тек копролалиясы бар әлеуметтік бейімсіздер ретінде бейнелегені үшін сынға ұшырады, бұл...

People with Tourette's are affected by the consequences of tics and by the efforts to suppress them. Outcomes in adulthood are associated more with the perceived significance of having tics as a child than with the actual severity of the tics. A person who was misunderstood, punished or teased at home or at school is likely to fare worse than a child who enjoyed an understanding environment. Comorbid ADHD can severely affect the child's well being in all realms, and extend into adulthood. It is three to four times more frequent in males than in females. Observed prevalence rates are higher among children than adults because tics tend to remit or subside with maturity and a diagnosis may no longer be warranted for many adults. Many individuals with tics do not know they have tics, and Stern state that the prevalence in children is 1%. However, numerous studies published since 2000 have consistently demonstrated that the prevalence is much higher. Recognizing that tics may often be undiagnosed and hard to detect, newer studies use direct classroom observation and multiple informants (parents, teachers and trained observers), and therefore record more cases than older studies. As the diagnostic threshold and assessment methodology have moved towards recognition of milder cases, the estimated prevalence has increased. A 2021 review stated that females may see a later peak than males in symptoms, with less remission over time, along with a higher prevalence of anxiety and mood disorders. describing the Marquise de Dampierre, an important woman of nobility in her time. In 1884, Jean Martin Charcot, an influential French physician, assigned his student and intern Georges Gilles de la Tourette, to study patients with movement disorders at the Salpêtrière Hospital, with the goal of defining a condition distinct from hysteria and chorea. In 1885, Gilles de la Tourette published an account in Study of a Nervous Affliction of nine people with "convulsive tic disorder", concluding that a new clinical category should be defined. The eponym was bestowed by Charcot after and on behalf of Gilles de la Tourette, who later became Charcot's senior resident. During the 1960s and 1970s, as the beneficial effects of haloperidol on tics became known, the psychoanalytic approach to Tourette syndrome was questioned. The turning point came in 1965, when Arthur K. Shapiro—described as "the father of modern tic disorder research"—used haloperidol to treat a person with Tourette's, and published a paper criticizing the psychoanalytic approach. During the 1990s, a more neutral view of Tourette's emerged, in which a genetic predisposition is seen to interact with non genetic and environmental factors. The fourth revision of the DSM (DSM IV) in 1994 added a diagnostic requirement for "marked distress or significant impairment in social, occupational, or other important areas of functioning", which led to an outcry from TS experts and researchers, who noted that many people were not even aware they had TS, nor were they distressed by their tics; clinicians and researchers resorted to using the older criteria in research and practice. recognizing that clinicians often see people who have Tourette's without distress or impairment. The athlete Tim Howard, described by the Chicago Tribune as the "rarest of creatures—an American soccer hero", and by the Tourette Syndrome Association as the "most notable individual with Tourette Syndrome around the world", says that his neurological makeup gave him an enhanced perception and an acute focus that contributed to his success on the field. Samuel Johnson is a historical figure who likely had Tourette syndrome, as evidenced by the writings of his friend James Boswell. Johnson wrote A Dictionary of the English Language in 1747, and was a prolific writer, poet, and critic. There is little support for speculation that Mozart had Tourette's: the potentially coprolalic aspect of vocal tics is not transferred to writing, so Mozart's scatological writings are not relevant; the composer's available medical history is not thorough; the side effects of other conditions may be misinterpreted; and "the evidence of motor tics in Mozart's life is doubtful". Likely portrayals of TS or tic disorders in fiction predating Gilles de la Tourette's work are "Mr. Pancks" in Charles Dickens's Little Dorrit and "Nikolai Levin" in Leo Tolstoy's Anna Karenina. The entertainment industry has been criticized for depicting those with Tourette syndrome as social misfits whose only tic is coprolalia, which has furthered the public's misunderstanding and stigmatization of those with Tourette's. The coprolalic symptoms of Tourette's are also fodder for radio and television talk shows in the US and for the British media. High profile media coverage focuses on treatments that do not have established safety or efficacy, such as deep brain stimulation, and alternative therapies involving unstudied efficacy and side effects are pursued by many parents.

Зерттеу бағыттары

1999 жылдан бері жүргізілген зерттеулер Турет синдромы туралы генетика, нейровизуализация, нейрофизиология және нейропатология салаларындағы білімді дамытты, бірақ оны қалай жіктеудің дұрысырақ екендігі және қозғалыс немесе психикалық аурулармен қаншалықты байланысты екендігі туралы мәселелер әлі де шешілмеген.