Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Гипоплазия зрительного нерва (ГЗН) – это медицинское состояние, возникающее в результате недоразвития одного или обоих зрительных нервов. Это наиболее распространенная врожденная аномалия зрительного нерва. Оптический диск выглядит аномально маленьким, поскольку не все аксоны зрительного нерва развились должным образом. Часто это состояние связано с эндокринопатиями (дефицитом гормонов), задержкой развития и пороками развития мозга. Зрительный нерв, отвечающий за передачу зрительных сигналов от сетчатки в мозг, содержит примерно 1,2 миллиона нервных волокон у среднего человека. Однако у людей с диагностированной ГЗН количество нервных волокон заметно меньше.
Optic nerve hypoplasia (ONH) is a medical condition arising from the underdevelopment of the optic nerve(s). This condition is the most common congenital optic nerve anomaly. The optic disc appears abnormally small, because not all the optic nerve axons have developed properly. It is often associated with endocrinopathies (hormone deficiencies), developmental delay, and brain malformations. The optic nerve, which is responsible for transmitting visual signals from the retina to the brain, has approximately 1.2 million nerve fibers in the average person. In those diagnosed with ONH, however, there are noticeably fewer nerves.
Симптомы
ОНГ может встречаться изолированно или в сочетании с множеством функциональных и анатомических аномалий центральной нервной системы. Почти у 80% пациентов с ОНГ наблюдается дисфункция гипоталамуса и/или нарушение развития головного мозга, независимо от результатов МРТ или степени выраженности ОНГ. Дисбаланс половых гормонов может приводить к задержке полового развития (пубертата) или к преждевременному половому созреванию. Половые гормоны могут исследовать с рождения до 6 месяцев (в период мини-пубертата). Гиперпролактинемия (избыток пролактина) часто сопутствует ОНГ и указывает либо на дисфункцию гипоталамуса, либо на нарушение связи между гипоталамусом и гипофизом. Гиперпролактинемия часто связана с развитием ожирения у детей с ОНГ. На сегодняшний день зафиксировано немного случаев ОНГ в азиатских странах, и причины этого остаются неясными.
ONH may be found in isolation or in conjunction with myriad functional and anatomic abnormalities of the central nervous system. Nearly 80% of those affected with ONH will experience hypothalamic dysfunction and/or impaired development of the brain, regardless of MRI findings or severity of ONH. Imbalances in sex hormone may result in a delay in sexual development (puberty) or precocious puberty. Sex hormones may be tested from birth to 6 months of age (during a mini puberty). Hyperprolactinemia (an excess of prolactin) often occurs in conjunction with ONH and indicates either dysfunction of the hypothalamus or a disconnect between the hypothalamus and pituitary gland. Hyperprolactinemia often correlates with development of obesity in children with ONH. To date, there have been few reports of ONH occurrence in Asian countries, although it is uncertain why this is so.
Гестационная история и история воздействия
Хотя было предложено множество перинатальных и пренатальных факторов риска развития ОНГ, преобладающими, стойкими и наиболее частыми факторами риска являются молодой материнский возраст и первичность (когда пораженный ребенок является первым ребенком, рожденным у матери). С ОНГ также ассоциированы повышенная частота родов посредством кесарева сечения, осложнения у плода/новорожденного, преждевременные роды, гестационное вагинальное кровотечение, недостаточный набор веса матерью и потеря веса во время беременности. Соотношение DM:DD доказало свою клиническую полезность в диагностике гипоплазии зрительного нерва. Здесь "DM" обозначает расстояние от диска до макулы, а "DD" – диаметр диска. Средний диаметр диска (DD) рассчитывается как (вертикальный диаметр диска + горизонтальный диаметр диска), деленные на 2. Расстояние между центром диска и макулой – это DM. Интерпретация: при соотношении DM к DD больше 3 следует заподозрить ОНГ, а при соотношении больше 4 – диагностируется гипоплазия зрительного нерва. Заболеваемость ОНГ растет, хотя оценить истинную распространенность затруднительно. В период с 1980 по 1999 год число случаев ОНГ в Швеции увеличилось в четыре раза, достигнув 7,2 на 100 000 населения, в то время как все остальные причины детской слепоты снизились. В 1997 году ОНГ обогнала ретинопатию недоношенных как основную причину слепоты у младенцев в Швеции, при этом 6,3 случая на 100 000 родов были диагностированы как ОНГ. Последний отчет о распространенности в Англии за 2006 год составляет 10,9 на 100 000 населения.
Although many perinatal and prenatal risk factors for ONH have been suggested, the predominant, enduring, most frequent risk factors are young maternal age and primiparity (the affected child being the first child born to the mother). Increased frequency of delivery by caesarean section and fetal/neonatal complications, preterm labor, gestational vaginal bleeding, low maternal weight gain, and weight loss during pregnancy are also associated with ONH. DM:DD ratio has proven to be a clinically useful measurement to help diagnose optic nerve hypoplasia. Where "DM" represents the distance from Disk to Macula, and "DD" represents Disc Diameter. The mean disc diameter (DD) is (Vertical diameter of Disc+Horizontal diameter of Disc) divided by 2. The distance between the center of the disc and the macula is DM. Interpretation: When the ratio of DM to DD is greater than 3, ONH is suspected, and when it is greater than 4, Optic Nerve Hypoplasia is definite. The incidence of ONH is increasing, although it is difficult to estimate the true prevalence. Between 1980 and 1999, the occurrences of ONH in Sweden increased four fold to 7.2 per 100,000, while all other causes of childhood blindness had declined. In 1997, ONH overtook retinopathy of prematurity as the single leading cause of infant blindness in Sweden, with 6.3 in every 100,000 births diagnosed with ONH. The most recent prevalence report out of England in 2006 is 10.9 per 100,000.