Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Көру жүйкесінің гипоплазиясы (КЖЖ) – көру жүйкесінің жетілмеуінен туындайтын медициналық жағдай. Бұл жағдай – ең көп кездесетін туа пайда болған көру жүйкесі аномалиясы. Көру дискісі қалыптыдан кішкентай болып көрінеді, себебі көру жүйкесі аксондарының барлығы толық дамымаған. Ол көбінесе эндокринопатиялармен (гормон тапшылығы), дамудағы кешігулермен және мидың қалыптан тыс құрылымымен байланысты. Көздің торлы қабатынан миға көру сигналдарын жеткізуге жауапты көру жүйкесінде орташа адамда шамамен 1,2 миллион нерв талшығы болады. Дегенмен, КЖЖ диагнозы қойылғандарда бұл көрсеткіш айтарлықтай төмендеуі мүмкін.
Optic nerve hypoplasia (ONH) is a medical condition arising from the underdevelopment of the optic nerve(s). This condition is the most common congenital optic nerve anomaly. The optic disc appears abnormally small, because not all the optic nerve axons have developed properly. It is often associated with endocrinopathies (hormone deficiencies), developmental delay, and brain malformations. The optic nerve, which is responsible for transmitting visual signals from the retina to the brain, has approximately 1.2 million nerve fibers in the average person. In those diagnosed with ONH, however, there are noticeably fewer nerves.
Симптомдары
ОНГ оқшауланған күйде немесе орталық нерв жүйесінің көптеген функционалдық және анатомиялық бұзылыстарымен бірге кездесуі мүмкін. ОНГ-мен ауыратын адамдардың шамамен 80% гипоталамус дисфункциясына және/немесе мидың жетілмеуіне тап болады, МРТ нәтижелері мен ОНГ-ның ауырлығына қарамастан. Жыныс гормондарының тепе-теңдігі бұзылуы жыныстық дамудың (балиғатқа толудың) кешігуіне немесе ерте балиғатқа толуға алып келуі мүмкін. Жыныс гормондары туғаннан бастап 6 айлыққа дейін (шағын балиғатқа толу кезеңінде) тексерілуі мүмкін. Гиперпролактинемия (пролактин артық өндірілуі) көбінесе ОНГ-мен бірге байқалады және гипоталамустың дисфункциясын немесе гипоталамус пен гипофиз арасындағы байланыстың үзілуін көрсетеді. Гиперпролактинемия ОНГ-сы бар балаларда семіздіктің дамуымен жиі байланысты. Бүгінгі күнге дейін Азия елдерінде ОНГ кездесуі туралы аздаған хабарламалар бар, бірақ мұның себебі әлі белгісіз.
ONH may be found in isolation or in conjunction with myriad functional and anatomic abnormalities of the central nervous system. Nearly 80% of those affected with ONH will experience hypothalamic dysfunction and/or impaired development of the brain, regardless of MRI findings or severity of ONH. Imbalances in sex hormone may result in a delay in sexual development (puberty) or precocious puberty. Sex hormones may be tested from birth to 6 months of age (during a mini puberty). Hyperprolactinemia (an excess of prolactin) often occurs in conjunction with ONH and indicates either dysfunction of the hypothalamus or a disconnect between the hypothalamus and pituitary gland. Hyperprolactinemia often correlates with development of obesity in children with ONH. To date, there have been few reports of ONH occurrence in Asian countries, although it is uncertain why this is so.
Жүктілік және экспозиция тарихы
ОНГ-ның перинаталды және пренаталды көптеген қауіп факторлары болғанымен, басым, тұрақты және ең көп кездесетін қауіп факторлары – жас ана жасы және алғашқы босану (зардап шеккен бала анадан туған бірінші бала). ОНГ сондай-ақ кесарево қимылы арқылы босанудың жиілеуімен, ұрықтың/жаңа туған нәрестенің асқынуларымен, мерзімінен бұрын босанумен, жүктілік кезінде қынаптық қан кетумен, ананың жеткіліксіз салмақ алуымен және жүктілік кезінде салмақ жоғалтумен байланысты. DM:DD қатынасы оптикалық жүйке гипоплазиясын диагностикалауға көмектесетін клиникалық тұрғыдан пайдалы өлшем болып табылады. Мұнда "DM" – диск пен макула арасындағы қашықтықты, ал "DD" – диск диаметрін білдіреді. Диск диаметрінің орташасы (DD) – (диск тік диаметрі + диск көлденең диаметрі) 2-ге бөлінеді. Диск орталығы мен макула арасындағы қашықтық DM болып табылады. Түсіндіру: DM мен DD қатынасы 3-тен жоғары болса, ОНГ күдікті, ал 4-тен жоғары болса, оптикалық жүйке гипоплазиясы анық. ОНХ-тың көрінісі артып келеді, бірақ нақты таралуын бағалау қиын. 1980-1999 жылдар аралығында Швецияда ОНХ-тың таралуы 100 000 адамға шаққанда 7,2 есеге өсті, ал балалық соқырлықтың басқа себептері азайды. 1997 жылы Швецияда ОНХ нәрестелер соқырлығының басты себебі ретінде мерзімінен бұрын туған нәрестелердің ретинопатиясын басып озды, әр 100 000 туған баланың 6,3-іне ОНХ диагнозы қойылды. 2006 жылғы Англиядан алынған соңғы таралу көрсеткіші 100 000 адамға 10,9 құрады.
Although many perinatal and prenatal risk factors for ONH have been suggested, the predominant, enduring, most frequent risk factors are young maternal age and primiparity (the affected child being the first child born to the mother). Increased frequency of delivery by caesarean section and fetal/neonatal complications, preterm labor, gestational vaginal bleeding, low maternal weight gain, and weight loss during pregnancy are also associated with ONH. DM:DD ratio has proven to be a clinically useful measurement to help diagnose optic nerve hypoplasia. Where "DM" represents the distance from Disk to Macula, and "DD" represents Disc Diameter. The mean disc diameter (DD) is (Vertical diameter of Disc+Horizontal diameter of Disc) divided by 2. The distance between the center of the disc and the macula is DM. Interpretation: When the ratio of DM to DD is greater than 3, ONH is suspected, and when it is greater than 4, Optic Nerve Hypoplasia is definite. The incidence of ONH is increasing, although it is difficult to estimate the true prevalence. Between 1980 and 1999, the occurrences of ONH in Sweden increased four fold to 7.2 per 100,000, while all other causes of childhood blindness had declined. In 1997, ONH overtook retinopathy of prematurity as the single leading cause of infant blindness in Sweden, with 6.3 in every 100,000 births diagnosed with ONH. The most recent prevalence report out of England in 2006 is 10.9 per 100,000.