Введение

лошадиная форма заболевания

Болезнь Кушинга является одной из причин синдрома Кушинга, характеризующегося повышенной секрецией адренокортикотропного гормона (АКТГ) передней долей гипофиза (вторичный гиперкортизолизм). Чаще всего это связано с аденомой гипофиза (в частности, гипофизным базофилизмом) или избыточной продукцией КРГ (кортикотропин-рилизинг гормона) гипоталамусом (третичный гиперкортизолизм/гиперкортицизм), который стимулирует синтез кортизола надпочечниками. Аденомы гипофиза ответственны за 80% случаев эндогенного синдрома Кушинга.

Анализ крови на АТГ

После диагностики синдрома Кушинга первым шагом к определению причины является измерение концентрации адренокортикотропного гормона (АКТГ) в плазме. Концентрация, постоянно ниже 1,1 пмоль/л, классифицируется как кортикотропин-независимая и не позволяет поставить диагноз болезни Кушинга. В таких случаях следующим шагом является визуализация надпочечников с помощью КТ. Если концентрация кортикотропина в плазме постоянно превышает 3,3 пмоль/л, то наиболее вероятно наличие кортикотропин-зависимого синдрома Кушинга. Любые промежуточные значения требуют осторожной интерпретации, и рекомендуется провести тест с кортикотропин-рилизинг-гормоном (КРГ) для подтверждения кортикотропин-зависимости. Если установлен кортикотропин-зависимый синдром Кушинга, следующим шагом является дифференциальная диагностика между болезнью Кушинга и эктопическим синдромом секреции кортикотропина. Это достигается с помощью комбинации методов, включая тест с КРГ, высокодозную пробу с дексаметазоном (ВДСТ), МРТ гипофиза и двустороннюю катетеризацию нижних петрозальных синусов (IPSS).

Испытание на подавление дексаметазона

Обычно используются два теста с подавлением дексаметазоном (ТПД), ночной тест и тест продолжительностью 48 часов.

Отбор проб нижнего петрозального синуса

IPSS (забор крови из нижней каменистой пазухи) или BIPSS (двусторонний забор крови из нижней каменистой пазухи) – более точный, но инвазивный тест, используемый для дифференциации кушинговского синдрома, вызванного опухолью гипофиза, от эктопического или надпочечникового. Для подтверждения диагноза необходим анализ градиента кортикотропина, полученный с помощью BIPSS, когда МРТ гипофиза и биохимические диагностические тесты оказались неубедительными.

Эпидемиология

Случаи болезни Кушинга редки, и эпидемиологических данных об этом заболевании мало. В ходе 18-летнего исследования, проведенного среди населения Вискаи (Испания), была выявлена распространенность болезни Кушинга в 0,004%. Средняя частота новых случаев составила 2,4 случая на миллион жителей в год. Заболевание часто диагностируется через 3–6 лет после начала проявлений. При этом большинство заболевших женщин находились в возрасте от 50 до 60 лет. Распространенность гипертонии и нарушения углеводного обмена являются важными факторами, определяющими смертность и заболеваемость при нелеченых случаях, при этом большинство смертей обусловлено сосудистыми заболеваниями. Речь идет о 23-летней женщине по имени Минни Г., у которой наблюдались болезненное ожирение, аменорея, гипертрихоз (чрезмерный рост волос), неполное развитие вторичных половых признаков, гидроцефалия и повышенное внутричерепное давление. Подобное сочетание симптомов ранее не было описано в медицинской литературе. Из 12 случаев гиперкортизолизма, описанных в монографии Кушинга о гипофизе, 67% пациентов умерли в течение нескольких лет после появления симптомов, в то время как Минни Г. прожила более 40 лет после их возникновения, несмотря на отсутствие лечения опухоли гипофиза. Продолжительность жизни Минни делала ее случай уникальным. Причина ее выживания остается невыясненной, поскольку после смерти ей было отказано в проведении вскрытия. Однако наиболее вероятным объяснением, предложенным Дж. Эйданом Карни на основе статистических данных, является частичный инфаркт базафильной аденомы, который могла иметь Минни, приведший к регрессии симптомов. Другая гипотеза предполагает, что у Минни могла быть первичная пигментированная узелковая болезнь надпочечников (PPNAD), которая, в сочетании с синдромом Кушинга (комплексом Карни), может редко вызывать спонтанную регрессию симптомов последнего. В 1924 году советский невролог Николай Иценко сообщил о двух пациентах с аденомой гипофиза. Чрезмерная секреция адренокортикотропного гормона привела к выработке большого количества кортизола надпочечниками. В связи с этим, в некоторых странах Восточной Европы и Азии к названию болезни было добавлено имя Иценко, и она стала называться болезнью Иценко-Кушинга.